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L'ADN : support de l'information génétique
Toutes les cellules d'un être vivant contiennent dans leur noyau une molécule appelée ADN (Acide DésoxyriboNucléique). L'ADN est le support chimique de l'information génétique : il porte les instructions nécessaires au développement et au fonctionnement de chaque cellule.
La molécule d'ADN est extrêmement longue : si on déroulait tout l'ADN d'une seule cellule humaine, on obtiendrait un fil d'environ 2 mètres de long, alors que la cellule ne mesure que quelques micromètres. Pour tenir dans le noyau, l'ADN s'enroule autour de protéines (histones) et se compacte sous forme de chromosomes.
L'ADN porte les instructions sous forme d'une séquence de bases (comme les lettres d'un texte). Cette séquence est identique dans toutes les cellules d'un même individu, mais différente d'un individu à l'autre (sauf chez les vrais jumeaux).
Les chromosomes et le caryotype
Chez l'être humain, chaque cellule contient 46 chromosomes, organisés en 23 paires homologues. Les deux chromosomes d'une paire sont dits homologues car ils portent les mêmes gènes aux mêmes emplacements.
La 23e paire est la paire de chromosomes sexuels :
- Chez la femme : deux chromosomes X → caryotype 46,XX ;
- Chez l'homme : un chromosome X et un chromosome Y → caryotype 46,XY.
Le caryotype est la représentation photographique et ordonnée de l'ensemble des chromosomes d'une cellule. On trie les chromosomes par paires, du plus grand au plus petit. Le caryotype permet de détecter d'éventuelles anomalies chromosomiques (ex. : trisomie 21 avec 3 exemplaires du chromosome 21).
Gènes et allèles
Sur les chromosomes, l'ADN est organisé en segments fonctionnels appelés gènes. Chaque gène occupe un emplacement précis, appelé locus (pluriel : loci), sur un chromosome défini.
Il existe plusieurs versions d'un même gène, appelées allèles. Les deux chromosomes homologues portent le même gène au même locus, mais peuvent porter des allèles différents.
- Un individu est homozygote pour un gène s'il possède deux allèles identiques (ex. : AA ou aa) ;
- Un individu est hétérozygote s'il possède deux allèles différents (ex. : Aa).
Génotype et phénotype
En génétique, on distingue deux niveaux d'observation :
Le phénotype est déterminé par :
- Le génotype (part héréditaire) ;
- L'environnement (alimentation, exposition solaire, maladies, etc.).
Exemple de relation génotype/phénotype :
| Génotype (groupe sanguin ABO) | Phénotype (groupe sanguin) |
|---|---|
| IA IA ou IA i | Groupe A |
| IB IB ou IB i | Groupe B |
| IA IB | Groupe AB |
| ii | Groupe O |
Dans cet exemple, les allèles IA et IB sont codominants : quand les deux sont présents, les deux s'expriment (groupe AB).
La transmission des chromosomes lors de la reproduction sexuée
La reproduction sexuée permet de transmettre les chromosomes (et donc les gènes) des parents aux enfants. Cette transmission se fait par l'intermédiaire des cellules reproductrices ou gamètes.
- Chez l'homme : les spermatozoïdes sont produits dans les testicules ;
- Chez la femme : les ovules sont produits dans les ovaires.
Les gamètes sont des cellules haploïdes : elles ne contiennent que 23 chromosomes (une seule version de chaque paire), soit la moitié du patrimoine génétique habituel (noté n = 23).
C'est pourquoi chaque enfant hérite de la moitié du patrimoine génétique de chaque parent : il reçoit 1 chromosome de chaque paire de son père et 1 chromosome de chaque paire de sa mère.
La méiose : formation des gamètes
Les gamètes sont produits par un type de division cellulaire spécial appelé méiose. Cette division réduit le nombre de chromosomes de moitié (de 2n = 46 à n = 23).
La méiose comporte deux grandes étapes :
- Méiose I : séparation des chromosomes homologues (les 2 chromosomes de chaque paire se séparent dans deux cellules filles) ;
- Méiose II : séparation des chromatides (similaire à une mitose classique).
Résultat : 4 gamètes haploïdes contenant chacun 23 chromosomes, avec une combinaison unique de chromosomes (grâce au brassage génétique).
La diversité génétique au sein d'une espèce
La reproduction sexuée génère une grande diversité génétique chez les descendants, grâce à deux mécanismes :
- Le brassage chromosomique lors de la méiose : les chromosomes de chaque paire se séparent indépendamment les uns des autres → chaque gamète porte une combinaison unique de chromosomes ;
- La fécondation aléatoire : parmi les millions de spermatozoïdes et les ovules disponibles, l'union est aléatoire → chaque zygote est génétiquement unique.
Ces deux mécanismes expliquent pourquoi deux frères et sœurs nés des mêmes parents (mais pas jumeaux identiques) sont génétiquement différents.
Les jumeaux monozygotes (vrais jumeaux) font exception : ils partagent exactement le même génotype, car ils proviennent du clivage d'un même zygote. Pourtant, ils peuvent présenter des différences phénotypiques dues à l'environnement.
- L'ADN est le support de l'information génétique, organisé en chromosomes dans le noyau.
- L'être humain possède 46 chromosomes (23 paires), dont une paire de chromosomes sexuels (XX ou XY).
- Un gène est un segment d'ADN occupant un locus précis ; ses différentes versions s'appellent des allèles.
- Le génotype (allèles possédés) détermine le phénotype (caractères observables) en interaction avec l'environnement.
- Les gamètes (spermatozoïdes et ovules) sont haploïdes (n = 23) ; la fécondation reconstitue les 46 chromosomes (2n = 46).
- La méiose et la fécondation aléatoire assurent la diversité génétique des descendants.
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