Génétique : mutations et variabilité

1. a)B : 8 ÷ 800 = 1 % ; C : 24 ÷ 400 = 6 % ; D : 15 ÷ 100 = 15 %. Plus l’exposition est longue, plus la proportion de mutantes augmente : les UV sont un agent mutagène, et leur effet augmente avec la dose. (1)
2. b)Les UV tuent aussi : à 60 s, 900 levures sur 1 000 sont mortes. Il reste peu de survivantes, donc peu de colonies rouges en nombre, même si leur proportion (15 %) est la plus forte. (1)
3. c)Sous la plaque de verre, presque toutes les levures survivent et une seule colonie est rouge : le verre arrête ces UV. On se protège de même en faisant écran entre la peau et les UV : vêtements, ombre, lunettes, crème solaire. (1)
4. d)La couleur rouge se retrouve dans toutes les levures filles : elle est inscrite dans l’ADN et recopiée à chaque division. C’est un nouvel allèle, né d’une mutation. (1)

Méthode — je compare la proportion de mutants (un pourcentage) et non leur nombre, car les UV tuent aussi une partie des cellules.

1. a)24 lettres contre 21 : 3 lettres ont été supprimées, c’est une délétion. (1)
2. b)Bonne santé : AAA GAA AAT ATC ATC TTT GGT GTT ; malade : AAA GAA AAT ATC ATT GGT GTT. Les quatre premiers groupes sont identiques ; ATC TTT devient ATT ; les groupes GGT GTT sont identiques. (1)
3. c)ATC et ATT désignent tous deux Ile : la brique qui manque est Phe (TTT). Trois lettres voisines ont disparu : les groupes suivants sont lus normalement. (1)
4. d)Défavorable : la protéine déformée rend le mucus trop épais et cause la maladie. La mutation est germinale (reçue des parents) : elle est présente dans toutes les cellules de la personne, mais ses effets se voient surtout là où la protéine agit (poumons, tube digestif). (1)

Repère — je compte les lettres avant de comparer ; une délétion de trois lettres retire une brique sans décaler la lecture.

1. a)Une mutation est une modification de la séquence de l’ADN (un événement) ; un allèle est une version d’un gène (un résultat). Chaque allèle est né d’une mutation. (1)
2. b)Somatique : une cellule du corps ; seules les cellules issues de la cellule mutée la portent ; jamais transmise aux enfants. Germinale : un gamète ou la cellule-œuf ; toutes les cellules de l’enfant la portent ; transmissible. (1)
3. c)Spontanée : erreur de copie de l’ADN, non corrigée par la réparation ; on ne peut pas l’empêcher. Induite : provoquée par un agent mutagène (UV, rayons X, radioactivité, tabac) ; on la limite en s’en protégeant (ombre, vêtements, ne pas fumer, aérer). (1)
4. d)Ce cancer est génétique : les cellules de la tumeur portent des mutations. Il n’est pas héréditaire : ces mutations somatiques, dans la peau, ne sont pas dans les gamètes et ne passent pas aux enfants. (1)

Erreur fréquente — croire qu’une maladie génétique est forcément héréditaire : seules les mutations germinales se transmettent.

1. a)Contact direct : poumon, larynx, pharynx, bouche (23 à 150 mutations par an). Sans contact : vessie, foie (18 et 6). Les organes au contact de la fumée sont les plus touchés ; le foie et la vessie le sont par les substances passées dans le sang, que le foie transforme et que l’urine emporte. (1)
2. b)150 × 30 = 4 500 mutations par cellule. La plupart sont neutres ; un cancer n’apparaît que si plusieurs mutations touchent, dans une même cellule, les gènes qui contrôlent la division : c’est un risque, pas une certitude. (1)
3. c)À l’arrêt, plus aucune mutation induite par le tabac ne s’ajoute, mais celles déjà accumulées restent inscrites dans l’ADN des cellules : le risque cesse d’augmenter, puis met des années à baisser. (1)
4. d)Somatiques : elles touchent les cellules du poumon, de la bouche, etc., pas les gamètes. L’enfant ne naît donc pas avec elles ; en revanche, la fumée qu’il respirerait (tabagisme passif) pourrait abîmer ses propres cellules. (1)

À retenir — un agent mutagène agit surtout sur les cellules qu’il atteint, et ses mutations somatiques s’accumulent au fil des années.

1. a)Germinales : pour être présentes chez des millions de descendants, elles ont été transmises par les gamètes de génération en génération ; une mutation somatique disparaît avec l’individu. (1)
2. b)En Suède, le lait est une ressource de chaque jour : digérer le lactose apporte plus de nourriture, c’est un avantage. En Chine, sans lait dans l’alimentation traditionnelle, la mutation n’apporte rien : l’effet d’une mutation dépend du milieu. (1)
3. c)Les mutations apparaissent au hasard, à des endroits différents de l’ADN, chez des individus différents : deux mutations différentes, nées séparément, peuvent avoir le même effet. (1)
4. d)La mutation est apparue au hasard, chez un individu, sans lien avec le lait. C’est ensuite le mode de vie (l’élevage laitier) qui l’a rendue avantageuse. Le besoin ne crée pas la mutation. (1)

Le point clé — une mutation apparaît d’abord, au hasard ; le milieu décide ensuite si elle est favorable, défavorable ou sans effet.