Transmission de la vie, conception et développement

Exercice 1 — Méiose et brassages : origine de la diversité génétique des gamètes
Connaissances attendues et démarche :

Introduction. Définir la méiose (succession de deux divisions transformant une cellule diploïde 2n en quatre cellules haploïdes n) et annoncer que sa diversité provient de deux brassages, encore amplifiés par la fécondation.

1. Le brassage intrachromosomique (méiose I, prophase I). Lors de l'appariement des chromosomes homologues (formation des bivalents), des crossing-overs (enjambements) se produisent entre chromatides non-sœurs. Ils échangent des portions de chromosomes et créent de nouvelles associations d'allèles le long d'un même chromosome : on obtient des chromosomes recombinés. Un schéma d'un bivalent avec un crossing-over entre deux gènes A et B est attendu.

2. Le brassage interchromosomique (anaphase I). Les paires de chromosomes homologues se répartissent indépendamment et au hasard entre les deux cellules filles. Avec 23 paires chez l'Homme, cela génère 2²³ ≈ 8,4 × 10⁶ combinaisons chromosomiques possibles par gamète. Un schéma montrant deux répartitions équiprobables est attendu.

3. L'amplification par la fécondation. La fécondation réunit au hasard deux gamètes, eux-mêmes issus de ces brassages : le nombre de combinaisons théoriques devient 2²³ × 2²³ = 2⁴⁶ ≈ 7 × 10¹³, sans compter les crossing-overs. Elle restaure aussi la diploïdie (2n).

Conclusion. La méiose (brassages intra- et interchromosomiques) puis la fécondation aléatoire font de chaque individu un être génétiquement unique : c'est le fondement de la diversité génétique au sein des populations à reproduction sexuée. (Barème : intro/problématique 1 pt ; brassage intra + schéma 1,5 pt ; brassage inter + schéma 1,5 pt ; fécondation 0,5 pt ; rigueur et conclusion 0,5 pt.)

Exercice 2 — Étude d'un cas d'infertilité : analyse de documents
Connaissances attendues et démarche scientifique :

1. Saisie des données du document 1 : dans un cycle normal, la FSH amorce la croissance folliculaire, les œstrogènes augmentent jusqu'à un pic, ce qui déclenche un pic de LH responsable de l'ovulation, suivi d'une phase lutéale (corps jaune, progestérone). Chez la patiente, FSH, LH et œstrogènes sont bas et plats, sans pic de LH ni corps jaune : il y a anovulation. Le profil diffère donc à tous les étages.

2. Raisonnement sur le document 2 : l'injection de GnRH provoque une réponse hypophysaire normale → l'hypophyse est fonctionnelle. L'injection de FSH/LH provoque une réponse ovarienne normale → l'ovaire est fonctionnel. Si, en aval, tout fonctionne dès qu'on apporte de la GnRH, c'est que l'élément défaillant se situe en amont : l'hypothalamus, qui ne produit pas (ou plus) de GnRH en quantité suffisante. C'est donc un déficit hypothalamique (l'axe n'est pas commandé).

3. Mise en relation des trois documents : puisque l'hypophyse et l'ovaire sont sains mais non commandés, on peut court-circuiter l'hypothalamus défaillant en apportant directement les hormones manquantes. La FSH recombinante (doc 3) remplace la stimulation folliculaire absente → croissance d'un (ou plusieurs) follicule(s) et sécrétion d'œstrogènes. L'hCG, qui mime la LH, remplace le pic ovulatoire absent → déclenchement de l'ovulation (reprise de la méiose, libération de l'ovocyte II). L'insémination dépose les spermatozoïdes ; la fécondation a lieu dans la trompe, suivie de la réaction corticale, de l'achèvement de la méiose II (ovule), de la formation du zygote 2n, de la segmentation (morula, blastocyste) et de la nidation dans l'endomètre vers J6-8. Le traitement est cohérent car il rétablit artificiellement, étape par étape, la chaîne hormonale interrompue. (Barème : saisie/comparaison des données doc 1 : 2 pts ; localisation argumentée de la défaillance doc 2 : 3 pts ; mise en relation et chaîne biologique jusqu'à la nidation doc 3 : 3 pts.)

Exercice 3 — De la fécondation à la nidation : remise en ordre et justification
Connaissances attendues :

1. Ordre chronologique : ① fécondation / zygote 2n (J0) → ② morula, ~16 cellules (J3-4) → ③ blastocyste, cavité + bouton embryonnaire (J4-5) → ④ nidation, implantation dans l'endomètre (J6-8) → ⑤ gastrulation, mise en place des trois feuillets (semaine 3).

2. Réaction corticale : elle se produit à la périphérie de l'ovocyte immédiatement après l'entrée du premier spermatozoïde. Les granules corticaux fusionnent avec la membrane et libèrent leur contenu dans l'espace périvitellin, ce qui durcit la zone pellucide et modifie la membrane. Cela empêche l'entrée d'un second spermatozoïde : c'est le blocage de la polyspermie. Elle est indispensable car une polyspermie conduirait à un œuf triploïde (3n), incompatible avec un développement normal.

3. Diploïdie : chaque gamète est haploïde (n = 23 chromosomes), produit par méiose. La fécondation réunit le lot chromosomique du spermatozoïde (n) et celui de l'ovocyte (n) : le zygote possède 2n = 46 chromosomes, soit 23 d'origine paternelle et 23 d'origine maternelle. La fécondation restaure ainsi la diploïdie caractéristique de l'espèce, que la méiose avait réduite de moitié : méiose et fécondation se compensent et maintiennent constant le nombre de chromosomes au fil des générations. (Barème : ordre + délais 1,5 pt ; réaction corticale 1,5 pt ; justification diploïdie 1 pt.)

Exercice 4 — Maintien hormonal de la grossesse : synthèse argumentée
Connaissances attendues et démarche :

Sans fécondation, le corps jaune dégénère vers J25-28 : la chute de progestérone et d'œstrogènes lève le maintien de l'endomètre, qui se desquame (menstruations), et un nouveau cycle débute.

En cas de fécondation, le scénario change dès la nidation (J6-8). Les cellules trophoblastiques de l'embryon sécrètent l'hCG (gonadotrophine chorionique humaine). L'hCG agit sur le corps jaune en mimant la LH : elle l'empêche de dégénérer et le maintient actif. Le corps jaune continue donc à produire de la progestérone (et des œstrogènes). La progestérone maintient l'endomètre (vascularisation, sécrétions), inhibe les contractions utérines et empêche toute nouvelle ovulation : il n'y a donc pas de menstruations et la grossesse débutante est protégée.

Au cours du premier trimestre, le placenta se développe ; à partir du 3e mois environ, il prend le relais hormonal et sécrète lui-même progestérone et œstrogènes en quantité suffisante. Le corps jaune peut alors régresser sans conséquence : la grossesse se poursuit grâce au placenta. Ainsi, c'est le signal embryonnaire (hCG) qui, en maintenant le corps jaune, fait basculer l'organisme du « mode cycle » vers le « mode grossesse ». (Barème : rôle de l'hCG et origine embryonnaire 1 pt ; maintien du corps jaune et de la progestérone 1 pt ; relais placentaire et organisation du propos 1 pt.)