Ressources · 1ʳᵉ · SVT (spécialité)
Mutations : origine et variabilité génétique
Substitution, insertion et délétion repérées par comparaison de séquences ; erreurs de réplication et lésions de l’ADN, mutations spontanées et induites, agents mutagènes physiques et chimiques ; systèmes de réparation ; mutations somatiques et germinales, génomes des trios ; effets variés sur le phénotype ; mutations, diversité des allèles et polymorphisme.
À propos de cette page
Les 36 questions du QCM en version texte
Pour réviser sans écran ou imprimer : chaque question avec ses propositions ; la bonne réponse et son explication se déplient.
Niveau facile ★ — 12 questions
Une mutation par délétion correspond à…
- A. la perte d’un ou plusieurs nucléotides
- B. le remplacement d’un nucléotide par un autre
- C. l’ajout d’un ou plusieurs nucléotides
- D. l’échange des deux brins d’ADN
Réponse
A. la perte d’un ou plusieurs nucléotides — Une délétion raccourcit la séquence ; le remplacement est une substitution, l’ajout une insertion.
Une mutation induite est due…
- A. à une erreur spontanée de copie
- B. au système de réparation
- C. à un agent mutagène
- D. au brassage lors de la méiose
Réponse
C. à un agent mutagène — Un agent mutagène, physique ou chimique, augmente la fréquence des mutations ; une erreur sans exposition particulière donne une mutation spontanée.
Une mutation germinale…
- A. touche une cellule de la peau
- B. peut être transmise à la descendance
- C. n’est jamais transmise aux enfants du porteur
- D. n’apparaît que sous l’effet des UV
Réponse
B. peut être transmise à la descendance — Elle touche une cellule à l’origine des gamètes : l’enfant issu du gamète muté la porte dans toutes ses cellules.
Les allèles d’un gène sont…
- A. des gènes portés par des chromosomes différents
- B. des protéines produites par un même gène
- C. des copies strictement identiques d’un gène
- D. des versions du gène aux séquences différentes
Réponse
D. des versions du gène aux séquences différentes — Les allèles diffèrent par au moins un nucléotide ; ils sont issus de mutations.
Une mutation spontanée est une mutation…
- A. provoquée par une forte dose d’UV
- B. qui ne touche que les cellules germinales
- C. qui survient sans exposition particulière
- D. choisie par la cellule pour s’adapter
Réponse
C. qui survient sans exposition particulière — Elle vient d’une erreur de réplication ou d’une modification chimique naturelle des bases, sans agent mutagène.
Comment les rayons UV endommagent-ils l’ADN ?
- A. Ils lient deux thymines voisines
- B. Ils ajoutent un gène à la cellule
- C. Ils dissolvent la double hélice
- D. Ils remplacent l’ADN par de l’ARN
Réponse
A. Ils lient deux thymines voisines — Les UV créent des liaisons anormales entre deux thymines voisines d’un même brin ; les rayons X et γ, eux, cassent l’ADN.
Un mésappariement, c’est…
- A. deux brins d’ADN séparés l’un de l’autre
- B. une base retirée de la molécule d’ADN
- C. une cassure des deux brins d’ADN
- D. deux bases non complémentaires face à face
Réponse
D. deux bases non complémentaires face à face — Par exemple un G face à un T : les enzymes de réparation des mésappariements le repèrent avant la réplication suivante.
Une mutation somatique se retrouve…
- A. dans toutes les cellules de l’individu
- B. dans le clone issu de la cellule mutée
- C. dans les gamètes de l’individu
- D. chez tous les enfants de l’individu
Réponse
B. dans le clone issu de la cellule mutée — Elle est transmise par divisions aux cellules qui descendent de la cellule mutée, et à elles seules.
En génétique, un trio est formé…
- A. d’un enfant et de ses deux parents
- B. de trois enfants des mêmes parents
- C. de trois gènes d’un même chromosome
- D. de trois allèles d’un même gène
Réponse
A. d’un enfant et de ses deux parents — On compare le génome de l’enfant à ceux de ses parents pour repérer les mutations nouvelles.
Une substitution non-sens donne une protéine…
- A. inchangée
- B. plus longue
- C. raccourcie
- D. à un seul acide aminé changé
Réponse
C. raccourcie — Raccourcie : un codon stop apparaît, la traduction s’arrête plus tôt. Une protéine inchangée correspond à une substitution silencieuse.
Un gène est polymorphe si…
- A. il possède un seul allèle connu
- B. il a muté au moins une fois
- C. tous ses allèles sont aussi fréquents
- D. son allèle le plus fréquent est sous 99 %
Réponse
D. son allèle le plus fréquent est sous 99 % — Il faut au moins deux allèles et que le plus fréquent ait une fréquence inférieure à 99 %.
L’outil CRISPR-Cas9 permet…
- A. de réparer les lésions dues aux UV
- B. de modifier un site choisi de l’ADN
- C. de compter les mutations d’un enfant
- D. de rendre toutes les mutations utiles
Réponse
B. de modifier un site choisi de l’ADN — C’est une modification volontaire par génie génétique, à distinguer des mutations, qui sont aléatoires.
