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Ces exercices corrigés sur « Variation génétique et santé » en terminale permettent de s'entraîner et de vérifier ses acquis en spécialité svt. Ils suivent le programme officiel de terminale et sont classés par difficulté (facile, moyen, difficile). Au programme : La variabilité génétique : sources et types de mutations, Conséquences moléculaires et cellulaires des mutations, Polymorphisme génétique dans les populations, Mutations et maladies héréditaires monogéniques. Écris ta réponse puis clique sur « Vérifier » : la correction est immédiate et tolère majuscules, espaces et ponctuation. Cet entraînement aide à mémoriser les méthodes, repérer ses erreurs et gagner en confiance avant un contrôle. Exercices gratuits proposés par un professeur particulier à Marseille pour réviser spécialité svt en terminale.
Exercices corrigés, classés du plus simple au plus complexe. Cherche d'abord seul au brouillon, puis déplie la correction détaillée pour vérifier ta méthode et tes raisonnements.
Exercice 1 — Vocabulaire de la variabilité génétique
Donnez pour chaque terme une définition précise en une phrase, en évitant toute paraphrase circulaire.
- Allèle.
- Génotype et phénotype.
- Homozygote et hétérozygote.
- Pénétrance d'un allèle pathogène.
- Expressivité d'une maladie génétique.
Méthode : une bonne définition de SVT mobilise le bon niveau d'organisation (gène / protéine / cellule / individu / population) et ne réutilise pas le mot à définir.
1. Allèle : chacune des versions différentes d'un même gène, occupant le même locus sur des chromosomes homologues et différant par leur séquence nucléotidique.
2. Génotype / phénotype : le génotype est l'ensemble des allèles portés par un individu pour un ou plusieurs gènes ; le phénotype est l'ensemble des caractères observables, résultant de l'interaction du génotype avec l'environnement.
3. Homozygote / hétérozygote : un individu est homozygote pour un gène s'il porte deux allèles identiques, hétérozygote s'il porte deux allèles différents.
4. Pénétrance : proportion d'individus porteurs d'un génotype donné (par exemple un allèle dominant pathogène) qui expriment effectivement le phénotype malade. Une pénétrance incomplète explique qu'un porteur puisse rester sain.
5. Expressivité : degré de sévérité ou variété des symptômes avec lesquels une maladie s'exprime chez les individus atteints ; une expressivité variable signifie que des porteurs du même allèle sont plus ou moins gravement touchés.
Exercice 2 — Du codon muté à la protéine
Pour chaque mutation décrite, déterminez son type et sa conséquence sur la protéine en justifiant.
- Le codon GAA (Glu) devient GGA (Gly) à la suite d'une substitution.
- Le codon TGG (Trp) devient TGA à la suite d'une substitution.
- Le codon CTG (Leu) devient CTA (Leu) à la suite d'une substitution.
- Un nucléotide T est inséré au milieu de la séquence codante.
- Trois nucléotides consécutifs sont supprimés dans la séquence codante.
Méthode : on compare systématiquement le codon avant et après mutation, on traduit, puis on classe (silencieuse / faux-sens / non-sens / décalage). On vérifie le multiple de 3 pour les indels.
1. GAA→GGA : la substitution change l'acide aminé (Glu→Gly) → mutation faux-sens (missense). Conséquence : protéine modifiée, plus ou moins fonctionnelle selon le rôle de l'acide aminé.
2. TGG→TGA : TGA est un codon STOP → mutation non-sens (nonsense). Conséquence : arrêt prématuré de la traduction, protéine tronquée généralement non fonctionnelle.
3. CTG→CTA : les deux codons codent la leucine (redondance du code) → mutation silencieuse (synonyme). Conséquence : aucun changement de la protéine.
4. Insertion d'1 nucléotide : 1 n'est pas multiple de 3 → décalage du cadre de lecture (frameshift). Tous les codons en aval sont modifiés, la protéine est aberrante et souvent interrompue par un STOP prématuré.
5. Délétion de 3 nucléotides : 3 est multiple de 3 → pas de décalage. Perte d'un acide aminé (cas de ΔF508 dans CFTR), la suite de la protéine reste correcte mais le repliement peut être altéré.
Exercice 3 — Mutations somatiques, germinales et réparation
Répondez en mobilisant la distinction entre cellules germinales et somatiques et le rôle des systèmes de réparation.
- Une mutation apparue dans une cellule de la peau exposée au Soleil sera-t-elle transmise aux enfants de l'individu ? Justifiez.
- Expliquez pourquoi l'accumulation de mutations somatiques peut conduire à un cancer.
- Indiquez quel système de réparation est sollicité après l'exposition aux UV et ce qu'il corrige.
- Expliquez pourquoi une mutation perte-de-fonction dans le gène BRCA2 augmente le risque de cancer.
- Précisez à quelle condition une mutation devient héréditaire.
Méthode : on relie chaque cas au type de cellule touchée (germinale = transmise / somatique = limitée à l'individu) et au rôle protecteur de la réparation de l'ADN.
1. Non : une cellule de peau est une cellule somatique. La mutation reste limitée au clone de cellules issu de cette cellule et n'est pas présente dans les gamètes ; elle n'est donc pas transmise à la descendance.
2. Les mutations somatiques peuvent toucher des gènes contrôlant le cycle cellulaire (proto-oncogènes, gènes suppresseurs de tumeurs, gènes de réparation). Leur accumulation lève progressivement les contrôles de la division → prolifération incontrôlée → cancer.
