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Spécialité SVT 1ʳᵉ

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L'histoire humaine lue dans son génome

Diversité du génome humain, polymorphisme, origine et migrations de l'espèce humaine, métissages avec Néandertal et Denisova (thème Transmission, variation et expression du patrimoine génétique)

À propos de cette page
Ce cours de spécialité SVT en première sur « L'histoire humaine lue dans son génome » suit le programme officiel de spécialité SVT de première. Il présente les définitions, les propriétés et les méthodes essentielles, accompagnées d'exemples résolus pour bien comprendre. Au programme : L'essentiel, Un génome unique, une espèce peu diverse, Une origine africaine et des migrations, Néandertal et Denisova : des métissages inscrits dans nos génomes. Chaque notion est expliquée pas à pas, puis mise en pratique grâce à des exercices interactifs, un QCM et une évaluation corrigée. Idéal pour réviser à son rythme, combler ses lacunes et progresser, en autonomie ou avec un professeur. Cours rédigé par un professeur particulier à Marseille pour aider les élèves de première à réussir en spécialité SVT.
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L'essentiel

Génome : ensemble de l'information génétique d'un individu, portée par l'ADN des chromosomes et des mitochondries. Le génome nucléaire humain haploïde compte environ 3,2 milliards de paires de bases et environ 20 000 gènes codant des protéines.
Polymorphisme : un gène (ou un site de l'ADN) est polymorphe dans une population s'il y existe au moins deux allèles de fréquence supérieure à 1 %. Un SNP (polymorphisme d'un seul nucléotide) est un site où deux nucléotides différents sont fréquents.
Métissage (introgression) : reproduction entre individus de deux groupes humains distincts, qui fait passer des segments d'ADN de l'un dans le génome des descendants de l'autre.
Paléogénomique : étude des génomes d'êtres vivants morts depuis longtemps, à partir de l'ADN ancien extrait de fossiles (os, dents) ou de sédiments.
Signature de sélection : allèle dont la fréquence est bien plus élevée, ou a augmenté bien plus vite, que ce que permet le hasard, souvent entouré d'un long segment d'ADN peu varié.
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Un génome unique, une espèce peu diverse

Chaque individu est unique. Sauf les vrais jumeaux, chaque humain porte une combinaison d'allèles qui n'existe chez personne d'autre : elle résulte des mutations accumulées au fil des générations et du brassage des allèles à chaque reproduction sexuée.
Exemple chiffré. Deux humains non apparentés sont identiques à environ 99,9 % : ils diffèrent en moyenne d'un nucléotide sur 1 000. Sur 3,2 milliards de paires de bases, cela représente 3,2 × 109 × 0,001 ≈ 3,2 millions de différences ponctuelles, auxquelles s'ajoutent des insertions, des délétions et des variations du nombre de copies de certains segments.
Une espèce peu diverse. Malgré plus de 8 milliards d'individus, l'espèce humaine est génétiquement moins diverse que le chimpanzé, pourtant bien moins nombreux. Explication : l'espèce est jeune et descend d'un effectif ancestral réduit (quelques milliers à quelques dizaines de milliers de reproducteurs), passé par des « goulots d'étranglement ».
Une diversité surtout individuelle. L'essentiel de la variation génétique humaine se trouve à l'intérieur de chaque population, pas entre populations. La variation est progressive d'une région à l'autre : il n'existe pas de « races » humaines au sens biologique.
Ces proportions, établies en 1972 à partir de protéines sanguines, ont été confirmées par les données génomiques : deux personnes d'une même région peuvent être plus différentes génétiquement que deux personnes de continents différents.
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Une origine africaine et des migrations

Arguments en faveur d'une origine africaine d'Homo sapiens
• Les plus anciens fossiles de Sapiens sont africains : Djebel Irhoud (Maroc), environ 300 000 ans.
• La diversité génétique est maximale en Afrique ; celle des autres populations en est un sous-ensemble.
• Les lignées d'ADN mitochondrial (transmis par la mère) et du chromosome Y (transmis par le père) les plus anciennes sont africaines.
Effets fondateurs en série. Chaque groupe qui migre plus loin n'emporte qu'une partie des allèles du groupe dont il est issu. La diversité génétique diminue donc régulièrement avec la distance à l'Afrique de l'Est : elle est la plus faible chez les Amérindiens et en Océanie.
Exemple. Les Amériques ont été peuplées par la Béringie, alors émergée, il y a au moins 15 000 ans : les populations amérindiennes, issues d'un petit nombre de fondateurs venus d'Asie, présentent une diversité génétique réduite.
Des Sapiens ont atteint le Proche-Orient plus tôt (plus de 100 000 ans), mais ces premières sorties n'ont pas laissé de descendance notable : les non-Africains actuels descendent surtout de la dispersion de 70 000 à 50 000 ans.
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Néandertal et Denisova : des métissages inscrits dans nos génomes

