Lycée · Terminale · Enseignement scientifique
Le génome et ses mutations
Stabilité et variabilité du génome : réplication, agents mutagènes, types de mutations et conséquences — thème « Une histoire du vivant » (programme d'enseignement scientifique de Tle générale)
À propos de cette page
L'ADN, support de l'information génétique
Le génome est l'ensemble de l'information génétique d'une cellule, portée par les molécules d'ADN (acide désoxyribonucléique). Cette molécule constitue le support universel de l'hérédité chez tous les êtres vivants.
Les deux brins sont complémentaires : en face d'un A se trouve toujours un T, et en face d'un G toujours un C (appariement A–T et G–C). C'est cette complémentarité qui permettra à la molécule de se copier fidèlement.
La réplication : copier le génome avant chaque division
Avant chaque division cellulaire, la cellule doit fournir à chacune de ses deux cellules filles une copie complète et identique de son génome. L'ADN est donc répliqué (recopié).
A T G C C T impose, par complémentarité, le brin neuf T A C G G A. Les deux molécules filles sont alors identiques à la molécule de départ.La réplication est d'une très grande fidélité : des enzymes vérifient et corrigent la plupart des erreurs. C'est cette fidélité qui assure la stabilité de l'information génétique d'une cellule à l'autre et d'une génération à l'autre. Mais la copie n'est jamais parfaite à 100 % : c'est là que naissent les mutations.
Qu'est-ce qu'une mutation ?
Une mutation est une modification de la séquence des nucléotides de l'ADN. C'est un événement rare et aléatoire : on ne peut pas prévoir quel gène sera touché ni à quel moment.
On distingue deux situations selon la cellule touchée :
| Cellule mutée | Conséquence |
|---|---|
| Cellule somatique (du corps : peau, foie…) | La mutation n'est transmise qu'aux cellules filles de l'individu. Elle n'est pas transmise à la descendance. Peut être à l'origine d'un cancer. |
| Cellule germinale (à l'origine des gamètes) | La mutation peut être transmise à la descendance et contribuer à la diversité génétique de l'espèce. |
Les différents types de mutations ponctuelles
Les mutations ponctuelles ne touchent qu'un ou quelques nucléotides. On en distingue trois grands types.
| Type | Mécanisme | Exemple (brin A T G C…) |
|---|---|---|
| Substitution | Un nucléotide est remplacé par un autre | A T G C → A T A C |
| Insertion (addition) | Un nucléotide supplémentaire est ajouté | A T G C → A T T G C |
| Délétion | Un nucléotide est supprimé | A T G C → A T C |
Mutations spontanées et mutations induites par les agents mutagènes
Les mutations n'ont pas toutes la même origine. On distingue les mutations spontanées et les mutations induites.
Plus l'exposition à un agent mutagène est forte et longue, plus le nombre de mutations augmente. Le graphique suivant illustre cette relation pour l'exposition aux UV.
Les conséquences d'une mutation sur le phénotype
Une mutation modifie la séquence d'un gène, donc potentiellement la protéine fabriquée, donc le caractère (phénotype). Mais toutes les mutations n'ont pas le même effet : on distingue trois cas.
| Conséquence | Effet sur le phénotype |
|---|---|
| Mutation neutre (silencieuse) | Aucun effet visible : la protéine est inchangée ou son rôle n'est pas affecté. |
| Mutation défavorable | La protéine est non fonctionnelle ou mal fonctionnelle : maladie génétique, désavantage. |
| Mutation favorable | Rare : la nouvelle protéine confère un avantage dans un environnement donné. |
Mutations, cancers et prévention
Dans les cellules somatiques, certaines mutations touchent des gènes qui contrôlent la division cellulaire. L'accumulation de telles mutations peut faire perdre à la cellule le contrôle de sa multiplication : elle se divise de façon anarchique et forme une tumeur, à l'origine d'un cancer.
La connaissance du rôle des agents mutagènes débouche sur des mesures de prévention : limiter l'exposition au soleil aux heures intenses, utiliser une protection solaire, ne pas fumer, se protéger des rayonnements. La science éclaire ici des choix de santé publique.
Mutations, diversité génétique et évolution
Si les mutations peuvent être nuisibles, elles sont aussi indispensables à la vie. Lorsqu'elles touchent les cellules germinales, elles créent de nouveaux allèles transmis à la descendance.
Cette diversité est ensuite triée par les autres forces évolutives, notamment la sélection naturelle : les mutations favorables se répandent, les défavorables régressent. Les mutations sont donc le point de départ de la biodiversité et de l'évolution des espèces.
- L'ADN porte l'information génétique dans la séquence de ses nucléotides (A, T, G, C) ; un gène existe en plusieurs versions, les allèles.
- La réplication semi-conservative copie fidèlement le génome avant chaque division : c'est ce qui assure sa stabilité.
- Une mutation est une modification rare et aléatoire de la séquence d'ADN ; elle est transmissible à la descendance seulement si elle touche une cellule germinale.
- Mutations ponctuelles : substitution, insertion, délétion (ces deux dernières décalent le cadre de lecture).
- Une mutation est spontanée (erreur de réplication) ou induite par un agent mutagène (UV, rayonnements, agents chimiques) qui en augmente la fréquence.
- Conséquences : mutation neutre, défavorable (maladie, cancer si cellule somatique) ou favorable selon l'environnement.
- La mutation est la source première de la diversité génétique : elle est le point de départ de l'évolution et de la biodiversité.
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