Histoire humaine lue dans son génome

Diversité allélique, identification et parentés ; lecture et comparaison des génomes, de la première séquence du génome humain aux logiciels d’alignement ; générations et ancêtres ; origine africaine et migrations ; génomes de Néandertal et de Denisova, métissages ; traces de la sélection (lactose, altitude, peste).

À propos de cette page

Six problèmes sur documents : les lignées mitochondriales de cinq populations, un segment néandertalien du chromosome 3 et le risque de COVID-19 grave, le gène EPAS1 des Tibétains, la peste noire lue dans les génomes de Londres et du Danemark, le compte des ancêtres et de ceux qui nous ont laissé de l’ADN, deux tests d’« origines » pour un seul génome.

6 problèmes, du plus simple au plus difficile. Écris tes réponses, puis « Vérifier ».

Résoudre un problème : la méthode

Je lis chaque document : sa nature (tableau de différences, fréquences d’un allèle, résultats de laboratoire, texte de loi), sa source et sa date, et si les valeurs sont réelles ou choisies pour l’exercice.
Je repère la comparaison qui répond à la question : populations entre elles, génome fossile et génomes actuels, périodes successives d’une même population, deux sociétés pour un même génome.
Je calcule dans l’ordre des questions : écarts et rapports de fréquences, différences ramenées à 1 000 nucléotides, âges par l’horloge moléculaire, générations, puissances de 2.
J’interprète avec les notions du cours : diversité allélique, effets fondateurs en série, horloge moléculaire, métissage hors d’Afrique, signature de sélection, dérive génétique.
Je conclus par une phrase qui répond à la question, sans écrire qu’un allèle est apparu « par besoin », ni qu’une population est « plus évoluée » qu’une autre.

Problème 1 · Les lignées mitochondriales de cinq populations★★★Facile

Document 1 — Différences entre lignées. On a comparé des ADN mitochondriaux complets de personnes vivant aujourd’hui dans cinq régions. Le tableau donne, pour chaque paire, le nombre moyen de différences pour 1 000 nucléotides (valeurs choisies pour l’exercice).

	Afr. australe	Afr. de l’Ouest	Europe	Asie de l’Est	Océanie
Afr. australe	—	3,6	3,8	3,8	3,9
Afr. de l’Ouest	3,6	—	2,9	3,0	3,1
Europe	3,8	2,9	—	1,2	1,4
Asie de l’Est	3,8	3,0	1,2	—	1,3
Océanie	3,9	3,1	1,4	1,3	—

Document 2 — Une horloge. On admet dans cet exercice que deux lignées mitochondriales accumulent des différences à la vitesse de 1,5 % par million d’années, soit 15 différences pour 1 000 nucléotides par million d’années.

Document 3 — L’ADN mitochondrial. Il est transmis par la mère à tous ses enfants et n’échange pas de segments avec un autre ADN mitochondrial : il passe en bloc de génération en génération et ne change que par mutation.

1. Paire de régions dont les lignées diffèrent le plus (deux régions, séparées par « et ») :
3,9 est la plus grande valeur du tableau : Afrique australe et Océanie.
2. Les deux plus grandes valeurs du tableau concernent toutes deux la même région :
L’Afrique australe : ses lignées sont les plus éloignées de toutes les autres, ce sont donc les plus anciennement séparées.
3. Âge de l’ancêtre commun des lignées d’Europe et d’Asie de l’Est, d’après le document 2 : ans
1,2 ÷ 15 = 0,08 million d’années : environ 80 000 ans.
4. Âge de l’ancêtre commun des lignées d’Afrique australe et d’Afrique de l’Ouest : ans
3,6 ÷ 15 = 0,24 million d’années : environ 240 000 ans, trois fois plus ancien.
5. Les lignées non africaines ont toutes un ancêtre commun plus récent que les lignées africaines : la dispersion hors d’Afrique est donc (ancienne ou récente)
Récente : toutes les paires Europe-Asie-Océanie donnent 1,2 à 1,4, soit environ 80 000 à 93 000 ans, contre 240 000 ans entre deux régions africaines.
6. Région la plus probable d’origine de l’espèce, d’après ces seules données : l’
L’Afrique : c’est là que les lignées les plus anciennement séparées coexistent, donc là que la population est la plus ancienne.
7. Pourquoi un seul marqueur comme l’ADN mitochondrial ne donne-t-il qu’une estimation approximative ? Parce qu’il ne raconte qu’une seule
Une seule lignée, celle des mères. De plus, le nombre de mutations fluctue par hasard, et l’ancêtre commun de deux lignées peut être plus ancien que la séparation des populations.

