Reproduction sexuée : méiose, brassages et fécondation

Complète.

1. Un individu (D//d) produit des gamètes (d) avec une probabilité de %.
   Un allèle sur deux : 50 % de gamètes (d), 50 % de gamètes (D).
2. Un individu (K//K) produit type(s) de gamètes pour ce gène.
   1 : homozygote, il ne peut transmettre que K.
3. Les deux chromosomes d’une même paire, l’un venu du père et l’autre de la mère, sont des chromosomes .
   Des chromosomes homologues : mêmes gènes, allèles éventuellement différents.
4. Chez l’être humain, seuls les gamètes sont haploïdes : le cycle de vie est dit .
   Un cycle diplophasique : toutes les cellules sont diploïdes, sauf les gamètes ; chez Sordaria, c’est l’inverse (cycle haplophasique).
5. L’alternance de la méiose et de la fécondation maintient constant le de l’espèce.
   Le caryotype : n chromosomes dans les gamètes, 2n après la fécondation.
6. Une lignée pure est pour les gènes étudiés.
   Homozygote : croisés entre eux, ses individus redonnent toujours le même phénotype.

Calcule (gènes portés par des paires de chromosomes différentes, sans crossing-over).

1. (A//a ; B//B ; C//c) : types de gamètes
   Deux gènes hétérozygotes : $2\times 1\times 2=$ 4.
2. (M//m ; N//n ; P//p ; R//R ; S//s) : types de gamètes
   Quatre gènes hétérozygotes, R homozygote : $2^4=$ 16.
3. (P//p ; Q//Q ; T//t) : proportion de gamètes (p ; Q ; t) : %
   Q est dans tous les gamètes ; p et t ont chacun la probabilité ${\displaystyle \frac{1}{2}}$ : ${\displaystyle \frac{1}{2}}\times 1\times {\displaystyle \frac{1}{2}}={\displaystyle \frac{1}{4}}$, soit 25 %.
4. Un individu forme 1 024 types de gamètes (gènes portés par des paires différentes) : il est hétérozygote pour de ces gènes.
   $2^{10}=1024$ : 10 gènes hétérozygotes ; les gènes homozygotes, quel que soit leur nombre, ne changent rien.
5. (A//a ; B//b ; C//C ; D//d) : nombre de types de gamètes qui portent l’allèle a :
   $2^3=8$ types en tout ; la moitié porte a, avec B ou b et avec D ou d : $2\times 2=$ 4 types.
6. (E//e ; F//F) : proportion de gamètes (e ; F) : %
   Tous les gamètes portent F ; la moitié porte e : 50 %.
7. (G//g ; H//h ; K//k) : proportion de gamètes (G ; h ; K) : %
   ${\displaystyle \frac{1}{2}}\times {\displaystyle \frac{1}{2}}\times {\displaystyle \frac{1}{2}}={\displaystyle \frac{1}{8}}$, soit 12,5 %.

Raisonne, puis complète.

1. Un parent (A//a ; B//b) et un parent (A//A ; b//b), gènes sur deux paires différentes : nombre de génotypes différents possibles chez leurs enfants pour ces deux gènes :
   Gène A : (A//A) ou (A//a) ; gène B : (B//b) ou (b//b) ; $2\times 2=$ 4 génotypes.
2. Même couple : probabilité qu’un enfant soit (A//a ; b//b) : %
   Il faut a du premier parent (${\displaystyle \frac{1}{2}}$) et b du premier parent (${\displaystyle \frac{1}{2}}$), le second donnant toujours A et b : ${\displaystyle \frac{1}{2}}\times {\displaystyle \frac{1}{2}}=$ 25 %.
3. (A//a ; B//b) × (A//a ; B//b), gènes indépendants : nombre de génotypes différents possibles chez leurs enfants :
   Gène A : (A//A), (A//a) ou (a//a) ; de même pour le gène B : $3\times 3=$ 9 génotypes, pour seulement 4 phénotypes.
4. Un élève affirme qu’un individu hétérozygote pour 6 gènes et homozygote pour 5 autres (11 paires différentes) produit $2^{11}$ types de gamètes. Il en produit en réalité .
   Seuls les gènes hétérozygotes comptent : $2^6=$ 64, et non $2^{11}=2048$.
5. Une cellule (A//a), sans crossing-over entre ce gène et le centromère, donne en fin de méiose I une cellule qui porte soit deux exemplaires de A, soit exemplaire(s) de A.
   En fin de méiose I, chaque cellule a reçu un chromosome entier de la paire, à deux chromatides identiques : (A, A) ou (a, a). L’autre cellule porte donc 0 exemplaire de A.

