Ressources · 1ʳᵉ · SVT (spécialité)
Fiche de révision : Mutations de l’ADN
Substitution, insertion et délétion repérées par comparaison de séquences ; erreurs de réplication et lésions de l’ADN, mutations spontanées et induites, agents mutagènes physiques et chimiques ; systèmes de réparation ; mutations somatiques et germinales, génomes des trios ; effets variés sur le phénotype ; mutations, diversité des allèles et polymorphisme.
Mutations : origine et variabilité génétique
Fiche méthode
(SVT 1ʳᵉ spécialité · Transmission, variation et expression du patrimoine génétique · Mutations de l’ADN)
La démarche face à un document sur les mutations
1. Je repère ce qui est demandé : type de mutation, origine (spontanée ou induite), rôle de la réparation, transmission, effet sur la protéine, diversité des allèles.
2. Je compare : séquence étudiée et référence, lot exposé et témoin, souche normale et souche déficiente, enfant et parents.
3. Je calcule : position, écart de longueur, survie, fréquence de mutants parmi les survivants, facteur d’augmentation, fréquence d’un allèle.
4. Je conclus avec le vocabulaire exact : substitution, délétion, insertion ; spontanée, induite ; réparée ou fixée ; somatique, germinale ; silencieuse, faux-sens, non-sens, décalage ; polymorphe.
Cas 1 · Identifier une mutation par comparaison de séquences
Réflexe — aligner, comparer les longueurs, repérer la première différence, vérifier que la suite est conservée.
Exemple. Référence 5’-GGATCCTA-3’ (8 nucléotides), séquence étudiée 5’-GGACCTA-3’ (7 nucléotides).
Une de moins → délétion. Les trois premiers sont identiques ; en position 4, la référence porte un T. Sans lui, elle s’écrit GGACCTA.
Délétion du T en position 4.
Attention — dans une suite de nucléotides identiques, on ne peut pas dire lequel a été perdu ou ajouté : on donne l’intervalle.
Cas 2 · Montrer et chiffrer l’effet d’un agent mutagène
Réflexe — comparer au témoin non exposé ; survie = colonies ÷ colonies du témoin ; facteur = fréquence avec l’agent ÷ fréquence sans.
Exemple. Valeurs choisies : témoin, 320 colonies et 5 mutants pour 10⁶ survivants ; lot traité, 80 colonies et 95 mutants pour 10⁶ survivants.
Survie : 80 ÷ 320 = 25 %.
Facteur : 95 ÷ 5 = 19 : la substance est mutagène.
Attention — les mutants se rapportent aux survivants, et le témoin a lui aussi des mutants : les mutations spontanées.
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Cas 3 · Expliquer la rareté des mutations
Réflexe — erreurs avant correction → restantes après relecture → restantes après réparation ; non réparée puis recopiée = mutation.
Exemple. Valeurs choisies : 4 × 10⁴ erreurs en une réplication ; la relecture en corrige 98 %, la réparation des mésappariements 99,5 % des restantes.
4 × 10⁴ × 0,02 = 800 ; 800 × 0,005 = 4 erreurs non corrigées par réplication.
Sur 40 000 erreurs, il en reste 4, soit 1 sur 10 000.
Attention — une lésion réparée n’est pas une mutation ; une mutation recopiée n’est plus détectable par la réparation.
Cas 4 · Dire si une mutation se transmet
Réflexe — où est-elle apparue ? cellule du corps → somatique, clone seulement ; lignée germinale → germinale, transmissible.
Exemple. Chez une femme, une mutation est trouvée dans toutes les cellules d’une seule crypte de la paroi de l’intestin, et nulle part ailleurs.
Elle est portée par le clone d’une cellule de l’intestin : somatique.
Elle ne passera pas à ses enfants.
Attention — chez les plantes, une mutation d’un rameau qui fleurit peut passer dans les graines.
Cas 5 · Prévoir l’effet d’une mutation sur la protéine
Réflexe — découper en codons à partir du début ; même acide aminé, autre acide aminé, stop, ou cadre décalé ?
Exemple. Brin codant 5’-ATG GGC TGC-3’ (Met-Gly-Cys). TGC devient TGA (codon stop) ; GGC devient GGA (Gly).
TGC → TGA : non-sens, la protéine s’arrête après Gly.
GGC → GGA : même acide aminé, silencieuse.
Attention — une insertion de 3 nucléotides ajoute un acide aminé sans décaler le cadre.
Cas 6 · Calculer la fréquence d’un allèle et conclure au polymorphisme
Réflexe — copies de l’allèle ÷ (2 × individus) ; polymorphe si l’allèle le plus fréquent est sous 99 %.
Exemple. 500 individus : 2 sont hétérozygotes b1//b2, tous les autres sont b1//b1.
Copies de b2 : 2 sur 1 000, soit 0,2 % ; b1 : 99,8 %.
99,8 % ≥ 99 % : le gène n’est pas polymorphe dans cette population.
Attention — deux allèles ne suffisent pas : il faut que le plus fréquent reste sous 99 %.
Les pièges à éviter
- Décrire une substitution comme une délétion suivie d’une insertion : la longueur ne change pas.
- Rapporter les mutants aux cellules de départ au lieu des survivants.
- Dire qu’un agent mutagène « provoque » la mutation utile : il augmente au hasard la fréquence des mutations.
- Confondre lésion et mutation : seule une lésion non réparée et recopiée devient une mutation.
- Croire qu’une mutation somatique passe aux enfants, ou qu’une mutation nouvelle de l’enfant est somatique.
- Oublier qu’un individu diploïde porte deux copies d’un gène dans le calcul d’une fréquence d’allèle.
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