Problème 2 · Un segment néandertalien et le risque de COVID-19 grave★★★Moyen

Document 1 — Un segment du chromosome 3. Une région du chromosome 3 d’environ 50 000 paires de nucléotides existe en deux versions chez les humains actuels. L’une est identique à celle du génome d’un Néandertalien de Croatie ; l’autre non. Les personnes qui portent la version néandertalienne ont un risque jusqu’à trois fois plus élevé d’avoir besoin d’une assistance respiratoire si elles sont infectées par le virus de la COVID-19 (Zeberg et Pääbo, Nature, 2020).

Document 2 — Fréquence de la version néandertalienne. Part des personnes qui en portent au moins une copie (valeurs arrondies d’après la publication) : Asie du Sud, environ 50 % ; Europe, environ 16 % ; Asie de l’Est et Afrique, quasiment 0 %.

Document 3 — Les Dénisoviens. Le génome dénisovien ne porte pas cette version du segment ; celui du Néandertalien de Croatie la porte sur ses deux chromosomes 3.

1. Hypothèse qui explique la présence de ce segment chez des humains actuels, au vu des documents 1 et 3 : un avec Néandertal
Un métissage : le segment est identique à celui du Néandertalien et absent du génome dénisovien.
2. Fréquence quasi nulle en Afrique : le métissage a donc eu lieu d’Afrique.
Hors d’Afrique, après la sortie de Sapiens : les ancêtres des populations africaines n’ont pas rencontré Néandertal.
3. La version néandertalienne est environ fois plus fréquente en Asie du Sud qu’en Europe (à l’unité).
50 ÷ 16 ≈ 3,1 : environ 3 fois plus fréquente.
4. Sur 2 500 personnes d’Asie du Sud, nombre attendu de porteurs de la version néandertalienne :
2 500 × 0,50 = 1 250 personnes.
5. Sur 2 500 Européens, nombre attendu de porteurs :
2 500 × 0,16 = 400 personnes.
6. Ce segment hérité est aujourd’hui pour ses porteurs face à ce virus (favorable ou défavorable).
Défavorable : il augmente le risque de forme grave. Son maintien pendant 47 000 ans indique qu’il n’était pas défavorable, et peut-être utile, dans les milieux du passé.
7. Un élève écrit : « Ce segment a été conservé parce qu’il préparait l’espèce humaine aux futures épidémies. » Cette phrase confond l’effet d’un allèle avec un
Avec un but : la sélection ne prépare pas l’avenir, elle trie les allèles existants selon le milieu du moment. Un même allèle peut être favorable hier et défavorable aujourd’hui.

Problème 3 · Vivre à 4 000 mètres : le gène EPAS1 des Tibétains★★★Moyen

Document 1 — Le milieu. Sur le plateau tibétain, au-dessus de 4 000 m, l’air contient environ 40 % de dioxygène en moins qu’au niveau de la mer. Le gène EPAS1 intervient dans la réponse de l’organisme au manque de dioxygène.

Document 2 — Fréquence d’un haplotype d’EPAS1 (valeurs choisies, d’après Huerta-Sánchez et al., Nature, 2014) : Tibétains du plateau, 0,80 ; Han de basse altitude, 0,10 ; Européens, 0 ; Africains subsahariens, 0. Cet haplotype est présent dans le génome dénisovien ; en dehors des Tibétains et des Han, il n’a été trouvé dans aucune population actuelle étudiée.

Document 3 — Une mandibule. Une mandibule trouvée sur le plateau tibétain, âgée de plus de 160 000 ans, a été attribuée aux Dénisoviens grâce à l’analyse de ses protéines. Les Dénisoviens vivaient donc sur ce plateau bien avant l’arrivée de Sapiens.

