Génétique : mutations et variabilité

Rappels de 6e, de 5e et du début de 4e ; l’ADN, un texte à quatre lettres lu par groupes de trois ; substitution, insertion, délétion et nouvel allèle ; mutations spontanées ou induites, agents mutagènes et protection ; mutations neutres, défavorables ou favorables selon le milieu ; mutation somatique ou germinale, cancer ; mutations et variabilité génétique.

À propos de cette page

Ce cours de SVT de 4e sur les mutations reprend d’abord le noyau, l’ADN, les gènes et les allèles, puis montre l’ADN comme un texte de quatre lettres lu par groupes de trois. Il présente la substitution, l’insertion et la délétion, les mutations spontanées et induites par les UV, les rayons X, le radon ou le tabac, leurs effets selon le milieu (drépanocytose et paludisme), la différence entre mutation somatique et germinale, et le rôle des mutations dans la variabilité génétique.

Rappels : l’ADN, un texte à quatre lettres

En 6^e, tu as vu que le noyau de la cellule contient l’ADN, l’information génétique ; en 5^e, que la reproduction sexuée donne des descendants tous différents ; et au début de la 4^e, que l’ADN forme les chromosomes et porte les gènes. On ouvre maintenant ce « texte » pour voir comment il est écrit, et comment il peut changer.

Ce qu’il faut savoir Rappels. Le noyau de chaque cellule contient l’ADN, rangé dans les chromosomes (46 chez l’être humain, en 23 paires). Un gène est une portion d’ADN, à une place fixe d’un chromosome, qui gouverne un caractère ; ses différentes versions sont ses allèles. Les deux chromosomes d’une paire portent les mêmes gènes : chaque gène est donc présent en deux exemplaires, et le couple d’allèles d’un individu, noté par exemple (A ; O), est son génotype. Quand les deux allèles diffèrent, l’un peut masquer l’autre : il est dominant, l’autre est récessif. Avant chaque division, la cellule copie son ADN, et chaque cellule fille en reçoit un exemplaire complet.
L’ADN est une très longue molécule formée par l’enchaînement de quatre « lettres », les nucléotides, notées A, T, G et C. L’ordre de ces lettres, la séquence, est l’information génétique.
Un gène est un passage de ce texte, souvent long de plusieurs milliers de lettres. Il commande la fabrication d’une protéine, et c’est elle qui agit sur le caractère.
Un jeu de 23 chromosomes compte environ 3 milliards de lettres ; une cellule du corps, qui en a deux jeux, en porte environ 6 milliards, soit 2 m d’ADN. L’être humain a environ 20 000 gènes ; les passages qui commandent des protéines n’occupent qu’à peine 2 % du texte.

Lire le texte par groupes de trois

Pour fabriquer une protéine, la cellule lit le gène trois lettres par trois lettres, à partir de la première ; chaque groupe de trois désigne une « brique » de la protéine. On sépare donc souvent les lettres par groupes de trois pour les lire (ces espaces n’existent pas dans l’ADN). Retiens le principe ; le détail de cette lecture se verra au lycée.

Voici le début du gène de l’hémoglobine, la protéine des globules rouges qui transporte le dioxygène : ATG GTG CAT CTG ACT CCT GAG GAG (24 lettres, 8 groupes).

Exemples

Dans ce début de gène, on numérote les lettres de gauche à droite : la 7^e lettre est C, la 20^e est A ; le 7^e groupe de trois est GAG, formé des lettres 19, 20 et 21.

Un passage de 1 500 lettres qui commande une protéine se lit en 1 500 ÷ 3 = 500 groupes de trois.

Réflexe — pour lire une séquence, je numérote les lettres de gauche à droite, puis je forme les groupes de trois à partir de la première lettre.

Attention — une « lettre » de l’ADN est un nucléotide, pas un gène ; et le gène n’est qu’un passage du chromosome, qui en porte des centaines (environ 2 000 pour le chromosome 1, le plus grand).

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Qu’est-ce qu’une mutation ?

Ce qu’il faut savoir Une mutation est une modification de la séquence de l’ADN : une ou plusieurs lettres remplacées, ajoutées ou supprimées.
Une mutation dans un gène crée une nouvelle version de ce gène : un nouvel allèle.
Une mutation est un événement rare et aléatoire : elle peut toucher n’importe quelle lettre, sans « viser » un gène, et n’apparaît pas parce que l’organisme en aurait besoin.

Type	Ce qui change	Exemple (départ : GAG)
Substitution	une lettre est remplacée par une autre	GTG (A → T)
Insertion	une ou plusieurs lettres sont ajoutées	GAAG
Délétion	une ou plusieurs lettres sont supprimées	GG

Pourquoi le type de mutation compte

Comme la cellule lit par groupes de trois, une substitution ne change qu’un seul groupe. Une insertion ou une délétion d’une seule lettre décale la lecture : tous les groupes qui suivent changent, et la protéine est bouleversée. Si trois lettres voisines sont ajoutées ou supprimées, la lecture n’est pas décalée : la protéine gagne ou perd une seule brique, et la suite est lue normalement.

