Reproduction sexuée : méiose, brassages et fécondation

Génotype, méiose et fécondation, stabilité du caryotype ; analyse génétique (lignées pures, dominance, croisement test, gènes liés à l’X) ; brassages inter- et intrachromosomique ; génotype humain (familles, séquençage, mucoviscidose) ; accidents de la méiose et familles multigéniques.

À propos de cette page

Ce cours de terminale spécialité SVT suit six parties : méiose, fécondation et gamètes ; analyse d’un croisement (lois de Mendel, dominance, croisement test, gènes liés à l’X) ; brassage interchromosomique et gènes indépendants ; brassage intrachromosomique, crossing-over et gènes liés ; génotype des êtres humains (familles, séquençage, mucoviscidose) ; accidents de la méiose et familles multigéniques. Deux figures montrent les brassages.

Méiose et fécondation : des génotypes des parents aux gamètes

Rappel. En 1^re, tu as vu que la méiose enchaîne deux divisions après une seule réplication et donne quatre cellules haploïdes : la première division sépare les chromosomes homologues, la seconde les chromatides sœurs (« Divisions cellulaires : cycle cellulaire, mitose et méiose »). En terminale, on suit les allèles portés par ces chromosomes : qu’hérite chaque gamète, puis chaque enfant ?

Ce qu’il faut savoir Génotype et phénotype. Le génotype est l’ensemble des allèles d’un individu ; pour un gène, on l’écrit (A//a) : un allèle sur chacun des deux chromosomes homologues. Deux allèles identiques : l’individu est homozygote pour ce gène ; deux allèles différents : il est hétérozygote. Le phénotype, noté entre crochets, [A], est l’ensemble des caractères observables. Une lignée pure est homozygote pour les gènes étudiés.
— La fécondation unit deux gamètes haploïdes (n) : elle rassemble dans une cellule-œuf diploïde (2n) deux génomes d’origine indépendante, apportant chacun un lot d’allèles. Chaque paire d’allèles de l’enfant réunit un allèle venu du père et un allèle venu de la mère.
— En fin de méiose, chaque gamète reçoit un seul des deux allèles de chaque paire, avec une probabilité de

\frac{1}{2}

pour chacun : un individu (A//a) produit des gamètes (A) et (a) à 50 % chacun, un individu (A//A) uniquement des gamètes (A).
— L’alternance méiose (2n → n) et fécondation (n + n → 2n) assure la stabilité du caryotype de l’espèce d’une génération à l’autre, alors que la combinaison d’allèles change à chaque génération.
— Chez l’être humain, seuls les gamètes sont haploïdes : le cycle est diplophasique. Chez le champignon Sordaria (un ascomycète), seule la cellule-œuf est diploïde : elle entre aussitôt en méiose, et les quatre cellules obtenues se divisent une fois par mitose. Les huit spores restent alignées dans un sac, l’asque, dans l’ordre des divisions : on y lit directement le résultat d’une méiose. Ce cycle est haplophasique.
Combien de gamètes différents ? Le nombre de combinaisons d’allèles possibles dans les gamètes est d’autant plus grand que le nombre de gènes à l’état hétérozygote est grand. Pour

h

gènes hétérozygotes portés par des paires de chromosomes différentes, on obtient

2^{h}

types de gamètes ; un gène homozygote ne multiplie rien.

Exemples

Compter les gamètes. Un individu (D//d ; E//E ; G//g) porte trois gènes sur trois paires différentes. Le gène E est homozygote : tous ses gamètes portent E. Les gènes D et G sont hétérozygotes : $2 \times 1 \times 2 = 4$ types de gamètes, (D ; E ; G), (D ; E ; g), (d ; E ; G) et (d ; E ; g).

Un asque de Sordaria. On croise une souche à spores noires (allèle N) et une souche à spores claires (allèle c), toutes deux haploïdes. La cellule-œuf, (N//c), entre en méiose : l’asque contient 4 spores noires et 4 spores claires. Chaque spore a reçu un seul des deux allèles, et chaque allèle se retrouve dans la moitié des spores.

Réflexe — pour prévoir les gamètes, j’écris le génotype, je repère les gènes hétérozygotes et je donne à chaque allèle d’une paire la probabilité 1/2.