Document 4 — Taux d’hémoglobine. À 4 000 m, les personnes porteuses de l’haplotype ont un taux d’hémoglobine dans le sang plus bas que les autres habitants du plateau. Un taux très élevé rend le sang plus visqueux et s’accompagne de complications, notamment pendant la grossesse.

1. Origine de cet haplotype chez les Tibétains, d’après le document 2 : un métissage avec les
Les Dénisoviens : l’haplotype est présent dans leur génome, absent des Européens et des Africains, et on ne le trouve qu’en Asie de l’Est, là où vivaient les Dénisoviens.
2. Nombre de générations (27 ans) représentées par les 160 000 ans du document 3, à la centaine :
160 000 ÷ 27 ≈ 5 926, soit environ 5 900 générations (en prenant la durée d’une génération de Sapiens) de présence dénisovienne en altitude : l’haplotype a pu y être trié bien avant d’être transmis à Sapiens.
3. L’haplotype est fois plus fréquent chez les Tibétains que chez les Han de basse altitude.
0,80 ÷ 0,10 = 8 fois plus fréquent.
4. Avantage des porteurs à 4 000 m, d’après le document 4 : un taux d’hémoglobine plus
Plus bas : le sang reste moins visqueux, ce qui évite des complications, notamment pendant la grossesse. Les porteuses ont donc plus de descendants.
5. Chez les Han de basse altitude, l’haplotype n’apporte rien : sa fréquence y est restée
Faible (0,10) : la sélection n’agit que là où l’allèle procure un avantage. Le même allèle, deux milieux, deux fréquences.
6. Un allèle reçu par métissage et devenu fréquent parce qu’il est avantageux : c’est une introgression
Une introgression adaptative : l’allèle vient d’un autre groupe humain, et la sélection l’a ensuite répandu.
7. Sur 600 Tibétains du plateau, nombre attendu de porteurs d’au moins une copie de l’haplotype si la fréquence de l’haplotype vaut 0,80 (on admet que les deux copies sont indépendantes) :
1 − 0,20 × 0,20 = 0,96 ; 600 × 0,96 = 576 personnes.
8. Un élève écrit : « L’haplotype est apparu chez les Tibétains parce qu’ils sont montés en altitude. » Il confond l’apparition d’un allèle avec son
Avec son tri par le milieu : l’haplotype existait déjà chez les Dénisoviens et a été hérité par métissage, indépendamment de toute utilité.

Problème 4 · La peste noire a-t-elle laissé une trace dans nos génomes ?★★★Difficile

Document 1 — Les restes étudiés. La peste noire a frappé Londres en 1348-1349 ; elle a tué 30 à 60 % de la population des villes touchées. Des chercheurs ont lu l’ADN de plus de 200 personnes : Londoniens morts avant la peste, Londoniens enterrés dans le cimetière d’East Smithfield, ouvert pour les victimes, et Londoniens morts après ; un second jeu d’échantillons, de Danois morts avant et après la même épidémie, a été analysé de la même façon (Klunk et al., Nature, 2022).

Document 2 — Un allèle proche du gène ERAP2 (valeurs choisies, cohérentes avec la publication). Fréquence de l’allèle protecteur : avant la peste 0,40 ; dans le cimetière de la peste 0,45 ; après la peste 0,52 ; aujourd’hui dans la même région 0,44. Les personnes qui portaient deux copies de cet allèle avaient environ 40 % de chances de plus de survivre à la peste que celles qui n’en portaient aucune.

Document 3 — Ce que fait le gène. La protéine produite par ERAP2 aide les cellules du système immunitaire à reconnaître un microbe. En laboratoire, des cellules immunitaires porteuses de deux copies de l’allèle protecteur limitent mieux la multiplication de la bactérie de la peste.

Document 4 — Aujourd’hui. Les mêmes allèles de gènes de l’immunité sélectionnés pendant la peste sont aujourd’hui associés à un risque accru de maladies auto-immunes, dans lesquelles le système immunitaire s’attaque à l’organisme.

