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Génétique : chromosomes, ADN, gènes et allèles
Rappels de 6e et de 5e, caractères héréditaires et acquis ; noyau, chromosomes, ADN et caryotype ; gènes et allèles, dominant, récessif, codominants ; génotype, phénotype et environnement ; mitose et méiose ; fécondation, stabilité et diversité génétique.
À propos de cette page
Rappels et caractères héréditaires
En 6e, tu as vu que tout être vivant est fait de cellules et que le noyau contient l’ADN ; en 5e, que la reproduction sexuée donne des descendants tous différents, alors que la reproduction asexuée donne des clones. En 4e, on cherche où se trouve cette information génétique et comment elle passe des parents aux enfants.
Un caractère est une particularité observable d’un être vivant. Les caractères de l’espèce sont partagés par tous ses membres ; les caractères individuels varient d’un individu à l’autre.
Un caractère héréditaire est transmis des parents aux enfants par la reproduction : il dépend de l’information génétique. Un caractère acquis apparaît au cours de la vie, sous l’effet du milieu ou du mode de vie : il ne se transmet pas aux enfants.
| Caractère héréditaire | Caractère acquis | |
|---|---|---|
| D’où vient-il ? | de l’information génétique reçue des parents | du milieu, des habitudes, des accidents de la vie |
| Se transmet-il ? | oui, par les gamètes | non |
| Exemples | groupe sanguin, couleur des yeux | cicatrice, langue parlée |
Tous les êtres humains ont un squelette et deux yeux, et marchent debout : ce sont des caractères de l’espèce. Le groupe sanguin et la couleur des yeux varient d’une personne à l’autre : ce sont des caractères individuels, et ils sont héréditaires.
Une cicatrice au menton et le japonais appris pendant un séjour au Japon sont des caractères acquis : l’enfant de cette personne naîtra sans cicatrice et ne parlera japonais que si on le lui apprend.
Réflexe — pour classer un caractère, je me demande s’il vient des parents par l’information génétique (héréditaire) ou s’il est apparu au cours de la vie, sous l’effet du milieu (acquis).
Attention — un caractère héréditaire peut être modifié par le milieu : la couleur de la peau est héréditaire, mais le bronzage est acquis et ne se transmet pas. Ce qui se transmet, c’est l’information génétique, pas le résultat obtenu au cours de la vie.
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Noyau, chromosomes, ADN et caryotype
Dans le noyau, elle est portée par les chromosomes, formés d’une très longue molécule, l’ADN. On ne les voit sous forme de bâtonnets qu’au moment où la cellule se divise.
Chaque espèce a un nombre de chromosomes fixe. Chez l’être humain, chaque cellule du corps en contient 46, groupés en 23 paires. Les deux chromosomes d’une paire ont la même taille et portent les mêmes gènes (sauf X et Y chez l’homme) : l’un vient de la mère, l’autre du père.
La 23e paire est celle des chromosomes sexuels : XX chez la femme, XY chez l’homme.
Le caryotype est l’image des chromosomes d’une cellule, photographiés pendant une division, rangés par paires et numérotés de 1 à 22, à peu près du plus grand au plus petit, puis la paire sexuelle.
Une expérience célèbre : Dolly, la brebis clonée
En 1996, à l’institut Roslin, en Écosse, des chercheurs prélèvent une cellule de mamelle d’une brebis de race Finn Dorset, à la face blanche. Ils en transfèrent le noyau dans un ovule de brebis Scottish Blackface, une race à la face noire, dont ils ont retiré le noyau. La cellule obtenue se divise, et l’embryon est placé dans l’utérus d’une autre brebis à face noire, qui le porte jusqu’à la naissance. L’agnelle née le 5 juillet 1996, Dolly, a la face blanche : elle ressemble à la brebis qui a donné le noyau, pas à celle qui a donné l’ovule ni à celle qui l’a portée. L’information génétique était donc dans le noyau.
Le caryotype humain
Caryotype d’un homme (schéma simplifié) : 22 paires numérotées et la paire XY.
Ordres de grandeur. Mis bout à bout, les 46 chromosomes d’une cellule humaine forment un fil d’ADN d’environ 2 m, replié dans un noyau de quelques micromètres. Le nombre de chromosomes ne dit rien de la complexité d’une espèce : le chien en a 78.
