Ressources · 1ʳᵉ · Spécialité SVT
L'histoire humaine lue dans son génome
Diversité du génome humain, polymorphisme, origine et migrations de l'espèce humaine, métissages avec Néandertal et Denisova (thème Transmission, variation et expression du patrimoine génétique)
À propos de cette page
Choisis ton niveau. Questions et réponses mélangées à chaque partie. Bonne chance !
Les 24 questions du QCM en version texte
Pour réviser sans écran ou imprimer : chaque question avec ses propositions ; la bonne réponse et son explication se déplient.
Niveau facile — 8 questions
Un gène est dit polymorphe dans une population lorsque :
- A. il y possède au moins deux allèles de fréquence supérieure à 1 %
- B. il est présent en plusieurs copies identiques chez un même individu
- C. il a muté dans une cellule somatique sans être transmis
- D. sa séquence est rigoureusement identique chez tous les humains
Réponse
A. il y possède au moins deux allèles de fréquence supérieure à 1 % — Le polymorphisme se définit à l'échelle d'une population : au moins deux allèles de fréquence supérieure à 1 %.
En moyenne, deux humains non apparentés diffèrent d'environ :
- A. 1 nucléotide sur 100
- B. 1 nucléotide sur 100 000
- C. 1 nucléotide sur 1 000
- D. 1 nucléotide sur 10
Réponse
C. 1 nucléotide sur 1 000 — Les génomes de deux humains sont identiques à environ 99,9 %, soit une différence tous les 1 000 nucléotides environ.
Dans quelle région du monde la diversité génétique humaine est-elle la plus grande ?
- A. En Europe du Nord
- B. En Afrique subsaharienne
- C. En Océanie
- D. Sur le continent américain
Réponse
B. En Afrique subsaharienne — La diversité est maximale en Afrique, région d'origine de Sapiens ; elle diminue avec la distance à l'Afrique de l'Est.
Les plus anciens fossiles attribués à Homo sapiens, trouvés au Djebel Irhoud (Maroc), sont datés d'environ :
- A. 30 000 ans
- B. 3 millions d'années
- C. 3 000 ans
- D. 300 000 ans
Réponse
D. 300 000 ans — Les fossiles du Djebel Irhoud ont environ 300 000 ans : ils appuient l'origine africaine de Sapiens.
L'ADN mitochondrial est transmis :
- A. par le père à ses seuls fils
- B. par les deux parents à parts égales
- C. par le père à tous ses enfants
- D. par la mère à tous ses enfants
Réponse
D. par la mère à tous ses enfants — Les mitochondries du zygote proviennent de l'ovule : l'ADN mitochondrial suit la lignée maternelle, chez les filles comme chez les garçons.
Les Dénisoviens ont été identifiés principalement grâce à :
- A. un squelette complet découvert en Europe
- B. l'ADN d'une phalange trouvée en Sibérie
- C. des outils de pierre retrouvés en Afrique
- D. des peintures rupestres d'Indonésie
Réponse
B. l'ADN d'une phalange trouvée en Sibérie — En 2010, l'ADN d'une phalange de la grotte de Denisova (Altaï) a révélé un groupe humain inconnu : c'est un apport de la paléogénomique.
La persistance de la lactase à l'âge adulte permet :
- A. de digérer le lactose du lait après le sevrage
- B. de mieux résister au paludisme
- C. de vivre durablement en haute altitude
- D. de fabriquer la vitamine D sans soleil
Réponse
A. de digérer le lactose du lait après le sevrage — La lactase hydrolyse le lactose ; sa production continue à l'âge adulte chez les porteurs d'un allèle de persistance.
En France, un test génétique d'« origines » commandé en ligne est :
- A. autorisé sans aucune restriction pour les adultes
- B. autorisé sur simple accord écrit d'un notaire
- C. interdit hors finalité médicale ou de recherche
- D. obligatoire avant tout mariage civil
Réponse
C. interdit hors finalité médicale ou de recherche — L'article 16-10 du Code civil réserve l'examen des caractéristiques génétiques aux finalités médicales et de recherche, avec consentement écrit.
