Histoire humaine lue dans son génome

1. a)Introduction. Deux humains non apparentés ont des génomes identiques à environ 99,9 % ; les différences, surtout des allèles de sites polymorphes, forment la diversité allélique, qui garde la trace de l’histoire des populations. 1. La diversité est maximale en Afrique. Les populations africaines portent le plus d’allèles différents, et la diversité des autres continents en est un sous-ensemble : la population la plus ancienne, donc la région d’origine la plus probable, est africaine. 2. Elle décroît avec la distance. L’hétérozygotie moyenne diminue régulièrement avec la distance parcourue par voie terrestre depuis l’Afrique de l’Est : chaque groupe parti plus loin n’emportait qu’une partie des allèles du groupe dont il était issu. Ces effets fondateurs en série expliquent que la diversité soit la plus faible en Amérique du Sud et en Océanie, peuplées en dernier. 3. Les lignées à un seul parent le confirment. L’ADN mitochondrial (transmis par la mère) et le chromosome Y (transmis par le père à ses fils) ne sont pas découpés : les différences entre deux lignées ne viennent que des mutations accumulées, ce qui en fait une horloge moléculaire. Les lignées les plus anciennement séparées, donc les plus différentes, sont africaines ; les lignées non africaines ont toutes un ancêtre commun bien plus récent. Conclusion. Origine africaine, puis dispersion hors d’Afrique il y a environ 70 000 à 50 000 ans, et peuplement des Amériques par la Béringie il y a au moins 15 000 ans. Les fossiles les plus anciens de notre espèce, africains, vont dans le même sens. (3)
2. b)Introduction. Chaque génome est un assemblage d’allèles reçus des ancêtres : il en porte la trace, mais cette trace se réduit à chaque génération. 1. Ce qui se transmet. Un enfant reçoit la moitié de son génome nucléaire de chaque parent : la part attendue de l’ADN d’un ancêtre situé n générations en arrière vaut 1 ÷ 2 puissance n, un huitième pour un arrière-grand-parent. 2. Pourquoi la trace s’altère. Lors de la formation des gamètes, les chromosomes reçus du père et de la mère échangent des segments : l’ADN d’un ancêtre arrive en segments de moins en moins nombreux et de plus en plus courts. Au-delà d’une dizaine de générations, une partie de nos ancêtres ne nous a transmis aucun segment : ils restent nos ancêtres généalogiques, sans être nos ancêtres génétiques. De plus, de nouvelles mutations s’ajoutent à chaque génération. 3. Ce que l’on peut retrouver. On peut établir une parenté proche (parents, fratrie, cousins, par la part d’ADN partagée), suivre une lignée maternelle par l’ADN mitochondrial ou paternelle par le chromosome Y, repérer des segments hérités de groupes humains disparus et estimer des ressemblances avec des populations actuelles. 4. Ce que l’on ne peut pas. On ne peut pas reconstituer l’ascendance complète, ni attribuer une « origine » exacte : un pourcentage d’origines n’est qu’une ressemblance estimée avec des groupes de référence choisis. Conclusion. Les traces permettent de remonter de nombreuses générations, mais elles sont partielles et de plus en plus ténues. (3)

Erreur fréquente — Confondre ancêtre généalogique et ancêtre génétique : tous nos ancêtres ne nous ont pas transmis d’ADN.

