Évolution des génomes : Hardy-Weinberg, sélection et dérive

Modèle de Hardy-Weinberg et ses conditions, test de l’équilibre, unions non aléatoires, mutation, sélection naturelle et préférences sexuelles, dérive génétique et migrations dans des populations finies, différenciation des populations, spéciation et notion d’espèce questionnée par le séquençage de l’ADN.

À propos de cette page

Ce cours de terminale spécialité SVT suit cinq parties : le modèle de Hardy-Weinberg et sa démonstration, avec une figure des génotypes attendus ; le test de l’équilibre et les unions non aléatoires (autofécondation, mélange de populations) ; mutation, sélection naturelle, avantage de l’hétérozygote et préférences sexuelles, avec une figure de la progression d’un allèle dominant ou récessif ; dérive génétique et migrations ; spéciation et notion d’espèce face au séquençage de l’ADN.

Le modèle de Hardy-Weinberg : une population théorique stable

Rappel. En 2^de, tu as calculé des fréquences alléliques et rencontré les forces évolutives : mutation, sélection naturelle, dérive génétique, migration (« Évolution : les forces évolutives d’une population »). En terminale, on se dote d’un modèle de référence qui dit ce qui se passerait si aucune de ces forces n’agissait.

Ce qu’il faut savoir Une population est un ensemble d’individus d’une même espèce qui vivent dans une même zone et se reproduisent entre eux. Son pool génique est l’ensemble des allèles que portent ses individus. Pour un gène à deux allèles A et a, chez

N

individus diploïdes :
— fréquence génotypique = part des individus d’un génotype :

f (A A) = \frac{n_{A A}}{N}

; les trois fréquences génotypiques font 1 ;
— fréquence allélique = part d’un allèle parmi les

2 N

copies du gène :

p = f (A) = \frac{2 n_{A A} + n_{A a}}{2 N}

q = f (a) = 1 - p

.
Le modèle de Hardy-Weinberg (le mathématicien Godfrey Hardy et le médecin Wilhelm Weinberg, chacun de son côté, en 1908) décrit une population théorique de reproduction sexuée qui réunit cinq conditions : effectif infini (très grand) ; panmixie, c’est-à-dire unions et rencontre des gamètes au hasard ; pas de mutation ; pas de migration ; pas de sélection (tous les génotypes survivent et se reproduisent aussi bien).
Ce qu’il prévoit. Les fréquences alléliques

p

q

restent constantes de génération en génération, et, dès une génération de panmixie, les fréquences génotypiques valent :

f (A A) = p^{2} f (A a) = 2 p q f (a a) = q^{2} avec p^{2} + 2 p q + q^{2} = (p + q)^{2} = 1

Pourquoi. Une part

p

des gamètes porte A et une part

q

porte a. Les gamètes se rencontrant au hasard, un zygote est AA avec la probabilité

p \times p

, Aa avec

p q + q p = 2 p q

(A venant du père ou de la mère), aa avec

q^{2}

. À la génération suivante, la fréquence de A vaut

p^{2} + \frac{1}{2} \times 2 p q = p (p + q) = p

: elle n’a pas changé.
Un usage du modèle. Pour un allèle récessif a, seuls les individus aa montrent le phénotype récessif : si la population est supposée à l’équilibre, leur fréquence vaut

q^{2}

, d’où

q = \sqrt{f (a a)}

, puis

p = 1 - q

et la part des porteurs hétérozygotes

2 p q

. Quand a est rare, il est presque entièrement porté par des hétérozygotes, qui ne l’expriment pas.

Figure 1 — Fréquences des génotypes attendues à l’équilibre de Hardy-Weinberg en fonction de la fréquence q de l’allèle a (courbes calculées).

Exemples

Des génotypes attendus. Si $p = 0, 8$ et $q = 0, 2$ , on attend $0, 8^{2} = 0, 64$ , soit 64 % d’individus AA, $2 \times 0, 8 \times 0, 2 = 0, 32$ , soit 32 % d’hétérozygotes Aa, et $0, 2^{2} = 0, 04$ , soit 4 % d’individus aa. Contrôle : $0, 64 + 0, 32 + 0, 04 = 1$ . Sur la figure 1, la courbe de 2pq culmine à 0,5 pour $q = 0, 5$ : jamais plus de la moitié d’hétérozygotes à l’équilibre.