Attention — les deux chromatides sœurs d’un chromosome sont des copies identiques issues de la réplication ; les deux chromosomes homologues viennent l’un du père, l’autre de la mère, et peuvent porter des allèles différents. Ce sont les homologues, séparés en anaphase I, qui répartissent les allèles d’une paire entre les cellules.

1 / 6

Analyser un croisement : lignées pures, dominance et croisement test

Ce qu’il faut savoir

Les lois de Mendel : une démarche expérimentale

Gregor Mendel présente ses expériences sur le pois en 1865 (publiées en 1866). Il part de lignées pures qui ne diffèrent que par quelques caractères, les croise, compte les descendants sur plusieurs générations et cherche des rapports numériques. La première génération (F1) est uniforme ; le caractère qui s’y exprime est dit dominant, l’autre récessif. Mendel en déduit que chaque caractère dépend d’une paire de « facteurs » (nos allèles) qui se séparent dans les cellules reproductrices, et que des caractères différents se répartissent indépendamment. Il vérifie cette hypothèse par un croisement avec le parent récessif, qui révèle les cellules reproductrices de l’hybride.

Dominance et récessivité : une affaire de produits des allèles

Un diploïde possède deux allèles de chaque gène : son phénotype dépend des produits des deux. Un allèle est souvent récessif parce qu’il ne produit pas de protéine fonctionnelle, alors qu’un seul allèle fonctionnel suffit au phénotype normal : l’hétérozygote ressemble à l’homozygote dominant. Deux allèles qui produisent chacun une protéine active sont codominants : dans le système ABO, une personne (A//B) fabrique les deux enzymes et ses hématies portent les deux molécules A et B, alors que l’allèle O, sans enzyme active, est récessif. Pour le gène de la globine β, un hétérozygote (A//S) fabrique les deux chaînes : environ 60 % d’hémoglobine normale et 40 % d’hémoglobine S. Les deux allèles sont codominants à l’échelle des molécules, mais l’allèle S est récessif pour la maladie, la drépanocytose, qui ne touche que les (S//S).

Le croisement test

On croise l’individu étudié, souvent une F1 hétérozygote, avec un individu homozygote récessif pour les gènes étudiés. Celui-ci ne fournit que des gamètes à allèles récessifs, qui ne masquent rien : le phénotype de chaque descendant révèle le gamète fourni par l’individu testé, et les proportions des phénotypes sont celles de ses gamètes.

Les gènes portés par les chromosomes sexuels

Un gène porté par le chromosome X (et absent du Y) n’a qu’un allèle chez le mâle XY : son phénotype révèle directement cet allèle. On écrit par exemple (X^w//Y) pour un mâle et (X⁺//X^w) pour une femelle. Conséquences : les deux croisements réciproques (femelle [A] × mâle [a], puis femelle [a] × mâle [A]) ne donnent pas les mêmes résultats, et les proportions diffèrent selon le sexe des descendants. Un fils reçoit son X de sa mère, une fille reçoit un X de chaque parent.

Exemples

Le croisement de Mendel avec le parent récessif. Mendel féconde des plants à graines ridées et vertes, (r//r ; v//v), avec le pollen de plants hybrides à graines rondes et jaunes, (R//r ; V//v). Il obtient 24 graines [rondes, jaunes], 25 [rondes, vertes], 22 [ridées, jaunes] et 27 [ridées, vertes], soit $24 + 25 + 22 + 27 = 98$ graines : quatre classes voisines de $98 \div 4 = 24, 5$ . Le pollen de l’hybride contenait donc quatre types de cellules reproductrices en nombres égaux.

Deux croisements réciproques (gène lié à l’X, allèle récessif w des yeux blancs chez la drosophile). Femelle (X⁺//X⁺) × mâle (X^w//Y) : toute la descendance a les yeux rouges. Femelle (X^w//X^w) × mâle (X⁺//Y) : les filles (X⁺//X^w) ont les yeux rouges, les fils (X^w//Y), qui ont reçu leur seul X de leur mère, ont les yeux blancs.

