Génome et santé : mutations, maladies multifactorielles, cancers

Mutations et maladie monogénique (mucoviscidose, catalogue d’allèles, traitements, thérapie génique), arbres généalogiques et risque génétique, maladies multifactorielles et facteurs de l’environnement, épidémiologie et risque relatif, cancérisation, facteurs de risque et prévention des cancers.

À propos de cette page

Ce cours de SVT de première spécialité sur le génome et la santé suit six parties : la mucoviscidose, du gène CFTR au phénotype et aux traitements (modulateurs, thérapie génique), les arbres généalogiques et le calcul du risque génétique, les maladies multifactorielles, l’épidémiologie et le risque relatif, la formation des cancers, puis leur prévention et leur dépistage. Il s’appuie sur des données réelles : registre français de la mucoviscidose, étude de Doll et Hill, rapport du CIRC.

Mutations et maladie monogénique : la mucoviscidose

Rappel. En 3^e, tu as vu qu’un gène existe sous plusieurs versions, les allèles, dominants ou récessifs (« Génétique et évolution »). En 1^re, l’origine des mutations, leurs types et la différence entre mutation somatique et mutation germinale sont étudiés dans le chapitre « Mutations : origine et variabilité génétique ». Ici, on s’intéresse à leurs conséquences sur la santé.

Ce qu’il faut savoir Certaines mutations, héritées des parents ou nouvellement produites, provoquent une maladie parce qu’elles empêchent l’expression d’un gène ou altèrent la protéine qu’il code. Quand l’altération d’un seul gène suffit à causer la maladie, on parle de maladie monogénique.
— La mucoviscidose est due à des mutations du gène CFTR (chromosome 7, identifié en 1989). Il code une protéine membranaire de 1 480 acides aminés : un canal à ions chlorure de la membrane des cellules qui tapissent les bronches, le pancréas, l’intestin et les glandes de la sueur : dans les bronches, il laisse sortir les ions chlorure des cellules ; dans les glandes de la sueur, il les fait rentrer, ce qui retire le sel de la sueur.
— Elle se transmet sur le mode autosomique récessif : seuls les homozygotes pour un allèle muté (ou porteurs de deux allèles mutés différents) sont malades. Les hétérozygotes sont des porteurs sains : leur allèle normal produit assez de protéine fonctionnelle.
— Il n’existe pas « une » mutation de la mucoviscidose : plus de 2 000 mutations du gène CFTR sont connues. Ce catalogue d’allèles permet de relier un génotype à un phénotype, plus ou moins sévère selon les allèles.

Du génotype au phénotype, à trois échelles

Échelle	Allèle normal	Allèle muté (ex. F508del, le plus fréquent)
Moléculaire	protéine CFTR bien repliée, insérée dans la membrane	protéine mal repliée, détruite par la cellule avant d’atteindre la membrane
Cellulaire	sortie des ions chlorure ; l’eau suit ; mucus fluide	pas de sortie de chlorure ; mucus déshydraté et épais
Organisme	bronches dégagées, digestion normale	encombrement et infections des bronches, insuffisance du pancréas, sueur très salée

Trois façons d’altérer la même protéine. Selon la mutation, la protéine CFTR peut être absente (une mutation non-sens comme G542X crée un codon stop : la protéine est tronquée), mal repliée et détruite (F508del), ou bien présente dans la membrane mais s’ouvrant mal (G551D). Le phénotype, et les traitements possibles, dépendent donc des deux allèles du patient.

Soigner une maladie génétique

Le traitement dépend des manifestations de la maladie : tissus atteints, âge d’apparition des symptômes, sévérité. En France, la mucoviscidose est recherchée chez tous les nouveau-nés depuis 2002 (dépistage néonatal), ce qui permet de soigner avant les premières lésions. Le diagnostic est confirmé par le test de la sueur, qui révèle une concentration élevée en ions chlorure : sans canal CFTR fonctionnel, les glandes de la sueur ne récupèrent plus le chlorure.

