Ressources · 1ʳᵉ · Spécialité SVT
Histoire humaine lue dans son génome
Diversité allélique, identification et parentés ; lecture et comparaison des génomes, de la première séquence du génome humain aux logiciels d’alignement ; générations et ancêtres ; origine africaine et migrations ; génomes de Néandertal et de Denisova, métissages ; traces de la sélection (lactose, altitude, peste).
À propos de cette page
Un génome unique : diversité allélique, identification et parentés
Rappel. Les allèles, la fréquence d’un allèle et le polymorphisme sont définis dans le chapitre « Mutations : origine et variabilité génétique » ; la place d’Homo sapiens dans la lignée humaine a été vue en 3e (« L’évolution des espèces »).
— Deux humains non apparentés ont des génomes identiques à environ 99,9 % : ils diffèrent en moyenne d’un nucléotide sur 1 000. Ces différences sont surtout des allèles de sites polymorphes : c’est la diversité allélique.
— Chaque génome est donc unique, sauf celui des vrais jumeaux, issus d’un même zygote. En comparant quelques régions très variables de l’ADN, on peut identifier une personne : c’est l’identification par empreintes génétiques, utilisée en justice.
— En comparant des génomes, on reconstitue des parentés. Un enfant reçoit la moitié de son génome nucléaire de chacun de ses parents : à chaque site, il porte un allèle de sa mère et un allèle de son père. Deux personnes apparentées partagent des segments d’ADN hérités d’un ancêtre commun : environ la moitié de leur génome pour un parent et son enfant ou pour deux frères et sœurs, et cette part est divisée par deux à chaque degré de parenté supplémentaire.
— L’essentiel de la variation génétique humaine, environ 85 %, se trouve à l’intérieur de chaque population, et seulement une faible part entre les grands groupes géographiques (Lewontin, 1972, résultat confirmé depuis par les génomes) : il n’existe pas de « races » humaines au sens biologique.
Une espèce peu diverse. Malgré plus de 8 milliards d’individus, l’espèce humaine est moins diverse que le chimpanzé : on compte environ 0,8 site hétérozygote pour 1 000 nucléotides chez un humain non africain, 1,6 à 2,4 chez un chimpanzé d’Afrique centrale (Prado-Martinez et al., Nature, 2013). L’espèce humaine est jeune et a connu des périodes de faible effectif : des goulots d’étranglement.
Ce que dit la loi en France. L’examen des caractéristiques génétiques d’une personne n’est permis qu’à des fins médicales ou de recherche scientifique, avec son consentement écrit (Code civil, art. 16-10) ; l’identification par empreintes génétiques est réservée notamment aux enquêtes judiciaires (art. 16-11). Demander un test hors de ce cadre, par exemple un test « récréatif » d’origines acheté en ligne, est puni de 3 750 € d’amende (Code pénal, art. 226-28-1). Nul ne peut être discriminé en raison de ses caractéristiques génétiques (Code civil, art. 16-13). Un débat sur l’autorisation des tests généalogiques a été relancé au Parlement en 2026.
Compter les différences. Entre les génomes de deux personnes non apparentées : 3,1 × 10⁹ × 0,001 = 3,1 × 10⁶, soit environ 3 millions de nucléotides différents par lot de chromosomes, auxquels s’ajoutent des insertions et des délétions.
Exclure une filiation. À un site très variable, une mère porte les allèles 9 et 13, son enfant 13 et 16 : l’enfant a reçu 13 de sa mère, donc 16 de son père. Un homme qui porte 10 et 12 à ce site ne peut pas être le père (sauf mutation nouvelle, rare).
Réflexe — pour une filiation, je cherche site par site l’allèle venu de la mère, puis je vérifie que le père supposé porte l’autre ; pour une parenté plus lointaine, je compare la part d’ADN partagée.
Attention — « 99,9 % identiques » ne veut pas dire « 0,1 % des gènes différents » : la plupart des gènes existent chez tous en plusieurs allèles, et les différences sont dispersées dans tout le génome. Et deux personnes d’une même région peuvent être plus différentes génétiquement que deux personnes de continents différents.