Réflexe — F1 uniforme issue de lignées pures : le caractère de la F1 est dominant ; parent homozygote récessif : croisement test, chaque phénotype = un gamète de l’autre parent ; résultats qui changent selon le sexe : gène lié à l’X.

Attention — un croisement F1 × F1 n’est pas un croisement test : pour deux gènes indépendants, il donne les proportions 9/16, 3/16, 3/16 et 1/16, qui ne sont pas des proportions de gamètes. Et « récessif » ne veut pas dire « rare » : c’est la manière dont l’allèle s’exprime chez l’hétérozygote.

2 / 6

Le brassage interchromosomique : deux gènes indépendants

Ce qu’il faut savoir On étudie deux gènes portés par deux paires de chromosomes différentes : ils sont dits indépendants, et le génotype s’écrit (A//a ; B//b).
— En métaphase I, chaque paire d’homologues se place de part et d’autre du plan équatorial avec une orientation due au hasard, indépendamment des autres paires. En anaphase I, les homologues de chaque paire migrent vers des pôles opposés : c’est le brassage interchromosomique (figure 1).
— Pour deux paires, deux dispositions sont équiprobables : on obtient quatre types de gamètes équiprobables, (A ; B), (A ; b), (a ; B) et (a ; b), un quart chacun. Deux sont parentaux (associations d’allèles reçues des parents), deux sont recombinés (associations nouvelles).
— Croisement test d’un double hétérozygote à gènes indépendants : quatre phénotypes en proportions voisines de 25 %, donc environ 50 % de recombinés.
— Pour

n

paires de chromosomes, le brassage interchromosomique permet à lui seul

2^{n}

combinaisons de chromosomes dans les gamètes : chez l’être humain (n = 23),

2^{23} \approx 8, 4

millions.
L’échiquier de croisement. On écrit les gamètes de chaque parent avec leurs probabilités, on les croise dans un tableau, puis on traduit chaque génotype en phénotype selon les dominances et on regroupe.

Figure 1 — Le brassage interchromosomique chez un individu (A//a ; B//b) : deux dispositions équiprobables des paires en métaphase I, quatre types de gamètes.

Exemples

Un croisement test à quatre classes égales (valeurs choisies). Une plante F1 (T//t ; L//l), issue de lignées pures [T L] et [t l], est croisée avec une plante (t//t ; l//l). Sur 1 000 descendants : 262 [T L], 247 [t l], 238 [T l] et 253 [t L]. Chaque classe est voisine de 25 % ; recombinés : $\frac{238 + 253}{1 000} = 49, 1 %$ . La F1 a produit quatre types de gamètes équiprobables : les deux gènes sont indépendants.

Un échiquier. (A//a ; B//b) × (a//a ; b//b) : le premier parent donne (A ; B), (A ; b), (a ; B), (a ; b), un quart chacun ; le second ne donne que (a ; b). Les descendants sont [A B], [A b], [a B] et [a b], chacun avec la probabilité $\frac{1}{4}$ .

Réflexe — quatre classes voisines de 25 % au croisement test : gènes indépendants, brassage interchromosomique en anaphase I.

Attention — des descendants recombinés ne prouvent pas que les gènes sont liés : des gènes indépendants en donnent aussi, à hauteur de 50 %. Ce qui compte, c’est leur proportion.