1. Hausse de la fréquence de l’allèle protecteur entre avant et après la peste :
0,52 − 0,40 = 0,12, en une à deux générations seulement.
2. Hausse en pourcentage de la fréquence de départ (à l’unité) : %
0,12 ÷ 0,40 = 0,30 : la fréquence augmente de 30 % de sa valeur de départ.
3. Rôle du jeu d’échantillons du Danemark dans ce travail : il permet de dans une autre population les résultats obtenus à Londres (un verbe).
De vérifier les résultats : retrouver la même hausse dans une autre population frappée par la même épidémie rend le hasard très improbable. Ce n’est pas un témoin au sens strict : les Danois ont eux aussi subi la peste.
4. Les trois périodes de Londres portent sur la même population : la comparaison porte donc sur l’évolution de la fréquence dans le
Dans le temps : c’est ce que permet l’ADN ancien, impossible avec les seules populations actuelles.
5. Document 3 : il apporte un argument qui s’ajoute aux fréquences (un mot).
Un argument fonctionnel (ou expérimental) : on comprend pourquoi l’allèle protège, ce qui écarte une coïncidence.
6. Fréquence de l’allèle protecteur juste avant la peste : 0,40. Part attendue de personnes portant deux copies, en pourcentage (copies indépendantes) : %
0,40 × 0,40 = 0,16, soit 16 % de la population : c’est cette minorité qui bénéficiait du plus grand avantage.
7. Baisse de la fréquence entre juste après la peste et aujourd’hui :
0,52 − 0,44 = 0,08. L’épidémie passée, l’avantage disparaît et le document 4 indique même un coût.
8. Pourquoi un allèle sélectionné pendant une épidémie peut-il être désavantageux aujourd’hui ? Parce que l’effet d’un allèle dépend du
Du milieu : une réponse immunitaire vive protégeait contre la bactérie de la peste ; en l’absence de cette maladie, elle augmente le risque de maladies auto-immunes (document 4).

Problème 5 · Combien d’ancêtres, et combien nous ont laissé de l’ADN ?★★★Difficile

Document 1 — Durée d’une génération. En utilisant les mutations accumulées dans les génomes, on estime la durée moyenne d’une génération humaine à environ 27 ans sur les 250 000 dernières années : environ 31 ans pour les pères et 23 ans pour les mères (Wang et al., Science Advances, 2023).

Document 2 — Nombre d’humains. Environ 117 milliards d’êtres humains sont nés depuis l’origine de notre espèce (Population Reference Bureau, 2022), dont 8 milliards vivants aujourd’hui.

Document 3 — L’ADN d’un ancêtre. Un enfant reçoit la moitié du génome nucléaire de chacun de ses parents. Lors de la formation des gamètes, les chromosomes reçus du père et de la mère échangent des segments : l’ADN d’un ancêtre arrive donc en segments de moins en moins nombreux et de plus en plus courts à mesure que l’on remonte. On estime qu’au-delà d’une dizaine de générations, une partie de nos ancêtres ne nous a transmis aucun segment d’ADN.

On prendra 30 ans par génération. Le nombre de cases de l’arbre double à chaque génération en remontant.

1. Nombre de générations en 600 ans :
600 ÷ 30 = 20 générations.
2. Nombre de générations en 1 050 ans :
1 050 ÷ 30 = 35 générations.
3. Les cases de l’arbre il y a 1 050 ans sont au nombre de 3,44 × 10¹⁰. Part qu’elles représentent des 117 milliards d’humains nés depuis l’origine : % (à l’unité)
3,44 × 10¹⁰ ÷ (1,17 × 10¹¹) = 0,294, soit environ 29 % : à peine mille ans en arrière, les cases d’un seul arbre atteignent déjà près d’un tiers de tous les humains jamais nés.
4. Il y a 1 290 ans, soit 43 générations, les cases sont au nombre de 8,80 × 10¹². Rapport au nombre d’humains nés depuis l’origine (à l’unité) :
8,80 × 10¹² ÷ (1,17 × 10¹¹) ≈ 75,2, soit environ 75 : soixante-quinze fois plus de cases que d’humains ayant jamais vécu.
5. La seule explication de ce résultat est que les mêmes ancêtres occupent cases de l’arbre (un mot).
Plusieurs cases chacun : nos lignées se rejoignent, un même ancêtre est l’ancêtre de plusieurs d’entre elles. Les 2ⁿ cases ne sont donc pas 2ⁿ personnes distinctes.
6. Part attendue du génome venue d’un ancêtre situé 12 générations en arrière : 1 sur
Deux puissance douze, soit 1 sur 4 096 du génome : environ 0,02 %, moins d’un million de paires de nucléotides.
7. Pourquoi certains de nos ancêtres ne nous ont-ils transmis aucun ADN (document 3) ? Parce que l’ADN arrive en de moins en moins nombreux.
En segments : à chaque génération, les échanges entre chromosomes découpent et trient l’ADN reçu. Passé une dizaine de générations, le nombre de segments est plus petit que le nombre d’ancêtres : certains n’en ont donc aucun.
8. Un ancêtre généalogique qui ne nous a transmis aucun segment d’ADN est-il encore notre ancêtre ? (oui ou non)
Oui : il est bien notre ancêtre dans la généalogie, mais pas un ancêtre génétique. C’est pourquoi un test d’ADN ne retrouve qu’une partie de notre ascendance.

