Exercice 1 — Connaissances et vocabulaire
1. Définitions :
- ADN (Acide DésoxyriboNucléique) : longue molécule en double hélice, présente dans le noyau des cellules, qui constitue le support chimique de l'information génétique. Elle est composée de nucléotides dont les bases azotées (A, T, G, C) forment un « code » portant les instructions du développement et du fonctionnement de l'organisme.
- Chromosome : structure formée d'une molécule d'ADN enroulée autour de protéines (histones), visible sous forme de bâtonnet lors des divisions cellulaires. Chez l'être humain, les cellules somatiques contiennent 46 chromosomes répartis en 23 paires homologues.
- Gène : segment d'ADN situé à un emplacement précis (locus) sur un chromosome, portant l'information nécessaire à la fabrication d'une protéine déterminée. C'est l'unité fonctionnelle de l'hérédité ; il gouverne un caractère héréditaire précis.
- Allèle : version (forme) particulière d'un gène. Les deux chromosomes d'une paire homologue portent le même gène au même locus, mais peuvent en posséder des allèles différents. Lorsque les deux allèles sont identiques, l'individu est homozygote ; lorsqu'ils diffèrent, il est hétérozygote.
2. Nombre de chromosomes :- Cellule somatique (non reproductrice) : 46 chromosomes (cellule diploïde, 2n = 46), organisés en 23 paires.
- Gamète (spermatozoïde ou ovule) : 23 chromosomes (cellule haploïde, n = 23), un chromosome par paire.
Exercice 2 — Analyse d'un caryotype
1. Nom de l'anomalie :
Cette anomalie chromosomique est la trisomie 21 (également appelée syndrome de Down). L'individu possède 3 exemplaires du chromosome 21 au lieu de 2, ce qui porte le nombre total de chromosomes à 47.
2. Mécanisme lors de la méiose :
Lors de la méiose, les deux chromosomes 21 homologues auraient dû se séparer dans deux cellules filles distinctes (méiose I) ou les deux chromatides d'un chromosome 21 auraient dû se séparer (méiose II). Ici, cette séparation s'est produite de façon incorrecte : les deux chromosomes 21 (ou les deux chromatides) se sont retrouvés dans la même cellule fille, laissant l'autre sans ce chromosome. Ce phénomène s'appelle la non-disjonction. Le gamète défectueux contient alors 2 chromosomes 21 ; après fécondation avec un gamète normal (portant 1 chromosome 21), la cellule-œuf reçoit 3 chromosomes 21.
3. Modification du génotype :
Oui, on peut parler d'une modification du génotype. La trisomie 21 correspond à une anomalie du nombre de chromosomes : l'individu possède un chromosome surnuméraire, donc une copie supplémentaire de tous les gènes portés par le chromosome 21. Son génotype est modifié par rapport à celui d'un individu diploïde normal (2 copies). Cette anomalie est présente dans toutes les cellules de l'organisme (car elle est apparue lors de la méiose, avant la fécondation) et n'est donc pas due à l'environnement.
Exercice 3 — Génotype, phénotype et groupes sanguins
1. Génotype IB i — groupe sanguin et situation :
Cet individu est hétérozygote : il possède deux allèles différents (IB et i) pour le gène du groupe sanguin ABO.
L'allèle i est récessif par rapport à IB : en présence de IB, c'est IB qui s'exprime seul. L'individu a donc le groupe sanguin B.
2. Croisement IA i × ii — génotypes et phénotypes possibles des enfants :
Le parent de groupe A (génotype IA i) peut transmettre l'allèle IA ou l'allèle i via ses gamètes.
Le parent de groupe O (génotype ii) ne transmet que l'allèle i.
Tableau des combinaisons possibles :
- IA i × i → enfant IA i : groupe sanguin A (probabilité 1/2)
- i i × i → enfant ii : groupe sanguin O (probabilité 1/2)
Conclusion : les enfants peuvent avoir le groupe sanguin
A (génotype IA i) ou le groupe sanguin
O (génotype ii), avec une probabilité de 50 % pour chacun.
Exercice 4 — Méiose et diversité génétique
1. Comment la reproduction sexuée produit des individus génétiquement uniques :
- Étape 1 — Le brassage chromosomique lors de la méiose : lors de la formation des gamètes, les chromosomes de chaque paire homologue se séparent indépendamment les uns des autres. Chaque gamète reçoit ainsi une combinaison unique de chromosomes d'origine paternelle et maternelle (théoriquement 223 ≈ 8 millions de combinaisons possibles).
- Étape 2 — La fécondation aléatoire : parmi des millions de gamètes (spermatozoïdes) et les ovules disponibles, l'union qui produit la cellule-œuf est aléatoire. Chaque cellule-œuf est donc le résultat d'une combinaison unique de gamètes, garantissant un génotype propre à chaque individu.
2. Différence phénotypique entre jumeaux monozygotes :Les jumeaux monozygotes partagent exactement le
même génotype (ils sont issus du même zygote). Pourtant, leurs phénotypes peuvent différer. Cette différence s'explique par l'
environnement : alimentation, activité physique, mode de vie, exposition à des facteurs de risque, etc. modulent l'expression des gènes sans modifier la séquence d'ADN.
Dans cet exemple, le diabète de type 2 est une maladie multifactorielle où l'environnement (régime alimentaire, sédentarité, surpoids…) joue un rôle déterminant dans son déclenchement, même chez un individu génétiquement prédisposé. Le phénotype résulte donc du génotype
et de l'environnement.
3. Haploïdie des gamètes, diploïdie de la cellule-œuf et stabilité du caryotype :Les
gamètes sont dits
haploïdes car ils ne contiennent qu'un seul exemplaire de chaque chromosome (n = 23), obtenu par méiose.
La
cellule-œuf est dite
diploïde car elle reçoit 23 chromosomes du spermatozoïde et 23 de l'ovule, reconstituant les 46 chromosomes (2n = 46).
Cette alternance méiose/fécondation est essentielle pour la
stabilité du caryotype : si les gamètes n'étaient pas haploïdes, chaque fécondation doublerait le nombre de chromosomes (46 + 46 = 92, puis 184…), ce qui rendrait le génome non viable en quelques générations. La méiose (qui divise par 2) et la fécondation (qui multiplie par 2) se compensent, maintenant 46 chromosomes de génération en génération.