Compenser les conséquences : kinésithérapie respiratoire, antibiotiques contre les infections, enzymes pancréatiques prises aux repas.
Compenser par des médicaments la fonction altérée : les modulateurs de CFTR agissent sur la protéine. Un correcteur aide une protéine mal repliée (F508del) à se replier et à gagner la membrane ; un potentiateur augmente l’ouverture des canaux présents dans la membrane (utile pour G551D). Une trithérapie (deux correcteurs et un potentiateur) est commercialisée en France depuis 2021 ; en 2024, 71 % des patients du registre français prenaient un modulateur. Chez un patient dont les deux allèles ne produisent aucune protéine CFTR, un modulateur n’a rien sur quoi agir.
Contrôler les conditions de milieu : dans d’autres maladies, on agit sur l’environnement du patient, par exemple un régime pauvre en phénylalanine dans la phénylcétonurie.
La thérapie génique vise à apporter un allèle fonctionnel dans les cellules du tissu atteint. Pour une maladie héréditaire de la rétine due au gène RPE65, un médicament autorisé dans l’Union européenne en 2018 utilise un virus modifié, injecté sous la rétine, qui apporte l’allèle normal aux cellules de l’œil. Pour la mucoviscidose, elle reste au stade des essais.

Exemples

Lire un catalogue de génotypes. Registre français de la mucoviscidose, 2024 : sur 7 873 patients, 40,1 % sont F508del/F508del, 42,5 % F508del/autre allèle, 0,5 % F508del/allèle non identifié et 15,9 % portent deux autres allèles. Part des patients ayant au moins un allèle F508del : 40,1 + 42,5 + 0,5 = 83,1 %. F508del est l’allèle le plus fréquent, mais près d’un patient sur six n’en a aucun.

Relier allèle et traitement. Une patiente F508del/G551D : sa protéine G551D atteint la membrane mais s’ouvre mal → un potentiateur agit ; sa protéine F508del est mal repliée → un correcteur agit. Les deux défauts sont ciblés par la trithérapie.

Réflexe — pour une maladie génétique, je relie toujours les trois échelles : allèle (génotype) → protéine (moléculaire) → cellule → organisme (phénotype).

Attention — un médicament qui agit sur la protéine corrige le phénotype, pas le génotype : l’allèle muté reste dans toutes les cellules, y compris celles qui donnent les gamètes, et se transmet aux enfants. Et la thérapie génique d’un tissu (rétine, bronches) ne touche pas les cellules germinales.

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Arbres généalogiques et risque génétique

Ce qu’il faut savoir L’arbre généalogique d’une famille permet de connaître le mode de transmission d’une maladie monogénique. Conventions : carré = homme, rond = femme, symbole noir = personne atteinte ; un trait horizontal relie les parents, les enfants sont reliés en dessous ; chaque génération porte un chiffre romain.
— Allèle récessif : deux parents sains peuvent avoir un enfant atteint ; ils sont alors tous deux hétérozygotes. La maladie peut « sauter » des générations.
— Allèle dominant (achondroplasie, maladie de Huntington) : un seul allèle muté suffit ; toute personne atteinte a en général un parent atteint, sauf si l’allèle est apparu par une mutation nouvelle dans une cellule germinale d’un parent, et chaque enfant d’un parent atteint hétérozygote a une probabilité de

\frac{1}{2}

d’être atteint.
— On se limite ici aux gènes portés par les autosomes (chromosomes non sexuels) : garçons et filles sont touchés de la même façon. Le sexe de l’enfant ne dépend pas de ces gènes : la probabilité d’avoir une fille (ou un garçon),

\frac{1}{2}

, se multiplie par celle du génotype.
Le conseil génétique calcule le risque génétique d’un futur enfant : à chaque fécondation, chaque parent transmet l’un de ses deux allèles au hasard (

\frac{1}{2}

chacun), indépendamment des enfants précédents. Les gènes en cause sont identifiés en comparant les génomes de grandes cohortes de patients et de personnes saines.