Niveau moyen ★★ — 12 questions
Séquence de référence 5’-TACCGAT-3’, séquence mutée 5’-TACGAT-3’. Il s’agit…
- A. d’une substitution C → G
- B. d’une insertion d’un G
- C. d’une délétion d’un G
- D. d’une délétion d’un C
Réponse
D. d’une délétion d’un C — La séquence mutée compte un nucléotide de moins : un des deux C consécutifs a disparu, la suite GAT est conservée.
Une polymérase fait une erreur pour 10⁴ nucléotides et en copie 2 × 10⁷. Erreurs avant correction :
- A. 2 000
- B. 200
- C. 20 000
- D. 20
Réponse
A. 2 000 — 2 × 10⁷ × 10⁻⁴ = 2 × 10³, soit 2 000 erreurs.
Une mutation apparaît dans une cellule du foie d’un adulte. On peut affirmer que…
- A. tous ses enfants la porteront
- B. toutes ses cellules la porteront
- C. seules les cellules issues de celle-ci la portent
- D. elle disparaît à la division suivante
Réponse
C. seules les cellules issues de celle-ci la portent — C’est une mutation somatique : elle est transmise au clone de cellules issu de la cellule mutée, ni aux autres cellules ni aux enfants.
Dans une population, un gène a deux allèles, de fréquences 99,6 % et 0,4 %. Ce gène…
- A. est polymorphe puisqu’il a deux allèles
- B. n’est pas polymorphe au seuil de 99 %
- C. est polymorphe puisqu’un allèle est rare
- D. n’a jamais pu subir de mutation
Réponse
B. n’est pas polymorphe au seuil de 99 % — Un gène est polymorphe si l’allèle le plus fréquent est inférieur à 99 % ; ici il atteint 99,6 %.
Des bactéries exposées à une substance ont 38 fois plus de mutants que des bactéries témoins. Cette substance…
- A. augmente la fréquence des mutations
- B. provoque une mutation bien précise
- C. supprime toute réparation de l’ADN
- D. rend les mutations toujours utiles
Réponse
A. augmente la fréquence des mutations — C’est un agent mutagène : il augmente la fréquence de mutations qui restent aléatoires.
Un gène de 300 codons subit une substitution silencieuse dans son 12e codon. La protéine…
- A. s’arrête au 12e acide aminé
- B. est décalée après le 12e codon
- C. perd son 12e acide aminé
- D. reste identique
Réponse
D. reste identique — Le codon modifié désigne le même acide aminé : la séquence de la protéine ne change pas.
Un témoin donne 200 colonies ; le lot exposé à un agent mutagène en donne 30. Survie du lot exposé :
- A. 30 %
- B. 15 %
- C. 85 %
- D. 6,7 %
Réponse
B. 15 % — 30 ÷ 200 = 0,15, soit 15 %.
50 individus diploïdes portent 10 copies de l’allèle b. Fréquence de b :
- A. 20 %
- B. 5 %
- C. 10 %
- D. 50 %
Réponse
C. 10 % — 50 individus portent 100 copies du gène : 10 ÷ 100 = 10 %.
Deux nucléotides sont perdus au début d’un gène. Conséquence la plus probable :
- A. une protéine inchangée
- B. un seul acide aminé changé
- C. un acide aminé en moins
- D. un cadre de lecture décalé
Réponse
D. un cadre de lecture décalé — 2 n’est pas un multiple de 3 : tous les codons suivants changent.
Sans agent : 6 mutants pour 10⁶ survivants ; avec l’agent : 42. Facteur d’augmentation :
- A. 7
- B. 36
- C. 48
- D. 252
Réponse
A. 7 — 42 ÷ 6 = 7.
Dans un trio, un variant est présent chez l’enfant et chez sa mère, pas chez son père. Il est…
- A. une mutation nouvelle
- B. une mutation somatique
- C. hérité de la mère
- D. hérité du père
Réponse
C. hérité de la mère — La mère le porte : elle l’a transmis ; une mutation nouvelle serait absente des deux parents.
Une forte exposition à un agent mutagène augmente le nombre de mutations, car…
- A. l’agent choisit les gènes à modifier
- B. les lésions dépassent les capacités de réparation
- C. la réparation de l’ADN cesse d’exister
- D. les cellules mutent pour se protéger
Réponse
B. les lésions dépassent les capacités de réparation — Les systèmes de réparation corrigent la plupart des lésions, mais pas toutes : plus il y a de lésions, plus il en reste.
Niveau difficile ★★★ — 12 questions
Une lésion de l’ADN causée par les UV est réparée avant la réplication suivante. Elle…
- A. devient une mutation somatique
- B. ne constitue pas une mutation
- C. est transmise aux cellules filles
- D. devient une mutation germinale
Réponse
B. ne constitue pas une mutation — Une lésion réparée ne laisse pas de trace dans la séquence : seule une lésion non réparée et recopiée devient une mutation.