Une anomalie de nombre. Le caryotype permet de repérer un chromosome en trop ou en moins. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est présent en trois exemplaires : la personne a 47 chromosomes. Il existe aussi, plus rarement, des trisomies 13 et 18. Une trisomie vient le plus souvent d’une erreur pendant la fabrication des gamètes : les deux chromosomes d’une paire restent ensemble, et un gamète en reçoit 24 au lieu de 23 ; uni à un gamète normal, il donne une cellule-œuf à 47 chromosomes.
Un chat a 38 chromosomes dans chaque cellule de son corps : 38 ÷ 2 = 19 paires.
Un caryotype montre 22 paires numérotées et deux chromosomes X : il compte 46 chromosomes, c’est celui d’une femme.
Un caryotype où le chromosome 21 est en trois exemplaires compte un chromosome de trop : 46 + 1 = 47 chromosomes.
Réflexe — pour lire un caryotype, je compte les chromosomes (46 ?), je regarde la 23e paire (XX ou XY), puis je cherche une paire qui n’a pas exactement deux chromosomes.
Attention — le caryotype montre le nombre et la forme des chromosomes, pas les allèles : deux frères ont le même caryotype (46, XY) sans avoir les mêmes allèles. Et le chromosome 21 est en réalité plus petit que le 22 : la numérotation suit la taille « à peu près ».
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Gènes et allèles
Un même gène existe souvent en plusieurs versions : ce sont ses allèles.
Les chromosomes allant par paires, chaque cellule porte deux exemplaires de chaque gène, un sur chaque chromosome de la paire, donc deux allèles, identiques ou différents (seuls les gènes des chromosomes X et Y font exception chez l’homme).
Quand les deux allèles sont différents, il arrive qu’un seul s’exprime : il est dominant ; l’autre, qui reste caché, est récessif. Parfois, les deux s’expriment ensemble : on dit qu’ils sont codominants.
Le gène du groupe sanguin
Le gène ABO, situé sur la paire de chromosomes n° 9, gouverne le groupe sanguin. Il existe en trois allèles : A, B et O. Chaque personne en porte deux parmi les trois. Les allèles A et B sont dominants face à O ; A et B sont codominants : quand ils sont ensemble, ils s’expriment tous les deux.
Le gène du rhésus (paire n° 1) a deux allèles : Rh+, dominant, et Rh−, récessif.
Astuce. Le gène, c’est la question (« quel groupe sanguin ? ») ; l’allèle, c’est une réponse possible (A, B ou O). On dit « l’allèle A du gène ABO », jamais « le gène A ».
Une personne porte l’allèle A sur l’un de ses chromosomes 9 et l’allèle O sur l’autre : un seul gène, deux allèles différents.
Une personne porte un allèle Rh+ et un allèle Rh− : Rh+ est dominant, elle est de rhésus positif.
Réflexe — chromosome = bâtonnet d’ADN ; gène = portion de ce bâtonnet, à une place fixe ; allèle = une version de ce gène.
Attention — les deux allèles d’un gène sont à la même place sur les deux chromosomes d’une paire ; deux gènes différents sont à des places différentes. Et « dominant » ne veut pas dire « fréquent » : un allèle récessif peut être très répandu.
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Génotype, phénotype et environnement
Le phénotype est l’ensemble des caractères que l’on observe, par exemple le groupe sanguin A.
Le phénotype dépend du génotype : quand les deux allèles sont différents, l’allèle dominant impose son effet. Deux génotypes différents peuvent donc donner le même phénotype.
Le phénotype dépend aussi de l’environnement (milieu de vie, alimentation, soleil, maladies…). Le milieu modifie le phénotype, jamais le génotype : ce changement ne se transmet pas.
| Génotype (allèles du gène ABO) | Phénotype (groupe sanguin) |
|---|---|
| (A ; A) ou (A ; O) | A |
| (B ; B) ou (B ; O) | B |
| (A ; B) | AB |
| (O ; O) | O |
L’environnement agit aussi
On résume : phénotype = génotype + environnement. L’alimentation influence la taille d’un enfant, le soleil fait bronzer la peau, le sol change la couleur des fleurs de l’hortensia. Dans tous ces cas, les allèles restent les mêmes.
Génotype (B ; O) : O est récessif, seul B s’exprime → groupe B.
Une personne de groupe O a forcément le génotype (O ; O) : avec un seul allèle O, l’autre allèle (A ou B) s’exprimerait.
Deux hortensias obtenus par bouturage d’un même pied (des clones) : l’un, planté en sol acide, a des fleurs bleues ; l’autre, en sol calcaire, des fleurs roses. Même génotype, phénotypes différents : c’est le sol qui fait la différence.