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Lire et comparer des génomes : la première séquence du génome humain
— Cette séquence de référence, assemblée à partir de l’ADN de quelques donneurs anonymes, ne correspond au génome d’aucune personne. Il lui manquait environ 8 % du génome, surtout des régions très répétées, impossibles à assembler avec des lectures courtes : la première séquence complète, sans trou, a été publiée en 2022 (3,055 milliards de paires de nucléotides ; Nurk et al., Science, 2022).
— Comparer des génomes. Des logiciels alignent les séquences, position par position, en ajoutant des trous là où une insertion ou une délétion décale la lecture. On compte les sites différents, on calcule le pourcentage d’identité (sites identiques ÷ sites comparés), et l’on range les différences de chaque paire dans un tableau. En regroupant d’abord les séquences les plus proches, on construit un arbre : plus deux génomes diffèrent, plus leur ancêtre commun est ancien. D’autres outils comparent une séquence à toutes celles des bases de données internationales.
— Pour savoir lequel des nucléotides d’un site variable est le plus ancien, on regarde une séquence extérieure au groupe étudié, par exemple celle d’un groupe humain disparu : le nucléotide qu’elle porte est très probablement l’ancien. Celui que partagent plusieurs séquences du groupe est alors une nouveauté héritée d’un ancêtre commun, et c’est lui qui permet de les regrouper.
Un pourcentage d’identité. Deux séquences alignées de 40 nucléotides diffèrent en 2 positions : 38 ÷ 40 = 0,95, soit 95 % d’identité.
Grouper trois séquences. Différences pour 1 000 nucléotides : X–Y 1,4 ; X–Z 4,9 ; Y–Z 5,0. X et Y, les plus proches, sont regroupés d’abord ; Z se branche plus bas sur l’arbre : l’ancêtre commun de X et Y est le plus récent.
Se servir d’une séquence extérieure. À un site variable, les séquences A et B portent un T, la séquence C un G, et la séquence extérieure au groupe un G : le G est l’état ancien, le T est une nouveauté partagée par A et B, qui les regroupe. Sans la séquence extérieure, rien ne dirait lequel des deux nucléotides est apparu le dernier.
Réflexe — comparer = aligner, compter les différences, les ramener au même nombre de nucléotides, puis grouper les plus proches.
Attention — un fort pourcentage d’identité sur un court fragment choisi parce qu’il est variable ne représente pas tout le génome ; on compare toujours des longueurs égales, ou des différences ramenées à 1 000 nucléotides.
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Générations et ancêtres : des traces qui s’altèrent
— Nombre de générations = durée ÷ durée d’une génération. Chaque personne a 2 parents, 4 grands-parents, 8 arrière-grands-parents : le nombre théorique d’ancêtres, n générations en arrière, vaut 2n.
— Ce nombre devient vite plus grand que le nombre d’humains qui ont jamais vécu, estimé à environ 117 milliards de naissances depuis l’origine de notre espèce (Population Reference Bureau, 2022). Conclusion : les mêmes ancêtres occupent de très nombreuses cases de chaque arbre généalogique. Nos lignées se rejoignent, et deux humains pris au hasard ont des ancêtres communs à une date assez récente.
— Tout ancêtre ne laisse pas d’ADN. Un enfant reçoit la moitié de l’ADN de chaque parent : la part attendue d’un ancêtre situé n générations en arrière est (1/2)n. Lors de la formation des gamètes, les chromosomes d’origine paternelle et maternelle échangent des segments (le brassage est étudié en terminale) : l’ADN d’un ancêtre arrive en segments de plus en plus courts et de moins en moins nombreux. Au-delà d’une dizaine de générations, beaucoup de nos ancêtres ne nous ont transmis aucun segment d’ADN.
— Les génomes portent ainsi la trace de nos ancêtres, mais ces traces s’altèrent avec le temps : les segments sont découpés à chaque génération, et de nouvelles mutations s’ajoutent. L’ADN mitochondrial, transmis par la mère, et le chromosome Y, transmis par le père à ses fils, ne sont pas découpés : ils passent en bloc et ne changent que par mutation.