Des porteurs cachés. Un caractère récessif touche 1 individu sur 900 dans une population supposée à l’équilibre : $q^{2} = \frac{1}{900}$ , donc $q = \frac{1}{30} \approx 0, 033$ et $p = \frac{29}{30}$ . Hétérozygotes : $2 p q = 2 \times \frac{29}{30} \times \frac{1}{30} = \frac{58}{900} \approx 0, 064$ , soit environ 6,4 % : 58 fois plus de porteurs que d’individus qui expriment le caractère.

Réflexe — une fréquence allélique se calcule sur $2 N$ copies ; à l’équilibre, génotypes $p^{2}$ , $2 p q$ , $q^{2}$ ; phénotype récessif → $q^{2}$ → $q = \sqrt{f (a a)}$ .

Attention — $\frac{n_{A A}}{N}$ est une fréquence génotypique, pas la fréquence $p$ de l’allèle A. Le calcul $q = \sqrt{f (a a)}$ n’est valable que si la population est à l’équilibre. Et « dominant » ne veut pas dire « fréquent » : la dominance décrit l’expression d’un allèle chez l’hétérozygote, pas son abondance ; un allèle dominant peut rester rare.

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Tester l’équilibre : écarts au modèle et unions non aléatoires

Ce qu’il faut savoir Aucune population réelle ne réunit les cinq conditions : le modèle sert de référence. On compare les effectifs observés aux effectifs attendus sous l’hypothèse de l’équilibre.
Tester l’équilibre, en quatre étapes. 1. Calculer

p

q

à partir des effectifs observés. 2. Calculer les effectifs attendus :

p^{2} N

2 p q N

q^{2} N

. 3. Comparer génotype par génotype et repérer le sens des écarts. 4. Conclure avec prudence : de petits écarts dans des sens différents sont compatibles avec le hasard de l’échantillonnage ; des écarts nets et de même sens signalent qu’au moins un facteur éloigne la population de l’équilibre (un test statistique, hors programme, permet de trancher).
L’appariement non aléatoire. Quand les unions ne se font pas au hasard vis-à-vis du gène étudié, la répartition des génotypes change :
— unions entre semblables (même phénotype), entre apparentés (consanguinité) ou, chez beaucoup de plantes, autofécondation : déficit d’hétérozygotes et excès des deux homozygotes. Avec l’autofécondation stricte, un hétérozygote Aa donne

\frac{1}{4}

AA,

\frac{1}{2}

Aa et

\frac{1}{4}

aa : la part des hétérozygotes est divisée par deux à chaque génération ;
— unions entre individus différents (par exemple quand une plante ne peut pas être fécondée par un pollen qui porte le même allèle qu’elle) : excès d’hétérozygotes.
Un appariement non aléatoire modifie les fréquences génotypiques ; à lui seul, il ne change pas les fréquences alléliques. Un déficit d’hétérozygotes peut aussi venir d’un échantillon qui mélange deux populations aux fréquences différentes.
Les autres facteurs qui éloignent de l’équilibre (mutation, sélection, dérive dans une population finie, migration, préférences sexuelles) sont étudiés dans les parties suivantes.

Exemples

Un test sur 400 individus. On observe 100 AA, 160 Aa et 140 aa. $p = \frac{2 \times 100 + 160}{800} = \frac{360}{800} = 0, 45$ et $q = 0, 55$ . Attendus : $0, 2025 \times 400 = 81$ AA ; $0, 495 \times 400 = 198$ Aa ; $0, 3025 \times 400 = 121$ aa. On compte 160 hétérozygotes au lieu de 198, et un excès des deux homozygotes (100 au lieu de 81, 140 au lieu de 121) : des écarts nets et de même sens. La population ne semble pas à l’équilibre ; un déficit d’hétérozygotes oriente vers des unions non aléatoires.

