À propos de cette page
Ce cours de spécialité svt en première sur « Génétique et expression de l'information génétique » suit le programme officiel de spécialité svt de première. Il présente les définitions, les propriétés et les méthodes essentielles, accompagnées d'exemples résolus pour bien comprendre. Au programme : De l'ADN aux protéines : vue d'ensemble, La transcription : synthèse de l'ARNm, La maturation de l'ARN (épissage), Le code génétique. Chaque notion est expliquée pas à pas, puis mise en pratique grâce à des exercices interactifs, un QCM et une évaluation corrigée. Idéal pour réviser à son rythme, combler ses lacunes et progresser, en autonomie ou avec un professeur. Cours rédigé par un professeur particulier à Marseille pour aider les élèves de première à réussir en spécialité svt.
Au programme
1 · De l'ADN aux protéines : vue d'ensemble
2 · La transcription : synthèse de l'ARNm
3 · La maturation de l'ARN (épissage)
4 · Le code génétique
5 · La traduction : synthèse des protéines
6 · De la séquence à la structure des protéines
7 · Mutations et leurs conséquences
8 · Régulation de l'expression génique
1De l'ADN aux protéines : vue d'ensemble
Chaque cellule d'un organisme possède le même génome (ensemble de l'information génétique portée par l'ADN). Pourtant, les cellules se différencient et jouent des rôles très différents : une cellule musculaire n'est pas une cellule nerveuse. Ce qui varie, c'est l'expression des gènes : quels gènes sont « activés » et traduits en protéines dans chaque type cellulaire.
Un gène est une portion d'ADN qui code l'information nécessaire à la synthèse d'une protéine (ou d'un ARN fonctionnel). L'expression de l'information génétique suit deux étapes majeures :
- La transcription (dans le noyau) : l'ADN sert de matrice pour synthétiser un ARN messager (ARNm).
- La traduction (dans le cytoplasme) : l'ARNm est lu par les ribosomes pour assembler une chaîne d'acides aminés → une protéine.
Dogme central de la biologie moléculaire. ADN → ARN → Protéine. L'information circule dans ce sens (de l'ADN vers la protéine, jamais l'inverse dans les conditions normales).
Schéma : du dogme central — transcription puis traduction
Rappel. L'ADN est composé de deux brins antiparallèles formés de nucléotides (bases A, T, G, C). Dans l'ARN, la thymine (T) est remplacée par l'uracile (U).
2La transcription : synthèse de l'ARNm
La transcription se déroule dans le noyau des cellules eucaryotes. Elle est réalisée par l'ARN polymérase, une enzyme qui lit l'ADN et synthétise l'ARNm complémentaire.
Étapes de la transcription
- Initiation : l'ARN polymérase se fixe sur le promoteur, une séquence d'ADN en amont du gène. Elle déroule la double hélice et expose un brin matrice.
- Élongation : l'enzyme progresse le long du brin matrice (sens $3' \rightarrow 5'$ pour l'ADN, donc l'ARNm est synthétisé dans le sens $5' \rightarrow 3'$). Elle ajoute des ribonucléotides complémentaires (A↔U, T↔A, G↔C, C↔G) en formant des liaisons phosphodiester.
- Terminaison : l'ARN polymérase s'arrête à une séquence terminatrice. L'ARNm est libéré.
Complémentarité des bases (ADN → ARN). Le brin d'ADN matrice est lu $3' \rightarrow 5'$. L'ARNm synthétisé est donc :
- A (ADN) → U (ARNm)
- T (ADN) → A (ARNm)
- G (ADN) → C (ARNm)
- C (ADN) → G (ARNm)
Exemple. Brin matrice ADN : 3'-ATGCTA-5'
ARNm produit : 5'-UACGAU-3'
Attention ! L'ARNm est complémentaire du brin matrice, mais identique (sauf U à la place de T) au brin non-matrice (brin codant).
3La maturation de l'ARN (épissage)
Chez les eucaryotes, les gènes contiennent des séquences non-codantes appelées introns, alternant avec des séquences codantes appelées exons. L'ARNm issu de la transcription est d'abord un pré-ARNm (ou ARN primaire) qui contient introns et exons.
