À propos de cette page
Ce cours de spécialité svt en première sur « Transmission de l'information génétique et variabilité » suit le programme officiel de spécialité svt de première. Il présente les définitions, les propriétés et les méthodes essentielles, accompagnées d'exemples résolus pour bien comprendre. Au programme : L'information génétique et les chromosomes, La mitose : division cellulaire conforme, Les étapes de la méiose, La recombinaison génétique (crossing-over). Chaque notion est expliquée pas à pas, puis mise en pratique grâce à des exercices interactifs, un QCM et une évaluation corrigée. Idéal pour réviser à son rythme, combler ses lacunes et progresser, en autonomie ou avec un professeur. Cours rédigé par un professeur particulier à Marseille pour aider les élèves de première à réussir en spécialité svt.
Au programme
1 · L'information génétique et les chromosomes
2 · La mitose : division cellulaire conforme
3 · Les étapes de la méiose
4 · La recombinaison génétique (crossing-over)
5 · La fécondation et le cycle de vie
6 · Sources de variabilité génétique
7 · Génotype, phénotype et transmission héréditaire
1L'information génétique et les chromosomes
L'information génétique est portée par les molécules d'ADN organisées en chromosomes dans le noyau des cellules eucaryotes. Chez l'être humain, chaque cellule somatique contient 46 chromosomes (23 paires), soit un génome diploïde (noté 2n = 46).
Définitions essentielles.- Chromosome : molécule d'ADN condensée, associée à des protéines (histones) formant la chromatine.
- Gène : séquence d'ADN codant pour une protéine ou un ARN fonctionnel ; il occupe un locus précis sur un chromosome.
- Allèle : version alternative d'un gène occupant le même locus sur les deux chromosomes homologues.
- Diploïdie (2n) : présence de deux lots de chromosomes (un d'origine maternelle, un d'origine paternelle).
- Haploïdie (n) : présence d'un seul lot de chromosomes (cas des gamètes).
Avant toute division cellulaire, l'ADN est répliqué pendant la phase S de l'interphase : chaque chromosome devient ainsi constitué de deux chromatides sœurs identiques, reliées par le centromère. On parle de chromosome à deux chromatides ou de chromosome « dupliqué ».
Exemple. Chez l'humain : n = 23 ; après réplication, une cellule 2n possède 46 chromosomes, chacun à 2 chromatides, soit 92 chromatides au total.
De l'ADN au caryotype : niveaux d'organisation de l'information génétique.
2La mitose : division cellulaire conforme
La mitose est la division des cellules somatiques (non reproductrices). Elle produit deux cellules filles génétiquement identiques à la cellule mère, maintenant la ploïdie (2n → 2n).
Les quatre phases de la mitose.
| Phase | Événements clés |
|---|
| Prophase | Condensation des chromosomes ; disparition de l'enveloppe nucléaire ; mise en place du fuseau mitotique |
| Métaphase | Alignement des chromosomes (chacun à 2 chromatides) à la plaque équatoriale |
| Anaphase | Séparation des chromatides sœurs aux pôles opposés |
| Télophase | Reformation des noyaux ; décondenation chromosomique ; cytocinèse → 2 cellules filles 2n |
Astuce mnémotechnique. PMAT : Prophase → Métaphase → Anaphase → Télophase.
La mitose assure :
- La croissance de l'organisme (multiplication cellulaire)
- Le renouvellement des tissus (peau, globules rouges…)
- La reproduction asexuée chez certains organismes
Attention ! La mitose n'introduit aucune variabilité génétique (sauf mutation de réplication) : les cellules filles sont des copies conformes.
3Les étapes de la méiose
La méiose est une double division cellulaire qui produit 4 cellules haploïdes (n chromosomes) à partir d'une cellule diploïde (2n). Elle est à l'origine des gamètes chez les animaux (spermatozoïdes, ovocytes) et des spores chez les végétaux.
Organisation de la méiose. La méiose comprend deux divisions successives :
- Méiose I (réductionnelle) : séparation des chromosomes homologues → passage de 2n à n
- Méiose II (équationnelle) : séparation des chromatides sœurs, similaire à une mitose
| Étape | Événements | Résultat |
|---|
| Prophase I | Appariement des homologues (bivalents) ; crossing-over | Chromosomes recombinés |
| Métaphase I | Bivalents alignés à la plaque équatoriale (orientation aléatoire) | — |
| Anaphase I | Séparation des chromosomes homologues | Chaque pôle reçoit n chromosomes à 2 chromatides |
| Télophase I | Formation de 2 cellules haploïdes (n, 2 chromatides) | — |
| Méiose II | Séparation des chromatides sœurs (comme mitose) | 4 cellules haploïdes (n, 1 chromatide) |
Bilan de la méiose : une cellule 2n produit 4 cellules haploïdes génétiquement variées.
Exemple. Chez l'homme : les spermatocytes I (2n = 46) donnent, après méiose, 4 spermatides haploïdes (n = 23) qui se différencient en spermatozoïdes.
4La recombinaison génétique (crossing-over)
Lors de la prophase I de la méiose, les chromosomes homologues s'apparient étroitement et échangent des segments de chromatides : c'est le crossing-over (ou enjambement / recombinaison).
Mécanisme.- Les deux chromosomes homologues forment un bivalent (tétrade de 4 chromatides).
- Des cassures simultanées ont lieu à des points précis (chiasmas) et les segments sont échangés entre chromatides non sœurs.