Complète.

1. Lignée pure à fleurs blanches × lignée pure à fleurs mauves : toute la F1 a des fleurs mauves. L’allèle « blanc » est .
   Récessif : il ne s’exprime pas chez la F1, qui le porte pourtant.
2. Ces plantes F1 sont pour le gène de la couleur des fleurs.
   Hétérozygotes : un allèle de chaque lignée pure.
3. Une plante de phénotype récessif est forcément pour ce gène.
   Homozygote : un seul allèle dominant suffirait à masquer le récessif.
4. Croiser une F1 avec un homozygote récessif s’appelle un croisement .
   Un croisement test : il révèle les gamètes de la F1.
5. Une personne (A//S) pour le gène de la globine β fabrique sortes de chaînes β.
   2 : la chaîne normale et la chaîne S, chacune codée par un allèle.
6. Le croisement femelle [a] × mâle [A] est le croisement du croisement femelle [A] × mâle [a].
   Le croisement réciproque : on échange les phénotypes des deux sexes ; s’il donne d’autres résultats, le gène est porté par un chromosome sexuel.

Calcule (effectifs attendus, valeurs choisies).

1. F1 (R//r) × (r//r) : sur 640 descendants, on attend environ individus [r].
   Croisement test : la F1 donne (r) une fois sur deux : 320.
2. F1 (R//r) × F1 (R//r) : sur 640 descendants, on attend environ individus [r].
   Il faut r des deux parents : ${\displaystyle \frac{1}{2}}\times {\displaystyle \frac{1}{2}}={\displaystyle \frac{1}{4}}$, soit 160.
3. Femelle (X⁺//X^w) × mâle (X⁺//Y) : parmi les fils, % ont les yeux blancs.
   Chaque fils reçoit l’un des deux X de sa mère : 50 % sont (X^w//Y).
4. Même croisement : parmi les filles, % ont les yeux blancs.
   0 % : chaque fille reçoit le X⁺ de son père, dominant.
5. Femelle (X^w//X^w) × mâle (X⁺//Y) : sur 300 descendants (autant de mâles que de femelles), ont les yeux blancs.
   Tous les fils (X^w//Y) ont les yeux blancs, aucune fille : 150.
6. Une plante [mauve] de génotype inconnu, croisée avec une plante [blanche] (m//m), donne 412 descendants, tous [mauves] : elle est (M//).
   (M//M) : une plante (M//m) aurait donné environ moitié de [blanches].
7. Une autre plante [mauve], croisée avec (m//m), donne 203 [mauves] et 197 [blanches] : elle est (M//).
   (M//m) : deux classes voisines de 50 %, donc deux types de gamètes, (M) et (m).

Raisonne, puis complète.

1. Une femelle de drosophile aux yeux rouges, croisée avec un mâle aux yeux blancs, a 50 % de fils aux yeux blancs. Son génotype : (X⁺//X).
   (X⁺//X^w) : ses fils reçoivent leur X d’elle seule ; la moitié reçoit w.
2. Un père daltonien (allèle récessif lié à l’X) et une mère homozygote à vision normale : probabilité que leur fils soit daltonien : %
   0 % : un fils reçoit le Y de son père et un X normal de sa mère.
3. Leur fille est forcément pour ce gène.
   Hétérozygote (conductrice) : elle reçoit le X muté de son père et un X normal de sa mère.
4. Une personne (A//S) a 15 g d’hémoglobine par décilitre de sang, dont environ 40 % d’hémoglobine S : environ g/dL d’hémoglobine S.
   $15\times 0,40=$ 6 g/dL : les deux allèles s’expriment, ils sont codominants à l’échelle des molécules.
5. Des plantes F1 [mauves] sont croisées entre elles : 3 [mauves] pour 1 [blanc]. Parmi les descendants [mauves], la proportion d’hétérozygotes est .
   Sur 4 descendants en moyenne : 1 (M//M), 2 (M//m) et 1 (m//m). Parmi les 3 [mauves], 2 sont hétérozygotes : ${\displaystyle \frac{2}{3}}$.

