Lycée · 1ʳᵉ · Spécialité SVT
Génétique et expression de l'information génétique
Du gène à la protéine : transcription, traduction et régulation de l'expression génique (programme de 1ère spécialité SVT)
À propos de cette page
De l'ADN aux protéines : vue d'ensemble
Chaque cellule d'un organisme possède le même génome (ensemble de l'information génétique portée par l'ADN). Pourtant, les cellules se différencient et jouent des rôles très différents : une cellule musculaire n'est pas une cellule nerveuse. Ce qui varie, c'est l'expression des gènes : quels gènes sont « activés » et traduits en protéines dans chaque type cellulaire.
Un gène est une portion d'ADN qui code l'information nécessaire à la synthèse d'une protéine (ou d'un ARN fonctionnel). L'expression de l'information génétique suit deux étapes majeures :
- La transcription (dans le noyau) : l'ADN sert de matrice pour synthétiser un ARN messager (ARNm).
- La traduction (dans le cytoplasme) : l'ARNm est lu par les ribosomes pour assembler une chaîne d'acides aminés → une protéine.
Schéma : du dogme central — transcription puis traduction
La transcription : synthèse de l'ARNm
La transcription se déroule dans le noyau des cellules eucaryotes. Elle est réalisée par l'ARN polymérase, une enzyme qui lit l'ADN et synthétise l'ARNm complémentaire.
Étapes de la transcription
- Initiation : l'ARN polymérase se fixe sur le promoteur, une séquence d'ADN en amont du gène. Elle déroule la double hélice et expose un brin matrice.
- Élongation : l'enzyme progresse le long du brin matrice (sens $3' \rightarrow 5'$ pour l'ADN, donc l'ARNm est synthétisé dans le sens $5' \rightarrow 3'$). Elle ajoute des ribonucléotides complémentaires (A↔U, T↔A, G↔C, C↔G) en formant des liaisons phosphodiester.
- Terminaison : l'ARN polymérase s'arrête à une séquence terminatrice. L'ARNm est libéré.
- A (ADN) → U (ARNm)
- T (ADN) → A (ARNm)
- G (ADN) → C (ARNm)
- C (ADN) → G (ARNm)
3'-ATGCTA-5'ARNm produit :
5'-UACGAU-3'La maturation de l'ARN (épissage)
Chez les eucaryotes, les gènes contiennent des séquences non-codantes appelées introns, alternant avec des séquences codantes appelées exons. L'ARNm issu de la transcription est d'abord un pré-ARNm (ou ARN primaire) qui contient introns et exons.
Une maturation appelée épissage (splicing) a lieu dans le noyau avant l'export de l'ARNm vers le cytoplasme :
- Les introns sont excisés (découpés et éliminés).
- Les exons sont réunis (épissés) pour former l'ARNm mature.
• Exon : séquence de nucléotides conservée dans l'ARNm mature et traduite en protéine.
• Intron : séquence intervénante éliminée lors de l'épissage, non traduite.
Après l'épissage, l'ARNm mature est exporté vers le cytoplasme via les pores nucléaires.
Schéma : étapes de l'épissage du pré-ARNm eucaryote
Le code génétique
L'ARNm est lu par groupes de 3 nucléotides appelés codons. Chaque codon correspond à un acide aminé (ou à un signal d'arrêt). L'ensemble de ces correspondances constitue le code génétique.
| Propriété | Explication |
|---|---|
| Triplet | Chaque codon = 3 nucléotides ($4^3 = 64$ codons possibles) |
| Redondant | Plusieurs codons peuvent coder le même acide aminé (ex : UUU et UUC → phénylalanine) |
| Universel | Le même code est utilisé par (presque) tous les êtres vivants |
| Non ambigu | Un codon ne code que pour un seul acide aminé |
| Codons stop | UAA, UAG, UGA → arrêt de la traduction (aucun acide aminé) |
| Codon initiateur | AUG → méthionine (Met), démarre la traduction |
5'-AUG-GGC-UUU-UAG-3'Lecture : AUG (Met) – GGC (Gly) – UUU (Phe) – UAG (STOP)
Protéine : Met – Gly – Phe
La traduction : synthèse des protéines
La traduction se déroule dans le cytoplasme, au niveau des ribosomes. Les ribosomes sont des complexes ARN-protéines qui déchiffrent l'ARNm et assemblent les acides aminés en une chaîne polypeptidique.
