À propos de cette page
Ce cours de spécialité svt en première sur « Diversification génétique et évolution » suit le programme officiel de spécialité svt de première. Il présente les définitions, les propriétés et les méthodes essentielles, accompagnées d'exemples résolus pour bien comprendre. Au programme : Les mutations, source de diversité allélique, Le brassage génétique lors de la méiose, La fécondation amplifie la diversité, La dérive génétique. Chaque notion est expliquée pas à pas, puis mise en pratique grâce à des exercices interactifs, un QCM et une évaluation corrigée. Idéal pour réviser à son rythme, combler ses lacunes et progresser, en autonomie ou avec un professeur. Cours rédigé par un professeur particulier à Marseille pour aider les élèves de première à réussir en spécialité svt.
Au programme
1 · Les mutations, source de diversité allélique
2 · Le brassage génétique lors de la méiose
3 · La fécondation amplifie la diversité
4 · La dérive génétique
5 · La sélection naturelle
6 · Mutations neutres, délétères et avantageuses
7 · Bilan : mécanismes évolutifs et diversification du vivant
1Les mutations, source de diversité allélique
La mutation est toute modification de la séquence nucléotidique de l'ADN. Elle constitue la source première de diversité génétique, car elle crée de nouveaux allèles absents dans la population.
Définition. Une mutation est une modification héréditaire de la séquence d'ADN. Elle peut toucher un seul nucléotide (mutation ponctuelle) ou un segment plus long (délétion, insertion, duplication).
On distingue plusieurs types de mutations ponctuelles :
| Type | Description | Exemple |
|---|
| Substitution | Remplacement d'une base par une autre | A→G dans un codon |
| Insertion | Ajout d'un ou plusieurs nucléotides | Décalage du cadre de lecture |
| Délétion | Perte d'un ou plusieurs nucléotides | Décalage du cadre de lecture |
Les mutations surviennent de façon aléatoire et non orientée : elles ne se produisent pas en réponse aux besoins de l'organisme. Certains agents physiques ou chimiques (agents mutagènes : rayons UV, rayonnements ionisants, certaines molécules chimiques) augmentent le taux de mutation.
Attention ! Une mutation n'est pas toujours visible phénotypiquement. Si la mutation est synonyme (le codon muté code le même acide aminé), la protéine n'est pas modifiée.
Pour être transmise à la descendance, une mutation doit affecter les cellules germinales (celles qui donneront les gamètes). Les mutations somatiques (dans les cellules du corps) ne sont pas héritées.
Schéma : du mécanisme de mutation à la création d'un nouvel allèle.
2Le brassage génétique lors de la méiose
La méiose est la division cellulaire qui produit les gamètes. Elle génère une diversité allélique considérable grâce à deux mécanismes de brassage.
Définition. Le brassage génétique est la réorganisation des allèles existants lors de la méiose, sans création de nouveaux allèles.
2.1 Brassage interchromosomique
Lors de la méiose I, les paires de chromosomes homologues se séparent de façon indépendante. Chaque gamète reçoit une combinaison aléatoire des chromosomes d'origine maternelle ou paternelle. Pour une espèce à $n$ paires de chromosomes, on obtient $2^n$ combinaisons possibles. Chez l'Homme ($n = 23$), cela donne $2^{23} = 8{,}4 \times 10^6$ combinaisons.
Astuce. Retenez la formule : nombre de combinaisons = $2^n$ (brassage interchromosomique seul). Avec l'enjambement, la diversité est encore bien supérieure.
2.2 Brassage intrachromosomique (recombinaison)
Durant la prophase I, les chromosomes homologues s'apparient (formation des bivalents) et échangent des segments entiers par enjambement (crossing-over). Ce phénomène sépare des allèles qui étaient liés sur le même chromosome et crée de nouvelles associations alléliques (haplotypes recombinés).
Exemple. Si deux gènes A et B sont sur le même chromosome, avec les allèles $A_1B_1$ liés et $A_2B_2$ liés, un enjambement entre ces gènes peut produire des gamètes recombinés $A_1B_2$ et $A_2B_1$, absents des cellules mères.
Les deux niveaux de brassage lors de la méiose.
3La fécondation amplifie la diversité
La fécondation est la fusion d'un gamète mâle et d'un gamète femelle pour former un zygote diploïde. Elle constitue un troisième niveau de diversification génétique.
Lors de la fécondation, deux gamètes se rencontrent de façon aléatoire parmi des millions. Si chaque parent peut produire plus de $8 \times 10^6$ types de gamètes différents (uniquement grâce au brassage interchromosomique), le nombre de combinaisons possibles chez la descendance dépasse $8 \times 10^6 \times 8 \times 10^6 = 64 \times 10^{12}$, c'est-à-dire des centaines de milliards de génotypes différents.
Astuce. Brassage interchromosomique + brassage intrachromosomique + fécondation aléatoire : c'est la combinaison de ces trois mécanismes qui explique l'unicité génétique de chaque individu (sauf jumeaux monozygotes).
La reproduction sexuée génère donc une diversité génétique bien supérieure à la reproduction asexuée (clonage), qui ne produit que des génotypes identiques à celui du parent.
4La dérive génétique
Dans une population de taille finie, la fréquence des allèles peut varier d'une génération à l'autre de façon aléatoire, indépendamment de la valeur sélective des allèles. C'est la dérive génétique.