Une erreur de réplication non réparée a été recopiée. Les enzymes de réparation…
- A. la corrigent à la division suivante
- B. détruisent la molécule mutée
- C. la recopient sur l’autre brin
- D. ne la repèrent plus
Réponse
D. ne la repèrent plus — Les deux brins sont de nouveau complémentaires : plus rien ne signale l’erreur, la mutation est définitive.
Trois nucléotides consécutifs sont insérés entre deux codons d’un gène. La protéine…
- A. gagne un acide aminé, la suite est normale
- B. est entièrement changée après ce point
- C. s’arrête à l’endroit de l’insertion
- D. reste strictement identique
Réponse
A. gagne un acide aminé, la suite est normale — 3 est un multiple de 3 : un codon s’ajoute, le cadre de lecture n’est pas décalé.
Un enfant porte une mutation dans toutes ses cellules ; elle est absente de toutes les cellules de ses parents. Elle est…
- A. somatique, apparue dans la peau de l’enfant
- B. induite par les UV reçus par l’enfant
- C. germinale, portée par un gamète parental
- D. héritée d’un allèle présent chez un parent
Réponse
C. germinale, portée par un gamète parental — Présente partout chez l’enfant mais absente chez les parents : elle est apparue dans la lignée germinale d’un parent.
Une souche bactérienne qui ne répare plus les mésappariements, cultivée sans agent mutagène…
- A. ne présente aucune mutation
- B. réplique son ADN sans aucune erreur
- C. devient résistante à tout agent
- D. présente plus de mutations spontanées
Réponse
D. présente plus de mutations spontanées — Les erreurs de réplication, habituellement corrigées, persistent et deviennent des mutations.
Pour montrer qu’une substance est mutagène chez des bactéries, le témoin indispensable est un lot…
- A. exposé à une dose double de la substance
- B. non exposé, cultivé dans les mêmes conditions
- C. de bactéries déjà mutantes et résistantes
- D. de bactéries tuées avant l’exposition
Réponse
B. non exposé, cultivé dans les mêmes conditions — Seule la comparaison avec un lot non exposé, identique pour tout le reste, mesure la part des mutations due à la substance.
Témoin : 6 mutants pour 10⁶ survivants. Lot traité : 30 mutants pour 10⁵ survivants. Facteur d’augmentation :
- A. 50
- B. 5
- C. 24
- D. 500
Réponse
A. 50 — 30 pour 10⁵ = 300 pour 10⁶ ; 300 ÷ 6 = 50. Il faut ramener les deux fréquences au même nombre de survivants.
Un rameau de pommier porte une mutation absente du reste de l’arbre. Cette mutation…
- A. ne peut passer à aucune autre plante
- B. se trouve dans toutes les cellules de l’arbre
- C. peut passer aux graines si le rameau fleurit
- D. est forcément une mutation germinale
Réponse
C. peut passer aux graines si le rameau fleurit — Chez les plantes, les fleurs se forment à partir des cellules des rameaux : une mutation somatique d’un rameau qui fleurit peut passer aux graines.
Une substitution faux-sens remplace un acide aminé d’une enzyme. Son effet…
- A. est toujours la perte de l’enzyme
- B. dépend de la place de cet acide aminé
- C. est toujours nul sur le phénotype
- D. provoque toujours un décalage du cadre de lecture
Réponse
B. dépend de la place de cet acide aminé — Selon l’endroit de la protéine touché, l’effet va de nul à fort.
Le nombre de mutations nouvelles transmises par le père augmente avec son âge, car…
- A. les UV s’accumulent dans ses spermatozoïdes au fil des ans
- B. ses spermatozoïdes vieillissent sans se diviser
- C. il transmet les mutations de sa peau
- D. ses cellules germinales se divisent depuis la puberté
Réponse
D. ses cellules germinales se divisent depuis la puberté — Les cellules à l’origine des spermatozoïdes se divisent en continu depuis la puberté : chaque réplication est une occasion d’erreur.
250 individus : 4 hétérozygotes a1//a2, les autres a1//a1. Le gène…
- A. est polymorphe : il a deux allèles
- B. est polymorphe : a2 vaut 1,6 % des copies
- C. n’est pas polymorphe : a1 vaut 99,2 %
- D. n’est pas polymorphe : a2 vaut 0,4 %
Réponse
C. n’est pas polymorphe : a1 vaut 99,2 % — Copies de a2 : 4 sur 500 = 0,8 % ; a1 : 99,2 % ≥ 99 %. Compter 4 sur 250 individus donnerait 1,6 % à tort.
Une mutation dans une région non codante qui règle l’activité d’un gène peut…
- A. changer la quantité de protéine produite
- B. changer un acide aminé de la protéine
- C. faire apparaître un codon stop
- D. décaler le cadre de lecture de toute la partie codante
Réponse
A. changer la quantité de protéine produite — Elle ne touche pas la partie codante : la protéine est la même, mais sa quantité peut changer.
Moi c'est Ben, j'ai créé ce site pour aider le plus d'élèves possible, partout en France. Je peux aussi reprendre avec toi ce qui coince en cours particulier : en visio, ou à domicile si tu es à Marseille.
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