Une plante qui s’autoféconde. Une population part de 25 % AA, 50 % Aa et 25 % aa. Après une génération d’autofécondation : les Aa donnent $\frac{50}{4} = 12, 5$ % de AA, 25 % de Aa et 12,5 % de aa, d’où 37,5 % AA, 25 % Aa, 37,5 % aa ; après deux générations, 12,5 % d’hétérozygotes. La fréquence de A reste $0, 375 + \frac{0, 25}{2} = 0, 5$ : les génotypes changent, pas les allèles.

Réflexe — observés contre attendus, génotype par génotype ; déficit d’hétérozygotes → unions entre semblables, apparentés ou autofécondation (ou mélange de populations) ; excès d’hétérozygotes → unions entre différents, ou avantage des hétérozygotes.

Attention — des effectifs conformes au modèle montrent seulement qu’aucun écart n’est détecté : des forces peuvent se compenser ou agir trop faiblement, ou sur un autre gène. Et calculer les attendus avec les fréquences d’une autre population, ou avec $p = 0, 5$ « par défaut », fausse tout le test.

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Mutation, sélection naturelle et préférences sexuelles

Rappel. En 1^re, tu as vu que les mutations naissent d’erreurs de réplication non réparées, au hasard (« Mutations : origine et variabilité génétique ») ; en 2^de, que le choix des partenaires peut favoriser certains caractères (« Communication et sélection sexuelle »).

Ce qu’il faut savoir

Les mutations

La mutation est la seule source d’allèles nouveaux. Elle est aléatoire (elle ne répond à aucun besoin) et rare : chez l’être humain, de l’ordre de

10^{- 8}

par nucléotide et par génération. Son effet direct sur les fréquences est donc très lent ; mais elle fournit la variation sur laquelle agissent les autres facteurs. Selon le milieu, un allèle nouveau est neutre, favorable ou défavorable.

La sélection naturelle

La valeur sélective d’un individu est le nombre de descendants fertiles qu’il laisse ; elle dépend de sa survie et de sa reproduction. Dans un milieu donné, les porteurs de certains allèles ont une valeur sélective plus élevée : ils transmettent ces allèles plus souvent, dont la fréquence augmente. Ce qui exerce ce tri est une pression de sélection (prédateur, parasite, climat, traitement…). La sélection est orientée et reproductible dans un même milieu, et elle s’inverse si le milieu change.
— Elle agit sur des phénotypes : un allèle récessif rare, presque toujours porté par des hétérozygotes, échappe presque entièrement à la sélection. Un allèle favorable récessif progresse donc très lentement au début, puis vite ; un allèle favorable dominant progresse vite au début, puis lentement, car l’allèle désavantagé se cache à son tour chez les hétérozygotes (figure 2).
— Avantage de l’hétérozygote : quand les hétérozygotes ont la meilleure valeur sélective, les deux allèles se maintiennent, même si l’un est grave à l’état homozygote. En 4^e, tu as vu l’allèle de la drépanocytose (HbS) : les homozygotes HbS/HbS sont malades, mais dans les régions où sévit le paludisme, les hétérozygotes HbA/HbS résistent mieux au parasite que les homozygotes HbA/HbA (« Mutations et variabilité génétique »).

Les préférences sexuelles

Quand les partenaires se choisissent selon un caractère gouverné par le gène étudié, les unions ne sont plus aléatoires et certains phénotypes laissent beaucoup plus de descendants : c’est la sélection sexuelle. Elle peut favoriser un caractère qui réduit la survie (couleurs voyantes, chant qui attire aussi les prédateurs), tant que le gain de reproduction l’emporte.

Figure 2 — Fréquence d’un allèle favorable A au fil des générations, de 0,05 au départ, quand les individus sans phénotype [A] laissent 20 % de descendants en moins (courbes calculées, population très grande).

Exemples

Une génération de sélection (valeurs choisies). 1 600 jeunes : 900 AA, 600 Aa et 100 aa, soit $q = \frac{600 + 2 \times 100}{3 200} = 0, 25$ . 80 % des AA et des Aa survivent jusqu’à la reproduction, mais 40 % seulement des aa : il reste 720 AA, 480 Aa et 40 aa, soit 1 240 adultes et 2 480 copies du gène. Copies de a : $480 + 2 \times 40 = 560$ , d’où $q = \frac{560}{2 480} \approx 0, 23$ . La baisse est faible, car 480 des 560 copies de a sont chez des hétérozygotes, que la sélection ne touche pas.