Complète.

1. En métaphase I, les paires d’homologues se placent de part et d’autre du plan .
   Le plan équatorial de la cellule.
2. L’orientation de chaque paire de part et d’autre de ce plan est due au .
   Au hasard, indépendamment des autres paires.
3. Un individu (F//f ; G//g) à gènes indépendants produit types de gamètes.
   4 : (F ; G), (F ; g), (f ; G), (f ; g).
4. Chacun de ces gamètes a une probabilité de .
   ${\displaystyle \frac{1}{4}}$ : deux dispositions équiprobables, deux gamètes chacune.
5. Au croisement test de cet individu, la proportion de descendants recombinés attendue est de %.
   50 % : (F ; g) et (f ; G) représentent deux quarts des gamètes.
6. En anaphase I, les homologues de chaque paire migrent vers des pôles .
   Des pôles opposés : chaque cellule reçoit un chromosome de chaque paire, d’origine paternelle ou maternelle selon l’orientation prise en métaphase I.

Croisement test d’une F1 (V//v ; W//w) avec (v//v ; w//w), valeurs choisies : 302 [V W], 311 [v w], 289 [V w], 298 [v W]. Calcule.

1. Effectif total :
   $302+311+289+298=$ 1 200.
2. Pourcentage de [V W] (au dixième) : %
   ${\displaystyle \frac{302}{1200}}\approx 0,2517$, soit 25,2 %.
3. Part des descendants recombinés, au dixième : %
   Recombinés [V w] et [v W] : ${\displaystyle \frac{289+298}{1200}}={\displaystyle \frac{587}{1200}}\approx$ 48,9 %.
4. Les deux gènes sont (liés ou indépendants).
   Indépendants : quatre classes voisines de 25 %, presque 50 % de recombinés.
5. Pour 920 descendants d’un tel croisement test, on attend environ individus par classe.
   $920÷4=$ 230.
6. Échiquier (A//a ; B//b) × (A//a ; B//b) : proportion de descendants [a b] :
   Il faut (a ; b) des deux côtés : ${\displaystyle \frac{1}{4}}\times {\displaystyle \frac{1}{4}}=$ ${\displaystyle \frac{1}{16}}$.
7. Même échiquier : proportion de descendants [A b] :
   [A b] = (A//A ; b//b) ou (A//a ; b//b) : 3 cases sur 16, ${\displaystyle \frac{3}{16}}$.

Raisonne, puis complète.

1. (A//a ; b//b) × (a//a ; B//b), gènes indépendants : proportion de descendants [a b] :
   Il faut a du premier parent (${\displaystyle \frac{1}{2}}$ ; le second donne toujours a) et b du second (${\displaystyle \frac{1}{2}}$ ; le premier donne toujours b) : ${\displaystyle \frac{1}{4}}$. On obtient quatre classes à 25 % sans qu’aucun parent soit double hétérozygote : ce n’est pas le croisement test d’une F1.
2. Dans ce croisement, chaque parent fournit types de gamètes.
   2 : (A ; b) et (a ; b) pour le premier, (a ; B) et (a ; b) pour le second.
3. F1 × F1, gènes indépendants : un élève lit la proportion ${\displaystyle \frac{1}{16}}$ de [a b] comme celle des gamètes (a ; b) de la F1. Chaque F1 en produit en fait .
   ${\displaystyle \frac{1}{4}}$ : ${\displaystyle \frac{1}{16}}={\displaystyle \frac{1}{4}}\times {\displaystyle \frac{1}{4}}$, un gamète (a ; b) de chaque parent. Seul le croisement test donne directement les proportions des gamètes.
4. Un individu (A//a ; B//b) à gènes indépendants produit ${10}^6$ gamètes : on attend environ gamètes recombinés.
   La moitié : 500 000.
5. F1 (A//a ; B//b) × F1 (A//a ; B//b), gènes indépendants : proportion de descendants de génotype (A//A ; B//b) :
   (A//A) : ${\displaystyle \frac{1}{4}}$ ; (B//b) : ${\displaystyle \frac{1}{2}}$ ; gènes indépendants : ${\displaystyle \frac{1}{4}}\times {\displaystyle \frac{1}{2}}=$ ${\displaystyle \frac{1}{8}}$, soit 2 cases sur 16 de l’échiquier.

