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SVT · Classe de 4ᵉ

Mutations et variabilité génétique

Origine des mutations et conséquences sur les organismes

À propos de cette page
Cette évaluation sur « Mutations et variabilité génétique » en quatrième permet de faire le point sur ses connaissances en svt, comme lors d'un véritable contrôle. Elle suit le programme officiel de quatrième et propose plusieurs exercices notés sur 20, avec un corrigé détaillé. Au programme : L'ADN : support de l'information génétique, Définition et types de mutations, Causes des mutations : agents mutagènes, Conséquences des mutations sur les protéines. Travaille seul, chronomètre-toi, puis compare tes réponses au corrigé pour identifier les points à revoir. Parfait pour mesurer ses progrès et réviser efficacement. Évaluation gratuite conçue par un professeur particulier à Marseille pour aider les élèves de quatrième en svt.
Évaluation finale · Niveau difficile · Durée 60 min · Noté sur 20
60:00

Évaluation complète de fin de chapitre, tout en niveau difficile. Travaille seul et sans aide, puis vérifie tes réponses avec le corrigé détaillé dépliable en bas de page.

Exercice 1 — Connaissances fondamentales

/ 4 pts
  1. Donne la définition d'une mutation.
  2. Cite et distingue les trois types de mutations au niveau moléculaire (substitution, délétion, insertion).
  3. Quelle est la différence entre une mutation spontanée et une mutation induite ?
  4. Cite deux exemples d'agents mutagènes physiques.

Exercice 2 — Mutations héréditaires et somatiques

/ 4 pts
  1. Distingue les mutations somatiques et les mutations germinales en précisant leurs cellules d'origine et leur caractère héréditaire.
  2. Explique pourquoi certaines mutations somatiques peuvent conduire au développement d'un cancer.
  3. Un individu subit une mutation dans une cellule de son foie. Ses enfants hériteront-ils de cette mutation ? Justifie.

Exercice 3 — Analyse d'une séquence d'ADN

/ 4 pts
  1. On donne les séquences suivantes :
    Séquence A (normale) : GCTATCGGAC
    Séquence B : GCTATCAGAC
    Séquence C : GCTATGGAC
  2. a) Identifie le type de mutation entre A et B.
  3. b) Identifie le type de mutation entre A et C.
  4. c) Laquelle des mutations B ou C risque de modifier le plus grand nombre d'acides aminés dans la protéine ? Explique.

Exercice 4 — Mutations et variabilité génétique

/ 4 pts
  1. Explique comment les mutations contribuent à la variabilité génétique au sein d'une espèce.
  2. Qu'est-ce que le polymorphisme génétique ? Donne un exemple de caractère humain qui en résulte.
  3. Deux individus de la même espèce partagent en moyenne 99,9 % de leur ADN. Que représente le 0,1 % restant ?

Exercice 5 — Mutations et évolution

/ 4 pts
  1. Explique le lien entre mutations, sélection naturelle et évolution des espèces.
  2. Dans une population d'insectes, une mutation confère une résistance à un insecticide. Décris ce qui se passe dans la population après l'utilisation répétée de cet insecticide.
  3. Pourquoi dit-on que les mutations sont « aléatoires » mais que la sélection naturelle est « orientée » ?
✓Corrigé détaillé

Exercice 1 — Connaissances fondamentales
1. Définition d'une mutation :
Une mutation est une modification de la séquence nucléotidique de l'ADN. Elle peut concerner un seul nucléotide ou une portion plus grande de la molécule.

2. Les trois types de mutations moléculaires :

  • Substitution : remplacement d'un nucléotide par un autre (ex. : A remplacé par G). Ne modifie qu'un seul nucléotide.
  • Délétion : suppression d'un ou plusieurs nucléotides de la séquence. Décale la lecture de toute la séquence en aval.
  • Insertion : ajout d'un ou plusieurs nucléotides dans la séquence. Décale également le cadre de lecture en aval.
3. Mutation spontanée vs mutation induite :
  • Une mutation spontanée se produit lors de la réplication de l'ADN : c'est une erreur de copie commise par la cellule (environ 1 erreur pour 10 milliards de bases).
  • Une mutation induite est provoquée par un facteur extérieur appelé agent mutagène qui augmente la fréquence des mutations.
4. Deux exemples d'agents mutagènes physiques :
  • Les rayonnements ultraviolets (UV) du soleil.
  • Les rayonnements ionisants (rayons X, radioactivité).

Exercice 2 — Mutations héréditaires et somatiques
1. Mutations somatiques vs mutations germinales :

TypeCellules d'origineHéréditaire ?
Mutation somatiqueCellules du corps (peau, foie, poumon…)Non — concerne uniquement l'individu
Mutation germinaleCellules reproductrices (gamètes : ovule, spermatozoïde)Oui — transmissible à la descendance

2. Mutations somatiques et cancer :
Certaines mutations somatiques touchent des gènes contrôlant la division cellulaire (gènes suppresseurs de tumeurs, proto-oncogènes). Ces mutations peuvent lever le frein à la prolifération cellulaire, entraînant des divisions incontrôlées qui aboutissent à un cancer.