3 / 6

Le brassage intrachromosomique : crossing-over et gènes liés

Ce qu’il faut savoir Deux gènes portés par le même chromosome sont dits liés. Un individu qui a reçu le chromosome (A B) d’un parent et (a b) de l’autre s’écrit (A B // a b).
— Sans échange entre les deux loci, chaque chromosome est transmis entier : seuls les gamètes parentaux (A B) et (a b) sont formés, à 50 % chacun.
— En prophase I, les homologues appariés forment des bivalents. Deux chromatides non sœurs peuvent échanger des portions correspondantes : c’est le crossing-over, visible au microscope sous forme de chiasma. S’il a lieu entre les deux loci, il produit deux chromatides recombinées, (A b) et (a B), à côté de deux chromatides parentales (figure 2) : c’est le brassage intrachromosomique.
— Les gamètes recombinés sont minoritaires : un crossing-over entre ces deux loci n’a pas lieu à chaque méiose, et il n’engage que deux des quatre chromatides. Leur proportion est donc inférieure à 50 %, et d’autant plus grande que les deux gènes sont éloignés sur le chromosome.
— Croisement test : deux phénotypes parentaux majoritaires et deux phénotypes recombinés minoritaires, de proportions voisines deux à deux.
— Un crossing-over n’a de conséquence génétique que si l’individu est hétérozygote pour les deux gènes : chez un homozygote, les portions échangées portent les mêmes allèles. Chez la drosophile, le mâle ne réalise pas de crossing-over : on fait le croisement test avec une femelle F1.
— Chez Sordaria, un crossing-over entre un gène et le centromère se voit dans l’asque : sans crossing-over, les spores sont rangées 4 + 4 (4 noires puis 4 claires) ; avec un crossing-over, elles sont alternées par 2 (2 + 2 + 2 + 2 ou 2 + 4 + 2), car les deux allèles ne se séparent qu’en anaphase II.
Les deux brassages se combinent : la diversité des gamètes d’un individu est potentiellement infinie.

Figure 2 — Le brassage intrachromosomique chez un individu (A B // a b) : un crossing-over entre deux chromatides non sœurs, entre les loci, donne deux chromatides recombinées.

Exemples

Un croisement test à deux classes majoritaires (valeurs choisies). Une F1 (H K // h k) est croisée avec un individu (h k // h k). Sur 1 000 descendants : 412 [H K], 398 [h k], 96 [H k] et 94 [h K]. Les phénotypes parentaux totalisent $412 + 398 = 810$ , soit 81 % : les gènes sont liés. Recombinés : $\frac{96 + 94}{1 000} = 19 %$ , issus de crossing-over en prophase I de la méiose de la F1.

Des parentaux qui ne sont pas « tout dominant ». Une F1 est issue du croisement [M n] × [m N] : elle a reçu les chromosomes (M n) et (m N), elle s’écrit (M n // m N). Ses gamètes parentaux, majoritaires, sont (M n) et (m N) ; ses gamètes recombinés sont (M N) et (m n).

Réflexe — deux classes nettement majoritaires au croisement test : gènes liés ; % de recombinés = somme des deux classes minoritaires ÷ total ; je relis toujours le premier croisement pour savoir quels sont les parentaux.

Attention — les phénotypes parentaux sont ceux des parents de la F1, pas forcément « tout dominant » et « tout récessif ». Et la méiose ne crée pas d’allèles : elle crée de nouvelles combinaisons d’allèles ; les nouveaux allèles viennent des mutations.

4 / 6

Le génotype des êtres humains : familles, séquençage et bases de données

Ce qu’il faut savoir

L’étude des familles

On ne réalise pas de croisements chez l’être humain : l’identification des allèles portés par un individu s’appuie d’abord sur l’étude de sa famille, en appliquant les principes de transmission des caractères à un arbre généalogique.
— Rappel de 1^re : deux parents non atteints ont un enfant atteint : l’allèle en cause est récessif ; si le gène n’est pas porté par un chromosome sexuel, les deux parents sont hétérozygotes et chaque enfant a un risque de

\frac{1}{4}

d’être atteint.
— Un allèle récessif lié à l’X touche surtout les garçons, qui n’ont qu’un X : une mère hétérozygote, dite conductrice, le transmet à la moitié de ses fils ; un père atteint le transmet à toutes ses filles et à aucun de ses fils.

Le séquençage et les bases de données

Le séquençage de l’ADN et la bioinformatique donnent directement accès au génotype d’un individu, de ses ascendants et de ses descendants. En comparant les génomes d’un trio père / mère / enfant, on repère les mutations nouvelles, absentes des deux parents (« Mutations : origine et variabilité génétique »). Un variant hérité, voisin sur le même chromosome, permet de savoir de quel parent vient le chromosome muté. Les bases de données informatisées rassemblent les génomes et les phénotypes de très nombreuses personnes : elles permettent d’identifier des associations entre certains gènes mutés et certains phénotypes.
Une mutation n’a pas besoin de toucher la partie codante d’un gène : en 1^re, tu as vu la persistance de la lactase, due à une région qui règle l’activité du gène (« Histoire humaine lue dans son génome »). Autre exemple : le gène DARC code une protéine de la membrane des hématies, l’antigène Duffy. Un allèle fréquent en Afrique subsaharienne ne diffère que par un nucléotide, situé dans un site de fixation d’un facteur de transcription des cellules productrices d’hématies : la protéine est absente des hématies, mais toujours produite dans d’autres cellules (Tournamille et collaborateurs, Nature Genetics, 1995).