Mille ans d’ancêtres. Avec 25 ans par génération : 1 000 ÷ 25 = 40 générations. Ancêtres théoriques : 240 ≈ 1,1 × 10¹², soit environ neuf fois plus que les 117 milliards d’humains nés depuis l’origine de l’espèce : nos ancêtres d’il y a mille ans figurent chacun de très nombreuses fois dans notre arbre.
L’ADN d’un arrière-grand-parent. Trois générations, donc un huitième du génome : en moyenne 12,5 %, une moyenne qui varie d’un descendant à l’autre.
Réflexe — générations = durée ÷ 25 (ou 30) ; ancêtres théoriques = 2n ; part attendue de l’ADN d’un ancêtre = 1 ÷ 2n.
Attention — 2n est un nombre de cases de l’arbre, pas de personnes distinctes ; et un ancêtre généalogique n’est pas forcément un ancêtre génétique.
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Une origine africaine et des migrations
Rappel. Les plus anciens fossiles attribués à Homo sapiens, au Djebel Irhoud (Maroc), ont environ 300 000 ans (« L’évolution de la vie », 4e).
— La diversité génétique est maximale en Afrique ; celle des populations des autres continents en est un sous-ensemble.
— Elle diminue régulièrement avec la distance parcourue par voie terrestre depuis l’Afrique de l’Est (Ramachandran et al., PNAS, 2005, 53 populations) : chaque groupe qui partait plus loin n’emportait qu’une partie des allèles de son groupe d’origine. Ce sont des effets fondateurs en série.
— Les lignées d’ADN mitochondrial (transmis par la mère à tous ses enfants) et de chromosome Y (transmis par le père à ses fils) les plus anciennes et les plus diverses sont africaines. Ces ADN ne sont pas découpés par le brassage : les différences entre deux lignées s’accumulent par mutation avec le temps, ce qui en fait une horloge moléculaire. Temps depuis l’ancêtre commun = différences ÷ vitesse d’accumulation des différences.
— Les non-Africains actuels descendent surtout d’une dispersion hors d’Afrique il y a environ 70 000 à 50 000 ans ; des sorties plus anciennes, vers le Proche-Orient, n’ont guère laissé de descendants. Les Amériques ont été peuplées par la Béringie, alors émergée, par un petit nombre de fondateurs venus d’Asie, il y a au moins 15 000 ans.
Figure 1 — Hétérozygotie moyenne (probabilité que deux copies d’un marqueur tirées au hasard soient différentes) de sept populations en fonction de leur distance à l’Afrique de l’Est (valeurs choisies, arrondies, d’après la tendance observée).
Lire la figure 1. L’hétérozygotie passe de 0,77 à 1 000 km à 0,61 à 25 000 km : elle baisse d’environ 0,16 sur 24 000 km. La diversité la plus forte est en Afrique de l’Est, région d’origine la plus probable.
Une horloge. On admet ici que deux lignées mitochondriales divergent de 2 % par million d’années (valeur choisie). Deux lignées qui diffèrent de 0,3 % : 0,3 ÷ 2 = 0,15 million d’années, soit un ancêtre commun il y a environ 150 000 ans.
Réflexe — région de diversité maximale = région d’origine probable ; baisse régulière avec la distance = migrations successives à partir de cette région.
Attention — plus de diversité ne veut dire ni « plus évolué » ni « plus primitif » : elle traduit une population plus ancienne ou plus nombreuse. Et l’ancêtre commun de toutes les lignées mitochondriales n’était pas la seule femme de son époque : les autres ont des descendants, mais par d’autres lignées.
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Néandertal et Denisova : génomes fossiles et métissages
— Néandertal : groupe humain d’Europe et d’Asie occidentale, disparu il y a environ 40 000 ans. Son génome a été publié en 2010 par l’équipe de Svante Pääbo (prix Nobel de physiologie ou médecine 2022). Les lignées de Néandertal et de Sapiens se sont séparées il y a environ 550 000 à 750 000 ans ; des fossiles de la Sima de los Huesos (Espagne), vieux d’environ 430 000 ans, appartiennent déjà à la lignée néandertalienne.
