Ressources · 1ʳᵉ · Spécialité SVT
Génome et santé : mutations, maladies multifactorielles, cancers
Mutations et maladie monogénique (mucoviscidose, catalogue d’allèles, traitements, thérapie génique), arbres généalogiques et risque génétique, maladies multifactorielles et facteurs de l’environnement, épidémiologie et risque relatif, cancérisation, facteurs de risque et prévention des cancers.
À propos de cette page
Les 36 questions du QCM en version texte
Pour réviser sans écran ou imprimer : chaque question avec ses propositions ; la bonne réponse et son explication se déplient.
Niveau facile ★ — 12 questions
Que code le gène CFTR ?
- A. Un canal qui laisse sortir les ions chlorure
- B. Une enzyme digestive faite par le pancréas
- C. Une hormone qui fait baisser la glycémie
- D. Un récepteur placé sur les globules blancs
Réponse
A. Un canal qui laisse sortir les ions chlorure — CFTR est un canal à ions chlorure des cellules qui tapissent les bronches, le pancréas ou les glandes de la sueur ; les troubles digestifs sont une conséquence.
Qu’appelle-t-on l’incidence d’une maladie ?
- A. Le nombre de malades à un moment donné
- B. La part des malades qui guérissent
- C. Le nombre de nouveaux cas sur une période
- D. Le nombre de décès dus à cette maladie
Réponse
C. Le nombre de nouveaux cas sur une période — L’incidence compte les nouveaux cas (par exemple par an) ; les malades présents à un moment donné, c’est la prévalence.
Dans une maladie autosomique récessive, un hétérozygote est…
- A. un malade aux symptômes légers
- B. un porteur sain
- C. un malade dès sa naissance
- D. un malade qui guérit seul
Réponse
B. un porteur sain — Son allèle normal produit assez de protéine : il n’est pas malade, mais il peut transmettre l’allèle muté.
Quel traitement compense les conséquences de la mucoviscidose sans agir sur la protéine CFTR ?
- A. Un correcteur de la protéine
- B. Un potentiateur de la protéine
- C. Une thérapie génique des bronches
- D. La kinésithérapie respiratoire
Réponse
D. La kinésithérapie respiratoire — La kinésithérapie dégage les bronches ; correcteurs et potentiateurs agissent sur la protéine, la thérapie génique apporte un allèle.
Selon une étude de 2 024 portant sur plus de 2,5 millions de personnes, combien de régions du génome sont associées au diabète de type 2 ?
- A. Une seule : TCF7L2
- B. Une dizaine de régions
- C. Plus de 600 régions
- D. Plus de 60 000 régions
Réponse
C. Plus de 600 régions — 611 régions (Suzuki et al., 2 024), chacune à effet faible : il n’y a pas « un gène du diabète ».
Que fait une étude de cohorte ?
- A. Elle suit des exposés et des non-exposés dans le temps
- B. Elle compare l’exposition passée de malades et de témoins
- C. Elle compte seulement les malades de chaque région
- D. Elle teste un médicament sur des cellules en culture
Réponse
A. Elle suit des exposés et des non-exposés dans le temps — La cohorte part de l’exposition et compte les nouveaux cas ; partir des malades, c’est l’étude cas-témoins.
Vers quel âge médian un cancer est-il diagnostiqué en France ?
- A. Vers 30 ans
- B. Vers 50 ans
- C. Vers 15 ans
- D. Vers 70 ans
Réponse
D. Vers 70 ans — En 2 023 : 70 ans chez l’homme, 68 ans chez la femme : la plupart des cancers touchent des personnes âgées.
Quel virus augmente le risque de cancer du col de l’utérus ?
- A. Le virus de la grippe
- B. Un papillomavirus humain
- C. Le virus de l’hépatite B
- D. Le virus de la varicelle
Réponse
B. Un papillomavirus humain — Les papillomavirus (HPV) ; le virus de l’hépatite B, lui, augmente le risque de cancer du foie.
Le dépistage organisé du cancer colorectal concerne en France…
- A. les personnes de 50 à 74 ans
- B. les personnes de 25 à 65 ans
- C. les jeunes de 18 à 30 ans
- D. les personnes de plus de 80 ans
Réponse
A. les personnes de 50 à 74 ans — De 50 à 74 ans, par un test immunologique tous les deux ans ; 25 à 65 ans, c’est le dépistage du col de l’utérus.
