Ressources · 1ʳᵉ · Spécialité SVT
Histoire humaine lue dans son génome
Diversité allélique, identification et parentés ; lecture et comparaison des génomes, de la première séquence du génome humain aux logiciels d’alignement ; générations et ancêtres ; origine africaine et migrations ; génomes de Néandertal et de Denisova, métissages ; traces de la sélection (lactose, altitude, peste).
À propos de cette page
Les 36 questions du QCM en version texte
Pour réviser sans écran ou imprimer : chaque question avec ses propositions ; la bonne réponse et son explication se déplient.
Niveau facile ★ — 12 questions
Deux sœurs partagent le même ADN mitochondrial. Cela s’explique parce que cet ADN provient :
- A. de l’ovule, donc de leur mère
- B. du spermatozoïde, donc de leur père
- C. des deux parents, à parts égales
- D. du noyau de la cellule-œuf
Réponse
A. de l’ovule, donc de leur mère — Les mitochondries du zygote viennent de l’ovule : toute la fratrie reçoit l’ADN mitochondrial de sa mère, filles comme garçons.
Un homme veut savoir de quel grand-parent vient son chromosome Y. La réponse est :
- A. sa grand-mère paternelle
- B. son grand-père maternel
- C. son grand-père paternel
- D. sa grand-mère maternelle
Réponse
C. son grand-père paternel — Le chromosome Y passe de père en fils : celui de cet homme vient de son père, qui l’avait reçu de son propre père.
Lors d’une enquête judiciaire, un peu de salive est prélevée sur un objet, puis quelques régions très variables de son ADN sont comparées. Cette comparaison permet :
- A. de connaître sa date exacte de naissance
- B. d’identifier la personne qui l’a laissée
- C. de savoir quelles maladies elle risque de développer
- D. de mesurer la taille de son génome
Réponse
B. d’identifier la personne qui l’a laissée — C’est une identification par empreintes génétiques : quelques régions très variables suffisent, car la combinaison trouvée est propre à une personne.
Les populations amérindiennes ont une diversité génétique plus faible que les populations africaines. L’explication retenue est :
- A. un nombre de mutations plus faible chez elles
- B. une sélection naturelle plus intense
- C. une arrivée plus ancienne sur leur continent
- D. une suite de petits groupes fondateurs
Réponse
D. une suite de petits groupes fondateurs — Chaque groupe parti plus loin n’emportait qu’une partie des allèles du groupe d’origine : les effets fondateurs se sont répétés tout au long de la dispersion.
Une équipe veut lire l’ADN d’un fossile humain de 45 000 ans. Elle travaille en salle blanche surtout pour éviter :
- A. le réchauffement de l’échantillon
- B. la perte des protéines de l’os
- C. la contamination par de l’ADN actuel
- D. la cassure des chromosomes entiers
Réponse
C. la contamination par de l’ADN actuel — L’ADN des personnes qui manipulent les restes, bien mieux conservé, masquerait l’ADN ancien : d’où la salle blanche et des contrôles.
Une chercheuse compare le génome d’un fossile à celui de personnes actuelles de plusieurs continents. Elle cherche à savoir :
- A. si ce groupe fossile s’est métissé avec des Sapiens
- B. quelle était la couleur de ses vêtements
- C. combien d’individus vivaient dans sa grotte avec lui
- D. quel âge il avait au moment de sa mort
Réponse
A. si ce groupe fossile s’est métissé avec des Sapiens — Des segments d’ADN partagés avec un groupe fossile, absents ailleurs, signent un métissage : c’est l’apport principal de la paléogénomique.
Un adulte porte une copie de l’allèle de persistance −13 910T et une copie de l’allèle sans persistance. À l’âge adulte :
- A. il ne produit plus de lactase, car il faudrait deux copies de l’allèle
- B. il n’en produit que s’il boit du lait chaque jour depuis l’enfance
- C. il produit une lactase différente, mi-humaine mi-animale
- D. il produit encore de la lactase : l’allèle est dominant
Réponse
D. il produit encore de la lactase : l’allèle est dominant — L’allèle de persistance est dominant : une seule copie suffit pour que la production de lactase continue après le sevrage. Boire du lait ne fait pas apparaître l’allèle : il est présent ou non dès la naissance.
Les populations de Papouasie portent environ 4 à 6 % d’ADN dénisovien ; les Européens et les Africains n’en portent presque pas. Le métissage avec les Dénisoviens a donc eu lieu :
- A. en Afrique, avant la sortie de Sapiens
- B. en Asie, après la sortie d’Afrique
- C. en Europe, il y a environ 40 000 ans
- D. en Océanie, avant l’arrivée de Sapiens
Réponse
B. en Asie, après la sortie d’Afrique — Seules les populations dont les ancêtres ont traversé l’Asie en portent : la rencontre a eu lieu sur cette route, après la sortie d’Afrique.