Figure 1 — Une famille touchée par une maladie autosomique récessive (la mucoviscidose). III-1 (losange : sexe encore inconnu) est l’enfant attendu.

Les étapes d’un calcul de risque. On justifie le mode de transmission, on écrit les génotypes certains, on calcule la probabilité de chaque génotype incertain, puis on multiplie les probabilités des événements qui doivent se produire ensemble. Pour un conjoint sans antécédent familial, on utilise la fréquence des porteurs dans la population : en France, environ une personne sur 34 est porteuse saine d’un allèle muté du gène CFTR.

Exemples

Justifier le mode de transmission (figure 1). I-1 et I-2 sont sains et ont un fils atteint, II-2 : l’allèle responsable est présent chez eux sans s’exprimer, il est récessif. On note N l’allèle normal et m l’allèle muté : II-2 est m//m ; I-1 et I-2 sont N//m.

Calculer le risque pour III-1. Les enfants de I-1 et I-2 sont N//N ( $\frac{1}{4}$ ), N//m ( $\frac{2}{4}$ ) ou m//m ( $\frac{1}{4}$ ). II-3 est sain : on exclut m//m ; parmi les trois cas sains possibles (N//N et deux fois N//m), deux sont porteurs : il est porteur avec la probabilité $\frac{2}{3}$ . II-4 est porteuse avec la probabilité $\frac{1}{34}$ . III-1 est atteint s’il reçoit m de chacun : $\frac{2}{3} \times \frac{1}{34} \times \frac{1}{4} = \frac{2}{408} = \frac{1}{204}$ , soit environ 0,5 %.

Réflexe — parents sains et enfant atteint → récessif ; puis génotypes certains, probabilités des génotypes incertains, produit des probabilités.

Attention — le hasard n’a pas de mémoire : un couple de porteurs qui a déjà un enfant atteint garde un risque de $\frac{1}{4}$ pour le suivant. Et le frère sain d’un malade est porteur avec la probabilité $\frac{2}{3}$ , pas $\frac{1}{2}$ : on sait déjà qu’il n’est pas m//m.

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Maladies multifactorielles : gènes et environnement

Ce qu’il faut savoir La plupart des maladies qui ont une part génétique ne dépendent pas d’un seul gène : elles résultent de l’interaction de nombreux gènes, qui ne sont pas tous connus, et de l’environnement. On parle de maladies multifactorielles (diabète de type 2, maladies cardiovasculaires, certains cancers).
— Certains allèles, dits allèles de susceptibilité, rendent la maladie plus probable, chacun d’un peu ; aucun ne la rend certaine. L’ensemble des allèles d’une personne, son fond génétique, intervient dans sa santé.
— Le mode de vie (alimentation, activité physique, tabac, alcool) et les conditions de milieu (pollution, exposition au soleil) modifient aussi la probabilité d’apparition. Par exemple, une peau claire est plus sensible aux rayons UV : le risque de cancer de la peau dépend à la fois du génotype et de l’exposition.
— Pour mettre en évidence la part génétique : études familiales (maladie plus fréquente chez les apparentés), études de jumeaux (les monozygotes ont le même génotype, les dizygotes partagent en moyenne la moitié de leurs allèles), et études d’association qui comparent les génomes de milliers de malades et de témoins.

L’exemple du diabète de type 2. Une étude islandaise a montré qu’un variant du gène TCF7L2 augmente le risque : par rapport aux non-porteurs, les hétérozygotes (38 % de la population étudiée) ont un risque multiplié par 1,45, les homozygotes (7 %) par 2,41 (Grant et al., 2006). En 2024, une étude portant sur plus de 2,5 millions de personnes recensait 611 régions du génome associées à cette maladie (Suzuki et al., 2024). Le surpoids, la sédentarité et l’alimentation y jouent un rôle majeur. Le génome d’une population ne change pas en quelques décennies : dans le monde, la part des adultes diabétiques (surtout de type 2) a doublé de 1990 à 2022, de 7 % à 14 % (NCD-RisC, 2024), parce que le mode de vie a changé.