La mucoviscidose : de nombreux allèles, des analyses prédictives

Plus de 2 000 mutations du gène CFTR sont connues (« Génome et santé ») : un malade peut porter deux allèles mutés différents. En France, environ une personne sur 30 est hétérozygote, et la maladie touche environ une naissance sur 4 500. Les analyses prédictives : le dépistage néonatal, réalisé presque systématiquement depuis 2002 à partir d’une goutte de sang prélevée dans les premiers jours de vie (vers 72 heures), puis confirmé par le test de la sueur et l’analyse du gène ; la recherche des allèles mutés chez les apparentés d’un malade et chez leur conjoint ; un diagnostic prénatal quand les deux membres d’un couple sont hétérozygotes. Comme on ne recherche souvent que les allèles les plus fréquents, un test négatif diminue le risque d’être porteur sans l’annuler.

Exemples

Des analyses prédictives dans une famille. Un premier enfant est atteint de mucoviscidose : l’analyse de son gène CFTR identifie ses deux allèles mutés, différents, un venu de chaque parent. Pour une nouvelle grossesse, un diagnostic prénatal recherche ces deux allèles dans l’ADN du fœtus ; les frères et sœurs des parents peuvent faire rechercher l’allèle muté de leur famille, et leurs conjoints les allèles mutés les plus fréquents.

L’origine d’une mutation nouvelle (séquences choisies). À une position du gène, l’enfant porte G et T, ses deux parents seulement G : T est une mutation nouvelle. Quelques nucléotides plus loin, le père est C/A, la mère C/C, l’enfant C/A ; sur les lectures de séquence, T et A sont toujours sur le même fragment d’ADN. Le chromosome muté porte A, que seul le père possède : la mutation est apparue dans la lignée germinale du père.

Réflexe — dans un arbre généalogique : parents sains et enfant atteint → récessif ; atteints presque tous masculins, jamais de père à fils → récessif lié à l’X ; un risque se calcule en multipliant les probabilités de chaque étape.

Attention — une mutation nouvelle repérée dans un trio n’est pas une mutation de l’enfant « au hasard de sa vie » : elle est apparue dans une cellule de la lignée germinale d’un parent, et l’enfant la porte dans toutes ses cellules.

5 / 6

Les accidents de la méiose : anomalies chromosomiques et familles multigéniques

Ce qu’il faut savoir Des anomalies peuvent survenir au cours de la méiose. Ces accidents, souvent létaux, engendrent parfois une diversification importante des génomes et jouent un rôle dans l’évolution.

Les migrations anormales de chromosomes

Si deux homologues ne se séparent pas en anaphase I, ou deux chromatides sœurs en anaphase II (non-disjonction), on obtient des gamètes à n + 1 et à n − 1 chromosomes. Fécondés par un gamète normal, ils donnent une cellule-œuf trisomique (2n + 1) ou monosomique (2n − 1). La plupart de ces cellules-œufs ne se développent pas ; sont viables surtout la trisomie 21, quelques trisomies 13 et 18, et les anomalies des chromosomes sexuels, mieux tolérées (45,X et 47,XXY, vues en 2^de : « De la fécondation à la puberté »).
— Un marqueur du chromosome concerné, aux allèles différents chez les parents, permet de trouver le parent et l’étape de la méiose : le parent qui a transmis deux exemplaires est celui chez qui la méiose a été anormale ; deux allèles différents de ce parent → homologues non séparés, anaphase I ; deux allèles identiques → chromatides sœurs non séparées, anaphase II (en négligeant les crossing-over).
— Dans la trisomie 21, le chromosome surnuméraire est d’origine maternelle dans environ 95 % des cas, le plus souvent par une erreur de la méiose I. Le risque croît avec l’âge de la mère : les ovocytes restent bloqués en prophase I depuis la vie fœtale jusqu’à l’ovulation.

