Génétique : mutations et variabilité

Complète avec le mot du cours.

1. Les « lettres » de l’ADN s’appellent des .
   Ce sont les nucléotides, notés A, T, G et C.
2. L’ordre des lettres de l’ADN, qui forme l’information génétique, s’appelle la .
   C’est la séquence : changer l’ordre des lettres change l’information.
3. Un passage de l’ADN qui commande la fabrication d’une protéine s’appelle un .
   C’est un gène ; l’être humain en a environ 20 000.
4. Avec A, T et C, la quatrième lettre de l’ADN est .
   Les quatre lettres sont A, T, G et C.

Voici un passage d’ADN, écrit sans espaces : ACGTTAGCACTG.

1. Ce passage compte lettres.
   On compte les lettres une à une : 12.
2. La 6^e lettre est .
   A1 C2 G3 T4 T5 A6 : la 6^e lettre est A.
3. La cellule le lit en groupes de trois.
   $12÷3=4$ groupes : ACG TTA GCA CTG.
4. Le 3^e groupe de trois est .
   Lettres 7, 8 et 9 : GCA.

Calcule.

1. Un passage de 1 200 lettres qui commande une protéine est lu en groupes de trois.
   $1200÷3=400$ groupes.
2. Une protéine de 300 briques est commandée par un passage d’au moins lettres.
   Trois lettres par brique : $300\times 3=900$ lettres.
3. Les passages qui commandent des protéines occupent environ 2 % des 3 milliards de lettres d’un jeu de chromosomes, soit environ millions de lettres.
   $3000\times 2÷100=60$ : environ 60 millions de lettres, une petite partie du texte.

Écris « substitution », « insertion » ou « délétion ».

1. Une lettre de l’ADN est remplacée par une autre : .
   Une lettre remplacée : substitution.
2. Deux lettres sont ajoutées au milieu d’un gène : .
   Des lettres ajoutées : insertion.
3. Une lettre disparaît de la séquence : .
   Une lettre supprimée : délétion.
4. Un G prend la place d’un A : .
   La longueur ne change pas, une lettre en remplace une autre : substitution.

Séquence de départ : TGC AAT CGA (9 lettres). Écris le type de chaque mutation.

1. TGC AGT CGA : .
   9 lettres, la 5^e lettre A devient G : substitution.
2. TGC ATC GA : .
   8 lettres au lieu de 9 : un A a disparu, délétion.
3. TGC AAT TCG A : .
   10 lettres au lieu de 9 : un T a été ajouté après la 6^e lettre, insertion.
4. TGC AAT CGT : .
   9 lettres, la dernière lettre A devient T : substitution.

Séquence de départ : GAT CCA TGC.

1. Séquence mutée GAT CCG TGC : la lettre modifiée porte le numéro .
   G1 A2 T3 C4 C5 A6 : la 6^e lettre, un A, est devenue G.
2. Cette mutation change groupe(s) de trois.
   Seul le 2^e groupe change (CCA → CCG) : un seul groupe.
3. Séquence mutée GAT CAT GC : elle compte lettres.
   Une lettre de moins que les 9 de départ : 8 lettres, c’est une délétion ; le dernier groupe est incomplet (GC).
4. Cette délétion décale la lecture à partir du groupe n° .
   Un C a disparu : à partir du 2^e groupe, tous les groupes changent (CAT, GC).

Écris « spontanée » ou « induite ».

1. Une erreur de copie dans une cellule du foie, sans aucun agent extérieur : .
   Une erreur de copie non réparée : mutation spontanée.
2. Des mutations dans la peau d’une personne qui fréquente une cabine de bronzage : .
   Les UV des cabines sont un agent mutagène : mutations induites.
3. Des mutations dans le poumon d’un mineur d’uranium qui a respiré du radon pendant des années : .
   Le radon est radioactif : mutations induites.
4. Une mutation apparue lors d’une division ordinaire d’une cellule de la moelle des os : .
   Aucun agent extérieur : erreur de copie, mutation spontanée.

Complète avec le mot du cours.

1. Les UV, les rayons X, la radioactivité et la fumée de tabac sont des agents .
   Ils abîment l’ADN et multiplient les mutations : ce sont des agents mutagènes.
2. Après la copie de l’ADN, des enzymes de corrigent presque toutes les erreurs.
   Les enzymes de réparation relisent l’ADN et refont les passages faux.
3. Le radon est un gaz naturel qui sort du sol.
   Le radon est radioactif : on s’en protège en aérant.
4. Les UV soudent entre elles deux lettres voisines de l’ADN.
   Deux lettres T voisines.

Une cellule du corps recopie environ 6 milliards de lettres avant de se diviser.

1. Après la copie, il reste environ 1 erreur pour 10 millions de lettres, soit erreurs.
   $6000000000÷10000000=600$ erreurs.
2. Une fois l’ADN relu par les enzymes, il reste environ 1 erreur pour un milliard de lettres, soit mutations.
   $6000000000÷1000000000=6$ mutations : « quelques mutations à chaque division ».
3. Les enzymes divisent donc le nombre d’erreurs par .
   $600÷6=100$.

Écris « neutre », « défavorable » ou « favorable ».

