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Corps humain : de la fécondation à la puberté
Sexe génétique (chromosomes, gène SRY), mise en place de l'appareil génital pendant le développement embryonnaire, hormones, puberté, variations du développement sexuel (programme de 2nde SVT)
À propos de cette page
Ce cours d' en seconde sur « Corps humain : de la fécondation à la puberté » suit le programme officiel d' de seconde. Il présente les définitions, les propriétés et les méthodes essentielles, accompagnées d'exemples résolus pour bien comprendre. Au programme : L'essentiel, Le sexe génétique se décide à la fécondation, De l'embryon indifférencié aux gonades, Les hormones embryonnaires façonnent l'appareil génital. Chaque notion est expliquée pas à pas, puis mise en pratique grâce à des exercices interactifs, un QCM et une évaluation corrigée. Idéal pour réviser à son rythme, combler ses lacunes et progresser, en autonomie ou avec un professeur. Cours rédigé par un professeur particulier à Marseille pour aider les élèves de seconde à réussir en .
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L'essentiel
Sexe génétique : il est défini par la paire de chromosomes sexuels de la cellule-œuf, XX ou XY. Il est fixé dès la fécondation.
Les trois niveaux du sexe biologique : génétique (chromosomes), gonadique (testicules ou ovaires), phénotypique (voies génitales et organes génitaux externes). Ils se mettent en place dans cet ordre au cours du développement.
Gène SRY : gène porté par le chromosome Y. Son expression dans les gonades indifférenciées de l'embryon les oriente vers la formation de testicules.
Hormone : molécule sécrétée dans le sang par des cellules endocrines, qui agit à distance sur des cellules cibles possédant un récepteur spécifique.
Puberté : période (environ 10 à 16 ans) pendant laquelle l'appareil génital devient fonctionnel et où apparaissent les caractères sexuels secondaires.
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Le sexe génétique se décide à la fécondation
Le caryotype humain compte 46 chromosomes : 22 paires d'autosomes et une paire de chromosomes sexuels (XX chez la femme, XY chez l'homme). On écrit la formule chromosomique 46,XX ou 46,XY.
Gamètes et fécondation. Un gamète ne contient qu'un chromosome de chaque paire, soit 23 chromosomes. L'ovocyte porte toujours 22 autosomes + X ; le spermatozoïde porte 22 autosomes + X ou 22 autosomes + Y, en proportions égales. La fécondation rétablit 46 chromosomes dans la cellule-œuf.
Exemple. Un ovocyte (22 + X) fécondé par un spermatozoïde (22 + Y) donne une cellule-œuf 46,XY, de sexe génétique masculin. Toutes les cellules issues de ses divisions auront la même formule chromosomique.
À noter : c'est le spermatozoïde qui détermine le sexe génétique. Le chromosome Y porte peu de gènes, mais l'un d'eux, SRY, est décisif pour la suite du développement.
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De l'embryon indifférencié aux gonades
Pendant environ six semaines, un embryon XX et un embryon XY possèdent le même appareil génital : c'est le stade indifférencié. Il comporte :
- deux gonades indifférenciées ;
- deux paires de conduits : les canaux de Wolff et les canaux de Müller ;
- une ébauche commune des organes génitaux externes.
Rôle de SRY. Vers la 7e semaine, chez l'embryon XY, le gène SRY s'exprime dans les gonades : elles deviennent des testicules. En l'absence de SRY (embryon XX), les gonades deviennent des ovaires, un peu plus tard.
| Structure indifférenciée | Devenir chez l'embryon XY | Devenir chez l'embryon XX |
|---|---|---|
| Gonades | Testicules | Ovaires |
| Canaux de Wolff | Épididymes, spermiductes, vésicules séminales | Régressent |
| Canaux de Müller | Régressent | Trompes, utérus, haut du vagin |
| Ébauche externe | Pénis, scrotum | Clitoris, lèvres, bas du vagin |
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Les hormones embryonnaires façonnent l'appareil génital
Les testicules embryonnaires sont des glandes endocrines. Ils sécrètent deux hormones :
AMH (hormone antimüllérienne), produite par les cellules de Sertoli : elle provoque la régression des canaux de Müller.
Testostérone, produite par les cellules de Leydig : elle permet le maintien et le développement des canaux de Wolff et la masculinisation des organes génitaux externes.
Sans testicules (embryon XX, ou embryon privé de gonades) : pas d'AMH, donc les canaux de Müller se développent ; pas de testostérone, donc les canaux de Wolff régressent et les organes génitaux externes deviennent féminins. Les ovaires embryonnaires ne sont pas nécessaires à cette mise en place.
Chaque hormone n'agit que sur les cellules qui possèdent son récepteur : l'AMH circule dans tout le sang de l'embryon XY, mais seuls les tissus des canaux de Müller y répondent. Ces rôles ont été établis par des expériences d'ablation des gonades chez l'embryon de lapin (voir la méthode 2).
Chaîne à retenir : sexe génétique (XY) → gène SRY → sexe gonadique (testicules) → hormones → sexe phénotypique (appareil génital masculin).
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La puberté : un appareil génital qui devient fonctionnel
À la naissance, l'appareil génital est en place mais pas fonctionnel. Pendant l'enfance, les gonades sécrètent très peu d'hormones sexuelles.
Déclenchement. Vers 10-12 ans chez les filles et 11-13 ans chez les garçons (avec de grandes variations individuelles), l'hypothalamus, une zone du cerveau, augmente sa sécrétion pulsatile de GnRH. Cette hormone stimule l'hypophyse, qui sécrète davantage de LH et de FSH. Ces deux hormones activent les gonades.