Une personne demande en ligne, à une société étrangère, un test génétique pour connaître ses « origines ». En France, cette démarche est :
- A. interdite hors finalité médicale ou de recherche
- B. autorisée pour toute personne majeure qui la demande
- C. autorisée après accord écrit d’un notaire
- D. réservée aux personnes nées à l’étranger
Réponse
A. interdite hors finalité médicale ou de recherche — L’examen des caractéristiques génétiques n’est permis qu’à des fins médicales ou de recherche, avec consentement écrit (Code civil, art. 16-10).
Deux personnes nées dans la même ville peuvent être génétiquement plus différentes que deux personnes nées sur des continents différents. Cela s’explique parce que la variation génétique humaine est surtout :
- A. entre les grands groupes géographiques
- B. entre les deux sexes d’une population
- C. à l’intérieur de chaque population
- D. concentrée sur un seul chromosome
Réponse
C. à l’intérieur de chaque population — L’essentiel de la variation se trouve au sein de chaque population : il n’existe pas de « races » humaines au sens biologique.
La séquence du génome humain publiée en 2 003 a été établie à partir de l’ADN de quelques donneurs anonymes. Elle sert aujourd’hui :
- A. de modèle théorique du génome humain à atteindre
- B. de preuve que tous les humains sont génétiquement identiques
- C. de génome d’une personne précise et connue
- D. de séquence de comparaison pour tous les génomes
Réponse
D. de séquence de comparaison pour tous les génomes — C’est une référence sur laquelle on aligne les autres génomes pour repérer les différences ; elle n’est le génome d’aucune personne réelle.
L’arbre d’une personne compte 256 cases huit générations en arrière. Si l’on remonte encore d’une génération, le nombre de cases :
- A. augmente de 2 et passe à 258
- B. double et passe à 512
- C. reste à 256, car les lignées se rejoignent
- D. triple et passe à 768
Réponse
B. double et passe à 512 — Chaque personne de l’arbre a deux parents : le nombre théorique de cases double à chaque génération, soit 2 puissance n.
Niveau moyen ★★ — 12 questions
Deux séquences homologues alignées de 150 nucléotides diffèrent en 3 positions. Leur pourcentage d’identité vaut :
- A. 95 %
- B. 97 %
- C. 99,8 %
- D. 98 %
Réponse
D. 98 % — 150 − 3 = 147 positions identiques ; 147 ÷ 150 = 0,98, soit 98 %.
Sur un fragment de 42 000 nucléotides, le nombre de différences attendues entre deux personnes non apparentées est d’environ :
- A. 42
- B. 4
- C. 420
- D. 4 200
Réponse
A. 42 — Avec une différence pour 1 000 nucléotides en moyenne : 42 000 ÷ 1 000 = 42 différences attendues.
Deux séquences de 500 nucléotides diffèrent en 7 positions. Ramené à 1 000 nucléotides, cela fait :
- A. 7 différences
- B. 3,5 différences
- C. 14 différences
- D. 70 différences
Réponse
C. 14 différences — 7 ÷ 500 × 1 000 = 14 différences pour 1 000 nucléotides. On ramène toujours à la même longueur avant de comparer deux couples.
On admet que deux lignées mitochondriales accumulent 1,6 % de différences par million d’années. Deux lignées qui diffèrent de 0,40 % ont un ancêtre commun il y a environ :
- A. 400 000 ans
- B. 250 000 ans
- C. 64 000 ans
- D. 2,5 millions d’années
Réponse
B. 250 000 ans — 0,40 ÷ 1,6 = 0,25 million d’années, soit 250 000 ans.
Avec 25 ans par génération, le nombre de générations écoulées en 750 ans est :
- A. 30
- B. 25
- C. 35
- D. 300
Réponse
A. 30 — 750 ÷ 25 = 30 générations.
Le nombre de cases occupées par les ancêtres, 15 générations en arrière, vaut 2 puissance 15, soit :
- A. 3 276
- B. 1 024
- C. 225
- D. 32 768
Réponse
D. 32 768 — 2 puissance 15 = 32 768 cases, soit environ trente mille ancêtres théoriques.
La part du génome attendue d’un ancêtre situé 6 générations en arrière est d’environ :
- A. 16 %
- B. 1,6 %
- C. 6 %
- D. 0,16 %
Réponse
B. 1,6 % — Deux puissance 6 vaut 64 : la part attendue est un soixante-quatrième du génome, soit environ 1,6 %, en moyenne.