Définition. La dérive génétique est la variation aléatoire de la fréquence allélique d'une génération à l'autre, due à l'échantillonnage aléatoire des gamètes qui participent à la reproduction.
La dérive génétique est d'autant plus forte que la population est petite. Dans une grande population, les fluctuations se compensent et les fréquences restent stables. Dans une petite population, un allèle peut disparaître (fixation de l'autre) par pur hasard, sans être défavorable.
Exemple — Effet fondateur. Si une petite population colonise un nouveau territoire (quelques individus), sa diversité génétique est réduite par rapport à la population d'origine. Les fréquences alléliques de la population fondatrice sont différentes et peuvent évoluer rapidement par dérive.
Attention ! La dérive génétique n'est PAS orientée : elle ne favorise ni les allèles avantageux ni les allèles défavorables. Elle agit par le seul hasard.
Simulation de dérive génétique : dans une petite population, un allèle peut se fixer (fréquence = 1) par hasard.
5La sélection naturelle
La sélection naturelle est le mécanisme par lequel certains individus survivent et se reproduisent mieux que d'autres en raison de leurs caractères héréditaires. Elle a été formulée par Charles Darwin au XIXe siècle.
Définition. La sélection naturelle agit sur les phénotypes. Elle favorise les individus dont le phénotype confère une meilleure valeur sélective (ou fitness) dans un environnement donné, ce qui se traduit par une augmentation de la fréquence des allèles correspondants dans la population.
La sélection naturelle nécessite plusieurs conditions :
- Il existe une variabilité phénotypique au sein de la population.
- Cette variabilité est au moins partiellement héréditaire (génétique).
- Certains phénotypes confèrent un avantage reproductif dans l'environnement donné.
La sélection naturelle peut être :
| Mode | Effet sur la population |
|---|
| Directionnelle | Favorise un extrême du phénotype (ex. : résistance aux antibiotiques) |
| Stabilisatrice | Favorise les phénotypes intermédiaires, élimine les extrêmes |
| Diversifiante | Favorise les deux extrêmes, peut conduire à la spéciation |
Exemple classique. Le poivron (papillon Biston betularia) en Grande-Bretagne : avant la révolution industrielle, la forme claire était majoritaire (camouflage sur lichens). Avec la pollution qui noircissait les troncs, la forme sombre (allèle mélanisant) est devenue avantagée et a augmenté en fréquence — sélection directionnelle.
6Mutations neutres, délétères et avantageuses
Toutes les mutations ne sont pas soumises de la même façon à la sélection naturelle. On les classe selon leur effet sur la valeur sélective :
| Type de mutation | Effet sur la valeur sélective | Devenir dans la population |
|---|
| Délétère | Réduit la survie ou la reproduction | Éliminée par sélection (purificatrice) |
| Neutre | Pas d'effet sur le phénotype | Fréquence déterminée par dérive génétique |
| Avantageuse | Augmente la survie ou la reproduction | Sélectionnée positivement (fréquence augmente) |
Astuce. La grande majorité des mutations sont soit neutres soit délétères. Les mutations avantageuses sont rares mais jouent un rôle clé dans l'évolution adaptative.
L'accumulation de mutations neutres au cours du temps constitue l'horloge moléculaire : le taux de divergence entre deux séquences d'ADN permet d'estimer le temps de séparation entre deux lignées (utilisé en phylogénie).
Exemple. La drépanocytose est causée par une mutation ponctuelle dans le gène de la bêta-globine (HBB). À l'état homozygote, la mutation est délétère (anémie grave). À l'état hétérozygote, elle confère une résistance partielle au paludisme : dans les zones impaludées, cet allèle est avantageux à l'état hétérozygote (sélection équilibrante).
7Bilan : mécanismes évolutifs et diversification du vivant
La diversification génétique du vivant résulte de l'interaction de plusieurs mécanismes :
- Mutations : créent de nouveaux allèles (matière première de l'évolution).
- Brassages méiotiques : réorganisent les allèles dans les gamètes.
- Fécondation : crée des combinaisons alléliques nouvelles à chaque génération.
- Dérive génétique : fait fluctuer les fréquences alléliques de façon aléatoire, surtout dans les petites populations.
- Sélection naturelle : oriente l'évolution en favorisant les allèles avantageux dans un environnement donné.
À retenir. L'évolution est la modification des fréquences alléliques dans une population au cours des générations. Elle résulte de l'action combinée des mutations, des brassages, de la dérive et de la sélection naturelle.
Carte mentale des mécanismes qui génèrent et orientent la diversité génétique.
Ces mécanismes agissent à des échelles de temps différentes : les mutations et les brassages se produisent à chaque génération ; la dérive et la sélection modifient les fréquences alléliques sur de nombreuses générations.
★À retenir
En bref :
• Les mutations créent de nouveaux allèles (substitution, insertion, délétion).
• La méiose brasse les allèles : brassage intrachromosomique (enjambement) et interchromosomique (ségrégation indépendante).
• La fécondation aléatoire augmente encore la diversité.
• La dérive génétique = variation aléatoire des fréquences alléliques, forte dans les petites populations.
• La sélection naturelle favorise les allèles avantageux : l'environnement « choisit » les phénotypes.
• Mutations neutres → horloge moléculaire ; mutations avantageuses → adaptation.