Réflexe — pour passer du génotype au phénotype, je lis les deux allèles et je cherche s’il y en a un dominant ; puis je me demande si le milieu peut modifier le résultat.
Attention — on ne retrouve pas toujours le génotype à partir du phénotype : une personne de groupe A peut être (A ; A) ou (A ; O). Seul un phénotype récessif, comme le groupe O, donne le génotype à coup sûr.
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Mitose et méiose
La mitose est la division d’une cellule en deux cellules identiques, qui reçoivent chacune les 46 chromosomes, avec les mêmes allèles. Elle permet la croissance, le renouvellement des cellules et la cicatrisation. Toutes les cellules du corps ont ainsi la même information génétique (sauf les gamètes, et les globules rouges, qui n’ont pas de noyau).
La méiose est la division qui fabrique les gamètes, seulement dans les testicules et les ovaires. Chaque gamète reçoit un seul chromosome de chaque paire, tiré au hasard : 23 chromosomes, donc un seul allèle de chaque gène.
La mitose : copier, puis partager
Cellule simplifiée à deux paires de chromosomes (en bleu, ceux venus du père ; en rose, ceux venus de la mère).
La méiose : un chromosome de chaque paire
| Mitose | Méiose | |
|---|---|---|
| Où ? | dans tout le corps | dans les testicules et les ovaires |
| Cellules obtenues | deux cellules identiques à la cellule de départ | des gamètes, tous différents |
| Chromosomes | 46 (23 paires) | 23 (un de chaque paire) |
| Rôle | croissance, renouvellement, réparation | reproduction |
Une cellule de la peau et un neurone d’une même personne ont les mêmes chromosomes et les mêmes allèles, copiés à chaque mitose depuis la cellule-œuf ; mais ils n’utilisent pas les mêmes gènes, d’où leurs formes et leurs rôles différents.
Dans un testicule, la méiose d’une cellule à 46 chromosomes donne des spermatozoïdes à 23 chromosomes.
Réflexe — pour reconnaître la division, je compte les chromosomes : même nombre et cellules identiques → mitose ; nombre divisé par deux et gamètes → méiose.
Attention — la méiose ne garde pas « la moitié de chaque chromosome » : elle garde un chromosome entier de chaque paire. Et un chromosome copié, formé de deux exemplaires accolés, compte toujours pour un seul chromosome.
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Fécondation : stabilité et diversité
Stabilité : la méiose (46 → 23) puis la fécondation (23 + 23 = 46) maintiennent le nombre de chromosomes de génération en génération. Chaque espèce garde son caryotype.
Diversité : la méiose tire au hasard un chromosome de chaque paire, et la fécondation réunit au hasard un spermatozoïde et un ovule. Chaque enfant reçoit une combinaison d’allèles nouvelle : frères et sœurs se ressemblent sans être identiques, sauf les vrais jumeaux.
Les ovules portent tous un chromosome X ; la moitié des spermatozoïdes porte un X, l’autre moitié un Y. C’est donc le spermatozoïde qui détermine le sexe de l’enfant.
Prévoir les allèles des enfants
Un père (A ; O) fabrique deux sortes de spermatozoïdes : la moitié porte A, l’autre moitié O. Une mère (O ; O) ne fabrique que des ovules O. On croise les gamètes dans un tableau :
| spermatozoïde A | spermatozoïde O | |
|---|---|---|
| ovule O | (A ; O) → groupe A | (O ; O) → groupe O |
Chaque enfant a 1 chance sur 2 d’être de groupe A et 1 chance sur 2 d’être de groupe O.
Combien de gamètes différents ?
Pour chaque paire, le gamète reçoit l’un des deux chromosomes : 2 possibilités. Avec 2 paires, 2 × 2 = 4 sortes de gamètes (voir le schéma de la méiose). Avec 23 paires, on multiplie 23 fois 2 par lui-même : 8 388 608, soit plus de 8 millions de gamètes différents pour un même parent.
Vrais et faux jumeaux
Les vrais jumeaux viennent d’une seule cellule-œuf, qui s’est séparée en deux embryons : ils ont le même génotype. Leurs petites différences (taille, cicatrices, empreintes digitales) viennent du milieu. Les faux jumeaux viennent de deux ovules fécondés par deux spermatozoïdes : ils sont aussi différents que deux enfants des mêmes parents nés à des moments différents.
Père (A ; O) et mère (O ; O) : enfants (A ; O), de groupe A, ou (O ; O), de groupe O, avec 1 chance sur 2 chacun.