Un lot de chromosomes humain compte environ 3,1 milliards de paires de nucléotides. Une personne qui porte 2,0 % d’ADN néandertalien en porte environ :
- A. 620 millions de paires de nucléotides
- B. 6,2 millions de paires de nucléotides
- C. 62 millions de paires de nucléotides
- D. 2 milliards de paires de nucléotides
Réponse
C. 62 millions de paires de nucléotides — 3,1 × 10⁹ × 0,020 = 6,2 × 10⁷, soit environ 62 millions de paires de nucléotides, réparties en segments courts.
Dans une population, un allèle a une fréquence de 0,25. En admettant que les deux copies soient indépendantes, la part de personnes qui en portent deux copies est de :
- A. 12,5 %
- B. 25 %
- C. 50 %
- D. 6,25 %
Réponse
D. 6,25 % — 0,25 × 0,25 = 0,0625, soit 6,25 % de la population.
L’hétérozygotie moyenne d’une population baisse d’environ 0,005 par 1 000 km parcourus depuis l’Afrique de l’Est. Sur 12 000 km, la baisse attendue est de :
- A. 0,060
- B. 0,600
- C. 0,012
- D. 0,005
Réponse
A. 0,060 — 12 × 0,005 = 0,060 : la diversité diminue régulièrement avec la distance parcourue.
Un allèle a une fréquence de 0,03 dans une population il y a 2 400 ans et de 0,45 aujourd’hui. Sa fréquence a été multipliée par :
- A. 42
- B. 0,07
- C. 15
- D. 1,5
Réponse
C. 15 — 0,45 ÷ 0,03 = 15. Une hausse aussi forte dans une grande population est une signature de sélection.
Environ 117 milliards d’êtres humains sont nés depuis l’origine de notre espèce, et 8 milliards sont vivants aujourd’hui. Les vivants représentent donc environ :
- A. 15 % des humains jamais nés
- B. 7 % des humains jamais nés
- C. 0,7 % des humains jamais nés
- D. 70 % des humains jamais nés
Réponse
B. 7 % des humains jamais nés — Les 8 milliards de vivants rapportés aux 117 milliards de naissances donnent environ 7 % : les vivants sont une petite part de tous ceux qui ont vécu.
Niveau difficile ★★★ — 12 questions
Un élève écrit : « Les non-Africains portent 2 % d’ADN néandertalien, donc nous n’avons que 2 % de notre génome en commun avec Néandertal. » Cette phrase est :
- A. juste, et le reste du génome est propre à Sapiens
- B. fausse : les 2 % sont des segments reçus par métissage
- C. juste, mais seulement pour les populations d’Europe
- D. fausse : nous partageons exactement la moitié du génome
Réponse
B. fausse : les 2 % sont des segments reçus par métissage — Nous partageons l’essentiel de notre génome avec Néandertal, lignée humaine très proche ; les 2 % désignent des segments hérités par métissage.
Une population A est génétiquement plus diverse qu’une population B. La seule conclusion légitime est que la population A :
- A. est mieux adaptée à son milieu que la population B
- B. est l’ancêtre direct de la population B
- C. subit plus de mutations à chaque génération
- D. descend d’un groupe plus ancien ou plus nombreux
Réponse
D. descend d’un groupe plus ancien ou plus nombreux — La diversité reflète l’histoire démographique : ancienneté et effectif. Elle ne mesure ni un degré d’évolution ni une filiation.
Un allèle est très fréquent dans une petite population insulaire isolée depuis longtemps. Sans autre donnée, on peut seulement affirmer que :
- A. le hasard peut suffire à expliquer sa fréquence
- B. il a forcément été favorisé par la sélection naturelle
- C. il est forcément apparu sur cette île
- D. il est forcément d’origine néandertalienne
Réponse
A. le hasard peut suffire à expliquer sa fréquence — Dans une petite population, la dérive génétique et l’effet fondateur déplacent vite les fréquences : une fréquence élevée seule ne prouve rien.
Des fragments d’ADN extraits d’un os portent de nombreuses substitutions de C vers T, concentrées à leurs extrémités. Cela indique :
- A. une contamination par l’ADN d’un manipulateur
- B. une mutation héritée par toute la population étudiée
- C. une altération typique d’un ADN réellement ancien
- D. une erreur systématique du logiciel d’alignement
Réponse
C. une altération typique d’un ADN réellement ancien — Après la mort, les cytosines des extrémités se modifient et sont lues comme des T. Un ADN récent n’a pas ce motif : il sert donc de preuve d’ancienneté.
Deux sociétés annoncent des pourcentages d’« origines » différents pour le même échantillon de salive. L’explication est que :
- A. le génome change un peu d’un prélèvement à l’autre
- B. l’ADN se modifie entre les deux analyses
- C. chacune n’analyse qu’un seul gène, différent
- D. chacune a ses propres groupes de référence
Réponse
D. chacune a ses propres groupes de référence — Les pourcentages ne sont pas mesurés sur le génome : chaque société compare les allèles du client à des groupes de personnes actuelles qu’elle a choisis, avec son propre modèle de calcul.
