De la fécondation à la puberté : devenir homme ou femme

Sexe génétique et formule chromosomique, stade indifférencié et gène SRY, hormones du testicule embryonnaire (AMH, testostérone) et mise en place de l’appareil génital, déclenchement de la puberté par l’axe hypothalamus-hypophyse-gonades, testicules et ovaires fonctionnels au cours de la vie, variations du développement sexuel.

À propos de cette page

Cinq problèmes à partir de documents : les greffes d’Alfred Jost chez le fœtus de lapin, des souris XX qui reçoivent le gène Sry, un retard de puberté soigné par une pompe à GnRH, une adolescente XY sans puberté dont le gène SRY est muté et des coupes d’ovaires à 8, 25 et 58 ans.

5 problèmes, du plus simple au plus difficile. Écris tes réponses, puis « Vérifier ».

Résoudre un problème : la méthode

Je lis chaque document : l’espèce étudiée, la formule chromosomique, les unités (pg/mL, ng/mL, UI/L, mL) et si les données sont simplifiées.
J’identifie le témoin et le seul paramètre modifié : gène, gonade retirée ou greffée, hormone injectée, récepteur absent.
Je calcule dans l’ordre des questions : rapport (« multiplié par »), pourcentage, comparaison avec une valeur attendue.
J’explique avec la chaîne du cours : SRY → testicules → AMH et testostérone → récepteurs ; hypothalamus → GnRH → hypophyse → LH et FSH → gonades.
Je conclus sur le rôle du maillon (nécessaire, suffisant) ou sur le premier maillon défaillant, et je vérifie que tous les caractères observés s’expliquent.

Problème 1 · Les greffes d’Alfred Jost★★★Facile

Document 1 — Le contexte. En 1947, Alfred Jost a montré que des fœtus de lapin privés de leurs gonades développent tous un appareil génital féminin. Il cherche ensuite ce que sécrète le testicule fœtal. Chez le lapin comme chez l’être humain, les ovaires fœtaux ne sont pas nécessaires à la mise en place de l’appareil féminin.

Document 2 — Des fœtus de lapin femelles (XX) traités au stade indifférencié ; résultats observés à la naissance (données simplifiées).

Lot	Traitement	Canaux de Wolff	Canaux de Müller	Organes génitaux externes
Témoin	aucun	régressent	se développent	féminins
Expérience 1	ablation des gonades + implant de testostérone	se développent	se développent	masculinisés
Expérience 2	greffe d’un fragment de testicule fœtal contre la gonade gauche (gonades conservées)	gauche : se développent ; droite : régressent	gauche : régressent ; droite : se développent	peu modifiés

1. Par rapport au témoin, les canaux de Wolff du fœtus de l’expérience 1 se au lieu de régresser.
Ils se développent : la testostérone maintient les canaux de Wolff. L’ablation des gonades ne change rien chez une femelle (document 1) : seul l’implant fait la différence.
2. Malgré la testostérone, les canaux de Müller de l’expérience 1 ne régressent pas : la testostérone n’ donc pas, à elle seule, leur régression chez un mâle.
Elle n’explique pas leur régression : elle n’a aucun effet sur ces canaux ; une autre substance du testicule est nécessaire.
3. Dans l’expérience 2, les canaux de Müller régressent seulement du côté .
Du côté gauche, celui du greffon ; à droite, le développement reste féminin.
4. Le fragment de testicule sécrète donc, en plus de la testostérone, une substance qui fait régresser les canaux de Müller : on la nomme aujourd’hui l’.
L’AMH (hormone antimüllérienne), que Jost appelait « substance inhibitrice des canaux de Müller ».
5. L’effet du greffon reste limité à un côté : ses sécrétions, en faible quantité, agissent seulement à distance.
À courte distance, là où leur concentration est forte ; la faible quantité produite explique aussi que les organes externes soient peu modifiés.

Problème 2 · Le gène Sry chez la souris★★★Moyen

Document 1 — Des souris modifiées. Chez la souris, le gène Sry est porté par le chromosome Y et s’exprime brièvement dans les gonades de l’embryon. Des chercheurs obtiennent des souris XX qui ont intégré dans leurs cellules un fragment d’ADN contenant le seul gène Sry (souris transgéniques). D’autres souris XY ont un gène Sry inactivé.

