Génétique : mutations et variabilité

Rappels de 6e, de 5e et du début de 4e ; l’ADN, un texte à quatre lettres lu par groupes de trois ; substitution, insertion, délétion et nouvel allèle ; mutations spontanées ou induites, agents mutagènes et protection ; mutations neutres, défavorables ou favorables selon le milieu ; mutation somatique ou germinale, cancer ; mutations et variabilité génétique.

À propos de cette page

Cinq problèmes à partir de documents : les enfants de la lune et la réparation de l’ADN, le radon dans les maisons, l’âge du père et les mutations nouvelles d’un enfant, l’expérience des Lederberg sur des bactéries et la streptomycine, la drépanocytose face au paludisme au Kenya.

5 problèmes, du plus simple au plus difficile. Écris tes réponses, puis « Vérifier ».

Résoudre un problème : la méthode

Je lis chaque document et je repère l’être vivant, la cellule ou l’organe touché, et ce qui est mesuré.
Je traduis avec les mots du cours : mutation, allèle, spontanée ou induite, somatique ou germinale, neutre, défavorable ou favorable.
Je cherche la cause : y a-t-il un agent mutagène, ou une simple erreur de copie ?
Je calcule avec les données (pourcentages, différences, divisions) et je réponds par une phrase.
Je relie l’effet de la mutation au milieu où vit l’individu.

Problème 1 · Les enfants de la lune★★★Facile

Document 1 — Une vie à l’abri du jour. On appelle « enfants de la lune » les enfants atteints de xeroderma pigmentosum, une maladie rare : environ 2 naissances sur un million en Europe de l’Ouest. Ils ne sortent qu’une fois le soleil couché, ou couverts d’une combinaison, de gants et d’un masque. Chez beaucoup d’entre eux, une courte exposition au soleil provoque des coups de soleil graves et durables ; avant 20 ans, leur risque de cancer de la peau est des milliers de fois plus élevé que la normale.

Document 2 — La cause. En 1968, un chercheur, James Cleaver, montre que les cellules de ces malades n’arrivent pas à réparer l’ADN abîmé par les UV. Chez la plupart des gens, des enzymes découpent le passage abîmé et le refont. Chez les enfants de la lune, un gène qui commande ces enzymes est muté : les lésions restent, deviennent des mutations dans les cellules de la peau, et finissent par toucher les gènes qui contrôlent la division.

Document 3 — Une maladie héréditaire. L’enfant a reçu un allèle muté de chacun de ses deux parents, qui ne sont pas malades : leur second allèle suffit à fabriquer les enzymes. Aucun traitement ne guérit la maladie ; une protection totale contre les UV, dès le diagnostic, permet aux enfants de grandir et d’aller à l’école.

1. La maladie touche environ naissances sur un million en Europe de l’Ouest.
Document 1 : environ 2 naissances sur un million, une maladie rare.
2. Chez ces enfants, ce sont les enzymes de de l’ADN qui ne fonctionnent pas.
Les UV abîment l’ADN de tout le monde ; chez eux, la réparation ne se fait pas.
3. Les mutations qui s’accumulent dans les cellules de leur peau sont (somatiques ou germinales).
Elles apparaissent dans des cellules du corps, la peau : elles sont somatiques.
4. L’allèle muté du gène de réparation, reçu des parents par les gamètes, est une mutation .
Il était dans les gamètes et se trouve dans toutes les cellules de l’enfant : mutation germinale.
5. Faute de traitement qui guérisse, ces enfants se protègent totalement des .
Les UV sont l’agent mutagène en cause : les éviter évite les lésions que leurs cellules ne savent pas réparer.

Problème 2 · Le radon, un gaz radioactif dans les maisons★★★Moyen

Document 1 — Un gaz venu du sol. Le radon est un gaz radioactif naturel, sans odeur ni couleur, qui sort de certains sols, surtout ceux des massifs granitiques (Bretagne, Massif central, Vosges, Corse). Il s’accumule dans les pièces mal aérées, surtout en sous-sol et au rez-de-chaussée.

Document 2 — Ses effets. Respirés, le radon et les atomes radioactifs qu’il produit émettent des rayonnements qui abîment l’ADN des cellules des bronches. Une évaluation française, faite sur les décès de 1999, comptait environ 25 000 morts par an d’un cancer du poumon et en attribuait 1 200 à 3 000 au radon, deuxième cause de ce cancer après le tabac.

1. Le radon est un agent : ses rayonnements abîment l’ADN.
Il abîme l’ADN et multiplie les mutations : c’est un agent mutagène.
2. Les mutations qu’il provoque dans les bronches sont (spontanées ou induites).
Elles sont provoquées par un agent mutagène : induites.
3. Elles touchent des cellules du corps : elles sont .
Les cellules des bronches sont des cellules du corps : mutations somatiques, non transmises aux enfants.
4. D’après le document 2, le radon causait au plus environ % de ces décès par cancer du poumon.
$3 000 \div 25 000 \times 100 = 12$ : au plus environ 12 %.
5. Le geste le plus simple pour limiter le radon chez soi est d’ les pièces chaque jour.
En aérant, on évacue le gaz au lieu de le laisser s’accumuler.

Problème 3 · L’âge du père et les mutations nouvelles★★★Moyen

Document 1 — Compter les mutations nouvelles. En 2012, des chercheurs islandais ont lu tout l’ADN de 78 familles (père, mère et enfant) et compté, chez chaque enfant, les mutations absentes chez ses deux parents : une soixantaine en moyenne, sur environ 6 milliards de lettres.