1. a)En comparant colonne par colonne, cinq positions varient. Position 4 : A partout, sauf G chez N. Position 6 : G partout, sauf C chez Y2. Position 11 : A partout, sauf G chez Y4. Position 20 : T partout, sauf C chez N. Position 23 : G chez la référence, Y1 et N ; T chez Y2, Y3 et Y4. Les 19 autres positions sont identiques dans toutes les séquences. Différences avec la référence : Y1, aucune (0) ; Y2, positions 6 et 23, soit 2 ; Y3, position 23, soit 1 ; Y4, positions 11 et 23, soit 2. Identité de Y2 : 24 − 2 = 22 positions identiques, soit 22 ÷ 24 = 0,9166…, environ 92 %. (1,5)
2. b)Quel état est le plus ancien ? La séquence N, qui appartient à une lignée séparée de la nôtre depuis plus de 500 000 ans, sert de point de comparaison extérieur : en position 23, elle porte un G, comme la référence et Y1. Le G y est donc l’état ancien, et le T une nouveauté apparue chez un ancêtre commun. Groupement : Y2, Y3 et Y4 portent tous ce T : ils descendent de cet ancêtre commun, alors que Y1 en est resté au G. On groupe donc Y2, Y3 et Y4, face à Y1. Aux positions 6 et 11, N porte le même nucléotide que la référence : le C de Y2 en 6 et le G de Y4 en 11 sont donc des nouveautés propres à un seul homme, qui ne le rapprochent de personne ; Y3 n’en a aucune, et ne peut donc être rapproché ni de l’un ni de l’autre. Les positions 4 et 20 ne varient que chez N : ce sont des nouveautés de la lignée néandertalienne, inutiles pour grouper les hommes actuels. Interprétation : l’ancêtre commun des lignées Y2, Y3 et Y4 est plus récent que celui qu’elles partagent avec Y1 ; la lignée Y1 s’est séparée la première. Un segment de 24 nucléotides reste cependant très court : trois sites variables ne suffisent pas à établir un arbre fiable, et une nouveauté peut apparaître deux fois par hasard. (1,5)
3. c)Temps = différences ÷ vitesse : 0,42 ÷ 1,4 = 0,30 million d’années, soit un ancêtre commun il y a environ 300 000 ans. Ce résultat date la séparation des deux lignées, pas celle des populations : les deux lignées pouvaient coexister dans la population de départ, chez deux hommes différents, bien avant qu’elle ne se divise. L’âge obtenu est donc une limite supérieure à la date de séparation des populations. S’y ajoutent deux incertitudes : la vitesse n’est qu’une moyenne, et le nombre de mutations fluctue par hasard d’une lignée à l’autre. (1,5)
4. d)La conclusion n’est pas acceptable. D’abord, les 22 nucléotides que Y1 partage avec N sont aussi ceux de la référence : ce sont des états anciens, hérités de l’ancêtre commun de Sapiens et de Néandertal, vieux de 550 000 à 750 000 ans (document 3). Y1 en partage d’ailleurs encore plus avec Y3 (23 positions sur 24). Une ressemblance faite d’états anciens ne signale aucune parenté particulière. Pour argumenter un métissage, il faudrait que Y1 porte les nouveautés propres à la lignée néandertalienne (le G de la position 4, le C de la position 20), et une suite de ces nucléotides groupés sur un long segment, que le brassage n’a pas eu le temps de découper ; or Y1 porte aux positions 4 et 20 les nucléotides de la référence. Ensuite, le document 3 indique que les populations d’Afrique subsaharienne ne portent presque pas d’ADN néandertalien, parce que le métissage a eu lieu hors d’Afrique : c’est précisément cette population qui sert de témoin dans les comparaisons. Enfin, Néandertal n’est pas un ancêtre de Sapiens mais une lignée sœur ; le métissage apporte des segments d’ADN, il ne fait pas de Néandertal notre ancêtre direct. (1,5)

Méthode — Les nucléotides partagés avec la séquence extérieure sont des états anciens : seules des nouveautés néandertaliennes groupées sur un long segment, absentes du témoin africain, argumentent un métissage.

1. a)L’hétérozygotie diminue de l’Asie du Nord-Est (0,690) vers l’Amérique du Nord (0,645), puis vers l’Amérique du Sud (0,615), c’est-à-dire dans le sens de la migration, de la région de départ vers la plus éloignée. Écart entre les extrêmes : 0,690 − 0,615 = 0,075. La baisse se poursuit à chaque étape : 0,045 d’Asie du Nord-Est à l’Amérique du Nord, puis 0,030 jusqu’à l’Amérique du Sud. (2)
2. b)Les Amériques ont été peuplées depuis l’Asie du Nord-Est par la Béringie, alors émergée (document 3), par un petit nombre de fondateurs. Ce groupe n’emportait qu’une partie des allèles de la population d’origine : c’est un effet fondateur, qui réduit la diversité (document 1) et ne retient que quelques-unes des lignées mitochondriales existantes — 5 contre 48 (document 2). Le processus s’est répété vers le sud, chaque nouveau groupe se détachant du précédent : ces effets fondateurs en série expliquent que l’Amérique du Sud, peuplée en dernier, ait la diversité la plus faible. Seules les lignées présentes chez les fondateurs pouvaient être transmises : les autres sont restées en Asie. (2)
3. c)Temps = différences ÷ vitesse : 0,036 ÷ 1,5 = 0,024 million d’années, soit un ancêtre commun il y a environ 24 000 ans. Ce résultat est compatible avec le document 3 : la Béringie était alors émergée, et les plus anciens sites américains ont au moins 15 000 ans, donc moins. La date de 24 000 ans est celle de la séparation des lignées : elle précède nécessairement, ou au mieux accompagne, la séparation des populations, car deux lignées peuvent coexister dans une même population avant qu’elle ne se divise. Les données génétiques et archéologiques se complètent donc sans se contredire : la migration a eu lieu après 24 000 ans et avant 15 000 ans. (2)
4. d)L’erreur est de prendre la diversité génétique pour une mesure du « degré d’évolution ». D’abord, toutes les populations humaines actuelles appartiennent à la même espèce et ont évolué pendant exactement la même durée depuis leur ancêtre commun : aucune n’est plus ni moins « évoluée » qu’une autre. Ensuite, la diversité d’une population ne renseigne pas sur son adaptation mais sur son histoire démographique : ancienneté de la population et effectif de ses fondateurs. Une diversité faible signale ici une série d’effets fondateurs lors d’une migration récente, c’est-à-dire un fait d’histoire du peuplement, pas une infériorité biologique. Enfin, l’essentiel de la variation génétique humaine se situe à l’intérieur de chaque population, et non entre elles : la notion de « races » humaines n’a pas de fondement biologique, et comparer des populations en termes de progrès n’a aucun sens scientifique. (2)

Le point clé — Une date obtenue par horloge moléculaire date la séparation de deux lignées, qui est antérieure ou égale à celle des populations.