Document 2 — Résultats (données simplifiées).

Lot	Chromosomes sexuels	Gonades	Appareil génital
1 (témoin)	XY	testicules	mâle, fertile
2 (témoin)	XX	ovaires	femelle, fertile
3	XX + transgène Sry	testicules chez 19 souris sur 27 ; ovaires chez les autres	mâle stérile chez les souris à testicules
4	XY, Sry inactivé	ovaires	femelle

1. Le lot témoin auquel on compare le lot 4 pour juger le rôle de Sry est le lot .
Le lot 1 : mêmes chromosomes XY, seul l’état de Sry diffère. Sans Sry fonctionnel, les gonades deviennent des ovaires : le chromosome Y ne suffit pas.
2. Le lot 4 montre donc que Sry est à la formation des testicules.
Sans lui, pas de testicules : il est nécessaire.
3. Part des souris XX transgéniques ayant développé des testicules : % (au dixième).
19 ÷ 27 × 100 ≈ 70,4 %. Chez les autres, le transgène ne s’est sans doute pas exprimé au bon moment ou en quantité suffisante dans les gonades.
4. Les souris du lot 3 n’ont reçu que Sry, sans les autres gènes du Y : le lot 3 montre que Sry est pour orienter une gonade vers un testicule.
Suffisant : ajouté seul, il fait former des testicules à des gonades XX.
5. Le transgène n’agit que dans les gonades ; pourtant, les souris du lot 3 à testicules ont des voies génitales mâles, grâce à l’AMH et à la sécrétées par leurs testicules.
La testostérone maintient les canaux de Wolff et masculinise les organes externes ; l’AMH fait régresser les canaux de Müller.
6. Ces mâles XX sont stériles : d’autres gènes du chromosome sont indispensables à la production des spermatozoïdes.
Du chromosome Y : les mâles XX n’ont que Sry ; leurs testicules sécrètent des hormones mais ne produisent pas de spermatozoïdes fonctionnels.

Problème 3 · Un retard de puberté★★★Moyen

Un garçon de 15 ans et 4 mois ne présente aucun signe de puberté.

Document 1 — Examen et dosages sanguins. Pas de pilosité pubienne ; volume de chaque testicule : 3 mL (un volume d’au moins 4 mL signale le début de la puberté).

Hormone	Valeur mesurée	Valeur attendue chez un adulte
Testostérone	0,21 ng/mL	3 à 10 ng/mL
LH	0,3 UI/L	1,5 à 9 UI/L
FSH	0,5 UI/L	1,5 à 12 UI/L

Document 2 — Test à la GnRH. On injecte de la GnRH dans le sang : 45 minutes plus tard, la LH atteint 7,4 UI/L.

Document 3 — Traitement. Une petite pompe injecte de la GnRH toutes les 90 minutes. Testostérone : 2,3 ng/mL après 3 mois, 4,6 ng/mL après 9 mois ; la pilosité pubienne apparaît et le volume de chaque testicule atteint 8 mL.

1. Sa testostérone est environ fois plus faible que la plus basse valeur adulte (au dixième).
3 ÷ 0,21 ≈ 14,3. Ses LH et FSH sont aussi sous les valeurs adultes : retard de puberté avec défaut de sécrétion hormonale.
2. Après l’injection de GnRH, la LH est multipliée par environ (à l’unité).
7,4 ÷ 0,3 ≈ 24,7, soit environ 25 ; elle atteint une valeur adulte.
3. L’hypophyse répond donc normalement à la GnRH : elle est .
Elle est fonctionnelle : elle répond à la GnRH apportée par l’injection.
4. Après 9 mois de traitement, la testostérone est multipliée par environ (au dixième).
4,6 ÷ 0,21 ≈ 21,9 : elle atteint une valeur adulte ; avec la pilosité et des testicules de 8 mL, les testicules sont fonctionnels.
5. L’hypophyse et les testicules fonctionnent : l’organe en cause est l’.
L’hypothalamus, qui ne sécrète pas (ou pas assez) de GnRH : dès qu’on l’apporte, toute la chaîne fonctionne.
6. La pompe délivre la GnRH toutes les 90 minutes plutôt qu’en continu, car l’hypophyse ne répond durablement qu’à une GnRH libérée par .
Par impulsions : une GnRH continue ne maintient pas la sécrétion de LH et de FSH (expériences de Knobil, 1978).

