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SVT · Classe de 4ᵉ

Génétique et hérédité

Transmission des caractères héréditaires et rôle de l'ADN

À propos de cette page
Ce cours de svt en quatrième sur « Génétique et hérédité » suit le programme officiel de svt de quatrième. Il présente les définitions, les propriétés et les méthodes essentielles, accompagnées d'exemples résolus pour bien comprendre. Au programme : L'ADN : support de l'information génétique, Les chromosomes et le caryotype, Gènes et allèles, Génotype et phénotype. Chaque notion est expliquée pas à pas, puis mise en pratique grâce à des exercices interactifs, un QCM et une évaluation corrigée. Idéal pour réviser à son rythme, combler ses lacunes et progresser, en autonomie ou avec un professeur. Cours rédigé par un professeur particulier à Marseille pour aider les élèves de quatrième à réussir en svt.
Au programme
1 · L'ADN : support de l'information génétique
2 · Les chromosomes et le caryotype
3 · Gènes et allèles
4 · Génotype et phénotype
5 · La transmission des chromosomes lors de la reproduction sexuée
6 · La méiose et la fécondation
7 · La diversité génétique au sein d'une espèce
1L'ADN : support de l'information génétique

Toutes les cellules d'un être vivant contiennent dans leur noyau une molécule appelée ADN (Acide DésoxyriboNucléique). L'ADN est le support chimique de l'information génétique : il porte les instructions nécessaires au développement et au fonctionnement de chaque cellule.

Définition. L'ADN est une longue molécule en forme de double hélice, composée de deux brins enroulés l'un autour de l'autre. Chaque brin est une succession de nucléotides, dont la nature des bases azotées (A, T, G, C) constitue le « code génétique ».

La molécule d'ADN est extrêmement longue : si on déroulait tout l'ADN d'une seule cellule humaine, on obtiendrait un fil d'environ 2 mètres de long, alors que la cellule ne mesure que quelques micromètres. Pour tenir dans le noyau, l'ADN s'enroule autour de protéines (histones) et se compacte sous forme de chromosomes.

Astuce. Retiens la hiérarchie : nucléotide → ADN → chromosome → noyau. La base est le nucléotide, la structure organisée est le chromosome.

L'ADN porte les instructions sous forme d'une séquence de bases (comme les lettres d'un texte). Cette séquence est identique dans toutes les cellules d'un même individu, mais différente d'un individu à l'autre (sauf chez les vrais jumeaux).

2Les chromosomes et le caryotype

Chez l'être humain, chaque cellule contient 46 chromosomes, organisés en 23 paires homologues. Les deux chromosomes d'une paire sont dits homologues car ils portent les mêmes gènes aux mêmes emplacements.

Définition. Un chromosome est une longue molécule d'ADN associée à des protéines (histones), visible sous forme de bâtonnet lors de la division cellulaire. Les cellules humaines possèdent 23 paires de chromosomes (2n = 46).

La 23e paire est la paire de chromosomes sexuels :

  • Chez la femme : deux chromosomes X → caryotype 46,XX ;
  • Chez l'homme : un chromosome X et un chromosome Y → caryotype 46,XY.

Le caryotype est la représentation photographique et ordonnée de l'ensemble des chromosomes d'une cellule. On trie les chromosomes par paires, du plus grand au plus petit. Le caryotype permet de détecter d'éventuelles anomalies chromosomiques (ex. : trisomie 21 avec 3 exemplaires du chromosome 21).

Exemple. La trisomie 21 (syndrome de Down) est causée par la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2, soit 47 chromosomes au total. Elle est détectable à l'examen du caryotype.
Attention ! Ne confonds pas le nombre de chromosomes (46) et le nombre de paires (23). Une cellule humaine possède 46 chromosomes groupés en 23 paires.
3Gènes et allèles

Sur les chromosomes, l'ADN est organisé en segments fonctionnels appelés gènes. Chaque gène occupe un emplacement précis, appelé locus (pluriel : loci), sur un chromosome défini.

Définition. Un gène est un segment d'ADN qui contient l'information nécessaire à la fabrication d'une protéine. C'est l'unité fonctionnelle de l'hérédité. Un gène détermine un caractère héréditaire précis (ex. : groupe sanguin ABO, couleur des yeux).

Il existe plusieurs versions d'un même gène, appelées allèles. Les deux chromosomes homologues portent le même gène au même locus, mais peuvent porter des allèles différents.

Définition. Les allèles sont les différentes formes d'un même gène. Ils occupent le même locus sur les chromosomes homologues mais peuvent différer par leur séquence de bases.
  • Un individu est homozygote pour un gène s'il possède deux allèles identiques (ex. : AA ou aa) ;
  • Un individu est hétérozygote s'il possède deux allèles différents (ex. : Aa).
Exemple. Le gène déterminant la pigmentation de la peau possède plusieurs allèles. Un allèle peut coder pour une forte production de mélanine (peau foncée) et un autre pour une faible production (peau claire).
4Génotype et phénotype

En génétique, on distingue deux niveaux d'observation :

Définition. Le génotype est l'ensemble des allèles d'un individu (ce qui est écrit dans l'ADN). Il n'est pas directement observable : on ne peut le connaître qu'en analysant l'ADN.
Définition. Le phénotype est l'ensemble des caractères observables d'un individu (aspect physique, fonctionnement biologique…). Il correspond à l'expression du génotype.