Une maturation appelée épissage (splicing) a lieu dans le noyau avant l'export de l'ARNm vers le cytoplasme :
- Les introns sont excisés (découpés et éliminés).
- Les exons sont réunis (épissés) pour former l'ARNm mature.
Définitions.
• Exon : séquence de nucléotides conservée dans l'ARNm mature et traduite en protéine.
• Intron : séquence intervénante éliminée lors de l'épissage, non traduite.
Après l'épissage, l'ARNm mature est exporté vers le cytoplasme via les pores nucléaires.
Schéma : étapes de l'épissage du pré-ARNm eucaryote
Épissage alternatif. Un même pré-ARNm peut être épissé de différentes façons selon le type cellulaire : certains exons sont inclus ou exclus, ce qui permet de produire plusieurs protéines différentes à partir d'un seul gène. C'est une source importante de diversité des protéines.
4Le code génétique
L'ARNm est lu par groupes de 3 nucléotides appelés codons. Chaque codon correspond à un acide aminé (ou à un signal d'arrêt). L'ensemble de ces correspondances constitue le code génétique.
| Propriété | Explication |
|---|
| Triplet | Chaque codon = 3 nucléotides ($4^3 = 64$ codons possibles) |
| Redondant | Plusieurs codons peuvent coder le même acide aminé (ex : UUU et UUC → phénylalanine) |
| Universel | Le même code est utilisé par (presque) tous les êtres vivants |
| Non ambigu | Un codon ne code que pour un seul acide aminé |
| Codons stop | UAA, UAG, UGA → arrêt de la traduction (aucun acide aminé) |
| Codon initiateur | AUG → méthionine (Met), démarre la traduction |
Codon. Triplet de nucléotides de l'ARNm (ex : AUG, GGC, UAA). Il existe 64 codons : 61 codant pour 20 acides aminés, 3 codons stop.
Exemple de lecture. ARNm : 5'-AUG-GGC-UUU-UAG-3'
Lecture : AUG (Met) – GGC (Gly) – UUU (Phe) – UAG (STOP)
Protéine : Met – Gly – Phe
Attention ! Le code génétique est celui de l'ARNm (avec U), pas de l'ADN. Il faut toujours passer par l'ARNm pour chercher l'acide aminé correspondant.
5La traduction : synthèse des protéines
La traduction se déroule dans le cytoplasme, au niveau des ribosomes. Les ribosomes sont des complexes ARN-protéines qui déchiffrent l'ARNm et assemblent les acides aminés en une chaîne polypeptidique.
Les acides aminés sont transportés jusqu'au ribosome par des ARN de transfert (ARNt). Chaque ARNt possède :
- Un anticodon (triplet complémentaire du codon de l'ARNm).
- Un acide aminé spécifique attaché à son extrémité $3'$.
Étapes de la traduction
- Initiation : le ribosome se fixe à l'ARNm au niveau du codon AUG. L'ARNt portant la méthionine (anticodon : UAC) s'apparie avec AUG.
- Élongation : le ribosome avance codon par codon ($5' \rightarrow 3'$). Chaque ARNt apporte son acide aminé, une liaison peptidique est formée entre acides aminés successifs. L'ARNt libéré est recyclé.
- Terminaison : le ribosome atteint un codon stop (UAA, UAG ou UGA). Aucun ARNt ne reconnaît ces codons : des facteurs de terminaison libèrent la chaîne polypeptidique. Le ribosome se dissocie.
Les trois étapes de la traduction ribosomique
Polysomes. Plusieurs ribosomes peuvent traduire simultanément le même ARNm, formant un polysome (ou polyribosome). Cela augmente l'efficacité de la synthèse protéique.
6De la séquence à la structure des protéines
Une protéine est une chaîne d'acides aminés reliés par des liaisons peptidiques. La séquence linéaire des acides aminés (structure primaire) détermine la structure tridimensionnelle de la protéine et donc sa fonction.
| Niveau de structure | Description |
|---|
| Primaire | Séquence linéaire d'acides aminés (déterminée par l'ARNm) |
| Secondaire | Repliements locaux : hélices α, feuillets β (liaisons H) |
| Tertiaire | Conformation 3D globale de la chaîne (liaisons diverses) |
| Quaternaire | Association de plusieurs chaînes polypeptidiques (ex : hémoglobine) |
La structure 3D crée le site actif des enzymes (ou site de liaison des autres protéines), essentiel à la spécificité fonctionnelle.