3. Après exposition aux UV, c'est la réparation par excision de nucléotide (NER) qui intervient : elle reconnaît et excise les lésions volumineuses comme les dimères de thymine, puis l'ADN polymérase resynthétise le brin correct.
4. BRCA2 code une protéine de réparation des cassures double brin par recombinaison homologue. Une perte de fonction empêche cette réparation : les lésions s'accumulent, augmentant fortement le taux de mutations et donc le risque de cancer (sein, ovaire).
5. Une mutation devient héréditaire uniquement si elle affecte la lignée germinale (gamètes ou cellules qui les produisent), car seuls les gamètes transmettent l'information génétique à la génération suivante.
Exercice 4 — Probabilités de transmission
Pour chaque situation, déterminez les génotypes et la probabilité demandée en explicitant le croisement.
- Deux parents porteurs sains d'une maladie autosomique récessive (Aa × Aa) attendent un enfant : quelle probabilité qu'il soit atteint ?
- Dans le même croisement, quelle probabilité que l'enfant soit porteur sain ?
- Une femme conductrice de l'hémophilie (X^h X) a des enfants avec un homme sain (X Y) : quelle proportion de garçons atteints ?
- Un parent atteint de maladie de Huntington (autosomique dominante, hétérozygote Aa) a des enfants avec un partenaire sain : quelle probabilité de transmettre la maladie à chaque enfant ?
- Une mère atteinte d'une maladie mitochondriale a quatre enfants : combien risquent d'être atteints et pourquoi ?
Méthode : on pose le croisement avec un échiquier (tableau de Punnett), on dénombre les génotypes, puis on traduit en probabilité.
1. Aa × Aa → 1/4 AA, 2/4 Aa, 1/4 aa. L'enfant atteint est aa → 1/4 = 25 %.
2. Dans le même croisement, les porteurs sains sont Aa → 2/4 = 50 %.
3. X^h X × X Y : les garçons reçoivent le Y du père et un X de la mère (X^h ou X) → 1/2 X^h Y (atteint), 1/2 X Y (sain) → 50 % des garçons atteints.
4. Aa × aa → 1/2 Aa (atteint, car l'allèle est dominant), 1/2 aa (sain) → 1/2 = 50 % de transmettre la maladie à chaque enfant.
5. Les mitochondries (et leur ADN) sont transmises exclusivement par l'ovule, donc par la mère. Une mère atteinte transmet l'ADN mitochondrial muté à toute sa descendance : les quatre enfants risquent d'être atteints (transmission maternelle). La sévérité peut varier selon l'hétéroplasmie.
Exercice 5 — Monogénique ou multifactoriel ?
Classez chaque maladie comme monogénique ou multifactorielle et justifiez par un critère du programme.
- Mucoviscidose.
- Diabète de type 2.
- Drépanocytose.
- Maladie d'Alzheimer de forme tardive.
- Myopathie de Duchenne.
Méthode : on identifie le nombre de gènes impliqués et le rôle de l'environnement. Monogénique = un gène, lois de Mendel ; multifactoriel = plusieurs gènes de susceptibilité + environnement.
1. Mucoviscidose : monogénique (gène CFTR unique, autosomique récessive, transmission mendélienne).
2. Diabète de type 2 : multifactoriel (plus de 400 loci de susceptibilité dont TCF7L2 + facteurs environnementaux : alimentation, sédentarité, obésité).
3. Drépanocytose : monogénique (gène HBB unique, autosomique récessive, mutation faux-sens GAG→GTG).
4. Alzheimer tardive : multifactorielle (allèle de prédisposition APOE ε4 augmentant le risque sans le déterminer, plus facteurs environnementaux et vasculaires).
5. Myopathie de Duchenne : monogénique (gène DMD codant la dystrophine, lié à l'X récessif).
Exercice 6 — Lire un score de risque polygénique
Exploitez le document fourni pour répondre, en distinguant prédisposition et déterminisme.
- Définissez ce qu'est un score de risque polygénique (PRS) à partir du document.
- Comparez l'incidence du diabète entre les deux groupes extrêmes de PRS et concluez sur le rôle des gènes.
- Le PRS élevé détermine-t-il à coup sûr la survenue du diabète ? Justifiez avec les données.
- Montrez, chiffres à l'appui, l'interaction entre génétique et mode de vie.
- Expliquez en quoi le PRS peut être utile en médecine préventive.
Méthode : on appuie chaque affirmation sur un chiffre du document, puis on relie au concept du cours (maladie multifactorielle, prédisposition vs déterminisme).
1. Le PRS additionne les effets pondérés de centaines de SNP de susceptibilité pour fournir un indice individuel du risque génétique d'une maladie multifactorielle (ici le diabète de type 2).
2. L'incidence est de 22 % (PRS élevé) contre 5 % (PRS faible), soit un risque environ 4 fois supérieur. Cela démontre une composante génétique significative dans la susceptibilité au diabète de type 2.
3. Non : même dans le groupe à PRS élevé, 78 % des personnes (100 − 22) ne développent pas la maladie. Le PRS élevé est une prédisposition, pas un déterminisme.
4. À PRS élevé identique, l'incidence passe de 9 % (IMC normal, actif) à 31 % (obésité, sédentaire) : le mode de vie module fortement l'expression du risque génétique → interaction gène–environnement caractéristique des maladies multifactorielles.
5. Le PRS permet d'identifier les individus les plus à risque pour intensifier le dépistage et cibler la prévention (conseils hygiéno-diététiques, surveillance glycémique), ce qui est d'autant plus pertinent que le risque reste modulable par le mode de vie.