Exemples

Interpréter un risque relatif. Les homozygotes pour le variant de TCF7L2 ont un risque 2,41 fois plus élevé que les non-porteurs : c’est un facteur de risque, mais si la maladie touche, par exemple, 4 % des non-porteurs, elle toucherait environ 4 × 2,41 ≈ 9,6 % des homozygotes : plus de neuf sur dix ne seraient pas malades.

Repérer un discours simplificateur. « On a découvert le gène du diabète » : faux pour le diabète de type 2. Des centaines de régions du génome y contribuent, chacune faiblement, et le mode de vie compte autant.

Réflexe — pour une maladie fréquente, je cherche plusieurs gènes ET des facteurs de l’environnement ; je parle de probabilité, jamais de certitude.

Attention — porter un allèle de susceptibilité ne rend pas malade, et ne pas le porter ne protège pas. Et une concordance inférieure à 100 % entre jumeaux monozygotes, qui ont le même génotype, prouve que l’environnement intervient.

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Épidémiologie : établir un facteur de risque

Ce qu’il faut savoir L’épidémiologie étudie la fréquence des maladies dans les populations et leurs causes. La détermination des causes d’une maladie repose sur un mode de raisonnement et des outils statistiques.
— L’épidémiologie descriptive mesure la fréquence d’une maladie selon le lieu, l’époque, l’âge, le sexe : incidence (nouveaux cas pendant une période, par exemple pour 100 000 personnes et par an), prévalence (malades présents à un moment donné). Une carte de l’incidence, réalisée avec un système d’information géographique, peut faire apparaître des régions plus touchées.
— L’épidémiologie analytique recherche les facteurs de risque. Une étude de cohorte suit dans le temps un groupe exposé et un groupe non exposé, et compare la fréquence des nouveaux cas. Une étude cas-témoins part de malades (les cas) et de personnes non malades comparables (les témoins), et compare la fréquence de l’exposition dans le passé.
— Le risque relatif :

R R = \frac{fréquence de la maladie chez les exposés}{fréquence chez les non-exposés}

R R > 1

: facteur de risque ;

R R = 1

: pas d’effet décelé ;

R R < 1

: facteur protecteur. La différence des fréquences (exposés − non-exposés) donne le nombre de cas en plus chez les exposés, par exemple pour 1 000 personnes.

Les limites. Une association statistique n’est pas forcément une cause. Un facteur de confusion, lié à la fois à l’exposition et à la maladie, peut créer une association trompeuse ; un échantillon trop petit ou mal choisi (biais) fausse le résultat. Une relation est plus solide si l’effet augmente avec la dose, si plusieurs études concordent, si un mécanisme biologique l’explique, et si la maladie recule quand on supprime l’exposition (étude d’intervention).

Exemples

Une étude cas-témoins historique. En 1950, Richard Doll et Austin Bradford Hill comparent 649 hommes atteints d’un cancer du poumon à 649 hommes hospitalisés pour une autre maladie : 647 cas sont fumeurs, contre 622 témoins. Part des fumeurs : 647 ÷ 649 ≈ 99,7 % chez les cas, 622 ÷ 649 ≈ 95,8 % chez les témoins. L’exposition est plus fréquente chez les malades : on ne compte que 2 non-fumeurs parmi les 649 cas, contre 27 parmi les 649 témoins.

Calculer un risque relatif (cohorte, valeurs choisies). 180 cas sur 2 000 exposés : 9 % ; 120 cas sur 3 000 non-exposés : 4 %. $R R = 9 \div 4 = 2, 25$ : l’exposition multiplie le risque par 2,25, mais 91 % des exposés ne sont pas malades.