— Métissage : les populations issues de la sortie d’Afrique portent environ 2 % d’ADN d’origine néandertalienne (1,5 à 2,1 % selon Prüfer et al., 2014) ; les Africains subsahariens n’en portent presque pas. Le métissage a donc eu lieu hors d’Afrique, après la sortie de Sapiens : il y a environ 47 000 ans (Iasi et al., Science, 2024).
— Denisova : groupe humain découvert en 2010 grâce à l’ADN d’une phalange de la grotte de Denisova (Altaï, Sibérie), groupe frère de Néandertal. Les populations de Papouasie-Nouvelle-Guinée et d’Australie aborigène en portent environ 4 à 6 % ; celles d’Asie de l’Est un peu.
Figure 2 — À chaque génération, le brassage découpe l’ADN reçu d’un ancêtre néandertalien : il n’en reste que de courts segments dispersés (schéma, proportions non respectées).
Ce que ces génomes ont apporté. Un fragment d’os de la grotte de Denisova a livré en 2018 le génome d’une jeune fille d’environ 90 000 ans, née d’une mère néandertalienne et d’un père dénisovien (Slon et al., Nature, 2018). Certains allèles reçus par métissage sont restés fréquents parce qu’ils étaient avantageux, comme des allèles de gènes de l’immunité ; d’autres ont été éliminés : l’ADN néandertalien est environ cinq fois plus rare sur le chromosome X que sur les autres chromosomes (Sankararaman et al., 2014). Un segment néandertalien du chromosome 3 multiplie jusqu’à trois le risque d’avoir besoin d’une assistance respiratoire en cas de COVID-19 (Zeberg et Pääbo, 2020). En Europe, l’ADN ancien montre que les populations actuelles mêlent trois composantes : chasseurs-cueilleurs, premiers agriculteurs venus d’Anatolie au Néolithique, éleveurs venus des steppes il y a environ 5 000 ans.
Dater par les générations. Métissage il y a environ 47 000 ans, 27 ans par génération : 47 000 ÷ 27 ≈ 1 740, soit environ 1 700 générations de brassage, qui ont réduit les chromosomes des hybrides en courts segments (figure 2).
Héritage ancien ou métissage ? Un allèle partagé avec Néandertal, présent chez des Européens et des Asiatiques mais absent chez les Africains subsahariens, et pris dans un long segment de type néandertalien, ne vient pas de l’ancêtre commun d’il y a plus de 500 000 ans : il serait aussi en Afrique, et le brassage l’aurait isolé de ses voisins. Il a été hérité par métissage hors d’Afrique.
Réflexe — pour argumenter un métissage : l’allèle archaïque est présent hors d’Afrique, absent dans une population témoin qui n’a pas rencontré ce groupe, et pris dans un long segment.
Attention — « 2 % d’ADN néandertalien » ne veut pas dire « 2 % du génome en commun avec Néandertal » : nous partageons l’essentiel de notre génome avec lui ; les 2 % sont des segments reçus par métissage. Et Néandertal n’est pas notre ancêtre direct : c’est une lignée sœur, avec laquelle il y a eu des métissages.
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Les traces de la sélection naturelle : lactose, altitude, peste
Rappel. En 2de, tu as vu que la sélection naturelle et la dérive génétique font varier la fréquence des allèles (« La biodiversité et son évolution ») ; en 3e, l’exemple de l’allèle de la drépanocytose, fréquent dans les régions où sévit le paludisme (« Génétique et évolution »).
— Sélection actuelle : la tolérance au lactose. La lactase, enzyme qui digère le lactose du lait, cesse d’être produite après le sevrage chez la plupart des adultes. Des mutations d’une région qui règle l’activité du gène LCT, situées en amont de ce gène, la maintiennent à l’âge adulte ; l’allèle est dominant. L’allèle −13910T est fréquent en Europe du Nord ; chez des éleveurs d’Afrique de l’Est, c’est surtout un autre allèle, −14010C, de la même région : c’est une évolution convergente, liée à l’élevage laitier.
