Le génome et ses mutations

Exercice 1 — Structure du génome et réplication
Q1. Le génome est l'ensemble de l'information génétique d'une cellule, porté par l'ADN. L'information repose sur la séquence des nucléotides (l'ordre des bases A, T, G, C). (1 pt pour la définition + 1 pt pour la séquence des nucléotides)
Q2. Brin complémentaire : T A C G G A T (A↔T, G↔C). La complémentarité fait qu'un brin impose entièrement la séquence de l'autre : lors de la réplication, chaque brin séparé sert de modèle pour reconstruire un brin neuf exact. C'est ce qui assure la fidélité de la copie et la stabilité du génome. (1 pt pour le brin correct, 1 pt pour l'explication)

Exercice 2 — Raisonnement sur un document : agent mutagène et mutations
Q1. Le nombre de mutations augmente de façon nette et continue avec la dose : il passe de 7 (dose 0) à 160 (dose 4), soit une multiplication par environ 23. L'augmentation s'accentue aux fortes doses. (1,5 pt)
Q2. À la dose 0, aucun rayonnement n'est appliqué : les 7 mutations comptées correspondent au taux de mutations spontanées, dues aux erreurs naturelles de réplication non corrigées. (1,5 pt)
Q3. Oui, ce rayonnement est un agent mutagène. Justification : à composition cellulaire identique, le seul facteur qui varie est la dose de rayonnement ; or le nombre de mutations croît avec cette dose, bien au-delà du taux spontané (7). On a donc un effet dose-dépendant : le rayonnement augmente la fréquence des mutations, ce qui définit un agent mutagène. (1 pt pour la conclusion, 1 pt pour la justification par la comparaison au témoin dose 0 et l'effet dose-dépendant)

Exercice 3 — Types de mutations et conséquences
Q1. (a) Le C est remplacé par un A → substitution. (b) Un T supplémentaire apparaît → insertion. (c) Un C a disparu → délétion. (0,5 pt chacune)
Q2. Les plus graves sont l'insertion (b) et la délétion (c) : elles décalent le cadre de lecture de toute la suite du gène, modifiant l'ensemble du message et souvent la totalité de la protéine en aval. La substitution (a) ne touche qu'un nucléotide à sa position et peut même être silencieuse. (1 pt pour le bon choix, 0,5 pt pour la justification par le décalage)
Q3. Une mutation est neutre si la protéine (et le phénotype) reste inchangée, défavorable si la protéine devient non fonctionnelle (maladie, désavantage), favorable si elle apporte un avantage. Ce caractère dépend de l'environnement. (1 pt)

Exercice 4 — Mutations, somatique/germinal et cancer : analyse de documents
Q1. Les cellules de la peau sont des cellules somatiques (du corps), et non des cellules germinales (à l'origine des gamètes). Une mutation somatique n'est transmise qu'aux cellules filles à l'intérieur de l'individu, jamais aux gamètes : elle n'est donc pas héréditaire et n'est pas transmise aux enfants. (2 pts)
Q2. Enchaînement : les UV (agent mutagène) provoquent des mutations dans l'ADN des cellules de la peau ; l'accumulation de mutations dans des gènes contrôlant la division cellulaire peut rendre la division incontrôlée et former une tumeur (mélanome). Le document 2 confirme que le risque croît avec l'exposition aux UV. Mesure de prévention justifiée : limiter l'exposition aux UV (protection solaire, éviter le soleil intense), ce qui réduit le nombre de mutations donc le risque de cancer. (1 pt pour l'enchaînement complet, 1 pt pour la mesure de prévention reliée aux données)

Exercice 5 — Synthèse argumentée
Éléments attendus dans une synthèse organisée (introduction – arguments – conclusion) :
• Une menace : dans les cellules somatiques, l'accumulation de mutations (favorisée par les agents mutagènes : UV, tabac, rayonnements) peut dérégler le contrôle de la division cellulaire et conduire à des cancers. Certaines mutations germinales sont aussi à l'origine de maladies génétiques. (1 pt)
• Une chance : les mutations des cellules germinales créent de nouveaux allèles transmissibles. Elles sont la source première de la diversité génétique, matière première sur laquelle agit la sélection naturelle : sans mutation, ni variabilité, ni évolution, ni biodiversité. (1 pt)
• Conclusion nuancée : la même propriété de l'ADN (sa variabilité) est tantôt dangereuse pour l'individu, tantôt indispensable à l'échelle de l'espèce et du temps long. L'affirmation est donc justifiée : la prévention vise à limiter les mutations nuisibles, sans que cela remette en cause leur rôle fondamental dans l'évolution. (1 pt pour la conclusion nuancée)