Réflexe — cohorte : je pars de l’exposition et je compte les malades ; cas-témoins : je pars des malades et je compte les exposés. Puis je cherche un facteur de confusion avant de conclure à une cause.

Attention — un risque relatif n’est pas un pourcentage de malades : RR = 1,3 ne veut pas dire « 1,3 % de risque ». Et « corrélé » ne veut pas dire « cause » : il faut exclure un facteur de confusion.

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Altérations du génome et cancérisation

Ce qu’il faut savoir Au cours de la vie, le génome des cellules somatiques se modifie par des mutations spontanées (erreurs de réplication non réparées) ou induites par un agent mutagène, ou encore par certaines infections virales. Quand une cellule a accumulé plusieurs mutations touchant les gènes qui contrôlent sa division et sa survie, elle peut donner une lignée cellulaire (un clone) qui prolifère sans contrôle : c’est la cancérisation. Le clone forme une tumeur qui peut envahir les tissus voisins puis essaimer (métastases).
Les facteurs de risque de cancer :
— agents mutagènes : rayons UV (cancers de la peau), fumée de tabac (benzo[a]pyrène et autres substances mutagènes : poumon, gorge, vessie), rayonnements ionisants, certaines substances chimiques ;
— infections virales : papillomavirus humains (HPV, col de l’utérus, gorge, anus), virus de l’hépatite B (foie) ;
— susceptibilité génétique héritée : un allèle muté transmis par un parent, présent dans toutes les cellules, augmente le risque (gènes BRCA1 et BRCA2 pour le sein et l’ovaire).

Pourquoi le risque augmente avec l’âge. Plusieurs mutations doivent s’accumuler dans une même cellule, souvent pendant des années : plus on vit longtemps, plus c’est probable. En France métropolitaine, en 2023, on estime à 433 136 le nombre de nouveaux cas de cancer, avec un âge médian au diagnostic de 70 ans chez l’homme et 68 ans chez la femme.

Estimer l’effet d’un agent mutagène. On compare le nombre de mutations ou de mutants avec et sans l’agent. Le séquençage de cancers du poumon a montré des mutations en moyenne plus de dix fois plus nombreuses chez les fumeurs que chez les personnes n’ayant jamais fumé (Govindan et al., 2012).

Une susceptibilité héritée. Chez une femme qui a hérité d’un allèle muté de BRCA1, il ne reste qu’un allèle fonctionnel à inactiver dans une cellule : une seule mutation somatique suffit. Son risque cumulé de cancer du sein à 80 ans est estimé à 72 % (Kuchenbaecker et al., 2017), bien plus que dans la population générale. Elle bénéficie d’une surveillance renforcée.

Exemples

Augmentation d’un taux de mutation (valeurs choisies). Dans une culture de cellules de peau, on compte 4 mutants pour un million de cellules sans UV, 36 après une exposition aux UV : 36 ÷ 4 = 9. Les UV ont multiplié la fréquence des mutants par 9.

Mutation somatique ou héritée ? Un mélanome chez un adulte qui s’expose beaucoup au soleil : mutations somatiques des cellules de la peau, non transmises aux enfants. Un allèle BRCA1 muté présent dans toutes les cellules : mutation héritée (germinale chez un parent), qui transmet une prédisposition, pas le cancer.

Réflexe — devant un cancer, je cherche trois types de causes : agent mutagène, virus, susceptibilité héritée ; puis le temps nécessaire à l’accumulation des mutations.

Attention — un cancer n’est presque jamais « héréditaire » : les mutations de la tumeur sont somatiques. Seule une susceptibilité peut se transmettre. Le détail moléculaire des gènes touchés (gènes qui stimulent ou freinent la division) n’est pas au programme de 1^re.