Problème 6 · Deux tests d’« origines » pour un seul génome★★★Difficile

Document 1 — Deux résultats. Une personne qui vit en France a envoyé sa salive à deux sociétés étrangères. Résultats annoncés :

Région de référence	Société 1	Société 2
Europe du Sud	44 %	31 %
Afrique du Nord	21 %	25 %
Europe de l’Ouest	18 %	13 %
Proche-Orient	17 %	31 %

Document 2 — Comment le calcul est fait. Chaque société compare environ 600 000 sites polymorphes du génome du client à ceux de groupes de personnes actuelles qu’elle a choisies comme représentatives de chaque région. Ses groupes de référence et ses modèles de calcul lui sont propres et ne sont pas publiés.

Document 3 — Une découverte imprévue. La société 1 signale à cette personne un « demi-frère probable » inscrit dans sa base de données, dont elle ignorait l’existence.

Document 4 — La loi française. L’examen des caractéristiques génétiques d’une personne n’est permis qu’à des fins médicales ou de recherche scientifique, avec son consentement écrit (Code civil, art. 16-10). Solliciter un tel examen hors de ce cadre est puni de 3 750 € d’amende (Code pénal, art. 226-28-1). Nul ne peut être discriminé en raison de ses caractéristiques génétiques (Code civil, art. 16-13).

1. Écart entre les deux sociétés pour le Proche-Orient, en points de pourcentage :
31 − 17 = 14 points, pour un seul et même génome.
2. Région pour laquelle les deux résultats sont les plus proches :
L’Afrique du Nord : 4 points d’écart, contre 5, 13 et 14 pour les autres.
3. Les deux séries de pourcentages portent sur le même génome : les différences viennent donc des groupes de choisis par chaque société.
Des groupes de référence (document 2), et des modèles de calcul : un pourcentage d’origines n’est pas une mesure, c’est une estimation de ressemblance.
4. Deux humains non apparentés diffèrent d’environ un nucléotide sur 1 000 : « 21 % Afrique du Nord » ne peut donc pas signifier que 21 % des de cette personne sont différents de ceux d’une Européenne.
De ses gènes : les segments concernés portent les mêmes gènes, avec des allèles qui existent aussi en Europe, à d’autres fréquences.
5. Pourquoi les frontières entre Europe du Sud et Proche-Orient sont-elles difficiles à tracer ? Parce que les populations voisines partagent beaucoup d’
Beaucoup d’allèles : la variation génétique est progressive d’une région à l’autre, sans frontière nette, ce qui rend le découpage en partie arbitraire.
6. Document 3 : un test renseigne aussi sur des personnes qui n’ont rien
Qui n’ont rien consenti : parents, frères et sœurs, enfants partagent une partie du génome. C’est l’une des raisons du cadre légal du document 4.
7. Les deux sociétés gardent secrets leurs groupes et leurs modèles de calcul : leurs résultats ne sont donc pas par d’autres scientifiques.
Pas vérifiables : en science, un résultat doit pouvoir être refait et contrôlé à partir des données et de la méthode publiées. Ici, ni les groupes ni le modèle ne le sont.
8. Un assureur qui majorerait le tarif de cette personne au vu de ces résultats commettrait une interdite par le Code civil.
Une discrimination fondée sur les caractéristiques génétiques, interdite par l’article 16-13 du Code civil. C’est l’une des raisons pour lesquelles ces données sont protégées.

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