Niveau moyen — 8 questions
On compare un fragment de 4 800 paires de bases chez deux personnes non apparentées. Nombre moyen de différences attendu :
- A. environ 48
- B. environ 5
- C. environ 480
- D. environ 0,5
Réponse
B. environ 5 — Avec une différence pour 1 000 nucléotides environ : 4 800 / 1 000 ≈ 4,8, soit environ 5 différences.
Un garçon veut remonter la lignée de son grand-père paternel. Quel ADN doit-il analyser ?
- A. son ADN mitochondrial
- B. l'ADN de son chromosome X
- C. un gène autosomique quelconque
- D. l'ADN de son chromosome Y
Réponse
D. l'ADN de son chromosome Y — Le chromosome Y passe de père en fils : celui du garçon vient de son père, qui l'a reçu du grand-père paternel.
Dans une population, un gène possède trois allèles de fréquences 0,991 ; 0,006 et 0,003. Ce gène est :
- A. polymorphe, car il possède trois allèles
- B. polymorphe, car un allèle dépasse 99 %
- C. non polymorphe : un seul allèle dépasse 1 %
- D. non polymorphe, car il a moins de quatre allèles
Réponse
C. non polymorphe : un seul allèle dépasse 1 % — Il faut au moins deux allèles au-dessus de 1 % ; ici seul le premier dépasse 0,01, les deux autres sont des variants rares.
Une population est fondée par un petit groupe issu d'une grande population. Par rapport à celle-ci, on s'attend à :
- A. une diversité génétique plus faible
- B. une diversité génétique plus élevée
- C. des fréquences alléliques identiques
- D. l'apparition immédiate de nouveaux allèles
Réponse
A. une diversité génétique plus faible — Effet fondateur : le petit groupe n'emporte qu'une partie des allèles de la population d'origine.
Les non-Africains actuels portent environ 2 % d'ADN néandertalien, les Africains subsahariens presque pas. Le métissage a donc eu lieu :
- A. hors d'Afrique, après la sortie de Sapiens
- B. en Afrique, avant la dispersion de Sapiens
- C. avant la séparation de Néandertal et Sapiens
- D. en Amérique, après son peuplement
Réponse
A. hors d'Afrique, après la sortie de Sapiens — Seules les populations issues de la sortie d'Afrique portent cet ADN : la rencontre a eu lieu hors d'Afrique, probablement au Proche-Orient.
Chez les Tibétains, un haplotype du gène EPAS1 hérité des Dénisoviens est très fréquent. L'explication la plus probable est :
- A. une mutation récente survenue chez chaque Tibétain
- B. une dérive génétique dans une population immense
- C. une sélection naturelle favorable en altitude
- D. une contamination des échantillons analysés
Réponse
C. une sélection naturelle favorable en altitude — Hérité par métissage, cet haplotype avantage ses porteurs face au manque de dioxygène : la sélection a augmenté sa fréquence.
Deux lignées mitochondriales diffèrent de 0,6 % ; on admet que la divergence augmente de 3 % par million d'années. Leur ancêtre commun date d'environ :
- A. 20 000 ans
- B. 2 millions d'années
- C. 600 000 ans
- D. 200 000 ans
Réponse
D. 200 000 ans — 0,6 / 3 = 0,2 million d'années, soit 200 000 ans.
Autour d'un allèle récemment favorisé par la sélection naturelle, on observe généralement :
- A. de très nombreuses mutations différentes
- B. un long segment d'ADN peu varié et fréquent
- C. une absence totale de recombinaison ultérieure
- D. une fréquence de l'allèle voisine de 1 %
Réponse
B. un long segment d'ADN peu varié et fréquent — L'allèle monte vite en fréquence et entraîne avec lui les séquences voisines : on observe un long haplotype peu varié.
Niveau difficile — 8 questions
« Nous avons 2 % d'ADN néandertalien, donc nous ne partageons que 2 % de notre génome avec Néandertal. » Cette phrase est :
- A. juste : 98 % de nos gènes sont propres à Homo sapiens
- B. juste, mais seulement pour les populations d'Europe
- C. fausse : les 2 % sont des segments hérités par métissage
- D. fausse : nous partageons exactement la moitié du génome
Réponse
C. fausse : les 2 % sont des segments hérités par métissage — Nous partageons l'essentiel de notre génome avec Néandertal ; les 2 % désignent les segments reçus de lui par métissage.
