Sujet du brevet 2014 de SVT — Métropole (Série générale)

Question 1. Je vois sur le caryotype du document 2 les 22 paires d'autosomes (chromosomes n° 1 à 22), toutes normales, mais trois chromosomes sexuels : X, X et Y, au lieu de deux (XX chez la femme, XY chez l'homme). La personne possède donc 47 chromosomes au lieu de 46. J'en conclus que l'anomalie à l'origine du syndrome de Klinefelter est la présence d'un chromosome X supplémentaire : le caryotype est 47, XXY.

Question 2. Je vois sur le document 3 que :

• chez le père, la cellule à l'origine des spermatozoïdes (X et Y) se divise normalement : chaque spermatozoïde reçoit un seul chromosome sexuel (l'un reçoit Y, l'autre X) ;
• chez la mère, la cellule à l'origine des ovules (X et X) se divise anormalement : les deux chromosomes X ne se sont pas séparés et sont partis tous les deux dans le même ovule, alors que l'autre ovule ne contient aucun chromosome sexuel.

Je sais que normalement, lors de la formation des cellules reproductrices, les chromosomes de chaque paire se séparent : chaque cellule reproductrice ne reçoit qu'un chromosome de chaque paire (ici un seul chromosome sexuel). La fécondation réunit ensuite un chromosome de chaque paire venant de chaque parent.

J'en conclus que l'anomalie se produit chez la mère, lors de la division cellulaire qui forme les ovules : les deux chromosomes X restent ensemble. L'ovule anormal contenant XX est fécondé par un spermatozoïde normal contenant Y : la cellule-œuf obtenue possède alors XXY, comme le caryotype du document 2.

Question 3. Je sais que les chromosomes, situés dans le noyau de chaque cellule, sont formés d'ADN et portent les gènes, qui sont des portions de chromosome déterminant les caractères héréditaires d'un individu.

Je vois dans le document 2 que la seule différence avec un homme non atteint est la présence d'un chromosome X en plus. Or le document 1 montre que cette personne présente des caractères différents : augmentation du volume des glandes mammaires, testicules de petite taille, pilosité peu développée, taille supérieure à la normale, infertilité, mauvaise sécrétion de testostérone, fragilité des dents et des os.

J'en conclus qu'une simple modification du nombre de chromosomes suffit à modifier de nombreux caractères de l'individu : les caractères dépendent donc des chromosomes. Les chromosomes portent les gènes qui commandent les caractères : ils sont le support de l'information génétique. Un chromosome en trop apporte des informations génétiques en trop, ce qui perturbe le fonctionnement de l'organisme.

1a. Sur le document 1, la phase « Sida déclaré – maladies opportunistes » commence environ 9 ans après la contamination. Les maladies opportunistes apparaissent donc au bout de 9 ans environ.

1b. Je vois sur le document 1 :

• Lymphocytes T : leur nombre passe de 1 000 par mm³ de sang à environ 500 vers la 8^e semaine (primo-infection), remonte un peu vers 700, puis diminue régulièrement pendant toute la phase asymptomatique : environ 550 par mm³ au bout d'un an, un peu plus de 300 vers 5 ans, moins de 200 vers 7-8 ans, et presque plus rien après 9 ans.
• Virus (VIH) : après un pic pendant la primo-infection, sa concentration redevient faible, puis augmente fortement à partir de 5-6 ans environ, jusqu'à une valeur très élevée (bien au-delà de 10⁵ unités arbitraires, au-dessus de la coupure de l'axe) vers 11 ans.

Je sais que le VIH infecte et détruit les lymphocytes T (lymphocytes T4), dans lesquels il se multiplie. Or ces lymphocytes T sont indispensables au système immunitaire : ils coordonnent les réactions de défense (ils activent les lymphocytes B producteurs d'anticorps et les lymphocytes T tueurs). Le texte d'introduction précise que les maladies opportunistes apparaissent quand les défenses immunitaires sont trop faibles.

J'en conclus que le virus, en se multipliant, détruit peu à peu les lymphocytes T. Quand leur nombre devient très faible (moins de 200 par mm³), le système immunitaire ne peut plus se défendre : des microbes habituellement sans danger provoquent alors des maladies opportunistes ; c'est le stade sida, environ 9 ans après la contamination.

2. Je vois sur le document 2 que chez ces patients, après la primo-infection, le nombre de lymphocytes T se stabilise autour de 500 par mm³ de sang pendant 12 ans, et que la concentration du virus reste faible (entre 10 et 10² unités arbitraires environ) pendant toute la durée de l'étude.

Je sais que les lymphocytes T sont nécessaires pour que l'organisme se défende contre les microbes.

J'en conclus que chez ces patients, le virus ne se multiplie presque pas : il ne détruit pas les lymphocytes T, dont le nombre reste suffisant. Leur système immunitaire reste efficace et continue de les protéger contre les microbes : ils ne développent donc pas de maladies opportunistes (leur maladie a été retardée, par exemple grâce à un traitement qui freine la multiplication du virus, ou grâce à leurs propres défenses).