Néandertal : groupe humain d'Europe et d'Asie occidentale, disparu il y a environ 40 000 ans. Son génome a été publié en 2010 par l'équipe de Svante Pääbo (prix Nobel de physiologie ou médecine 2022). Les lignées de Néandertal et de Sapiens se sont séparées il y a plus de 500 000 ans.
Un métissage hors d'Afrique. Toutes les populations actuelles dont les ancêtres ont quitté l'Afrique portent environ 2 % d'ADN d'origine néandertalienne ; les Africains subsahariens n'en portent presque pas (seulement via des migrations de retour). Le métissage a donc eu lieu après la sortie d'Afrique, il y a environ 50 000 ans, vraisemblablement au Proche-Orient.
Denisova : groupe humain découvert en 2010 uniquement grâce à l'ADN d'une phalange trouvée dans la grotte de Denisova (Altaï, Sibérie). Groupe frère de Néandertal, il a transmis de l'ordre de 3 à 5 % de leur génome aux Papous et aux Aborigènes d'Australie, et un peu d'ADN aux populations d'Asie de l'Est.
Exemple. Un fragment d'os de la grotte de Denisova (« Denisova 11 ») a livré en 2018 le génome d'une jeune fille dont la mère était néandertalienne et le père dénisovien : les métissages existaient aussi entre groupes archaïques.
Conséquences actuelles. Certains allèles hérités ont été conservés parce qu'ils étaient avantageux : le variant du gène EPAS1 des Tibétains, hérité des Dénisoviens, favorise la vie en haute altitude ; des allèles néandertaliens de gènes de l'immunité sont fréquents hors d'Afrique. D'autres ont été éliminés : l'ADN néandertalien est très rare sur le chromosome X. Un segment néandertalien du chromosome 3 est associé à un risque accru de forme grave de COVID-19.
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Les traces de la sélection naturelle

Principe. Un allèle qui augmente la survie ou la reproduction dans un milieu donné voit sa fréquence augmenter de génération en génération. Comme il monte vite, les séquences voisines « montent avec lui » : on observe un long haplotype peu varié et fréquent autour de l'allèle sélectionné.
Persistance de la lactase. La lactase, enzyme qui digère le lactose du lait, cesse d'être produite après le sevrage chez la plupart des mammifères et chez la majorité des adultes humains. Des mutations d'une région régulatrice située en amont du gène LCT maintiennent sa production à l'âge adulte ; l'allèle concerné est dominant.
Exemple. L'allèle −13910T est fréquent en Europe du Nord, rare en Asie de l'Est. Chez des éleveurs d'Afrique de l'Est et de la péninsule Arabique, la persistance est due à d'autres mutations de la même région régulatrice : c'est une évolution convergente, liée à l'élevage laitier apparu avec la domestication au Néolithique.
Autres exemples documentés. L'allèle HbS de l'hémoglobine est fréquent dans les régions impaludées, car les hétérozygotes résistent mieux au paludisme ; le variant d'EPAS1 est fréquent chez les Tibétains vivant à haute altitude.
Une fréquence élevée ne suffit pas à prouver une sélection : dans une petite population, le hasard (dérive génétique, effet fondateur) peut aussi rendre un allèle fréquent. Il faut comparer à ce que donne le hasard.
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Paléogénomique et tests génétiques : apports et enjeux éthiques

Difficultés de l'ADN ancien : il est fragmenté (fragments souvent de moins de 100 nucléotides), altéré (des C lus comme des T, surtout aux extrémités des fragments) et contaminé par l'ADN de bactéries et des personnes qui manipulent les os. On travaille en salle blanche, sur l'os du rocher (partie de l'os temporal) qui conserve le mieux l'ADN, et l'altération typique sert à vérifier l'authenticité.
Apports. Découverte des Dénisoviens ; datation des métissages ; ADN nucléaire des fossiles de la Sima de los Huesos (Espagne), environ 430 000 ans, apparentés aux Néandertaliens. En Europe, l'ADN ancien montre que les populations actuelles mêlent trois composantes : chasseurs-cueilleurs, premiers agriculteurs venus d'Anatolie au Néolithique et éleveurs des steppes arrivés il y a environ 5 000 ans. Il permet aussi de suivre dans le temps la fréquence d'un allèle, comme celui de la persistance de la lactase, rare chez les premiers agriculteurs.
Cadre légal en France. L'examen des caractéristiques génétiques n'est permis qu'à des fins médicales ou de recherche scientifique, avec le consentement écrit de la personne (Code civil, art. 16-10). Solliciter un test hors de ce cadre, par exemple un test « récréatif » d'origines, est puni de 3 750 € d'amende (Code pénal, art. 226-28-1). Nul ne peut être discriminé en raison de ses caractéristiques génétiques (Code civil, art. 16-13).
Enjeux éthiques. Le génome d'une personne renseigne aussi sur ses apparentés, qui n'ont rien consenti ; un test peut révéler une filiation inattendue ; les données peuvent être conservées ou revendues ; les « pourcentages d'origines » dépendent des populations de référence ; un risque génétique est une probabilité, pas un diagnostic.
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Méthodes

