06 29 33 79 32 Je réserve ici

Collège · 4ᵉ · SVT

Mutations et variabilité génétique

Origine des mutations et conséquences sur les organismes

À propos de cette page
Ce cours de svt en quatrième sur « Mutations et variabilité génétique » suit le programme officiel de svt de quatrième. Il présente les définitions, les propriétés et les méthodes essentielles, accompagnées d'exemples résolus pour bien comprendre. Au programme : L'ADN : support de l'information génétique, Définition et types de mutations, Causes des mutations : agents mutagènes, Conséquences des mutations sur les protéines. Chaque notion est expliquée pas à pas, puis mise en pratique grâce à des exercices interactifs, un QCM et une évaluation corrigée. Idéal pour réviser à son rythme, combler ses lacunes et progresser, en autonomie ou avec un professeur. Cours rédigé par un professeur particulier à Marseille pour aider les élèves de quatrième à réussir en svt.
1

L'ADN : support de l'information génétique

L'ADN (acide désoxyribonucléique) est une molécule présente dans le noyau de chaque cellule. Elle est constituée de deux brins enroulés en double hélice, formés par l'enchaînement de sous-unités appelées nucléotides.

Chaque nucléotide comporte une base azotée parmi quatre : A (adénine), T (thymine), G (guanine) et C (cytosine). La séquence de ces bases constitue l'information génétique.

Gène. Un gène est une portion d'ADN codant pour une protéine particulière. Il est localisé à un endroit précis d'un chromosome appelé locus.

Les différentes versions d'un même gène sont appelées allèles. C'est la diversité des allèles qui est à l'origine de la variabilité génétique entre individus d'une même espèce.

2

Définition et types de mutations

Mutation. Une mutation est une modification de la séquence nucléotidique de l'ADN. Elle peut concerner un seul nucléotide ou une portion plus grande de la molécule.

On distingue plusieurs types de mutations :

  • Substitution : remplacement d'un nucléotide par un autre (ex. : A remplacé par G).
  • Délétion : suppression d'un ou plusieurs nucléotides de la séquence.
  • Insertion : ajout d'un ou plusieurs nucléotides dans la séquence.
Exemple. Séquence normale : ATGGCCTAC
Substitution : ATGGCTTAC (C → T en position 7)
Délétion : ATGGCTAC (suppression du C en position 6)
Attention ! Une simple modification d'un seul nucléotide peut changer complètement la protéine fabriquée, ou au contraire n'avoir aucun effet, selon sa localisation dans le gène.
3

Causes des mutations : agents mutagènes

Les mutations peuvent être spontanées ou induites.

Mutations spontanées : elles se produisent lors de la réplication de l'ADN, quand une erreur est commise en copiant la séquence. Ces erreurs sont rares (environ 1 pour 10 milliards de bases copiées) mais inévitables.

Mutations induites : des facteurs extérieurs, appelés agents mutagènes, augmentent la fréquence des mutations.

  • Agents physiques : rayonnements ultraviolets (UV) du soleil, rayonnements ionisants (rayons X, radioactivité).
  • Agents chimiques : certains produits contenus dans la fumée de cigarette, des pesticides, des composés industriels.
  • Agents biologiques : certains virus peuvent modifier l'ADN de la cellule hôte.
Astuce. Pour limiter les mutations induites : se protéger du soleil (crème solaire, vêtements), ne pas fumer, éviter l'exposition aux rayonnements.
4

Conséquences des mutations sur les protéines

L'information génétique d'un gène est lue par la cellule pour fabriquer une protéine. Si la séquence d'ADN est modifiée, la protéine peut être :

  • Inchangée : certaines mutations ne modifient pas l'acide aminé incorporé dans la protéine (mutation silencieuse).
  • Modifiée : un ou plusieurs acides aminés changent, ce qui peut perturber la fonction de la protéine.
  • Absente ou non fonctionnelle : la mutation bloque la synthèse ou aboutit à une protéine inutilisable.
Exemple. La drépanocytose est une maladie génétique causée par une substitution d'un seul nucléotide dans le gène de l'hémoglobine. Cela modifie un acide aminé, rendant l'hémoglobine moins efficace pour transporter l'oxygène.