Selon le CIRC, quelle part des cancers diagnostiqués en 2 015 était attribuable à des facteurs évitables ?
- A. Environ 1 sur 10
- B. Environ 9 sur 10
- C. Environ 4 sur 10
- D. Environ 1 sur 100
Réponse
C. Environ 4 sur 10 — 142 000 cas sur 346 000, soit 41 % : environ 4 cancers sur 10.
Un risque relatif égal à 1 signifie que…
- A. tous les exposés tombent malades
- B. le risque de la maladie est de 1 %
- C. l’exposition protège de la maladie
- D. l’exposition ne change pas le risque
Réponse
D. l’exposition ne change pas le risque — La maladie est aussi fréquente chez les exposés que chez les non-exposés : aucun effet décelé.
Combien de mutations du gène CFTR connaît-on ?
- A. Une seule, F508del
- B. Plus de 2 000
- C. Une dizaine
- D. Environ deux cents
Réponse
B. Plus de 2 000 — Plus de 2 000 mutations sont connues ; F508del est la plus fréquente, mais près d’un patient sur six n’en porte aucune.
Niveau moyen ★★ — 12 questions
Dans un arbre, une maladie touche chaque génération et chaque malade a un parent malade. Le mode de transmission le plus probable est…
- A. autosomique récessif
- B. dû à des mutations nouvelles
- C. sans lien avec les gènes
- D. autosomique dominant
Réponse
D. autosomique dominant — Un seul allèle muté suffit et passe d’un parent atteint à ses enfants : dominant. Un allèle récessif « saute » souvent des générations.
Mucoviscidose : une personne sur 34 est porteuse saine. Probabilité qu’un enfant de deux parents sans antécédent familial soit atteint ?
- A. 1/4 624
- B. 1/1 156
- C. 1/136
- D. 1/68
Réponse
A. 1/4 624 — Les deux parents doivent être porteurs (1/34 × 1/34 = 1/1 156), puis transmettre chacun m (1/4) : 1/4 624. Oublier ce dernier facteur donne 1/1 156.
Cohorte : 50 cas pour 1 000 exposés, 25 pour 1 000 non-exposés. Risque relatif ?
- A. 0,5
- B. 25
- C. 2
- D. 1,5
Réponse
C. 2 — 5 % ÷ 2,5 % = 2 ; 0,5 serait le rapport inverse.
Une étude trouve un risque relatif de 0,6 pour la consommation de fibres. C’est…
- A. un facteur de risque
- B. un facteur protecteur
- C. un facteur sans effet
- D. un risque de 0,6 %
Réponse
B. un facteur protecteur — RR inférieur à 1 : le risque est plus faible chez les exposés.
Pour une maladie, la concordance est de 30 % chez les jumeaux monozygotes comme chez les dizygotes. On en déduit que…
- A. les gènes ne semblent pas en cause
- B. la maladie est monogénique récessive
- C. la maladie est purement génétique
- D. les monozygotes sont plus exposés
Réponse
A. les gènes ne semblent pas en cause — Partager tout son génotype n’augmente pas la concordance : pas de part génétique décelée ; l’environnement commun explique les 30 %.
Le test de la sueur d’un nourrisson révèle une concentration en chlorure très élevée. Cela indique…
- A. un excès de canaux CFTR dans la peau
- B. une infection des glandes de la sueur
- C. un régime alimentaire trop salé
- D. des canaux CFTR qui fonctionnent mal
Réponse
D. des canaux CFTR qui fonctionnent mal — Sans canal CFTR fonctionnel, le chlorure n’est pas réabsorbé dans les glandes de la sueur : la sueur reste très salée.
Une région de 400 000 habitants compte 1 200 nouveaux cas d’une maladie en un an. Incidence pour 100 000 habitants par an ?
- A. 30
- B. 300
- C. 333
- D. 3
Réponse
B. 300 — 1 200 ÷ 4 = 300 nouveaux cas pour 100 000 habitants ; 333 vient de la division inverse (400 000 ÷ 1 200).
Les cancers du poumon des fumeurs portent en moyenne plus de dix fois plus de mutations que ceux des non-fumeurs. Cela montre que…
- A. le cancer du poumon est une maladie héréditaire
- B. les non-fumeurs ne font jamais de cancer
- C. la fumée de tabac est un agent mutagène
- D. les mutations protègent contre le cancer
Réponse
C. la fumée de tabac est un agent mutagène — L’exposition à la fumée augmente la fréquence des mutations des cellules des bronches : c’est un agent mutagène.