Les acides aminés sont transportés jusqu'au ribosome par des ARN de transfert (ARNt). Chaque ARNt possède :
- Un anticodon (triplet complémentaire du codon de l'ARNm).
- Un acide aminé spécifique attaché à son extrémité $3'$.
Étapes de la traduction
- Initiation : le ribosome se fixe à l'ARNm au niveau du codon AUG. L'ARNt portant la méthionine (anticodon : UAC) s'apparie avec AUG.
- Élongation : le ribosome avance codon par codon ($5' \rightarrow 3'$). Chaque ARNt apporte son acide aminé, une liaison peptidique est formée entre acides aminés successifs. L'ARNt libéré est recyclé.
- Terminaison : le ribosome atteint un codon stop (UAA, UAG ou UGA). Aucun ARNt ne reconnaît ces codons : des facteurs de terminaison libèrent la chaîne polypeptidique. Le ribosome se dissocie.
Les trois étapes de la traduction ribosomique
De la séquence à la structure des protéines
Une protéine est une chaîne d'acides aminés reliés par des liaisons peptidiques. La séquence linéaire des acides aminés (structure primaire) détermine la structure tridimensionnelle de la protéine et donc sa fonction.
| Niveau de structure | Description |
|---|---|
| Primaire | Séquence linéaire d'acides aminés (déterminée par l'ARNm) |
| Secondaire | Repliements locaux : hélices α, feuillets β (liaisons H) |
| Tertiaire | Conformation 3D globale de la chaîne (liaisons diverses) |
| Quaternaire | Association de plusieurs chaînes polypeptidiques (ex : hémoglobine) |
La structure 3D crée le site actif des enzymes (ou site de liaison des autres protéines), essentiel à la spécificité fonctionnelle.
Mutations et leurs conséquences
Une mutation est une modification de la séquence nucléotidique de l'ADN. Selon sa nature, elle peut avoir des effets très différents sur la protéine produite.
| Type de mutation | Définition | Effet possible |
|---|---|---|
| Substitution | Remplacement d'une base par une autre | Silencieuse (même AA), faux-sens (AA différent), non-sens (codon stop) |
| Insertion | Ajout d'une ou plusieurs bases | Décalage du cadre de lecture (frameshift) si non multiple de 3 |
| Délétion | Suppression d'une ou plusieurs bases | Décalage du cadre de lecture si non multiple de 3 |
Régulation de l'expression génique
Toutes les cellules d'un organisme ont le même génome, mais n'expriment pas tous leurs gènes en même temps. La régulation de l'expression génique est le mécanisme par lequel une cellule contrôle quels gènes sont transcrits et traduits.
Niveaux de régulation
- Régulation transcriptionnelle : des protéines régulatrices (facteurs de transcription) se fixent sur des séquences régulatrices de l'ADN (promoteurs, enhancers) et activent ou inhibent la transcription.
- Régulation post-transcriptionnelle : contrôle de l'épissage alternatif, dégradation de l'ARNm, interférence ARN (ARNi).
- Régulation traductionnelle : contrôle de l'accès des ribosomes à l'ARNm.
- Régulation post-traductionnelle : modifications chimiques des protéines (phosphorylation, glycosylation), protéolyse.
Les différents niveaux de régulation de l'expression génique
- L'expression génique suit la règle ADN → ARNm → Protéine (dogme central).
- La transcription a lieu dans le noyau : l'ARN polymérase lit le brin matrice de l'ADN et synthétise un ARNm complémentaire (avec U à la place de T).
- Chez les eucaryotes, l'ARNm est maturé (épissage : élimination des introns, jonction des exons).
- Le code génétique est la correspondance entre les codons (triplets de l'ARNm) et les acides aminés ; il est universel, redondant et non ambigu.
- La traduction se déroule sur les ribosomes dans le cytoplasme : les ARNt apportent les acides aminés correspondant aux codons ; elle commence sur AUG et s'arrête sur un codon stop.
- Une mutation modifie la séquence d'ADN et peut être silencieuse, faux-sens ou non-sens selon son effet sur le codon.
- L'expression génique est régulée à plusieurs niveaux (transcription, épissage, traduction, post-traduction) ce qui permet la différenciation cellulaire.
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