Une délétion célèbre. Les allèles A, B et O du groupe sanguin sont des versions du gène ABO. L’allèle O diffère de l’allèle A par la délétion d’une seule lettre G : la lecture est décalée, la protéine fabriquée ne fonctionne plus, et les globules rouges ne portent ni la marque A ni la marque B.

Exemples

Départ CAT TGC AGT, après mutation CAT TGG AGT : 9 lettres des deux côtés, la 6^e lettre C est devenue G : substitution, qui ne change que le 2^e groupe.

Départ CAT TGC AGT, après mutation CAT TAG CAG T : 10 lettres au lieu de 9, un A a été ajouté après la 4^e lettre : insertion ; à partir du 2^e groupe, tous les groupes sont changés.

Réflexe — pour reconnaître une mutation, je compte d’abord les lettres : même nombre → substitution ; une de plus → insertion ; une de moins → délétion. Puis je compare lettre par lettre pour trouver où elle est.

Attention — une mutation est un événement (le changement de l’ADN) ; l’allèle est le résultat (la nouvelle version du gène). Tous les allèles d’un gène sont nés, un jour, d’une mutation.

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Mutations spontanées ou induites

Ce qu’il faut savoir Les mutations spontanées sont des erreurs de copie. À chaque division, la cellule recopie des milliards de lettres : après la copie, il reste environ une erreur pour 10 millions de lettres. Des enzymes de réparation relisent l’ADN et corrigent presque tout : il reste environ une erreur pour un milliard de lettres, soit quelques mutations à chaque division. On ne peut pas les empêcher.
Les mutations induites sont provoquées par des agents mutagènes, qui abîment l’ADN et multiplient les erreurs : les ultraviolets (UV) du soleil et des cabines de bronzage, les rayons X, la radioactivité (comme celle du radon, un gaz radioactif naturel qui sort du sol), et les substances de la fumée de tabac (goudrons).
On peut limiter les mutations induites en se protégeant des agents mutagènes.

Comment les UV abîment l’ADN

Les UV « soudent » entre elles deux lettres T voisines. Les enzymes de réparation découpent le passage abîmé et le refont ; si une soudure leur échappe, la copie suivante se trompe à cet endroit, et l’erreur devient une mutation.

Agent mutagène	Pour se protéger
UV du soleil	rester à l’ombre aux heures chaudes (entre 12 h et 16 h), couvrir sa peau (vêtements, chapeau), porter des lunettes de soleil, crème solaire à indice élevé ; pas de cabine UV (interdite aux mineurs en France)
fumée de tabac	ne pas fumer et éviter la fumée des autres (tabagisme passif)
radon	aérer chaque jour les pièces, surtout dans les régions où le sol en dégage
rayons X	ne passer une radiographie que si elle est utile au médecin ; le manipulateur règle la dose la plus faible possible

Exemples

Une cellule de l’intestin, à l’abri du soleil, se trompe d’une lettre en recopiant son ADN avant de se diviser, et l’erreur échappe à la réparation : c’est une mutation spontanée.

Un maçon travaille tout l’été torse nu sur un toit : les UV soudent des lettres T dans l’ADN des cellules de sa peau. Les mutations qui en résultent sont induites, et il aurait pu les limiter en couvrant sa peau.

Réflexe — pour classer une mutation, je cherche s’il y a un agent mutagène (UV, rayons X, radioactivité, tabac) : oui → induite ; non, simple erreur de copie → spontanée.

Attention — un agent mutagène ne choisit pas la lettre qu’il abîme : les mutations induites restent aléatoires, il y en a simplement plus. Et la crème solaire ne suffit pas : elle complète l’ombre et les vêtements.

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Neutre, défavorable ou favorable

Ce qu’il faut savoir La plupart des mutations sont neutres : elles tombent hors des gènes, ou changent un groupe de trois lettres qui désigne encore la même brique. La protéine ne change pas.
Une mutation est défavorable quand la protéine devient absente ou déformée : elle peut causer une maladie génétique.
Une mutation est favorable quand elle apporte un avantage : une protéine plus efficace ou une capacité nouvelle.
Règle : favorable ou défavorable, cela dépend du milieu où vit l’individu.