Le crossing-over inégal et les familles multigéniques

Si les homologues s’apparient avec un léger décalage, le crossing-over échange des portions de longueurs différentes : une chromatide reçoit deux copies d’un gène (duplication), l’autre n’en a plus (délétion). Les deux copies évoluent ensuite indépendamment par mutations : l’une peut garder la fonction d’origine pendant que l’autre en acquiert une nouvelle. L’ensemble des gènes issus d’un même gène ancestral forme une famille multigénique : gènes des globines, gènes des pigments visuels. Plus deux gènes d’une famille se ressemblent, plus leur duplication est récente.

Des barrières entre populations

Sur l’île de Madère, les souris domestiques forment six races chromosomiques, isolées par les reliefs. Chez elles, des chromosomes se sont soudés deux à deux (fusions), si bien qu’elles ont moins de 40 chromosomes, nombre habituel de l’espèce. Sur 143 souris étudiées, aucun hybride entre ces races n’a été trouvé, et un hybride devrait être peu fertile : à la méiose, ses chromosomes s’apparient mal (Britton-Davidian et collaborateurs, Nature, 2000). Ces remaniements isolent les populations : c’est un pas vers la formation d’espèces.

Exemples

Localiser une non-disjonction. Un enfant trisomique 13 porte, pour un marqueur du chromosome 13, les allèles m4, p2 et p3 ; sa mère est m1 m4, son père p2 p3. Le père a transmis deux allèles différents, donc ses deux homologues 13 : non-disjonction en anaphase I chez le père, qui a produit un spermatozoïde à 24 chromosomes.

La famille des globines. Pourcentages d’identité entre protéines humaines qui fixent le dioxygène (valeurs arrondies) : β et δ 93 %, β et γ 73 %, α et β 43 %, myoglobine et β 26 %. Ordre des duplications, de la plus ancienne à la plus récente : myoglobine / globines, puis α / β, puis β / γ, puis β / δ. Les gènes β, γ et δ, nés de duplications récentes, sont encore voisins sur le chromosome 11 ; le gène α est sur le chromosome 16.

Réflexe — gamète à n + 1 → cellule-œuf à 2n + 1 ; deux allèles différents d’un même parent → anaphase I, deux allèles identiques → anaphase II ; identité forte entre deux gènes d’une famille → duplication récente.

Attention — la trisomie 21 est une anomalie génétique, mais en général pas héréditaire : elle naît d’un accident lors d’une seule méiose d’un parent dont le caryotype est normal. Et deux gènes d’une même famille multigénique ne sont pas deux allèles : ils occupent deux loci différents, et chaque personne possède les deux.

6 / 6

Pour aller plus loin

Ces notions prolongent le chapitre, mais elles sont traitées dans d’autres chapitres.

Le détail des divisions cellulaires (étapes de la méiose, quantité d’ADN, fuseau) : chapitre de 1^re « Divisions cellulaires : cycle cellulaire, mitose et méiose ».
La reproduction asexuée, le clone et l’évolution clonale, la distinction entre reproduction et sexualité : chapitre « Reproduction asexuée : stabilité génétique et évolution clonale ».
Les transferts de gènes sans reproduction et les endosymbioses : chapitre « Complexification des génomes : transferts horizontaux et endosymbioses ».
Le devenir des allèles dans une population (modèle de Hardy-Weinberg, sélection naturelle, dérive génétique, formation des espèces) : chapitre « Évolution des génomes : Hardy-Weinberg, sélection et dérive ».

