SVT 4ᵉ
Ressources · 4ᵉ · SVT
Mutations et variabilité génétique
Origine des mutations et conséquences sur les organismes
À propos de cette page
Cette activité de compréhension sur « Mutations et variabilité génétique » en quatrième entraîne à lire, analyser et répondre à des questions en SVT. Elle suit le programme officiel de quatrième. Au programme : L'ADN, un texte à quatre lettres, Qu'est-ce qu'une mutation ?, D'où viennent les mutations ?, Neutre, défavorable, favorable : les conséquences. Lis le document, réponds puis vérifie immédiatement tes réponses pour progresser. Un bon moyen de travailler la méthode, d'enrichir son vocabulaire et de préparer les contrôles. Ressource gratuite proposée par un professeur particulier à Marseille pour réussir en SVT en quatrième.
1Lis le texte, puis réponds aux questions.
Les enfants de la lune
On les appelle ainsi parce qu'ils ne peuvent sortir qu'une fois le soleil couché. Les enfants atteints de xeroderma pigmentosum, une maladie qui touche environ une naissance sur un million en Europe, vivent derrière des vitres filtrantes, portent des gants, un masque et une combinaison dès qu'ils passent une porte, et jouent dans des cours de récréation éclairées à la lampe. Quelques minutes de soleil suffisent à leur brûler la peau ; quelques années d'exposition provoquent des cancers de la peau à répétition, dès l'enfance, avec un risque environ mille fois supérieur à la normale.
La cause a été comprise dans les années 1960 : les ultraviolets abîment l'ADN de tout le monde, en soudant entre elles deux lettres T voisines. Chez la plupart des gens, des enzymes découpent le morceau abîmé et le remplacent dans les heures qui suivent. Chez les enfants de la lune, l'un des gènes qui commandent cette réparation est muté : les lésions restent, s'accumulent à chaque exposition, et les mutations finissent par toucher les gènes qui contrôlent la division des cellules de la peau.
La maladie est héréditaire : l'enfant a reçu un allèle muté de chacun de ses deux parents, qui, eux, ne sont pas malades car leur second allèle suffit à assurer la réparation. Il n'existe pas encore de traitement ; la protection totale contre les ultraviolets, dès le diagnostic, permet aujourd'hui à ces enfants de grandir et d'aller à l'école. En France, une association leur fournit des combinaisons et des filtres, et milite pour que le monde s'organise, un peu, à l'heure de la lune.
On les appelle ainsi parce qu'ils ne peuvent sortir qu'une fois le soleil couché. Les enfants atteints de xeroderma pigmentosum, une maladie qui touche environ une naissance sur un million en Europe, vivent derrière des vitres filtrantes, portent des gants, un masque et une combinaison dès qu'ils passent une porte, et jouent dans des cours de récréation éclairées à la lampe. Quelques minutes de soleil suffisent à leur brûler la peau ; quelques années d'exposition provoquent des cancers de la peau à répétition, dès l'enfance, avec un risque environ mille fois supérieur à la normale.
La cause a été comprise dans les années 1960 : les ultraviolets abîment l'ADN de tout le monde, en soudant entre elles deux lettres T voisines. Chez la plupart des gens, des enzymes découpent le morceau abîmé et le remplacent dans les heures qui suivent. Chez les enfants de la lune, l'un des gènes qui commandent cette réparation est muté : les lésions restent, s'accumulent à chaque exposition, et les mutations finissent par toucher les gènes qui contrôlent la division des cellules de la peau.
La maladie est héréditaire : l'enfant a reçu un allèle muté de chacun de ses deux parents, qui, eux, ne sont pas malades car leur second allèle suffit à assurer la réparation. Il n'existe pas encore de traitement ; la protection totale contre les ultraviolets, dès le diagnostic, permet aujourd'hui à ces enfants de grandir et d'aller à l'école. En France, une association leur fournit des combinaisons et des filtres, et milite pour que le monde s'organise, un peu, à l'heure de la lune.
2Questions
Q1 Quelle est la fréquence de la maladie en Europe ?
Une maladie génétique très rare.Q2 Quel agent mutagène est en cause, et quel dommage précis cause-t-il à l'ADN ?
Les ultraviolets du soleil ; ils soudent entre elles deux lettres T voisines de l'ADN.Q3 Ce dommage touche-t-il seulement les enfants de la lune ? Qu'est-ce qui les différencie des autres personnes ?
Non, il touche tout le monde ; mais chez eux, les enzymes de réparation ne fonctionnent pas : les lésions ne sont pas corrigées et s'accumulent.Q4 Explique, avec le vocabulaire du cours, comment cette maladie conduit à des cancers de la peau.
Les lésions non réparées deviennent des mutations somatiques dans les cellules de la peau ; en s'accumulant, elles atteignent les gènes qui contrôlent la division, et les cellules se multiplient sans limite : cancer.Q5 La mutation responsable de la maladie est-elle somatique ou germinale ? Justifie avec le texte.
Germinale : elle a été transmise par les gamètes des deux parents et se trouve dans toutes les cellules de l'enfant.Q6 Pourquoi les parents ne sont-ils pas malades alors qu'ils portent chacun l'allèle muté ?
Ils possèdent aussi un allèle normal, qui suffit à fabriquer l'enzyme de réparation ; il faut deux allèles mutés pour être malade.Q7 Explique pourquoi les enfants de la lune font mille fois plus de cancers de la peau, mais pas plus de cancers de l'intestin.
Les ultraviolets ne pénètrent que la peau : seules ses cellules subissent les lésions non réparées ; les cellules de l'intestin ne sont pas exposées aux UV.Voir le corrigé
- 1 sur 1 million — Une maladie génétique très rare.
- Réponse libre — exemple : Les ultraviolets du soleil ; ils soudent entre elles deux lettres T voisines de l'ADN.
- Réponse libre — exemple : Non, il touche tout le monde ; mais chez eux, les enzymes de réparation ne fonctionnent pas : les lésions ne sont pas corrigées et s'accumulent.
- Réponse libre — exemple : Les lésions non réparées deviennent des mutations somatiques dans les cellules de la peau ; en s'accumulant, elles atteignent les gènes qui contrôlent la division, et les cellules se multiplient sans limite : cancer.
- Réponse libre — exemple : Germinale : elle a été transmise par les gamètes des deux parents et se trouve dans toutes les cellules de l'enfant.
- Réponse libre — exemple : Ils possèdent aussi un allèle normal, qui suffit à fabriquer l'enzyme de réparation ; il faut deux allèles mutés pour être malade.
- Réponse libre — exemple : Les ultraviolets ne pénètrent que la peau : seules ses cellules subissent les lésions non réparées ; les cellules de l'intestin ne sont pas exposées aux UV.
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