Complète.

1. Le crossing-over a lieu en I.
   En prophase I, pendant l’appariement des homologues.
2. Il se produit entre deux chromatides de chromosomes homologues.
   Deux chromatides non sœurs : l’une d’origine paternelle, l’autre maternelle.
3. Il se voit au microscope sous la forme d’un .
   Un chiasma, point où les chromatides s’entrecroisent.
4. (C D // c d), sans crossing-over entre les loci : gamètes (C D) et ().
   (c d) : chaque chromosome est transmis entier.
5. Un crossing-over entre les loci de (C D // c d) donne les chromatides recombinées (C d) et ().
   (c D) : les portions situées au-delà du point d’échange sont permutées.
6. Plus deux gènes liés sont éloignés sur le chromosome, plus les gamètes recombinés sont .
   Fréquents : un crossing-over a plus de chances de survenir entre deux loci éloignés.

Calcule (croisements test, valeurs choisies).

1. Une F1 (P Q // p q) donne 438 [P Q], 422 [p q], 71 [P q] et 69 [p Q] : parentaux : %
   ${\displaystyle \frac{438+422}{1000}}={\displaystyle \frac{860}{1000}}=$ 86 %.
2. Même croisement : recombinés : %
   ${\displaystyle \frac{71+69}{1000}}=$ 14 %.
3. Classes de 46 %, 44 %, 5 % et 5 % : recombinés : %
   Les deux classes minoritaires : $5+5=$ 10 %.
4. Gènes liés à 20 % de recombinés, croisement test de 600 descendants : environ individus dans chaque classe recombinée.
   $600\times 0,20=120$ recombinés, partagés en deux classes : 60.
5. Même croisement : environ individus dans chaque classe parentale.
   $600-120=480$ parentaux, soit 240 par classe.
6. Croisement test à quatre classes de 27 %, 24 %, 26 % et 23 % : les deux gènes sont (liés ou indépendants).
   Indépendants : quatre classes voisines de 25 %, soit environ 50 % de recombinés ; la présence de recombinés ne suffit pas à prouver un lien.
7. Une F1 (J k // j K) forme les gamètes recombinés (J K) et ().
   (j k) : pour cette F1, (J k) et (j K) sont les parentaux.

Raisonne, puis complète.

1. Une F1 (A b // a B) donne 12 % de gamètes recombinés : proportion de gamètes (A B) : %
   Les recombinés de cette F1 sont (A B) et (a b) : $12÷2=$ 6 %.
2. Même F1 : proportion de gamètes (A b) : %
   Parentaux : $100-12=88\%$, soit 44 % pour (A b).
3. Sordaria, 200 asques : 148 rangés 4 + 4, les autres 2 + 2 + 2 + 2 ou 2 + 4 + 2. Un crossing-over entre le gène et le centromère a eu lieu dans % des méioses.
   $200-148=52$ asques à spores alternées, ${\displaystyle \frac{52}{200}}=$ 26 %.
4. Dans un asque 2 + 2 + 2 + 2, les deux allèles se sont séparés en anaphase .
   En anaphase II : après le crossing-over, chaque chromosome porte un allèle de chaque sorte sur ses deux chromatides.
5. Un individu (G H // G h), homozygote pour G : un crossing-over entre les deux loci produit nouvelle(s) combinaison(s) d’allèles.
   0 : les chromatides échangent G contre G ; on retrouve (G H) et (G h).
6. Croisement test à quatre classes de 35 %, 33 %, 17 % et 15 % : recombinés : %
   $17+15=$ 32 %, nettement moins de 50 % : gènes liés, assez éloignés sur le chromosome.