Effet	Pourquoi	Exemples
Neutre (le plus souvent)	hors d’un gène, ou même brique désignée	la plupart des lettres qui diffèrent entre deux personnes
Défavorable	protéine absente ou déformée	albinisme (pas de pigment, la mélanine), mucoviscidose (mucus trop épais), drépanocytose (globules rouges déformés)
Favorable	protéine plus efficace ou nouvelle capacité	digérer le sucre du lait à l’âge adulte, chez des peuples d’éleveurs

Un extrait du code de lecture

Ce tableau donne la brique désignée par quelques groupes de trois lettres (on ne l’apprend pas : il sert de document).

Groupe	GAG	GAA	GTG	GTT	AAG	AAA
Brique	Glu	Glu	Val	Val	Lys	Lys

Groupe	CTG	CTT	TTT	TTC	GGT	GGC
Brique	Leu	Leu	Phe	Phe	Gly	Gly

La drépanocytose : défavorable ou favorable selon le milieu

Dans le gène de l’hémoglobine, la 20^e lettre, un A, est remplacée par un T : le groupe GAG devient GTG. Une seule lettre change, mais la brique change aussi (Glu devient Val) : l’hémoglobine s’agglutine, les globules rouges prennent une forme de faucille, bouchent les petits vaisseaux et provoquent des crises douloureuses. Avec deux allèles mutés, la personne est malade. Avec un seul, elle n’est pas malade et elle est mieux protégée contre les formes graves du paludisme : c’est pourquoi cet allèle est fréquent dans les régions où sévit le paludisme, et rare ailleurs.

Exemples

Dans un gène, le groupe GAG devient GAA : d’après le tableau, les deux désignent Glu. La protéine ne change pas : la mutation est neutre.

Une mutation empêche de fabriquer la mélanine, le pigment de la peau, des poils et des yeux : c’est l’albinisme, une mutation défavorable, qui rend la peau très sensible au soleil.

Réflexe — pour juger l’effet d’une mutation, je me demande si la protéine change ; si oui, si cela gêne ou aide l’individu, dans son milieu.

Attention — « favorable » ne veut pas dire « apparue exprès » : la mutation arrive d’abord au hasard, et c’est ensuite le milieu qui la rend utile, nuisible ou sans effet.

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Mutation somatique ou germinale

Ce qu’il faut savoir Une mutation somatique touche une cellule du corps (peau, poumon, intestin…). Elle n’est présente que chez cet individu, et seulement dans les cellules issues, par mitose, de la cellule mutée. Elle ne se transmet pas aux enfants.
Une mutation germinale touche une cellule reproductrice (spermatozoïde, ovule) ou la cellule-œuf. L’enfant qui en naît la porte dans toutes ses cellules, gamètes compris : il pourra la transmettre à son tour.
Un cancer naît quand une cellule accumule, au fil des années, plusieurs mutations somatiques dans les gènes qui contrôlent sa division : elle se multiplie sans limite et forme une tumeur. Le risque augmente avec l’âge et avec l’exposition aux agents mutagènes : les UV favorisent par exemple le mélanome, un cancer de la peau.

	Mutation somatique	Mutation germinale
Cellules touchées	une cellule du corps	un gamète ou la cellule-œuf
Où la trouve-t-on ?	dans les cellules issues de la cellule mutée	dans toutes les cellules de l’enfant
Transmise aux enfants ?	non	oui, elle peut l’être
Conséquence possible	cancer, non héréditaire	maladie génétique héréditaire, ou nouvel allèle dans l’espèce

Exemples

Une mutation apparaît dans une cellule de la peau du dos d’une femme de 60 ans : seules les cellules issues de cette cellule la portent, et ses enfants ne la recevront pas. Mutation somatique.

Une mutation apparaît dans un spermatozoïde, qui féconde un ovule : la cellule-œuf la porte, puis, par mitoses, toutes les cellules de l’enfant. Mutation germinale.

Réflexe — pour classer une mutation, je regarde la cellule de départ : cellule du corps → somatique, reste dans l’individu ; gamète ou cellule-œuf → germinale, peut passer aux enfants.

Attention — « génétique » ne veut pas dire « héréditaire ». Tout cancer est génétique (des gènes sont mutés dans la tumeur) ; seuls quelques-uns sont héréditaires, quand une mutation germinale reçue d’un parent fragilise dès la naissance.

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Les mutations, source de la variabilité

Ce qu’il faut savoir Deux êtres humains ont un ADN identique à environ 99,9 % : sur les 3 milliards de lettres d’un jeu de chromosomes, environ 3 millions diffèrent. Ces différences sont d’anciennes mutations, apparues chez un ancêtre puis transmises par les gamètes.
Chaque nouveau-né porte en moyenne une soixantaine de mutations nouvelles, absentes chez ses deux parents.
Un même gène peut ainsi exister sous de nombreux allèles dans une espèce : on dit qu’il est polymorphe. Cette diversité des allèles est la variabilité génétique.
Les mutations sont la seule source d’allèles nouveaux. La reproduction sexuée (5^e, 4^e) mélange des allèles qui existent déjà ; elle n’en crée pas.