1. La mutation tombe entre deux gènes, dans une partie de l’ADN qui ne commande aucune protéine : .
   Hors d’un gène, aucune protéine ne change : neutre.
2. La mutation empêche de fabriquer une protéine de la coagulation : le sang coagule mal (hémophilie) : .
   Les saignements durent longtemps : mutation défavorable.
3. Une délétion dans un gène, présente en deux exemplaires, rend presque impossible l’infection par la plupart des souches du VIH, le virus du sida : .
   Une protection contre une maladie grave : mutation favorable, là où le virus circule.
4. Une lettre est remplacée, mais le groupe de trois désigne encore la même brique : .
   La protéine ne change pas : neutre.

Utilise l’extrait du code de lecture.

1. Le groupe AAG devient AAA. Brique désignée après la mutation : .
   AAA désigne Lys, comme AAG.
2. Cette mutation est donc .
   Même brique, même protéine : neutre.
3. Le groupe GGT devient GTT. Brique désignée après la mutation : .
   GTT désigne Val.
4. Avant la mutation, le groupe GGT désignait la brique .
   GGT désigne Gly : Gly est remplacée par Val, la protéine change et la mutation peut avoir un effet.

Un poisson naît aveugle à cause d’une mutation qui empêche ses yeux de se former.

1. S’il vit dans une rivière éclairée, où il doit voir pour chasser et fuir, cette mutation est .
   Il ne voit ni ses proies ni ses prédateurs : défavorable.
2. S’il vit dans une grotte où il fait toujours nuit, la même mutation est plutôt .
   Dans le noir, aucun poisson ne voit : ne pas avoir d’yeux ne le gêne pas, la mutation est plutôt neutre.
3. L’effet d’une mutation dépend donc du où vit l’individu.
   La même mutation, deux milieux, deux effets : tout dépend du milieu.

Écris « somatique » ou « germinale ».

1. Une mutation dans un ovule : .
   Un gamète : mutation germinale.
2. Une mutation dans une cellule de l’estomac : .
   Une cellule du corps : mutation somatique.
3. Une mutation dans la cellule-œuf, juste après la fécondation : .
   La cellule-œuf donnera toutes les cellules de l’enfant : mutation germinale.
4. Une mutation dans une cellule de la rétine : .
   Une cellule du corps : mutation somatique.

Complète avec le mot du cours.

1. Un cancer est une maladie : des gènes sont mutés dans les cellules de la tumeur.
   Un cancer est toujours une maladie génétique, même quand il n’est pas héréditaire.
2. Une mutation reçue par la cellule-œuf se retrouve dans les cellules de l’enfant.
   Toutes les cellules viennent de la cellule-œuf : toutes la portent.
3. Une tumeur se forme quand une cellule accumule des mutations dans les gènes qui contrôlent sa .
   La cellule se divise alors sans limite : c’est un cancer.
4. Une cellule cancéreuse se multiplie sans .
   Elle se divise sans limite et forme une tumeur.

Raisonne à partir du cours.

1. Un enfant naît avec une mutation présente dans chacune de ses cellules ; aucun de ses parents ne la porte. Elle est apparue dans un de l’un des parents.
   Seul un gamète (ou la cellule-œuf qu’il a formée) peut donner une mutation présente dans toutes les cellules.
2. Une cellule de la peau mutée par les UV se divise par mitose : ses cellules filles sont elles aussi.
   La mutation est recopiée à chaque mitose : toutes les cellules filles sont mutées, mais seulement elles.
3. Les mutations qu’une personne accumule dans sa peau ne sont pas dans ses : elle ne peut pas les transmettre.
   Seuls les gamètes passent aux enfants.

Complète avec le mot ou le nombre du cours.

1. Deux êtres humains ont un ADN identique à environ %.
   Environ 99,9 % : seulement 0,1 % des lettres diffèrent.
2. Un gène qui existe sous plusieurs allèles dans une espèce est dit .
   Il est polymorphe, comme le gène ABO.
3. La diversité des allèles dans une espèce s’appelle la génétique.
   C’est la variabilité génétique.
4. Chaque nouveau-né porte en moyenne une de mutations nouvelles, absentes chez ses parents.
   Une soixantaine.

Calcule.

1. L’ADN de l’être humain et celui du chimpanzé diffèrent par environ 1,2 % des 3 milliards de lettres, soit environ millions de lettres.
   $3000\times 1,2÷100=36$ : environ 36 millions de lettres.
2. Une classe de 28 élèves porte au total environ mutations nouvelles, à raison de 60 par élève.
   $28\times 60=1680$ mutations nouvelles.
3. Avec ses trois allèles A, B et O, le gène ABO donne génotypes différents.
   (A ; A), (A ; B), (A ; O), (B ; B), (B ; O), (O ; O) : 6 génotypes. Plus un gène a d’allèles, plus les individus varient.

Raisonne à partir du cours.

1. Une mutation nouvelle d’un nouveau-né pourra passer à ses propres enfants, car elle est présente dans ses .
   Elle était dans la cellule-œuf, donc dans toutes ses cellules, y compris les gamètes qu’il fabriquera.
2. Génération après génération, les mutations germinales s’ : chaque génération ajoute les siennes à celles des ancêtres.
   Chaque génération ajoute ses mutations nouvelles à celles des ancêtres : elles s’accumulent.
3. La reproduction sexuée les allèles qui existent déjà, sans en créer.
   Méiose et fécondation mélangent les allèles des parents ; elles n’en inventent pas.