Lire la figure 2. Dominant, A dépasse 0,5 dès la génération 18 ; récessif, seulement vers la génération 87. Mais à la génération 120, l’allèle dominant n’atteint qu’environ 0,95, alors que l’allèle récessif est presque fixé.

La lenteur des mutations. Si un gène mute vers un allèle a avec un taux de $10^{- 5}$ par copie et par génération, sans autre force, il faut environ 10 500 générations pour que $q$ passe de 0 à 0,1.

Réflexe — changement orienté, reproductible, lié au milieu ou à un phénotype avantageux → sélection ; pour la mesurer, je compare les fréquences avant et après le tri, en recomptant les copies chez les survivants.

Attention — raisonnement finaliste : « l’animal mute pour s’adapter » est faux. Les mutations apparaissent au hasard, avant toute pression de sélection, qui trie ensuite les variants. Et la sélection ne crée aucun allèle : elle change leurs fréquences.

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Dérive génétique et migrations dans des populations finies

Ce qu’il faut savoir

La dérive génétique

Une population réelle est finie : à chaque génération, seule une partie des gamètes forme la génération suivante. Cet échantillonnage au hasard ne reproduit pas exactement les fréquences des parents : c’est la dérive génétique, variation aléatoire et non orientée des fréquences alléliques.
— Elle est d’autant plus forte que l’effectif est petit ; elle diffère d’une population à l’autre, même dans des conditions identiques.
— Elle aboutit à terme à la fixation (fréquence 1) ou à la perte (fréquence 0) d’allèles : la diversité génétique baisse. Pour un allèle neutre, la probabilité de finir fixé est égale à sa fréquence actuelle.
— Elle agit sur tous les allèles, avantageux compris : dans une petite population, la dérive peut l’emporter sur la sélection, éliminer un allèle favorable ou fixer un allèle défavorable.
— Effet fondateur : quelques individus fondent une population ; leurs fréquences, tirées au hasard, peuvent s’écarter fortement de celles de la population d’origine. Goulot d’étranglement : l’effectif chute brutalement ; les survivants ne portent qu’une partie des allèles, et les allèles perdus ne reviennent pas quand l’effectif remonte.

Les migrations

La migration (flux de gènes) est l’arrivée d’individus qui se reproduisent dans la population. Si, à chaque génération, une part

m

des reproducteurs vient d’une population où l’allèle a la fréquence

q_{M}

, la fréquence devient :

q' = (1 - m) q + m q_{M}

Les migrations rapprochent les fréquences des populations qui échangent des individus ; elles freinent la dérive et peuvent contrarier une sélection locale. Une population soumise à la fois à une sélection contre un allèle et à l’arrivée de migrants qui le portent peut garder une fréquence stable : un équilibre entre sélection et migration.

Exemples

Des migrants à chaque génération (valeurs choisies). Sur une île, $q = 0, 2$ ; à chaque génération, 10 % des reproducteurs viennent du continent, où $q_{M} = 0, 7$ . Génération suivante : $q' = 0, 9 \times 0, 2 + 0, 1 \times 0, 7 = 0, 18 + 0, 07 = 0, 25$ ; la suivante : $0, 9 \times 0, 25 + 0, 07 = 0, 295$ . La fréquence de l’île se rapproche de celle du continent, de moins en moins vite.

Des fondateurs (valeurs choisies). Une population continentale porte un allèle r avec la fréquence 0,005. Vingt individus fondent une colonie ; deux sont hétérozygotes, les autres ne portent pas r : $f (r) = \frac{2}{40} = 0, 05$ dans la colonie, dix fois plus que sur le continent, par le seul hasard du tirage des fondateurs.

Réflexe — changement de sens imprévisible, différent d’une population à l’autre, marqué dans les petites populations → dérive ; arrivée d’individus d’ailleurs → migration, qui rapproche les fréquences.