Document 2 — D’où viennent-elles ? Nombre moyen de mutations nouvelles transmises à l’enfant (estimations).

Parent	Mutations nouvelles transmises
père de 20 ans	environ 25
père de 40 ans	environ 65
mère (son âge compte beaucoup moins que celui du père)	environ 15

Document 3 — Des gamètes fabriqués différemment. Les spermatozoïdes sont fabriqués toute la vie de l’homme, à partir de cellules qui se divisent sans cesse et copient leur ADN à chaque division. Les ovules, eux, sont presque tous formés avant la naissance de la femme.

1. Un enfant né d’un père de 40 ans reçoit en tout environ mutations nouvelles (père et mère).
$65 + 15 = 80$ mutations nouvelles.
2. Entre 20 et 40 ans, les mutations venant du père augmentent d’environ par an.
$(65 - 25) \div (40 - 20) = 40 \div 20 = 2$ mutations de plus par année d’âge.
3. Ces mutations surviennent surtout pendant les copies de l’ADN, sans agent mutagène : elles sont .
Ce sont des erreurs de copie non réparées : mutations spontanées. Plus les cellules qui fabriquent les spermatozoïdes se sont divisées, plus il y en a.
4. Présentes dans un gamète, puis dans toutes les cellules de l’enfant, ce sont des mutations .
Elles viennent d’un gamète : mutations germinales, que l’enfant pourra transmettre.
5. Une soixantaine de mutations sur 6 milliards de lettres, c’est environ une lettre sur millions.
$6 000 000 000 \div 60 = 100 000 000$ : une lettre sur 100 millions. C’est peu, mais cela suffit à rendre chaque enfant génétiquement unique.

Problème 4 · L’expérience des Lederberg : bactéries et antibiotique★★★Difficile

Document 1 — Le montage (expérience simplifiée). En 1952, Joshua et Esther Lederberg étalent des bactéries sur une boîte nutritive sans antibiotique (boîte 1) : chaque bactérie y forme une colonie. Ils pressent un tampon de velours sur la boîte 1, puis sur une boîte qui contient un antibiotique, la streptomycine (boîte 2) : les bactéries collées au velours y sont déposées aux mêmes places.

Document 2 — Les résultats. Sur la boîte 2, seules quelques colonies poussent. Sur plusieurs boîtes à streptomycine imprimées avec le même velours, ces colonies poussent toujours aux mêmes places.

Document 3 — La contre-épreuve. Les chercheurs prélèvent, sur la boîte 1, les colonies situées à ces places et les cultivent avec de la streptomycine : elles poussent, alors qu’elles n’ont jamais été en contact avec l’antibiotique.

1. Les colonies qui poussent sur la boîte 2 sont formées de bactéries à la streptomycine.
Elles survivent à l’antibiotique : elles sont résistantes, grâce à une mutation.
2. Ces colonies poussent toujours aux mêmes places : la résistance existait déjà sur la boîte 1, donc le contact avec l’antibiotique.
Les bactéries résistantes étaient déjà là, avant tout contact.
3. Les bactéries du document 3 n’ont jamais touché la streptomycine : l’antibiotique n’a donc pas leur mutation.
Il n’a pas provoqué la mutation : il a seulement éliminé les bactéries qui ne l’avaient pas.
4. La mutation de résistance est apparue au , chez quelques bactéries.
Une mutation est aléatoire : elle est apparue au hasard, sans but.
5. En présence de streptomycine, cette mutation est pour la bactérie.
Elle lui permet de survivre là où les autres meurent : favorable, dans ce milieu.

Problème 5 · La drépanocytose et le paludisme★★★Difficile

Document 1 — Un allèle fréquent en Afrique équatoriale. Dans certaines régions d’Afrique équatoriale, où sévit le paludisme, 10 à 40 % des habitants portent un allèle de la drépanocytose. Cet allèle est beaucoup plus rare dans les régions où le paludisme n’existe pas.

Document 2 — Une protection. Une étude menée sur la côte du Kenya (2005) montre qu’un enfant qui porte un seul allèle de la drépanocytose a environ 50 % de risque en moins de faire un paludisme simple, et près de 90 % de risque en moins de faire un paludisme grave.

Document 3 — Avec deux allèles. Un enfant qui a reçu l’allèle de ses deux parents est atteint de drépanocytose : ses globules rouges en faucille bouchent les petits vaisseaux et provoquent des crises douloureuses.

1. Dans un village de 200 habitants où 40 % portent l’allèle, il y a porteurs.
$200 \times 40 \div 100 = 80$ porteurs.
2. Si 100 enfants non porteurs font un paludisme grave, un groupe de 100 enfants porteurs, dans les mêmes conditions, n’en compterait qu’environ .
90 % de risque en moins : $100 - 90 = 10$ enfants environ.
3. Pour un enfant qui porte un seul allèle, dans une région à paludisme, cet allèle est .
Il ne rend pas malade et protège du paludisme grave : favorable.
4. Pour un enfant qui porte deux allèles, il est .
Il cause la drépanocytose : défavorable.
5. Le même allèle n’a pas le même effet selon le nombre d’exemplaires et selon le .
Sans paludisme, la protection ne sert à rien : l’effet dépend du milieu.

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