Que propose le dépistage organisé à une femme de 56 ans sans antécédent ?
- A. Un test HPV chaque année
- B. Un test dans les selles chaque année
- C. Aucun examen avant ses 60 ans
- D. Une mammographie tous les deux ans
Réponse
D. Une mammographie tous les deux ans — Mammographie tous les 2 ans de 50 à 74 ans (et test des selles tous les 2 ans, pas chaque année ; test HPV tous les 5 ans).
Cas-témoins : 300 des 400 cas et 200 des 400 témoins ont été exposés. Part des exposés ?
- A. 75 % chez les cas, 50 % chez les témoins
- B. 50 % chez les cas, 75 % chez les témoins
- C. 300 % chez les cas, 200 % chez les témoins
- D. 1,5 % chez les cas, 1 % chez les témoins
Réponse
A. 75 % chez les cas, 50 % chez les témoins — 300 ÷ 400 = 75 % ; 200 ÷ 400 = 50 % : l’exposition est plus fréquente chez les malades.
Dans un essai, une trithérapie de modulateurs augmente le VEMS de 14,3 points par rapport au placebo. On en conclut que…
- A. elle remplace l’allèle muté dans les cellules des bronches
- B. le placebo améliore autant la respiration
- C. elle améliore la respiration en agissant sur la protéine
- D. elle corrige le génotype des patients traités
Réponse
C. elle améliore la respiration en agissant sur la protéine — Les modulateurs agissent sur la protéine CFTR ; le génotype reste inchangé.
Cohorte : 2 cas sur 10 exposés, 1 cas sur 10 non-exposés. Que peut-on conclure ?
- A. L’exposition double à coup sûr le risque
- B. RR = 2, mais l’effectif est trop petit
- C. RR = 0,5 : l’exposition protège
- D. RR = 1 : aucun effet décelé
Réponse
B. RR = 2, mais l’effectif est trop petit — 20 % ÷ 10 % = 2, mais un seul cas d’écart sur 20 personnes peut venir du hasard : un échantillon trop petit ne permet pas de conclure.
Niveau difficile ★★★ — 12 questions
Un homme m//m, traité par un modulateur, a des enfants avec une femme N//N. Ses enfants seront…
- A. tous malades
- B. tous porteurs sains
- C. sains et non porteurs
- D. malades une fois sur deux
Réponse
B. tous porteurs sains — Le modulateur ne change pas son génotype : il transmet toujours m, la mère toujours N → N//m.
Pourquoi l’incidence des cancers augmente-t-elle avec l’âge ?
- A. Les agents mutagènes n’agissent qu’à partir de 60 ans environ
- B. Les mutations germinales n’apparaissent que tard
- C. La réparation de l’ADN n’existe pas chez l’adulte
- D. Plusieurs mutations doivent s’accumuler dans une cellule
Réponse
D. Plusieurs mutations doivent s’accumuler dans une cellule — Il faut plusieurs mutations successives dans une même cellule ; leur cumul demande du temps.
Une femme porte depuis sa conception un allèle muté de BRCA1. Que peut-on affirmer ?
- A. Elle le transmet à un enfant sur deux en moyenne
- B. Elle aura forcément un cancer du sein avant 50 ans
- C. Ses enfants naîtront avec un cancer du sein
- D. Ses tumeurs ne porteront aucune mutation somatique
Réponse
A. Elle le transmet à un enfant sur deux en moyenne — Présent dans toutes ses cellules, y compris celles qui donnent les ovules, l’allèle passe à chaque enfant avec une probabilité de 1/2 ; il transmet une prédisposition, pas un cancer.
Une étude constate plus de cancers chez les personnes aux cheveux blancs. Que faut-il en penser ?
- A. Les cheveux blancs sont un agent mutagène
- B. L’étude prouve une relation de cause
- C. L’âge est un facteur de confusion
- D. Le risque relatif vaut forcément 1
Réponse
C. L’âge est un facteur de confusion — Les personnes âgées ont plus souvent les cheveux blancs et plus de cancers (accumulation des mutations) : l’âge crée l’association.