Attention — la dérive n’est pas « faible » par nature : elle domine dans les petites populations. Et un allèle perdu par dérive ne réapparaît que par mutation ou par migration, jamais par la seule remontée de l’effectif.

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Différenciation des populations, spéciation et notion d’espèce

Ce qu’il faut savoir Une différenciation obligatoire. Les populations d’une espèce subissent des mutations différentes, une dérive propre et des pressions de sélection différentes, dans un environnement biotique et abiotique qui change sans cesse : une différenciation génétique se produit obligatoirement au cours du temps. Elle peut limiter puis supprimer les échanges réguliers de gènes entre populations.
Les barrières reproductives. Prézygotiques, elles empêchent la fécondation : périodes ou lieux de reproduction décalés, parades ou chants différents, incompatibilité des organes reproducteurs ou des gamètes. Postzygotiques, elles agissent après : hybrides non viables, ou viables mais stériles, comme le mulet, issu d’un âne et d’une jument.
La spéciation est la formation d’espèces nouvelles à partir d’une espèce ancestrale, quand l’isolement reproducteur devient complet. Allopatrique : après une séparation géographique. Ainsi, la fermeture de l’isthme de Panama, il y a environ 3 millions d’années, a séparé des crevettes-pistolets (genre Alpheus) de la mer des Caraïbes et du Pacifique : sur sept paires d’espèces sœurs étudiées de part et d’autre, des individus mis en présence se comportent souvent en rivaux agressifs plutôt qu’en partenaires (Knowlton et collaborateurs, Science, 1993). Sympatrique : sans séparation géographique, quand une barrière écologique ou comportementale s’installe dans un même lieu.
Qu’est-ce qu’une espèce ? Le programme la définit comme une population, ou un ensemble de populations, suffisamment isolée génétiquement des autres. Le critère d’interfécondité ne s’applique ni aux organismes à reproduction asexuée ni aux fossiles, et des espèces reconnues s’hybrident parfois avec une descendance fertile. Le séquençage de l’ADN renouvelle la question :
— il révèle des espèces cryptiques, semblables d’aspect mais génétiquement distinctes : le papillon Astraptes fulgerator du Costa Rica regroupe au moins dix espèces, que les séquences d’un même gène (un « code-barres » ADN), les chenilles et leurs plantes nourricières séparent (Hebert et collaborateurs, PNAS, 2004) ;
— il mesure la divergence : l’éléphant de forêt et l’éléphant de savane d’Afrique sont au moins aussi éloignés dans leur génome nucléaire que le mammouth laineux et l’éléphant d’Asie (Rohland et collaborateurs, PLoS Biology, 2010) ; depuis 2021, l’UICN les évalue comme deux espèces ;
— il détecte des échanges de gènes entre espèces voisines et montre que chaque espèce est un ensemble hétérogène de populations qui évoluent continuellement. L’espèce est une étape d’un processus continu de divergence, qu’on délimite en croisant critères génétiques, de reproduction et morphologiques.

Exemples

Une barrière prézygotique dans un même lieu. Sur un même coteau, deux populations d’une plante à fleurs diffèrent par la forme et la couleur de leurs fleurs : l’une est visitée presque seulement par des bourdons, l’autre par des papillons de nuit. Le pollen passe très rarement de l’une à l’autre : les flux de gènes cessent sans séparation géographique, le début possible d’une spéciation sympatrique.

Un hybride viable mais stérile. Le mulet naît et vit normalement, mais il est stérile : aucun allèle de l’âne ne peut, par son intermédiaire, passer dans la descendance des chevaux. L’âne et le cheval restent isolés génétiquement : la barrière est postzygotique.

Réflexe — avant la fécondation → barrière prézygotique ; après (hybride mort ou stérile) → postzygotique ; deux espèces = deux ensembles de populations qui n’échangent plus (ou presque plus) de gènes.

Attention — l’espèce ne se définit pas par la ressemblance : des formes presque identiques peuvent être isolées génétiquement (espèces cryptiques), et des formes très différentes (les races de chiens) appartenir à la même espèce. Une descendance fertile obtenue en élevage ne prouve pas que les populations échangent des gènes dans la nature.