Méthode 1 — Repérer un polymorphisme dans un alignement
  1. Aligner les séquences position par position.
  2. Repérer les colonnes où tous les nucléotides ne sont pas identiques.
  3. Pour chaque site variable, compter chaque version (allèle) et calculer sa fréquence.
  4. Conclure : le site est polymorphe si au moins deux allèles dépassent 1 % (sur un échantillon assez grand).
Exemple rédigé. Sur 40 chromosomes séquencés, le site 12 porte A sur 31 d'entre eux et G sur 9. Fréquences : 31/40 = 0,775 et 9/40 = 0,225. Les deux allèles dépassent 1 % : le site 12 est un SNP.
Méthode 2 — Interpréter une variation géographique de la diversité
  1. Décrire la tendance avec des valeurs extraites du document.
  2. Identifier la région de diversité maximale : c'est la région d'origine la plus probable.
  3. Relier la baisse de diversité à la distance parcourue (effets fondateurs en série).
Exemple rédigé. Si l'hétérozygotie moyenne vaut 0,77 près de l'Afrique de l'Est et 0,63 en Amérique, la diversité diminue avec l'éloignement de l'Afrique : chaque migration n'a emporté qu'une partie des allèles, ce qui confirme une origine africaine suivie de migrations successives.
Méthode 3 — Argumenter un métissage
  1. Relever les allèles partagés entre un génome archaïque et un génome actuel.
  2. Vérifier leur absence (ou leur rareté) dans une population témoin qui n'a pas pu rencontrer ce groupe (Africains subsahariens pour Néandertal).
  3. Utiliser la longueur des segments partagés : un segment long signe un apport récent, la recombinaison découpant les segments à chaque génération.
Exemple rédigé. Un segment identique à celui de Néandertal, long de plusieurs dizaines de milliers de paires de bases, présent chez des Asiatiques et des Européens mais absent chez des Africains subsahariens, ne peut pas venir de l'ancêtre commun lointain (il aurait été découpé et se retrouverait aussi en Afrique) : il a été hérité par métissage hors d'Afrique.
Méthode 4 — Montrer qu'un allèle a été sélectionné
  1. Comparer sa fréquence entre populations vivant dans des milieux différents.
  2. Relier la population où il est fréquent à une pression du milieu (alimentation, maladie, altitude).
  3. Utiliser l'ADN ancien ou la longueur de l'haplotype pour montrer une hausse rapide.
  4. Écarter le hasard : hausse trop rapide, dans une grande population, ou répétée dans plusieurs populations indépendantes.
Exemple rédigé. L'allèle HbS est fréquent dans les zones où sévit le paludisme et rare ailleurs ; il est pourtant grave à l'état homozygote. Sa fréquence s'explique par l'avantage des hétérozygotes face au paludisme : c'est un allèle maintenu par la sélection naturelle.
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Pièges et erreurs classiques

« 2 % d'ADN néandertalien » ≠ « 2 % du génome en commun avec Néandertal ». Nous partageons l'essentiel de notre génome avec Néandertal ; les 2 % désignent des segments hérités par métissage.
Néandertal n'est pas notre ancêtre direct : c'est une lignée sœur, avec laquelle il y a eu des métissages. De même, l'être humain ne descend pas du chimpanzé : ils partagent un ancêtre commun.
Plus de diversité ne veut pas dire « plus évolué » ni « plus primitif » : une grande diversité traduit une population ancienne ou un grand effectif ancestral.
Une mutation n'apparaît pas « parce qu'on en a besoin » : elle apparaît au hasard ; la sélection augmente ensuite la fréquence des allèles avantageux dans un milieu donné.
L'ADN mitochondrial ne raconte qu'une lignée, celle des mères ; l'ancêtre commun de toutes les lignées mitochondriales n'était pas la seule femme de son époque.
Les « origines » d'un test ne sont pas une mesure absolue : ce sont des ressemblances estimées avec des populations actuelles choisies comme références.
En bref
  • Deux humains diffèrent d'environ un nucléotide sur 1 000 : c'est le polymorphisme (SNP, insertions, délétions), qui rend chaque génome unique.
  • L'espèce humaine est peu diverse (espèce jeune, effectif ancestral réduit) et sa diversité est surtout individuelle : pas de races biologiques.
  • Origine africaine : fossiles les plus anciens, diversité maximale en Afrique, diversité décroissante avec la distance (effets fondateurs en série).
  • Sortie d'Afrique vers 70 000–50 000 ans ; métissages avec Néandertal (≈ 2 % du génome des non-Africains) et Denisova (jusqu'à quelques % en Océanie).
  • La sélection naturelle laisse des traces : persistance de la lactase, HbS et paludisme, EPAS1 et altitude.
  • La paléogénomique lit l'ADN ancien (fragmenté, altéré, contaminé) ; les tests génétiques sont encadrés en France (finalité médicale ou de recherche, consentement) et posent des questions éthiques.
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