— Sélection actuelle : la résistance à la haute altitude. Chez les Tibétains, qui vivent au-dessus de 4 000 m, un haplotype du gène EPAS1, qui intervient dans la réponse au manque de dioxygène, est très fréquent ; il est rare chez les Han de basse altitude et vient d’un métissage avec des Dénisoviens (Huerta-Sánchez et al., Nature, 2014).
— Sélection passée : la résistance à la peste. L’ADN de Londoniens morts avant, pendant (cimetière d’East Smithfield, 1348-1349) et après la peste noire, et de Danois de la même époque, montre une sélection rapide d’allèles de gènes de l’immunité. Les personnes porteuses de deux copies d’un allèle proche du gène ERAP2 avaient environ 40 % de chances de plus de survivre à la peste (Klunk et al., Nature, 2022). Ces mêmes allèles sont aujourd’hui associés à un risque accru de maladies auto-immunes.
— Une fréquence élevée ne suffit pas à prouver une sélection : dans une petite population, la dérive génétique ou un effet fondateur peut aussi rendre un allèle fréquent. On écarte le hasard par une hausse trop rapide dans une grande population, ou par la même adaptation apparue dans plusieurs populations indépendantes.
Une hausse suivie par l’ADN ancien. Valeurs choisies : un allèle passe de 0,04 à 0,52 en 3 000 ans, soit 3 000 ÷ 25 = 120 générations ; sa fréquence est multipliée par 0,52 ÷ 0,04 = 13 dans une grande population : le hasard seul ne l’explique pas.
Le lait avant l’allèle. Des graisses de lait sont retrouvées dans des poteries d’Anatolie du VIIe millénaire avant notre ère (Evershed et al., Nature, 2008), bien avant l’essor de l’allèle −13910T. Le lait était surtout consommé transformé, pauvre en lactose : l’élevage a précédé la sélection et l’a provoquée.
Réflexe — pour montrer une sélection : je relie la population où l’allèle est fréquent à une pression du milieu (alimentation, altitude, maladie), puis j’écarte le hasard (hausse rapide, grande population, convergence).
Attention — une mutation n’apparaît pas « parce qu’on en a besoin » : elle apparaît au hasard, avant toute utilité ; le milieu trie ensuite les allèles existants. Et un allèle favorable dans un milieu peut être défavorable dans un autre.
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Pour aller plus loin
Ces notions prolongent le chapitre, mais elles sont traitées dans d’autres chapitres.
- Allèles, fréquence d’un allèle, polymorphisme, mutations nouvelles des trios : chapitre « Mutations : origine et variabilité génétique ».
- Les tests génétiques en médecine (diagnostic, maladies héréditaires) : chapitre « Génome et santé : mutations, maladies multifactorielles, cancers ».
- Le brassage des chromosomes à la méiose et l’évolution des fréquences alléliques (dérive, sélection, modèle de Hardy-Weinberg) : en terminale, chapitres « Transmission de la vie » et « Évolution et sélection naturelle ».
- La place de l’espèce humaine dans le vivant (parentés avec les grands singes, lignée humaine) : en terminale, enseignement scientifique, « L’évolution humaine ».
- Deux humains non apparentés ont des génomes identiques à environ 99,9 % : la diversité allélique rend chaque génome unique (sauf les vrais jumeaux), permet d’identifier une personne et, par comparaison, de reconstituer des parentés. L’essentiel de la variation se trouve à l’intérieur des populations. En France, les tests génétiques sont réservés aux fins médicales, de recherche et judiciaires.
- La première séquence du génome humain (2003) a été obtenue en lisant de courts fragments assemblés par ordinateur grâce à leurs chevauchements ; la séquence complète date de 2022. Pour comparer des génomes, on aligne les séquences, on compte les différences et l’on groupe les plus proches dans un arbre.
- En n générations, une personne a 2ⁿ ancêtres théoriques : ce nombre dépasse vite celui des humains ayant vécu, donc nos ancêtres se répètent et nos lignées se rejoignent. La part attendue de l’ADN d’un ancêtre est (1/2)ⁿ : les traces s’altèrent avec le temps.