Gonades activées. Les testicules produisent de la testostérone et, en continu, des spermatozoïdes. Les ovaires produisent des œstrogènes et de la progestérone et libèrent des ovocytes : les premières règles marquent le début des cycles.
Caractères sexuels secondaires, sous l'effet des hormones sexuelles : chez les filles, développement des seins, pilosité pubienne et axillaire, élargissement du bassin ; chez les garçons, augmentation du volume des testicules, pilosité (dont la barbe), mue de la voix, développement musculaire. Dans les deux sexes : accélération de la croissance.
À la fin de la puberté, l'individu est capable de procréer. Le fonctionnement cyclique de l'appareil génital féminin est étudié dans le chapitre « Hormones et procréation humaine ».
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Les variations du développement sexuel
Le développement sexuel est une chaîne d'étapes. Une modification de l'une d'elles (nombre de chromosomes sexuels, gène, hormone, récepteur) peut conduire à un développement atypique : on parle de variations du développement sexuel. Elles sont rares et de natures très diverses.
| Situation | Formule | Étape modifiée | Conséquences |
|---|---|---|---|
| Syndrome de Turner | 45,X | Un seul chromosome sexuel | Pas de SRY : appareil génital féminin ; ovaires qui dégénèrent tôt, puberté le plus souvent absente sans traitement |
| Syndrome de Klinefelter | 47,XXY | Un chromosome X supplémentaire | SRY présent : testicules et appareil masculin ; testicules de petite taille, fertilité très réduite |
Attention : le caryotype seul ne suffit pas à prévoir le phénotype. Il faut examiner chaque maillon : gène SRY, gonades, hormones, récepteurs.
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Méthodes
Méthode 1 — Déterminer le sexe génétique à partir d'un caryotype
- Compter les chromosomes (46 attendus).
- Repérer la paire de chromosomes sexuels : X est grand, Y est petit.
- Écrire la formule chromosomique (nombre, virgule, chromosomes sexuels).
- Conclure : présence d'un Y, donc normalement de SRY → sexe génétique masculin ; absence de Y → sexe génétique féminin.
Exemple rédigé. Le caryotype présente 22 paires d'autosomes, un chromosome X et un petit chromosome Y. Formule : 46,XY. Le chromosome Y porte normalement le gène SRY : le sexe génétique est masculin. Ce caryotype ne renseigne pas, à lui seul, sur le phénotype.
Méthode 2 — Exploiter une expérience d'ablation ou de greffe
- Identifier le paramètre modifié (organe retiré, hormone ou organe ajouté).
- Comparer au témoin, qui ne diffère que par ce paramètre.
- Attribuer la différence observée au paramètre modifié.
- Conclure sur le rôle de l'organe ou de l'hormone.
Exemple rédigé. Des embryons de lapin XY sont privés de leurs gonades au stade indifférencié : leurs canaux de Müller se développent, leurs canaux de Wolff régressent et leurs organes génitaux externes sont féminins. Chez les témoins XY non opérés, c'est l'inverse. La seule différence est la présence des testicules : les testicules sont nécessaires au développement d'un appareil génital masculin. Des embryons XX opérés de la même façon développent un appareil féminin : les ovaires ne sont pas nécessaires à sa mise en place.
Méthode 3 — Expliquer un développement sexuel atypique
- Écrire la chaîne normale : chromosome Y → SRY → testicules → AMH et testostérone → récepteurs des cellules cibles → phénotype.
- Vérifier chaque maillon à l'aide des documents.
- Identifier le premier maillon défaillant : il explique la suite.
- Vérifier que chaque caractère observé est cohérent avec cette explication.
Exemple rédigé. Une personne 46,XY possède des testicules, pas d'utérus, une testostérone sanguine normale, mais des organes génitaux externes féminins et pas de dérivés des canaux de Wolff. Testicules présents : SRY fonctionne. Pas d'utérus : l'AMH a agi. La testostérone est produite mais sans effet : le récepteur de la testostérone est non fonctionnel (insensibilité complète aux androgènes).
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Pièges et erreurs classiques
« Deux X font une fille. » Faux : c'est l'absence de SRY qui conduit à des ovaires. Une personne 47,XXY a des testicules.
Confondre AMH et testostérone. L'AMH fait régresser les canaux de Müller ; la testostérone maintient les canaux de Wolff et masculinise les organes externes.
« Les ovaires embryonnaires construisent l'utérus. » Faux : l'appareil féminin se forme en l'absence de testicules, même sans aucune gonade.
Confondre sexe génétique et sexe phénotypique. Le premier se lit sur le caryotype, le second sur l'appareil génital ; ils peuvent ne pas concorder.
« La puberté forme les organes génitaux. » Faux : ils existent dès la vie embryonnaire ; la puberté les rend fonctionnels.
« Une hormone agit sur toutes les cellules. » Faux : seulement sur les cellules qui possèdent son récepteur.
En bref
- Le sexe génétique (XX ou XY) est fixé à la fécondation ; c'est le spermatozoïde qui le détermine.
- Jusqu'à six semaines environ, l'embryon est au stade indifférencié : gonades indifférenciées, canaux de Wolff et de Müller.
- Chez l'embryon XY, le gène SRY oriente les gonades vers des testicules ; sans SRY, elles deviennent des ovaires.
- Les testicules sécrètent l'AMH (régression des canaux de Müller) et la testostérone (canaux de Wolff, organes externes masculins). Sans testicules, l'appareil génital devient féminin.
- À la puberté : hypothalamus (GnRH) → hypophyse (LH, FSH) → gonades → hormones sexuelles, gamètes, caractères sexuels secondaires.
- La modification d'un maillon de cette chaîne produit une variation du développement sexuel.
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