- Il en résulte de nouveaux chromosomes recombinés, portant une combinaison d'allèles qui n'existait pas chez les parents.
La recombinaison brise les associations d'allèles (liaisons génétiques) et génère une diversité allélique considérable.
Attention ! Le crossing-over a lieu entre chromatides non sœurs (de chromosomes homologues différents), jamais entre chromatides sœurs du même chromosome.
Conséquence quantitative. Pour $n = 23$ paires de chromosomes humains, la ségrégation aléatoire seule donne $2^{23} \approx 8$ millions de combinaisons possibles de gamètes. Avec les crossing-over, le nombre de gamètes génétiquement distincts est virtuellement infini.
5La fécondation et le cycle de vie
La fécondation est la fusion d'un gamète mâle et d'un gamète femelle (tous deux haploïdes, n) pour former le zygote, cellule diploïde (2n) qui donnera naissance à un nouvel individu.
Cycle de vie à alternance de phases.- Phase haploïde (n) : de la méiose jusqu'à la fécondation (gamètes).
- Phase diploïde (2n) : du zygote jusqu'à la méiose (organisme adulte chez les animaux).
La fécondation
restaure la diploïdie en réunissant deux génomes haploïdes.
| Événement | Ploïdie | Rôle |
|---|
| Méiose | 2n → n | Réduction de moitié du stock chromosomique ; variabilité |
| Fécondation | n + n → 2n | Restauration de la diploïdie ; brassage génétique supplémentaire |
La fécondation ajoute un troisième niveau de brassage : parmi les millions de gamètes mâles et femelles possibles, la rencontre est aléatoire, multipliant encore les combinaisons génétiques.
Exemple humain. Deux parents hétérozygotes produisent, théoriquement, $(2^{23})^2 \approx 70$ milliards de zygotes génétiquement distincts (sans compter les crossing-over).
6Sources de variabilité génétique
La variabilité génétique au sein d'une espèce à reproduction sexuée provient de trois mécanismes complémentaires :
Les trois brassages génétiques.
- Brassage interchromosomique : lors de la métaphase I, l'orientation aléatoire de chaque paire de chromosomes homologues vers les pôles donne $2^n$ combinaisons différentes de chromosomes dans les gamètes.
- Brassage intrachromosomique : les crossing-over créent de nouveaux chromosomes recombinés portant des associations inédites d'allèles.
- Fécondation aléatoire : union de deux gamètes issus de pools indépendants multiplie exponentiellement les génotypes possibles.
Les quatre sources principales de variabilité génétique dans les populations.
À ces mécanismes s'ajoutent les mutations (modifications de la séquence d'ADN), source ultime de nouveaux allèles dans les populations, qui alimentent à long terme la diversité génétique.
Bilan. La reproduction sexuée génère une diversité quasi infinie des génotypes individuels, tout en maintenant stable le nombre de chromosomes de l'espèce grâce à l'alternance méiose–fécondation.
7Génotype, phénotype et transmission héréditaire
La transmission de l'information génétique lors de la reproduction sexuée détermine quels allèles chaque individu hérite de ses parents.
Rappels fondamentaux.- Génotype : ensemble des allèles portés par un individu (ex :
Aa pour un locus). - Phénotype : ensemble des caractères observables, résultant de l'expression du génotype dans un environnement donné.
- Homozygote : deux allèles identiques sur les deux chromosomes homologues (
AA ou aa). - Hétérozygote : deux allèles différents (
Aa). - Dominance/récessivité : un allèle dominant s'exprime même en un seul exemplaire ; un allèle récessif ne s'exprime qu'à l'état homozygote.
Les lois de Mendel décrivent la transmission statistique des allèles :
| Croisement | Génotypes des gamètes | Descendance attendue |
|---|
| AA × aa | A × a | 100 % Aa (phénotype dominant) |
| Aa × Aa | A ou a × A ou a | 1/4 AA, 1/2 Aa, 1/4 aa → 3/4 dominant, 1/4 récessif |
| Aa × aa | A ou a × a | 1/2 Aa, 1/2 aa → 1/2 dominant, 1/2 récessif |
Attention ! Ces proportions sont des probabilités théoriques. Les résultats réels d'une descendance peuvent s'écarter de ces valeurs, surtout si le nombre d'individus est faible.
Exemple : mucoviscidose. La mucoviscidose est due à un allèle récessif f. Deux parents hétérozygotes Ff ont une probabilité de 1/4 d'avoir un enfant atteint (ff), 1/2 d'avoir un porteur sain (Ff), et 1/4 d'avoir un enfant non porteur (FF).
★À retenir
En bref :
• L'ADN est organisé en chromosomes ; les cellules humaines sont diploïdes (2n = 46).
• La mitose produit 2 cellules filles identiques à la cellule mère (2n → 2n) : division conforme.
• La méiose produit 4 cellules haploïdes (2n → n) : méiose I (séparation des homologues) + méiose II (séparation des chromatides).
• Les crossing-over (prophase I) créent des chromosomes recombinés → brassage intrachromosomique.
• La ségrégation aléatoire des homologues (métaphase I) → brassage interchromosomique ($2^{23}$ combinaisons).
• La fécondation réunit deux gamètes haploïdes → zygote diploïde (2n), 3e source de diversité.
• La variabilité génétique est ainsi quasi infinie dans les populations à reproduction sexuée.