Une femme et un homme attendent un enfant : l’ovule porte X ; le spermatozoïde porte X (fille) ou Y (garçon) : 1 chance sur 2 pour chaque sexe.
Réflexe — pour prévoir les enfants, j’écris les allèles possibles des gamètes de chaque parent, je les combine deux à deux dans un tableau, puis je traduis chaque génotype en phénotype.
Attention — « 1 chance sur 2 » ne veut pas dire que, sur deux enfants, il y en aura forcément un de chaque groupe : chaque fécondation est un nouveau tirage au hasard.
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Pour aller plus loin
Ces notions touchent au chapitre, mais elles sont traitées ailleurs ou se verront plus tard.
- Ce que « dit » l’ADN et d’où viennent les allèles : l’ADN est un texte écrit avec quatre lettres, et une modification de ce texte, une mutation, crée un nouvel allèle : chapitre « Génétique : mutations et variabilité ».
- De la fécondation à la naissance (rencontre des gamètes, nidation, grossesse) : chapitre « Procréation : de la fécondation à la naissance » ; les testicules et les ovaires qui fabriquent les gamètes : chapitre « Puberté : appareils reproducteurs et hormones ».
- Se verra en 3e : le brassage des allèles par la méiose et la fécondation, et la diversité génétique des populations : chapitre « Diversité génétique : du brassage à la biodiversité ».
- Un caractère héréditaire est transmis par l’information génétique ; un caractère acquis vient du milieu ou du mode de vie et ne se transmet pas.
- L’information génétique est dans le noyau, portée par les chromosomes, faits d’ADN : 46 chromosomes en 23 paires chez l’être humain, la 23e étant XX (femme) ou XY (homme). Le caryotype les range par paires et révèle une anomalie de nombre (trisomie 21 : 47).
- Un gène est une portion d’ADN à une place fixe d’un chromosome ; ses versions sont les allèles. Chaque cellule porte deux allèles de chaque gène ; un allèle dominant s’exprime face à un allèle récessif, deux allèles codominants s’expriment ensemble.
- Génotype = allèles possédés ; phénotype = caractères observés ; phénotype = génotype + environnement. Le milieu ne change jamais les allèles.
- La mitose donne deux cellules identiques à 46 chromosomes (croissance, réparation) ; la méiose donne des gamètes à 23 chromosomes, un de chaque paire tiré au hasard.
- La fécondation (23 + 23 = 46) réunit un allèle de chaque parent pour chaque gène : stabilité du caryotype, et diversité des enfants grâce aux deux tirages au hasard.
Questions fréquentes
Quelle est la différence entre un caractère héréditaire et un caractère acquis ?
Un caractère héréditaire, comme le groupe sanguin, dépend de l’information génétique reçue des parents et se transmet aux enfants. Un caractère acquis, comme une cicatrice ou une langue apprise, apparaît au cours de la vie sous l’effet du milieu et ne se transmet pas.
Combien de chromosomes a une cellule humaine ?
Une cellule du corps humain contient 46 chromosomes, groupés en 23 paires. La 23e paire est celle des chromosomes sexuels : XX chez la femme, XY chez l’homme. Les gamètes (spermatozoïdes, ovules) n’en ont que 23, un de chaque paire.
Quelle est la différence entre un gène et un allèle ?
Un gène est une portion d’ADN, à une place précise d’un chromosome, qui porte l’information d’un caractère, par exemple le gène ABO du groupe sanguin. Un allèle est une version de ce gène : A, B et O sont trois allèles du gène ABO.
Quelle est la différence entre génotype et phénotype ?
Le génotype est l’ensemble des allèles d’un individu, par exemple (A ; O) ; il ne se voit pas. Le phénotype est ce que l’on observe, par exemple le groupe sanguin A. Le phénotype dépend du génotype et aussi de l’environnement.
Quelle est la différence entre mitose et méiose ?
La mitose donne deux cellules identiques à 46 chromosomes : elle sert à grandir et à réparer le corps. La méiose, dans les testicules et les ovaires, donne des gamètes à 23 chromosomes, un de chaque paire, tous différents.
Pourquoi deux enfants des mêmes parents sont-ils différents ?
Chaque gamète reçoit au hasard un chromosome de chaque paire, ce qui donne plus de 8 millions de gamètes différents par parent, et la fécondation réunit au hasard un spermatozoïde et un ovule. Chaque enfant a donc une combinaison d’allèles unique, sauf les vrais jumeaux, issus d’une même cellule-œuf.
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