Une population A est génétiquement plus diverse qu'une population B. Quelle conclusion est la seule légitime ?
- A. A a sans doute un effectif ancestral plus grand ou plus ancien
- B. A est plus évoluée et mieux adaptée que B
- C. B descend nécessairement et directement de A
- D. A subit plus de mutations par génération que B
Réponse
A. A a sans doute un effectif ancestral plus grand ou plus ancien — La diversité reflète l'histoire démographique (ancienneté, effectif) ; elle ne mesure ni un degré d'évolution ni une filiation directe.
La persistance de la lactase est fréquente en Europe du Nord et chez des éleveurs d'Afrique de l'Est, mais due à des mutations différentes. Cela montre :
- A. un métissage récent entre ces deux populations
- B. une contamination des échantillons par de l'ADN ancien
- C. que la persistance est un caractère acquis au cours de la vie
- D. une évolution convergente sous des pressions semblables
Réponse
D. une évolution convergente sous des pressions semblables — Des mutations différentes, sélectionnées indépendamment dans des populations d'éleveurs, produisent le même phénotype : c'est une convergence.
L'ADN néandertalien est particulièrement rare sur le chromosome X des humains actuels. L'hypothèse la plus compatible est :
- A. le chromosome X ne subit jamais de mutation
- B. des allèles néandertaliens y étaient défavorables et ont été éliminés
- C. Néandertal ne possédait pas de chromosome X
- D. les femmes ne transmettent jamais leur chromosome X
Réponse
B. des allèles néandertaliens y étaient défavorables et ont été éliminés — Certains allèles néandertaliens étaient désavantageux chez les hybrides : la sélection les a éliminés, laissant des « déserts » d'ADN néandertalien.
Un allèle atteint une fréquence élevée dans une petite population insulaire. Sans autre donnée, on peut affirmer que :
- A. il a forcément été favorisé par la sélection
- B. sa fréquence peut aussi résulter du hasard
- C. il est nécessairement d'origine néandertalienne
- D. il est forcément apparu sur cette île
Réponse
B. sa fréquence peut aussi résulter du hasard — Dans une petite population, la dérive et l'effet fondateur peuvent rendre un allèle fréquent : une fréquence seule ne prouve pas la sélection.
Pourquoi l'ADN mitochondrial ne suffit-il pas à retracer toute l'ascendance d'une personne ?
- A. il mute trop lentement pour être utile
- B. il est transmis uniquement par le père
- C. il est trop dégradé chez les vivants
- D. il ne suit qu'une lignée, celle des mères
Réponse
D. il ne suit qu'une lignée, celle des mères — L'ADN mitochondrial ne renseigne que sur la mère, la mère de la mère, etc. : une seule lignée parmi des milliers d'ancêtres.
Des fragments d'ADN ancien présentent de nombreuses substitutions C→T concentrées à leurs extrémités. Cela indique :
- A. une altération post-mortem typique d'un ADN ancien authentique
- B. une contamination par l'ADN d'un chercheur actuel
- C. une mutation héritée par toute la population étudiée
- D. une erreur systématique du logiciel d'alignement
Réponse
A. une altération post-mortem typique d'un ADN ancien authentique — Après la mort, les cytosines des extrémités se modifient et sont lues comme des T : ce motif prouve que l'ADN est ancien, et non une contamination récente.
Un test annonce « 38 % Italie, 27 % Balkans… ». Pourquoi deux sociétés donnent-elles des pourcentages différents pour la même personne ?
- A. le génome varie d'un prélèvement à l'autre
- B. l'ADN se modifie avec l'âge entre deux analyses
- C. les pourcentages dépendent des panels de référence
- D. chaque société n'analyse qu'un seul gène différent
Réponse
C. les pourcentages dépendent des panels de référence — Les « origines » sont des ressemblances estimées avec des panels de personnes actuelles ; panels et modèles changent d'une société à l'autre.
Moi c'est Ben, j'ai créé ce site pour aider le plus d'élèves possible, partout en France. Je peux aussi reprendre avec toi ce qui coince en cours particulier : en visio, ou à domicile si tu es à Marseille.
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