- La diversité génétique, maximale en Afrique, diminue avec la distance à l’Afrique de l’Est (effets fondateurs en série) ; les lignées d’ADN mitochondrial et de chromosome Y les plus anciennes sont africaines : Homo sapiens est d’origine africaine et s’est dispersé il y a environ 70 000 à 50 000 ans.
- L’ADN ancien, fragmenté, altéré et contaminé, a livré les génomes de Néandertal et de Denisova : les non-Africains portent environ 2 % d’ADN néandertalien, hérité d’un métissage hors d’Afrique il y a environ 47 000 ans, et les Papous 4 à 6 % d’ADN dénisovien.
- La sélection naturelle laisse des traces : allèles devenus fréquents dans un milieu, longs haplotypes peu variés, hausses rapides suivies par l’ADN ancien. Exemples : tolérance au lactose et résistance à l’altitude (sélection actuelle), résistance à la peste (sélection passée). Une fréquence élevée seule peut venir du hasard.
Questions fréquentes
Comment sait-on qu’Homo sapiens est né en Afrique ?
Trois arguments génétiques convergent : la diversité génétique est maximale en Afrique et celle des autres continents en est un sous-ensemble ; cette diversité diminue régulièrement avec la distance parcourue depuis l’Afrique de l’Est, ce qui traduit des effets fondateurs en série ; enfin, les lignées d’ADN mitochondrial et de chromosome Y les plus anciennement séparées sont africaines. Les plus anciens fossiles de l’espèce sont eux aussi africains.
Pourquoi dit-on que nous portons 2 % d’ADN néandertalien ?
Les populations issues de la sortie d’Afrique portent environ 2 % de segments d’ADN identiques à ceux du génome néandertalien, hérités d’un métissage survenu hors d’Afrique il y a environ 47 000 ans. Cela ne veut pas dire que nous n’avons que 2 % de génome en commun avec Néandertal : nous en partageons l’essentiel, car c’est une lignée humaine très proche. Les Africains subsahariens n’en portent presque pas.
Combien d’ancêtres a-t-on il y a mille ans ?
Avec 25 ans par génération, mille ans représentent 40 générations, soit 2 puissance 40, environ 1 100 milliards de cases dans l’arbre généalogique. C’est bien plus que les quelque 117 milliards d’humains nés depuis l’origine de l’espèce : les mêmes ancêtres occupent donc de nombreuses cases, car nos lignées se rejoignent.
Qu’est-ce que la paléogénomique ?
C’est l’étude des génomes d’êtres vivants morts depuis longtemps, à partir de l’ADN ancien extrait de fossiles ou de sédiments. Cet ADN est fragmenté, altéré et contaminé : on travaille en salle blanche, souvent sur l’os du rocher, et le motif d’altération typique (des cytosines lues comme des T aux extrémités des fragments) sert à prouver qu’il est bien ancien. Elle a livré les génomes de Néandertal et révélé les Dénisoviens.
Pourquoi certains adultes digèrent-ils le lait et d’autres pas ?
La lactase, qui digère le lactose, cesse d’être produite après le sevrage chez la plupart des adultes. Des mutations d’une région qui règle l’activité du gène LCT la maintiennent à l’âge adulte ; l’allèle est dominant. Ces mutations ne sont pas les mêmes en Europe du Nord et chez des éleveurs d’Afrique de l’Est : la sélection liée à l’élevage laitier a favorisé indépendamment plusieurs allèles, c’est une évolution convergente.
Les tests génétiques d’origines sont-ils autorisés en France ?
Non. L’examen des caractéristiques génétiques n’est permis qu’à des fins médicales ou de recherche scientifique, avec le consentement écrit de la personne (Code civil, art. 16-10) ; l’identification par empreintes génétiques est en outre réservée à des cas prévus par la loi. Solliciter un test hors de ce cadre est puni de 3 750 € d’amende (Code pénal, art. 226-28-1). Les « pourcentages d’origines » annoncés par ces sociétés ne sont, par ailleurs, que des ressemblances estimées avec des groupes de référence qui leur sont propres.
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