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Pour aller plus loin

Ces notions prolongent le chapitre, mais elles sont traitées dans d’autres chapitres de terminale.

Les brassages de la méiose et la fécondation, qui créent à chaque génération de nouvelles combinaisons d’allèles sans changer leurs fréquences : chapitre « Reproduction sexuée : méiose, brassages et fécondation ».
Les transferts horizontaux de gènes et les endosymbioses, qui enrichissent un génome sans reproduction : chapitre « Complexification des génomes : transferts horizontaux et endosymbioses ».
Les mécanismes de diversification sans modification du génome (symbioses, microbiote, comportements et culture transmis) : chapitre « Diversification du vivant : symbioses, comportements et culture ».

À retenir

Fréquence allélique = copies de l’allèle ÷ 2N ; modèle de Hardy-Weinberg (effectif infini, panmixie, ni mutation, ni migration, ni sélection) : p et q constants, génotypes p², 2pq, q² ; phénotype récessif → q = √f(aa) si la population est à l’équilibre.
Tester l’équilibre : observés contre attendus (p²N, 2pqN, q²N), sens des écarts ; unions non aléatoires (semblables, apparentés, autofécondation) → déficit d’hétérozygotes sans changer p ; conformité ≠ absence de forces.
Mutation : seule source d’allèles nouveaux, aléatoire et rare. Sélection naturelle : tri orienté selon la valeur sélective, qui agit sur les phénotypes (allèle récessif rare caché chez les hétérozygotes) ; avantage de l’hétérozygote (HbS et paludisme) ; préférences sexuelles.
Dérive génétique : variation aléatoire, forte dans les petites populations, qui fixe ou perd des allèles (effet fondateur, goulot d’étranglement) ; migration : q′ = (1 − m) q + m q_M, rapproche les populations.
Différenciation obligatoire des populations → barrières pré- et postzygotiques → spéciation (allopatrique, sympatrique) ; espèce = population suffisamment isolée génétiquement ; le séquençage révèle espèces cryptiques et échanges de gènes : des ensembles hétérogènes de populations qui évoluent.

Questions fréquentes

Qu’est-ce que le modèle de Hardy-Weinberg ?

C’est un modèle théorique : dans une population d’effectif infini, où les unions se font au hasard, sans mutation, migration ni sélection, les fréquences alléliques p et q restent constantes et les génotypes valent p², 2pq et q². Aucune population réelle ne remplit ces conditions : on compare les effectifs observés aux effectifs attendus, et un écart net révèle un facteur qui fait évoluer la population.

Comment savoir si une population est à l’équilibre de Hardy-Weinberg ?

On calcule p et q à partir des effectifs observés (2N copies du gène), puis les effectifs attendus p²N, 2pqN et q²N. On compare génotype par génotype : de petits écarts dans des sens différents sont compatibles avec l’équilibre ; un déficit net d’hétérozygotes signale des unions non aléatoires (apparentés, autofécondation) ou un mélange de populations.

Quelle différence entre sélection naturelle et dérive génétique ?

La sélection naturelle trie les allèles selon la valeur sélective qu’ils procurent dans un milieu : son effet est orienté et reproductible. La dérive génétique change les fréquences au hasard, par l’échantillonnage des gamètes à chaque génération : son effet est imprévisible et d’autant plus fort que la population est petite, au point de pouvoir éliminer un allèle favorable.

Pourquoi un allèle grave peut-il rester fréquent ?

Parce qu’il est surtout porté par des hétérozygotes, qui ne l’expriment pas, et parfois parce que ces hétérozygotes sont avantagés. Ainsi l’allèle HbS de la drépanocytose, grave chez les homozygotes, se maintient dans les régions où sévit le paludisme, car les hétérozygotes HbA/HbS résistent mieux au parasite.

Qu’est-ce qu’une espèce en terminale ?

Le programme définit une espèce comme une population, ou un ensemble de populations, suffisamment isolée génétiquement des autres. Le critère d’interfécondité ne s’applique ni aux êtres à reproduction asexuée ni aux fossiles, et le séquençage de l’ADN révèle des espèces cryptiques et des échanges de gènes entre espèces voisines : l’espèce est une étape d’un processus continu de divergence.

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