À retenir

Génotype (A//a), homozygote ou hétérozygote ; la fécondation réunit deux lots d’allèles d’origine indépendante, la méiose donne à chaque gamète un seul allèle de chaque paire (probabilité 1/2) ; l’alternance méiose-fécondation stabilise le caryotype. h gènes hétérozygotes indépendants → 2ʰ types de gamètes.
Analyse génétique : lignées pures, F1 uniforme (caractère dominant), croisement test avec un homozygote récessif dont les phénotypes révèlent les gamètes de l’individu testé ; dominance et codominance dépendent des produits des deux allèles ; gène lié à l’X : croisements réciproques différents.
Gènes indépendants : orientation au hasard des paires en métaphase I, séparation en anaphase I (brassage interchromosomique) ; quatre gamètes à 25 % ; croisement test à quatre classes voisines de 25 % (50 % de recombinés) ; 2ⁿ combinaisons de chromosomes.
Gènes liés : crossing-over entre chromatides non sœurs en prophase I (brassage intrachromosomique) ; gamètes recombinés minoritaires, moins de 50 % ; croisement test à deux classes parentales majoritaires ; parentaux = phénotypes des parents de la F1.
Chez l’être humain : arbres généalogiques, séquençage (trios, mutations nouvelles), bases de données gènes-phénotypes ; mucoviscidose : plus de 2 000 allèles de CFTR, dépistage néonatal, tests des apparentés, diagnostic prénatal.
Accidents de la méiose : non-disjonction en anaphase I ou II → gamètes n ± 1, trisomies et monosomies (souvent létales) ; crossing-over inégal → duplication → famille multigénique ; remaniements chromosomiques → barrières entre populations.

Questions fréquentes

Que reçoit chaque gamète à la méiose ?

Chaque gamète reçoit un seul des deux allèles de chaque paire, avec une probabilité de 1/2 pour chacun. Un individu (A//a) produit donc des gamètes (A) et (a) à 50 % chacun. Le nombre de gamètes différents augmente avec le nombre de gènes hétérozygotes : 2 puissance h pour h gènes hétérozygotes portés par des paires différentes. La fécondation rétablit ensuite la diploïdie : le caryotype reste stable.

À quoi sert un croisement test ?

On croise l’individu étudié, souvent une F1 hétérozygote, avec un individu homozygote récessif pour les gènes étudiés. Ce dernier ne fournit que des allèles récessifs, qui ne masquent rien : le phénotype de chaque descendant révèle le gamète de l’individu testé, et les proportions des phénotypes sont celles de ses gamètes. Un croisement F1 × F1 n’a pas cette propriété.

Comment reconnaître des gènes indépendants ?

Au croisement test d’un double hétérozygote, des gènes indépendants, portés par deux paires de chromosomes différentes, donnent quatre phénotypes en proportions voisines de 25 %, soit environ 50 % de recombinés. Ils viennent du brassage interchromosomique : en anaphase I, chaque paire d’homologues se sépare au hasard, indépendamment de l’autre.

Comment reconnaître des gènes liés ?

Des gènes liés, portés par le même chromosome, donnent au croisement test deux phénotypes parentaux nettement majoritaires et deux phénotypes recombinés minoritaires, moins de 50 % au total. Les recombinés viennent de crossing-over entre chromatides non sœurs en prophase I. Les phénotypes parentaux sont ceux des parents de la F1 : il faut relire le premier croisement.

Comment connaît-on le génotype d’une personne ?

On ne fait pas de croisements chez l’être humain : on étudie d’abord la famille avec un arbre généalogique. Le séquençage de l’ADN donne aujourd’hui directement accès au génotype ; la comparaison d’un trio père, mère, enfant révèle les mutations nouvelles, et les bases de données relient des gènes mutés à des phénotypes. Pour la mucoviscidose, plus de 2 000 allèles sont connus ; dépistage néonatal, tests des apparentés et diagnostic prénatal sont des analyses prédictives.

Quels accidents peuvent survenir pendant la méiose ?

Une non-disjonction (homologues non séparés en anaphase I ou chromatides sœurs en anaphase II) donne des gamètes à n + 1 ou n − 1 chromosomes, d’où des trisomies ou des monosomies, souvent non viables ; la trisomie 21 en est un exemple. Un crossing-over inégal peut dupliquer un gène : les copies divergent ensuite et forment une famille multigénique, comme les globines ou les pigments visuels.

Bloqué sur ce chapitre ?

Moi c'est Ben, j'ai créé ce site pour aider le plus d'élèves possible, partout en France. Je peux aussi reprendre avec toi ce qui coince en cours particulier : en visio, ou à domicile si tu es à Marseille.

Réserver un 1^er cours → Voir les tarifs

Prof de SVT à Marseille · Cours particuliers au lycée · Aide aux devoirs