Complète.

1. Un arbre représente les membres d’une famille et leurs phénotypes.
   Un arbre généalogique : on y applique les principes de transmission des caractères.
2. Les informatisées rassemblent les génomes et les phénotypes de très nombreuses personnes.
   Les bases de données : elles font apparaître des associations entre certains gènes mutés et certains phénotypes.
3. Une mère hétérozygote pour un allèle récessif lié à l’X est dite .
   Conductrice : non atteinte, elle peut transmettre l’allèle.
4. Quand les deux membres d’un couple sont hétérozygotes pour CFTR, on peut leur proposer un diagnostic lors d’une grossesse.
   Un diagnostic prénatal : on recherche les deux allèles mutés du couple dans l’ADN du fœtus.
5. Lire l’ordre des nucléotides de l’ADN d’une personne s’appelle le .
   Le séquençage.
6. Plus de 2 000 allèles mutés de CFTR sont connus : un malade peut porter deux allèles mutés .
   Différents : un allèle muté venu de chaque parent, pas forcément le même ; le malade n’a alors aucun allèle fonctionnel.

Calcule le risque (fraction).

1. Mère conductrice (X^N//X^m), père atteint (X^m//Y) : risque qu’un fils soit atteint :
   Le fils reçoit le Y de son père, dont l’allèle ne compte donc pas, et l’un des deux X de sa mère : ${\displaystyle \frac{1}{2}}$, comme si le père était non atteint.
2. Mère conductrice, père non atteint : probabilité que leurs deux fils soient tous deux non atteints :
   Chaque fils reçoit X^N une fois sur deux, indépendamment de l’autre : ${\displaystyle \frac{1}{2}}\times {\displaystyle \frac{1}{2}}=$ ${\displaystyle \frac{1}{4}}$.
3. Mère atteinte (X^m//X^m), père atteint (X^m//Y) : probabilité qu’un enfant soit atteint :
   1 : les fils reçoivent X^m de leur mère, les filles reçoivent X^m de chacun de leurs parents.
4. Un homme non atteint dont la mère est conductrice d’une maladie récessive liée à l’X : probabilité qu’il transmette l’allèle muté à une fille :
   0 : non atteint, il n’a qu’un X, normal ; il ne porte donc pas l’allèle muté.

Raisonne, puis complète.

1. À une position d’un gène, l’enfant est C/T, ses deux parents C/C. Un peu plus loin, la mère est A/G, le père G/G, l’enfant A/G : à cette seconde position, l’enfant a reçu de sa mère l’allèle .
   A : le père, G/G, ne peut transmettre que G.
2. Les lectures de séquence montrent que T est toujours sur le même fragment d’ADN que G. La mutation est apparue dans la lignée germinale du .
   Du père : le G de l’enfant vient du père (le A vient de la mère), et T est sur ce chromosome. Le parent qui porte le variant rare, la mère, n’est pas celui de la mutation.
3. Une personne homozygote pour l’allèle du gène DARC muté dans son site régulateur n’a pas d’antigène Duffy sur ses .
   Ses hématies : la mutation empêche l’expression du gène dans la lignée des globules rouges seulement ; la protéine reste produite ailleurs.
4. Un garçon atteint d’une maladie récessive liée à l’X a des parents non atteints : il a reçu l’allèle muté de sa .
   Sa mère, conductrice : son père lui a donné le Y.
5. Sa sœur a un risque d’être conductrice de .
   Elle a reçu l’un des deux X de sa mère : ${\displaystyle \frac{1}{2}}$.
6. Avant tout test, risque qu’un fils de cette sœur (conjoint non atteint) soit atteint :
   Être conductrice (${\displaystyle \frac{1}{2}}$), puis transmettre X^m à ce fils (${\displaystyle \frac{1}{2}}$) : ${\displaystyle \frac{1}{4}}$.