Dans le monde, la part des adultes diabétiques (surtout de type 2) a doublé de 1 990 à 2 022. L’explication la plus probable est…
- A. l’apparition d’un allèle dominant
- B. une maladie devenue monogénique
- C. une mutation de toute la population
- D. un changement récent du mode de vie
Réponse
D. un changement récent du mode de vie — Le génome d’une population ne change pas en trente ans : la hausse vient du mode de vie (surpoids, sédentarité, alimentation).
Pourquoi la mucoviscidose touche-t-elle autant les garçons que les filles ?
- A. Le gène CFTR est porté par le chromosome X
- B. Le gène CFTR est porté par un autosome
- C. Seules les mères transmettent l’allèle muté
- D. Les garçons ont deux chromosomes X
Réponse
B. Le gène CFTR est porté par un autosome — CFTR est sur le chromosome 7, un autosome : chacun en a deux copies, quel que soit son sexe.
Une étude montre une association entre une exposition et un cancer. Quel argument renforce le plus l’idée d’une cause ?
- A. Le risque augmente avec la dose reçue
- B. Les cas sont plus âgés que les témoins
- C. Une seule étude a trouvé ce résultat
- D. Le risque relatif est égal à 1
Réponse
A. Le risque augmente avec la dose reçue — Un effet qui croît avec la dose est un argument de causalité ; un écart d’âge est un biais, une étude isolée ne suffit pas, et RR = 1 signifie aucun effet.
Pourquoi le dépistage du cancer colorectal réduit-il la mortalité ?
- A. Il empêche l’apparition de toute nouvelle mutation
- B. Il protège contre les virus liés aux cancers
- C. Il permet de retirer des lésions avant l’invasion
- D. Il remplace les traitements des cancers déclarés
Réponse
C. Il permet de retirer des lésions avant l’invasion — Un cancer se développe lentement : repérer et retirer tôt les lésions évite qu’elles deviennent invasives.
Maladie autosomique dominante : un parent porte deux allèles mutés, l’autre est sain. Probabilité qu’un enfant soit atteint ?
- A. 1/2
- B. 1
- C. 1/4
- D. 3/4
Réponse
B. 1 — Le parent homozygote transmet toujours l’allèle muté, et un seul suffit : tous les enfants sont atteints (probabilité 1).
Pourquoi une étude cas-témoins ne donne-t-elle pas directement la fréquence de la maladie chez les exposés ?
- A. Les témoins sont eux aussi des malades
- B. L’exposition passée des malades n’y est jamais connue
- C. Elle suit les personnes dans le futur
- D. Le nombre de malades est choisi par le chercheur
Réponse
D. Le nombre de malades est choisi par le chercheur — On fixe le nombre de cas et de témoins : la part de malades dans l’étude ne reflète pas la population.
Un allèle multiplie par 1,3 le risque d’une maladie cardiovasculaire. Que peut-on dire d’une personne qui ne le porte pas ?
- A. Elle est protégée de cette maladie
- B. Elle a un risque relatif de 1,3
- C. Elle peut quand même tomber malade
- D. Elle n’a aucun autre allèle de risque
Réponse
C. Elle peut quand même tomber malade — Ne pas porter un allèle de susceptibilité ne protège pas : d’autres gènes et le mode de vie interviennent.
Quel est l’intérêt principal du dépistage de la mucoviscidose chez tous les nouveau-nés ?
- A. Soigner l’enfant avant les premières lésions
- B. Empêcher l’enfant de transmettre l’allèle
- C. Corriger le génotype de l’enfant malade
- D. Rendre inutiles les traitements ultérieurs
Réponse
A. Soigner l’enfant avant les premières lésions — Repérée dès la naissance, la maladie est soignée tôt (kinésithérapie, enzymes, modulateurs) ; le génotype, lui, ne change pas.
Moi c'est Ben, j'ai créé ce site pour aider le plus d'élèves possible, partout en France. Je peux aussi reprendre avec toi ce qui coince en cours particulier : en visio, ou à domicile si tu es à Marseille.
Prof de SVT à Marseille · Cours particuliers au lycée · Aide aux devoirs