Ressources · 1ʳᵉ · Spécialité SVT
Variation génétique et santé
Mutations et santé, patrimoine génétique et santé, altérations du génome et cancérisation, variation génétique bactérienne et résistance aux antibiotiques (thème Corps humain et santé)
À propos de cette page
Choisis ton niveau. Questions et réponses mélangées à chaque partie. Bonne chance !
Les 24 questions du QCM en version texte
Pour réviser sans écran ou imprimer : chaque question avec ses propositions ; la bonne réponse et son explication se déplient.
Niveau facile — 8 questions
Le gène dont les mutations causent la mucoviscidose code :
- A. une enzyme digestive du pancréas
- B. un canal à ions chlorure membranaire
- C. une hormone régulant la glycémie
- D. un récepteur des cellules immunitaires
Réponse
B. un canal à ions chlorure membranaire — Le gène CFTR code un canal qui laisse sortir les ions chlorure des cellules épithéliales ; les troubles digestifs sont une conséquence, pas la fonction du gène.
Une maladie monogénique est une maladie :
- A. due à un seul facteur de l'environnement
- B. qui ne touche qu'un seul organe du corps
- C. transmise uniquement par la mère
- D. due à l'altération d'un seul gène
Réponse
D. due à l'altération d'un seul gène — « Mono-génique » : un seul gène en cause, comme CFTR pour la mucoviscidose ; elle peut toucher plusieurs organes.
Un gène suppresseur de tumeur code une protéine qui :
- A. freine la division ou déclenche l'apoptose
- B. stimule en permanence la division cellulaire
- C. détruit les agents mutagènes dans la cellule
- D. empêche toute mutation lors de la réplication
Réponse
A. freine la division ou déclenche l'apoptose — C'est un frein du cycle cellulaire (ex. P53) ; son inactivation lève ce frein.
Parmi ces agents, lequel est mutagène ?
- A. les vitamines apportées par l'alimentation
- B. le glucose apporté par l'alimentation
- C. le rayonnement ultraviolet du soleil
- D. l'eau contenue dans les cellules
Réponse
C. le rayonnement ultraviolet du soleil — Les UV provoquent des lésions de l'ADN qui deviennent des mutations si elles ne sont pas réparées.
La conjugaison bactérienne est :
- A. la division d'une bactérie en deux cellules
- B. l'absorption d'ADN libre présent dans le milieu
- C. le transfert d'un plasmide par contact entre bactéries
- D. le transfert d'ADN par un virus bactériophage
Réponse
C. le transfert d'un plasmide par contact entre bactéries — La conjugaison exige un contact ; l'absorption d'ADN libre est la transformation, le passage par un virus la transduction.
Un antibiotique est un traitement efficace contre :
- A. les infections bactériennes
- B. les infections virales
- C. toutes les infections
- D. les allergies saisonnières
Réponse
A. les infections bactériennes — Les antibiotiques ciblent des structures propres aux bactéries ; ils sont sans effet sur les virus.
Une maladie multifactorielle résulte :
- A. d'une mutation unique d'un seul gène
- B. d'une infection par un agent pathogène
- C. d'un seul facteur de l'environnement
- D. de plusieurs gènes et de l'environnement
Réponse
D. de plusieurs gènes et de l'environnement — Plusieurs allèles de susceptibilité et des facteurs environnementaux modifient ensemble le risque.
Une mutation somatique :
- A. se transmet toujours à la descendance
- B. n'est pas transmise aux descendants
- C. touche uniquement les gamètes
- D. n'apparaît que chez l'embryon
Réponse
B. n'est pas transmise aux descendants — Elle touche une cellule du corps et son clone, pas la lignée germinale : elle ne passe pas aux enfants.
Niveau moyen — 8 questions
Deux parents sains ont un enfant atteint de mucoviscidose. Les parents sont :
- A. homozygotes normaux tous les deux
- B. homozygotes mutés tous les deux
- C. hétérozygotes tous les deux
- D. hétérozygote pour un seul des deux
Réponse
C. hétérozygotes tous les deux — L'enfant m//m a reçu un allèle m de chaque parent ; sains, les parents possèdent aussi un allèle N : ils sont N//m.
La mutation F508del supprime 3 nucléotides. La protéine CFTR produite :
- A. a un acide aminé en moins
- B. est raccourcie de moitié
- C. a trois acides aminés en moins
- D. n'est plus du tout synthétisée
Réponse
A. a un acide aminé en moins — 3 nucléotides = 1 codon : la phénylalanine 508 disparaît, le cadre de lecture est conservé.
Parmi 5 000 porteurs d'un allèle, 410 développent une maladie ; parmi 5 000 non-porteurs, 205. Le risque relatif vaut :
- A. 0,5
- B. 1,5
- C. 4,1
- D. 2,0
Réponse
D. 2,0 — 8,2 % ÷ 4,1 % = 2,0 : les porteurs ont deux fois plus de risque.
Un proto-oncogène devient un oncogène par une mutation qui :
- A. inactive ses deux allèles
- B. rend sa protéine active en permanence
- C. empêche sa transcription
- D. le fait passer dans les gamètes
Réponse
B. rend sa protéine active en permanence — C'est un gain de fonction : un seul allèle muté suffit à stimuler la division en continu.