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Prévenir, dépister et soigner les cancers

Ce qu’il faut savoir Connaître les causes d’un type de cancer permet d’organiser des mesures de santé publique :
— Éviter les agents mutagènes : politique antitabac, limitation de l’alcool, protection contre les UV, réduction des pollutions chimiques et des expositions professionnelles.
— Vacciner contre les virus liés aux cancers : papillomavirus (HPV) et hépatite B. Le vaccin agit avant l’infection : il est donné tôt.
— Surveiller régulièrement selon l’âge (dépistage) : un cancer se développe lentement ; repérer une lésion précoce permet de la retirer ou de soigner mieux. La surveillance est renforcée en cas de susceptibilité génétique.
— Soigner : chirurgie, radiothérapie, chimiothérapie, médicaments ciblant les cellules cancéreuses, immunothérapie ; des thérapies géniques sont à l’étude.

Dépistage organisé (France)	Âges	Examen	Rythme si normal
Cancer colorectal	50 à 74 ans	test immunologique (sang invisible dans les selles)	tous les 2 ans
Cancer du sein	50 à 74 ans	mammographie	tous les 2 ans
Cancer du col de l’utérus	25 à 29 ans, puis 30 à 65 ans	examen des cellules (frottis), puis test HPV	3 ans (après deux examens à un an d’intervalle), puis 5 ans

Ce que la prévention peut éviter. Selon le Centre international de recherche sur le cancer (CIRC, 2018), sur 346 000 cancers diagnostiqués en 2015 en France chez les adultes de 30 ans et plus, 142 000 (41 %) étaient attribuables à des facteurs de risque évitables ou réductibles : tabac 20 % (plus de 68 000 cas), alcool 8 %, alimentation déséquilibrée 5,4 %, surpoids et obésité 5,4 %, agents infectieux 4 %, UV 3 % (plus de 11 000 cas).

Exemples

Lire les données du CIRC. 142 000 ÷ 346 000 ≈ 0,41 : environ 4 cancers sur 10 pourraient être évités. Le tabac pèse à lui seul presque autant que l’alcool, l’alimentation, le surpoids et les infections réunis : 8 + 5,4 + 5,4 + 4 = 22,8 %, contre 20 %.

Choisir la mesure adaptée. Cancer du col de l’utérus : vaccination contre les HPV avant l’exposition au virus, puis dépistage de 25 à 65 ans, car le vaccin ne protège pas contre tous les types de HPV.

Réflexe — pour chaque cause, une mesure : agent mutagène → l’éviter ; virus → vacciner ; âge ou susceptibilité → dépister et surveiller.

Attention — le dépistage ne prévient pas l’apparition des mutations : il repère tôt une lésion. Et « 41 % des cancers évitables » ne veut pas dire qu’une personne qui ne fume pas ne sera jamais malade : on raisonne sur des probabilités dans une population.

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Pour aller plus loin

Ces notions prolongent le chapitre, mais elles sont traitées dans d’autres chapitres.

La variation génétique des bactéries et la résistance aux antibiotiques (mutations, transferts de gènes, sélection par les antibiotiques, antibiogramme, bon usage) : chapitre « Antibiorésistance : variation génétique bactérienne ».
L’origine des mutations (erreurs de réplication, agents mutagènes, réparation de l’ADN, mutations somatiques et germinales) : chapitre « Mutations : origine et variabilité génétique ».
Du gène à la protéine (transcription, traduction, code génétique) : chapitre « Expression génétique : transcription, épissage, traduction ».
Les vaccins et les immunothérapies contre les cancers : chapitre « Vaccination et immunothérapies ».