3. Un individu subit une mutation dans une cellule de son foie. Ses enfants hériteront-ils de cette mutation ?
Non. Il s'agit d'une mutation somatique : elle touche une cellule du corps, pas les cellules reproductrices (gamètes). Seules les mutations des gamètes peuvent être transmises à la descendance. Les enfants ne seront donc pas porteurs de cette mutation.

Exercice 3 — Analyse d'une séquence d'ADN
Rappel des séquences :
Séquence A (normale) : GCTATCGGAC
Séquence B : GCTATCAGAC
Séquence C : GCTATGGAC

a) Type de mutation entre A et B :
En comparant position par position :
A : GCTATCGGAC
B : GCTATCAGAC
Le nucléotide G en position 7 est remplacé par A. Les deux séquences ont la même longueur (10 nucléotides).
→ Il s'agit d'une substitution.

b) Type de mutation entre A et C :
A : GCTATCGGAC (10 nucléotides)
C : GCTAT  GGAC  (9 nucléotides)
La séquence C a un nucléotide de moins : le C en position 6 a été supprimé.
→ Il s'agit d'une délétion.

c) Laquelle des mutations B ou C risque de modifier le plus grand nombre d'acides aminés ?
La mutation C (délétion) risque de modifier davantage d'acides aminés.
Justification : La suppression d'un nucléotide décale le cadre de lecture de toute la séquence en aval de la délétion : tous les codons suivants sont modifiés, donc tous les acides aminés correspondants changent.
La mutation B (substitution) ne modifie qu'un seul codon et ne change donc potentiellement qu'un seul acide aminé.

Exercice 4 — Mutations et variabilité génétique
1. Comment les mutations contribuent-elles à la variabilité génétique ?
Les mutations modifient la séquence d'ADN et créent de nouveaux allèles (nouvelles versions d'un gène). Au fil des générations, ces allèles s'accumulent dans la population. Chaque individu hérite d'une combinaison unique d'allèles, ce qui est à l'origine de la variabilité génétique entre individus d'une même espèce.

2. Polymorphisme génétique et exemple :
Le polymorphisme génétique désigne la présence de plusieurs allèles pour un même gène dans une population.
Exemple : la couleur des yeux est déterminée par un (ou plusieurs) gène(s) présentant plusieurs allèles (brun, bleu, vert…). La diversité des couleurs d'yeux dans la population humaine illustre ce polymorphisme.
Autre exemple acceptable : le groupe sanguin ABO (allèles A, B, O).

3. Que représente le 0,1 % d'ADN différent entre deux individus ?
Ce 0,1 % correspond aux variations génétiques accumulées entre individus : essentiellement des allèles différents issus de mutations survenues au cours des générations. Bien que faible en proportion, cette variation représente environ 3 millions de bases différentes dans le génome humain, ce qui suffit à expliquer toutes les différences observables entre individus (caractères physiques, prédispositions aux maladies, etc.).

Exercice 5 — Mutations et évolution
1. Lien entre mutations, sélection naturelle et évolution :
Les mutations créent de nouveaux allèles dans une population, générant de la variabilité génétique. Parmi ces allèles, certains peuvent conférer un avantage ou un désavantage dans un environnement donné.
La sélection naturelle « trie » ces allèles : les individus porteurs d'un allèle favorable survivent mieux et se reproduisent davantage, transmettant cet allèle à leurs descendants. Les allèles défavorables tendent à diminuer.
Sur de très longues périodes, cette accumulation de mutations sélectionnées conduit à des changements dans la population et peut aboutir à l'apparition de nouvelles espèces : c'est l'évolution.

2. Population d'insectes et résistance à un insecticide :

  • Au départ, une ou quelques rares mutations confèrent à quelques insectes une résistance à l'insecticide.
  • Après utilisation répétée de l'insecticide, les insectes sensibles meurent (élimination sélective) tandis que les insectes résistants survivent et se reproduisent.
  • Progressivement, l'allèle de résistance se répand dans toute la population. Au bout de plusieurs générations, la grande majorité des insectes est résistante.
  • C'est un exemple de sélection naturelle en action, rendant l'insecticide inefficace.
3. Mutations « aléatoires » mais sélection naturelle « orientée » :
  • Les mutations sont aléatoires car elles se produisent au hasard dans la séquence d'ADN, sans être dirigées par les besoins de l'organisme. Un organisme ne peut pas « décider » de muter d'une façon utile.
  • La sélection naturelle est orientée car c'est l'environnement qui détermine quelles mutations sont avantageuses. Elle « choisit » systématiquement les individus mieux adaptés, donnant une direction à l'évolution.
  • En résumé : les mutations fournissent la matière première au hasard, et la sélection naturelle la « trie » de façon non aléatoire.

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