Sur un antibiogramme, la zone autour du disque de tétracycline mesure 8 mm, pour un diamètre critique de 19 mm. La souche est :
- A. résistante à la tétracycline
- B. sensible à la tétracycline
- C. sensible à forte dose seulement
- D. impossible à classer ainsi
Réponse
A. résistante à la tétracycline — 8 mm < 19 mm : les bactéries poussent près du disque, la souche est résistante.
Une bactérie se divise toutes les 30 min. En 5 h, une cellule donne au plus :
- A. 10 bactéries
- B. 512 bactéries
- C. 1 024 bactéries
- D. 2 048 bactéries
Réponse
C. 1 024 bactéries — 5 h = 10 générations ; l'effectif double à chaque fois : 210 = 1 024.
Un grand fumeur sans allèle de prédisposition connu développe un cancer du poumon. Cela montre que :
- A. son cancer est forcément héréditaire
- B. l'environnement peut suffire à provoquer des mutations
- C. le tabac n'est pas un agent mutagène
- D. ses gamètes portent les mutations tumorales
Réponse
B. l'environnement peut suffire à provoquer des mutations — Les mutations somatiques dues au benzo[a]pyrène suffisent, sans prédisposition héritée.
Pour une maladie, la concordance est de 45 % chez les jumeaux monozygotes et de 12 % chez les dizygotes. On en déduit que :
- A. la maladie est purement génétique
- B. la maladie est purement environnementale
- C. la maladie est monogénique récessive
- D. gènes et environnement interviennent
Réponse
D. gènes et environnement interviennent — Concordance plus forte chez les monozygotes : part génétique ; inférieure à 100 % : part environnementale.
Niveau difficile — 8 questions
Une personne porte dans toutes ses cellules un allèle muté d'un gène suppresseur de tumeur. Elle :
- A. est forcément atteinte d'un cancer
- B. ne peut pas transmettre cet allèle
- C. a le même risque que la population
- D. a un risque accru de cancer
Réponse
D. a un risque accru de cancer — Il ne reste qu'un allèle fonctionnel à inactiver : une seule mutation somatique suffit, le risque augmente sans certitude.
Des bactéries résistantes apparaissent dans un milieu contenant un antibiotique. L'affirmation exacte est :
- A. l'antibiotique a provoqué la mutation de résistance
- B. la résistance préexistait, l'antibiotique l'a sélectionnée
- C. les bactéries se sont adaptées volontairement
- D. la résistance vient toujours d'un plasmide
Réponse
B. la résistance préexistait, l'antibiotique l'a sélectionnée — L'antibiotique ne crée pas la mutation : il élimine les sensibles. La résistance peut être chromosomique ou plasmidique.
Un modulateur de CFTR améliore la respiration d'un patient atteint. Ses futurs enfants :
- A. hériteront de l'effet du traitement
- B. ne recevront aucun allèle muté
- C. recevront forcément un allèle muté
- D. seront forcément tous sains
Réponse
C. recevront forcément un allèle muté — Le traitement agit sur la protéine, pas sur le génotype : le patient m//m transmet toujours un allèle muté.
L'incidence des cancers augmente avec l'âge parce que :
- A. les mutations somatiques s'accumulent au fil des ans
- B. les gènes suppresseurs n'existent que chez l'enfant
- C. les agents mutagènes n'agissent qu'après 60 ans
- D. les cancers sont transmis tardivement par les parents
Réponse
A. les mutations somatiques s'accumulent au fil des ans — Il faut plusieurs mutations dans une même cellule ; leur cumul demande du temps.
Un allèle de susceptibilité multiplie le risque de diabète de type 2 par 1,3. Pour un porteur :
- A. la maladie est certaine à terme
- B. le risque augmente sans certitude
- C. le risque est égal à 1,3 %
- D. une hygiène de vie saine est inutile
Réponse
B. le risque augmente sans certitude — Un risque relatif compare deux groupes ; ce n'est ni une certitude ni un pourcentage de risque.
Un antibiotique à large spectre pris sans nécessité :
- A. détruit uniquement les bactéries pathogènes
- B. empêche toute mutation bactérienne
- C. n'a aucun effet sur le microbiote
- D. favorise la sélection de résistances
Réponse
D. favorise la sélection de résistances — Il touche aussi les bactéries du microbiote et y sélectionne des souches résistantes, qui peuvent transférer leurs gènes.
Un allèle muté de BRCA1 hérité d'un parent :
- A. est une mutation germinale transmissible
- B. est une mutation somatique non transmissible
- C. est un oncogène activé à effet dominant
- D. provoque un cancer dès la naissance
Réponse
A. est une mutation germinale transmissible — BRCA1 est un gène suppresseur ; l'allèle hérité, présent dans toutes les cellules, est germinal et transmet une prédisposition.
Une substitution d'un seul nucléotide dans le gène CFTR :
- A. provoque toujours la mucoviscidose
- B. décale toujours le cadre de lecture
- C. peut ne pas modifier la protéine
- D. rend toujours la protéine plus active
Réponse
C. peut ne pas modifier la protéine — Le code génétique est redondant : une substitution peut être silencieuse (même acide aminé), comme ATC → ATT.
Moi c'est Ben, j'ai créé ce site pour aider le plus d'élèves possible, partout en France. Je peux aussi reprendre avec toi ce qui coince en cours particulier : en visio, ou à domicile si tu es à Marseille.
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