Une mutation peut donc être :

  • Neutre : sans conséquence observable sur l'organisme.
  • Défavorable : à l'origine d'une maladie ou d'un désavantage.
  • Favorable : parfois, rarement, une mutation confère un avantage (ex. : résistance à certaines maladies).
5

Mutations héréditaires et mutations somatiques

Toutes les mutations ne se transmettent pas à la descendance. On distingue deux grandes catégories :

TypeCellules touchéesTransmission
Mutation somatiqueCellules du corps (peau, foie, poumon…)Non héréditaire : concerne uniquement l'individu
Mutation germinaleCellules reproductrices (gamètes : ovule, spermatozoïde)Héréditaire : peut être transmise aux descendants
Attention ! Seules les mutations des cellules germinales (gamètes) peuvent être héritées par les enfants. Une mutation dans une cellule de la peau, par exemple, ne se transmet pas.

Certaines mutations somatiques peuvent entraîner des divisions cellulaires incontrôlées : c'est l'une des causes du cancer.

6

Mutations et variabilité génétique au sein d'une espèce

Au fil des générations, les mutations accumulées créent de nouveaux allèles. Cette diversité allélique est à l'origine de la variabilité génétique au sein d'une population.

La variabilité génétique se manifeste par :

  • Des différences de caractères physiques entre individus d'une même espèce (couleur des yeux, groupe sanguin, etc.).
  • Des différences de sensibilité aux maladies.
  • Des variations dans la résistance à certains agents pathogènes ou environnementaux.
Polymorphisme génétique. La présence de plusieurs allèles pour un même gène dans une population est appelée polymorphisme génétique. C'est une mesure de la variabilité génétique.
Astuce. Deux humains partagent environ 99,9 % de leur ADN : les 0,1 % restants correspondent à des variations (dont les mutations) qui expliquent les différences entre individus.
7

Rôle des mutations dans l'évolution

Les mutations sont la source première de nouveauté génétique. Sans elles, tous les individus d'une espèce seraient génétiquement identiques et l'évolution serait impossible.

Le rôle des mutations dans l'évolution :

  • Elles créent de nouveaux allèles qui peuvent être sélectionnés par l'environnement.
  • Les individus portant un allèle favorable survivent et se reproduisent mieux : c'est la sélection naturelle.
  • Sur de très longues périodes, l'accumulation de mutations peut conduire à l'apparition de nouvelles espèces.
Exemple. La résistance de certaines bactéries aux antibiotiques est due à des mutations qui confèrent un avantage dans un environnement où l'antibiotique est présent. Les bactéries résistantes survivent et se multiplient, propageant l'allèle résistant.
Attention ! L'évolution n'est pas dirigée : les mutations sont aléatoires. C'est l'environnement qui «sélectionne» les mutations avantageuses a posteriori.
En bref
  • Une mutation est une modification de la séquence d'ADN (substitution, délétion, insertion).
  • Les mutations peuvent être spontanées (erreur de réplication) ou induites par des agents mutagènes (UV, rayonnements, produits chimiques).
  • Elles peuvent modifier, rendre non fonctionnelle ou laisser inchangée la protéine codée.
  • Les mutations germinales sont héréditaires ; les mutations somatiques ne se transmettent pas.
  • Les mutations sont à l'origine de la variabilité génétique et, sélectionnées par l'environnement, elles alimentent l'évolution des espèces.
Bloqué sur ce chapitre ?

Cours particuliers de svt à Marseille, en présentiel ou à distance — un prof qui s'adapte à ton rythme et reprend ce qui coince.

Réserver un 1er cours → Voir les tarifs

Prof de SVT à Marseille · Cours particuliers au collège · Aide aux devoirs