Complète.

1. Chez une espèce à 2n = 20, une non-disjonction donne des gamètes à 11 et à chromosomes.
   n + 1 = 11 et n − 1 = 9.
2. Un gamète à n + 1 fécondé par un gamète normal donne une cellule-œuf .
   Trisomique (2n + 1).
3. Chez l’être humain, cette cellule-œuf compte chromosomes.
   24 + 23 = 47.
4. La non-séparation de deux chromatides sœurs a lieu en anaphase .
   En anaphase II, qui sépare normalement les chromatides.
5. Un crossing-over inégal donne une chromatide portant deux copies d’un gène : c’est une .
   Une duplication.
6. L’autre chromatide a perdu ce gène : c’est une .
   Une délétion.

Trouve le parent (mère ou père) et l’anaphase (I ou II) de la non-disjonction ; on néglige les crossing-over. Mère m1 m2, père p3 p4 pour un marqueur du chromosome concerné.

1. Trisomie 21, enfant m1 m2 p4 : , anaphase
   Deux allèles maternels différents : homologues non séparés, mère, anaphase I.
2. Trisomie 21, enfant m1 p4 p4 : , anaphase
   Deux copies identiques de p4 : chromatides sœurs restées ensemble, père, anaphase II.
3. Trisomie 21, enfant m1 p3 p4 : , anaphase
   Deux allèles paternels différents : père, anaphase I.
4. Garçon 47,XXY, marqueur du X : mère X1 X2, père X3 ; garçon X2 X3 : , anaphase
   X3 et Y viennent ensemble du père : X et Y, homologues, ne se sont pas séparés : père, anaphase I.
5. Garçon 47,XXY : mère X1 X2, père X3 ; garçon X1 X1 : , anaphase
   Deux copies de X1 : chromatides sœurs d’un X maternel : mère, anaphase II ; le Y vient d’un spermatozoïde normal.
6. Garçon 47,XXY : mère X1 X2, père X3 ; garçon X1 X2 : , anaphase
   X1 et X2, deux X maternels différents : homologues non séparés, mère, anaphase I ; le Y vient d’un spermatozoïde normal.

Raisonne, puis complète.

1. Une non-disjonction d’une paire en anaphase I donne, parmi les quatre cellules issues de cette méiose, cellule(s) à n + 1 chromosomes.
   2 : les deux homologues partent dans la même cellule ; après la division II, ses deux cellules filles sont à n + 1, les deux autres à n − 1.
2. Une non-disjonction en anaphase II, dans une seule des deux cellules issues de la division I, donne sur quatre cellules cellule(s) à n + 1 chromosomes.
   1 : les chromatides sœurs d’un chromosome partent ensemble ; on obtient une cellule à n + 1, une à n − 1 et deux cellules normales, à n.
3. Une non-disjonction de la paire XY en anaphase I chez un homme donne des spermatozoïdes à 22 ou à chromosomes.
   X et Y partent ensemble : 22 autosomes + XY = 24, ou 22 sans chromosome sexuel.
4. Trois gènes P, Q, R d’une même famille (valeurs choisies) : P et Q identiques à 88 %, P et R à 51 %, Q et R à 50 %. La duplication la plus récente a séparé Q et .
   P : la plus forte identité, donc le moins de mutations accumulées depuis la séparation.
5. Deux crossing-over inégaux successifs, ajoutant chacun une copie à la chromatide qui en porte déjà le plus, peuvent donner un chromosome à copies du gène.
   1 → 2 → 3 copies, en tandem.
6. Chez une souris hybride entre deux races chromosomiques de Madère, les chromosomes s’apparient mal en I.
   En prophase I, quand les homologues s’apparient : les chromosomes soudés ne trouvent pas de partenaire simple.