Du gène ancestral aux allèles d’aujourd’hui

Les allèles A, B et O du groupe sanguin descendent tous, par mutations successives, d’un même gène ancestral ; il en va de même pour les allèles de chacun des gènes qui colorent les yeux humains ou le pelage des chats. Sans mutation, tous les individus d’une espèce auraient les mêmes allèles, et les espèces ne pourraient pas changer au fil des générations.

Exemples

0,1 % de 3 milliards de lettres : 3 000 000 000 × 0,1 ÷ 100 = 3 000 000, soit environ 3 millions de lettres différentes entre deux personnes.

Dans une maternité où naissent 2 500 bébés par an, avec une soixantaine de mutations nouvelles chacun : 2 500 × 60 = 150 000 mutations nouvelles par an.

Réflexe — pour expliquer la diversité des allèles, je remonte à leur origine : chaque allèle est né d’une mutation germinale, puis a été transmis de génération en génération.

Attention — une mutation nouvelle n’est transmise que si elle est germinale ; et la plupart des 60 mutations d’un nouveau-né sont neutres.

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Pour aller plus loin

Ces notions touchent au chapitre, mais elles sont traitées ailleurs ou se verront plus tard.

Chromosomes, gènes et allèles, mitose et méiose, groupes sanguins : chapitre « Génétique : chromosomes, ADN, gènes et allèles ».
Bactéries résistantes aux antibiotiques : chez les bactéries aussi, des mutations apparaissent au hasard, et l’antibiotique élimine celles qui ne résistent pas : chapitre « Micro-organismes et santé : contamination et antibiotiques ».
Se verra en 3^e : le brassage des allèles par la méiose et la fécondation (chapitre « Diversité génétique : du brassage à la biodiversité »), et la façon dont un allèle favorable devient de plus en plus fréquent au fil des générations, la sélection naturelle (chapitre « Évolution : sélection naturelle, hasard et nouvelles espèces »).
Se verra au lycée : comment la cellule traduit chaque groupe de trois lettres en brique de protéine (le code génétique).

À retenir

L’ADN est un texte écrit avec quatre lettres, A, T, G et C ; un gène est un passage de ce texte, que la cellule lit par groupes de trois lettres pour fabriquer une protéine.
Une mutation est une modification de la séquence de l’ADN (substitution, insertion, délétion) ; elle est rare, aléatoire, et crée un nouvel allèle.
Les mutations spontanées sont des erreurs de copie que la réparation n’a pas corrigées ; les mutations induites sont provoquées par des agents mutagènes (UV, rayons X, radioactivité, tabac), dont on peut se protéger.
Une mutation est le plus souvent neutre, parfois défavorable, rarement favorable ; son effet dépend du milieu.
Une mutation somatique reste dans l’individu (cancer possible, non héréditaire) ; une mutation germinale passe à toutes les cellules de l’enfant et peut être transmise.
Les mutations germinales accumulées au fil des générations sont la seule source de nouveaux allèles : elles font la variabilité génétique.

Questions fréquentes

De quoi est fait l’ADN ?

L’ADN est une très longue molécule formée de l’enchaînement de quatre « lettres », les nucléotides A, T, G et C. L’ordre de ces lettres, la séquence, est l’information génétique ; un gène est un passage de ce texte, lu par groupes de trois lettres.

Qu’est-ce qu’une mutation en SVT ?

Une mutation est une modification de la séquence de l’ADN : une lettre remplacée (substitution), ajoutée (insertion) ou supprimée (délétion). Dans un gène, elle crée un nouvel allèle.

Quelles sont les causes des mutations ?

Les mutations spontanées sont des erreurs de copie de l’ADN que les enzymes de réparation n’ont pas corrigées. Les mutations induites sont provoquées par des agents mutagènes : ultraviolets, rayons X, radioactivité, substances de la fumée de tabac.

Une mutation est-elle toujours dangereuse ?

Non. La plupart sont neutres : elles ne changent pas la protéine. Certaines sont défavorables (albinisme, mucoviscidose), d’autres favorables, et l’effet dépend du milieu : l’allèle de la drépanocytose protège du paludisme quand on n’en porte qu’un exemplaire.

Les mutations sont-elles héréditaires ?

Seulement les mutations germinales, qui touchent un gamète ou la cellule-œuf : l’enfant les porte dans toutes ses cellules. Une mutation somatique, dans une cellule du corps, reste chez l’individu : un cancer dû au tabac ne se transmet pas aux enfants.

Pourquoi les mutations créent-elles la diversité ?

Ce sont les seules sources de nouveaux allèles. Accumulées depuis des générations, elles expliquent les 3 millions de lettres qui diffèrent entre deux personnes et les nombreux allèles d’un même gène.

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