Le phénotype est déterminé par :

  • Le génotype (part héréditaire) ;
  • L'environnement (alimentation, exposition solaire, maladies, etc.).
Astuce. Génotype = contenu génétique (invisible) ; Phénotype = aspect observable. Le phénotype = génotype + environnement.

Exemple de relation génotype/phénotype :

Génotype (groupe sanguin ABO)Phénotype (groupe sanguin)
IA IA ou IA iGroupe A
IB IB ou IB iGroupe B
IA IBGroupe AB
iiGroupe O

Dans cet exemple, les allèles IA et IB sont codominants : quand les deux sont présents, les deux s'expriment (groupe AB).

5La transmission des chromosomes lors de la reproduction sexuée

La reproduction sexuée permet de transmettre les chromosomes (et donc les gènes) des parents aux enfants. Cette transmission se fait par l'intermédiaire des cellules reproductrices ou gamètes.

  • Chez l'homme : les spermatozoïdes sont produits dans les testicules ;
  • Chez la femme : les ovules sont produits dans les ovaires.

Les gamètes sont des cellules haploïdes : elles ne contiennent que 23 chromosomes (une seule version de chaque paire), soit la moitié du patrimoine génétique habituel (noté n = 23).

Définition. La fécondation est l'union d'un spermatozoïde et d'un ovule. Elle donne naissance à une cellule-œuf (zygote) qui possède à nouveau 46 chromosomes (2n = 46) : 23 provenant du père et 23 provenant de la mère.
Astuce. Cellule somatique : 2n = 46 chromosomes (diploïde). Gamète : n = 23 chromosomes (haploïde). Fécondation : n + n = 2n.

C'est pourquoi chaque enfant hérite de la moitié du patrimoine génétique de chaque parent : il reçoit 1 chromosome de chaque paire de son père et 1 chromosome de chaque paire de sa mère.

6La méiose : formation des gamètes

Les gamètes sont produits par un type de division cellulaire spécial appelé méiose. Cette division réduit le nombre de chromosomes de moitié (de 2n = 46 à n = 23).

Définition. La méiose est une division cellulaire qui produit 4 cellules filles haploïdes (n = 23 chromosomes) à partir d'une cellule mère diploïde (2n = 46 chromosomes). Elle se déroule en deux divisions successives.

La méiose comporte deux grandes étapes :

  • Méiose I : séparation des chromosomes homologues (les 2 chromosomes de chaque paire se séparent dans deux cellules filles) ;
  • Méiose II : séparation des chromatides (similaire à une mitose classique).

Résultat : 4 gamètes haploïdes contenant chacun 23 chromosomes, avec une combinaison unique de chromosomes (grâce au brassage génétique).

Attention ! La méiose n'a lieu que dans les gonades (testicules chez l'homme, ovaires chez la femme). Dans le reste du corps, les cellules se divisent par mitose (nombre de chromosomes conservé).
Exemple. Lors de la méiose, les chromosomes des paires homologues se séparent au hasard : un spermatozoïde peut recevoir le chromosome 1 paternel ou maternel, et de même pour chaque paire. Cela crée une très grande diversité génétique.
7La diversité génétique au sein d'une espèce

La reproduction sexuée génère une grande diversité génétique chez les descendants, grâce à deux mécanismes :

  • Le brassage chromosomique lors de la méiose : les chromosomes de chaque paire se séparent indépendamment les uns des autres → chaque gamète porte une combinaison unique de chromosomes ;
  • La fécondation aléatoire : parmi les millions de spermatozoïdes et les ovules disponibles, l'union est aléatoire → chaque zygote est génétiquement unique.

Ces deux mécanismes expliquent pourquoi deux frères et sœurs nés des mêmes parents (mais pas jumeaux identiques) sont génétiquement différents.

Définition. La diversité génétique est la variété des génotypes au sein d'une même espèce. Elle est le fondement de la variabilité des caractères observables dans une population.

Les jumeaux monozygotes (vrais jumeaux) font exception : ils partagent exactement le même génotype, car ils proviennent du clivage d'un même zygote. Pourtant, ils peuvent présenter des différences phénotypiques dues à l'environnement.

Astuce. La diversité génétique est une « assurance vie » pour l'espèce : si l'environnement change, certains individus auront peut-être les allèles adaptés pour survivre.
À retenir
En bref :
• L'ADN est le support de l'information génétique, organisé en chromosomes dans le noyau.
• L'être humain possède 46 chromosomes (23 paires), dont une paire de chromosomes sexuels (XX ou XY).
• Un gène est un segment d'ADN occupant un locus précis ; ses différentes versions s'appellent des allèles.
• Le génotype (allèles possédés) détermine le phénotype (caractères observables) en interaction avec l'environnement.
• Les gamètes (spermatozoïdes et ovules) sont haploïdes (n = 23) ; la fécondation reconstitue les 46 chromosomes (2n = 46).
• La méiose et la fécondation aléatoire assurent la diversité génétique des descendants.
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