Problème 4 · Des ovaires à trois âges de la vie★★★Moyen

Document 1 — La méthode. On compte au microscope les follicules et les corps jaunes sur des coupes d’ovaires de même surface, prélevées à trois âges (données simplifiées). Un follicule primordial est un ovocyte entouré d’une seule couche de cellules aplaties.

Document 2 — Résultats.

Âge	Follicules primordiaux	Follicules en croissance	Follicules mûrs	Corps jaunes
Fille de 8 ans	520	6	0	0
Femme de 25 ans	140	9	1	1
Femme de 58 ans	2	0	0	0

1. Entre 8 et 25 ans, le nombre de follicules primordiaux est divisé par environ (au dixième).
520 ÷ 140 ≈ 3,7 : le stock diminue sans cesse.
2. La puberté ne crée pas de nouveaux follicules : le stock de la fille de 8 ans a été constitué avant sa .
Avant sa naissance ; ensuite, il ne fait que diminuer.
3. Sur la coupe de 25 ans, la structure qui sécrétait beaucoup d’œstrogènes juste avant l’ovulation est le follicule .
Le follicule mûr ; après l’ovulation, il devient un corps jaune.
4. À 58 ans, le stock de follicules est presque .
Presque épuisé : 2 follicules primordiaux sur la coupe, aucun en croissance.
5. Sans follicules ni corps jaune, l’ovaire de 58 ans ne sécrète presque plus d’œstrogènes ni de .
Ni de progestérone : c’est la ménopause.

Problème 5 · Une adolescente XY sans puberté★★★Difficile

Une adolescente de 16 ans consulte : elle n’a eu ni développement des seins ni règles. On compare sa situation (personne B) à celle d’un homme (A) et d’une femme (C) sans particularité.

	A	B	C
Formule chromosomique	46,XY	46,XY	46,XX
Gène SRY	fonctionnel	une substitution d’un nucléotide rend la protéine SRY non fonctionnelle	absent
Gonades	testicules	bandelettes fibreuses, sans follicules ni activité hormonale	ovaires
Utérus et trompes	absents	présents	présents
Organes génitaux externes	masculins	féminins	féminins
Œstradiol sanguin à 16 ans	—	inférieur à 5 pg/mL	entre 30 et 250 pg/mL (valeurs attendues)

1. A et B ont la même formule ; sans protéine SRY fonctionnelle, les gonades de B ne sont pas devenues des .
Des testicules : SRY déclenche la transformation des gonades indifférenciées en testicules ; chez B, elles sont restées des bandelettes fibreuses.
2. Sans ces gonades, B n’a pas sécrété d’ pendant sa vie embryonnaire : ses canaux de Müller ont formé un utérus et des trompes.
Pas d’AMH (cellules de Sertoli) : rien n’a fait régresser les canaux de Müller, comme chez C.
3. Les organes génitaux externes de B sont féminins, car sans ces gonades il n’y a pas eu de embryonnaire.
Pas de testostérone : l’ébauche externe n’a pas été masculinisée et les canaux de Wolff ont régressé.
4. À 16 ans, l’œstradiol de B est au moins fois plus faible que la plus basse valeur attendue (à l’unité).
30 ÷ 5 = 6 : sans gonades actives, pas d’hormones sexuelles, donc ni seins ni règles.
5. Un traitement par des œstrogènes permet l’apparition des caractères sexuels secondaires ; mais, ses gonades ne contenant pas de follicules, B ne produira pas d’.
D’ovocytes : le traitement remplace les hormones, pas les gamètes.
6. B possède un chromosome Y presque entier et un phénotype féminin : la présence du chromosome Y ne pas à former un testicule.
Elle ne suffit pas : il faut un gène SRY fonctionnel, puis des testicules et leurs hormones.

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