En Europe du Nord et chez des éleveurs d’Afrique de l’Est, beaucoup d’adultes digèrent le lait, mais les mutations responsables ne sont pas les mêmes. Cela montre :
- A. un métissage récent entre ces deux populations
- B. une évolution convergente sous une pression semblable
- C. que ce caractère s’acquiert au cours de la vie
- D. une contamination des échantillons par de l’ADN ancien
Réponse
B. une évolution convergente sous une pression semblable — Des mutations différentes sélectionnées indépendamment chez des éleveurs laitiers produisent le même phénotype : la convergence est un argument fort pour la sélection.
Pourquoi l’ADN d’origine néandertalienne se présente-t-il aujourd’hui en segments courts et dispersés ?
- A. les échanges entre chromosomes les découpent à chaque génération
- B. les enzymes de réparation les éliminent peu à peu
- C. les mutations les raccourcissent peu à peu à chaque réplication
- D. ils n’ont jamais été transmis qu’en petits morceaux
Réponse
A. les échanges entre chromosomes les découpent à chaque génération — À chaque formation de gamètes, les chromosomes échangent des segments : après environ 1 700 générations, les chromosomes des hybrides sont réduits en courts fragments.
L’ADN d’origine néandertalienne est environ cinq fois plus rare sur le chromosome X que sur les autres chromosomes. L’hypothèse la plus compatible est que :
- A. le chromosome X ne subit jamais de mutation
- B. les femmes ne transmettent pas leur chromosome X
- C. des allèles néandertaliens y étaient désavantageux
- D. Néandertal ne possédait pas de chromosome X
Réponse
C. des allèles néandertaliens y étaient désavantageux — La sélection a éliminé des allèles désavantageux dans un génome de Sapiens, laissant des régions presque vides d’ADN néandertalien.
Un test génétique retrouve l’ADN de seulement une partie des ancêtres d’une personne, parce que :
- A. les ancêtres les plus anciens n’avaient pas encore d’ADN
- B. un ancêtre généalogique peut ne lui avoir transmis aucun segment
- C. l’ADN des ancêtres maternels seuls est transmis
- D. le test ne lit qu’un seul chromosome sur les vingt-trois paires
Réponse
B. un ancêtre généalogique peut ne lui avoir transmis aucun segment — La part attendue de l’ADN d’un ancêtre vaut 1 ÷ 2 puissance n : au-delà d’une dizaine de générations, une partie de nos ancêtres ne nous a transmis aucun segment.
Avec 25 ans par génération, l’arbre d’une personne compte, 1 500 ans en arrière, des millions de fois plus de cases qu’il n’a jamais vécu d’êtres humains. On en conclut que :
- A. le calcul en puissances de 2 est faux
- B. cette personne descend d’une autre espèce humaine
- C. l’espèce humaine était alors beaucoup plus nombreuse qu’aujourd’hui
- D. les mêmes ancêtres occupent plusieurs cases de l’arbre
Réponse
D. les mêmes ancêtres occupent plusieurs cases de l’arbre — Les lignées se rejoignent : un même ancêtre est l’ancêtre de plusieurs d’entre elles. Les 2 puissance n sont des cases, pas des personnes distinctes.
Pourquoi l’ADN mitochondrial ne suffit-il pas à retracer toute l’ascendance d’une personne ?
- A. il mute beaucoup trop lentement pour être lu
- B. il est trop dégradé chez les personnes vivantes
- C. il ne renseigne que sur la lignée des mères
- D. il n’est transmis qu’une génération sur deux
Réponse
C. il ne renseigne que sur la lignée des mères — Il suit la mère, la mère de la mère, et ainsi de suite : une seule lignée parmi des milliers d’ancêtres, qui ne dit rien des autres.
Toutes les lignées d’ADN mitochondrial actuelles remontent à une même femme qui vivait en Afrique. Quelle affirmation est juste ?
- A. d’autres femmes de son temps ont aussi des descendants
- B. elle était la seule femme vivante de son époque en Afrique
- C. aucune autre femme de son époque n’a de descendant actuel
- D. tout notre génome nucléaire vient d’elle et de son compagnon
Réponse
A. d’autres femmes de son temps ont aussi des descendants — L’ADN mitochondrial ne suit que la lignée des mères. Les autres femmes de son époque ont pu avoir des descendants par leurs fils ou par des lignées maternelles éteintes depuis : leur ADN nucléaire est toujours là, dans nos génomes.
Moi c'est Ben, j'ai créé ce site pour aider le plus d'élèves possible, partout en France. Je peux aussi reprendre avec toi ce qui coince en cours particulier : en visio, ou à domicile si tu es à Marseille.
Prof de SVT à Marseille · Cours particuliers au lycée · Aide aux devoirs