À retenir

Une maladie monogénique est due à l’altération d’un seul gène. Mucoviscidose : gène CFTR (canal à ions chlorure), plus de 2 000 allèles mutés, transmission autosomique récessive (homozygotes atteints, hétérozygotes porteurs sains). Traitements : compenser les conséquences, modulateurs (correcteurs, potentiateurs) qui agissent sur la protéine, thérapie génique qui apporte un allèle fonctionnel au tissu atteint.
L’arbre généalogique révèle le mode de transmission : parents sains et enfant atteint → allèle récessif. Le conseil génétique calcule un risque en multipliant des probabilités ( $\frac{1}{2}$ par allèle transmis, $\frac{2}{3}$ pour l’enfant sain de deux porteurs, fréquence des porteurs dans la population).
Les maladies fréquentes sont le plus souvent multifactorielles : de nombreux allèles de susceptibilité, chacun à effet faible, et des facteurs de l’environnement (mode de vie, milieu) modifient une probabilité, jamais une certitude.
Épidémiologie descriptive (incidence, prévalence, cartes) et analytique (cohorte, cas-témoins) ; risque relatif = fréquence chez les exposés ÷ fréquence chez les non-exposés ; une association n’est pas une cause (facteur de confusion, biais).
Un cancer naît de mutations somatiques accumulées dans une cellule, spontanées ou induites par un agent mutagène (UV, tabac) ou liées à un virus (HPV, hépatite B) ; une susceptibilité héritée (BRCA1) augmente le risque. Le risque croît avec l’âge.
Prévention : éviter les agents mutagènes, vacciner (HPV, hépatite B), dépister selon l’âge (colorectal et sein 50-74 ans, col de l’utérus 25-65 ans), surveiller les personnes prédisposées ; environ 4 cancers sur 10 sont attribuables à des facteurs évitables (CIRC, 2018).

Questions fréquentes

Pourquoi la mucoviscidose est-elle une maladie monogénique ?

Elle est due aux mutations d’un seul gène, CFTR, qui code un canal laissant sortir les ions chlorure des cellules. Plus de 2 000 allèles mutés sont connus ; selon l’allèle, la protéine est absente, mal repliée ou s’ouvre mal. La transmission est autosomique récessive : seules les personnes qui ont deux allèles mutés sont malades.

Comment calcule-t-on le risque génétique d’un futur enfant ?

On lit d’abord l’arbre généalogique pour trouver le mode de transmission (deux parents sains avec un enfant atteint : allèle récessif). On écrit les génotypes certains, on calcule la probabilité des génotypes incertains, puis on multiplie les probabilités. Pour deux porteurs sains, chaque enfant a une probabilité de 1/4 d’être atteint.

Qu’est-ce qu’une maladie multifactorielle ?

C’est une maladie dont la probabilité d’apparition dépend de nombreux gènes, chacun à effet faible (allèles de susceptibilité), et de l’environnement : alimentation, activité physique, tabac, exposition au soleil. Le diabète de type 2 et les maladies cardiovasculaires en sont des exemples. Porter un allèle de susceptibilité augmente le risque sans rendre la maladie certaine.

Qu’est-ce qu’un risque relatif ?

C’est le rapport entre la fréquence d’une maladie chez les personnes exposées à un facteur et sa fréquence chez les non-exposées. Supérieur à 1, il signale un facteur de risque ; égal à 1, aucun effet ; inférieur à 1, un facteur protecteur. Il se calcule dans une étude de cohorte et ne prouve pas à lui seul une relation de cause à effet.

Comment se forme un cancer ?

Une cellule somatique accumule, souvent pendant des années, plusieurs mutations spontanées ou induites par un agent mutagène (UV, tabac) ou liées à un virus (papillomavirus, hépatite B). Elle donne un clone qui prolifère sans contrôle et forme une tumeur. Une susceptibilité héritée, comme un allèle muté de BRCA1, augmente le risque.

Comment prévenir les cancers ?

En évitant les agents mutagènes (ne pas fumer, se protéger des UV, limiter l’alcool), en se vaccinant contre les papillomavirus et l’hépatite B, et en participant aux dépistages organisés : cancer colorectal et cancer du sein de 50 à 74 ans, cancer du col de l’utérus de 25 à 65 ans. Selon le CIRC, environ 4 cancers sur 10 sont attribuables à des facteurs évitables.

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