Exemple : l'hémoglobine. L'hémoglobine est une protéine tétramérique (2 chaînes α + 2 chaînes β). Elle transporte le dioxygène dans le sang. Une mutation d'un seul acide aminé (Glu → Val en position 6 de la chaîne β) provoque l'anémie falciforme : la protéine se déforme et les globules rouges prennent une forme en faucille.
7Mutations et leurs conséquences
Une mutation est une modification de la séquence nucléotidique de l'ADN. Selon sa nature, elle peut avoir des effets très différents sur la protéine produite.
| Type de mutation | Définition | Effet possible |
|---|
| Substitution | Remplacement d'une base par une autre | Silencieuse (même AA), faux-sens (AA différent), non-sens (codon stop) |
| Insertion | Ajout d'une ou plusieurs bases | Décalage du cadre de lecture (frameshift) si non multiple de 3 |
| Délétion | Suppression d'une ou plusieurs bases | Décalage du cadre de lecture si non multiple de 3 |
Mutation silencieuse. En raison de la redondance du code génétique, une substitution peut produire un codon synonyme codant le même acide aminé → aucun changement de protéine.
Attention ! Une insertion ou une délétion d'un nombre de bases non multiple de 3 décale le cadre de lecture de toute la séquence en aval → la protéine est généralement non fonctionnelle.
Exemple : drépanocytose. Mutation de substitution sur le gène de la β-globine : GAG (Glu) → GUG (Val). Cette mutation faux-sens modifie la structure de l'hémoglobine (HbS au lieu de HbA).
8Régulation de l'expression génique
Toutes les cellules d'un organisme ont le même génome, mais n'expriment pas tous leurs gènes en même temps. La régulation de l'expression génique est le mécanisme par lequel une cellule contrôle quels gènes sont transcrits et traduits.
Niveaux de régulation
- Régulation transcriptionnelle : des protéines régulatrices (facteurs de transcription) se fixent sur des séquences régulatrices de l'ADN (promoteurs, enhancers) et activent ou inhibent la transcription.
- Régulation post-transcriptionnelle : contrôle de l'épissage alternatif, dégradation de l'ARNm, interférence ARN (ARNi).
- Régulation traductionnelle : contrôle de l'accès des ribosomes à l'ARNm.
- Régulation post-traductionnelle : modifications chimiques des protéines (phosphorylation, glycosylation), protéolyse.
Différenciation cellulaire. Les cellules se spécialisent en exprimant des sous-ensembles de gènes différents selon les signaux reçus (hormones, facteurs de croissance, contact cellulaire). Les gènes non nécessaires à une cellule sont réprimés (souvent par méthylation de l'ADN ou modification des histones).
Épigénétique. Des modifications chimiques de l'ADN (méthylation) ou des histones (acétylation, méthylation) peuvent activer ou silencer des gènes sans modifier la séquence nucléotidique. Ces modifications sont parfois héréditaires (transmises lors des divisions cellulaires).
Les différents niveaux de régulation de l'expression génique
★À retenir
À retenir :
• L'expression génique suit la règle ADN → ARNm → Protéine (dogme central).
• La transcription a lieu dans le noyau : l'ARN polymérase lit le brin matrice de l'ADN et synthétise un ARNm complémentaire (avec U à la place de T).
• Chez les eucaryotes, l'ARNm est maturé (épissage : élimination des introns, jonction des exons).
• Le code génétique est la correspondance entre les codons (triplets de l'ARNm) et les acides aminés ; il est universel, redondant et non ambigu.
• La traduction se déroule sur les ribosomes dans le cytoplasme : les ARNt apportent les acides aminés correspondant aux codons ; elle commence sur AUG et s'arrête sur un codon stop.
• Une mutation modifie la séquence d'ADN et peut être silencieuse, faux-sens ou non-sens selon son effet sur le codon.
• L'expression génique est régulée à plusieurs niveaux (transcription, épissage, traduction, post-traduction) ce qui permet la différenciation cellulaire.