Lycée · 2ⁿᵈᵉ · SVT (2nde)
La transmission de l'information génétique
Mitose, méiose et stabilité du caryotype (programme de 2nde — Le corps humain et la santé)
À propos de cette page
L'ADN, support de l'information génétique
L'information génétique est l'ensemble des instructions qui permettent à un organisme de se construire et de fonctionner. Elle est portée par une molécule chimique : l'ADN (acide désoxyribonucléique).
L'ADN est organisé en chromosomes dans le noyau de la cellule. Un chromosome est constitué d'une longue molécule d'ADN enroulée autour de protéines (les histones). Chez l'être humain, chaque cellule somatique contient 46 chromosomes (23 paires).
Un gène est une portion d'ADN portant l'information nécessaire à la synthèse d'une protéine. L'ensemble des gènes d'un individu constitue son génome.
Le caryotype humain
Le caryotype est la représentation ordonnée de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, photographiés en métaphase (lorsqu'ils sont les plus condensés), puis classés par paires selon leur taille, leur forme et la position de leur centromère.
- 46 chromosomes organisés en 23 paires
- 22 paires d'autosomes (chromosomes non sexuels), identiques chez l'homme et la femme
- 1 paire de chromosomes sexuels : XX chez la femme, XY chez l'homme
Les deux chromosomes d'une même paire sont appelés chromosomes homologues : ils ont la même taille, la même forme et portent les mêmes gènes (mais pas forcément les mêmes allèles). Chaque individu hérite d'un chromosome de chaque paire de sa mère et d'un autre de son père.
| Terme | Signification |
|---|---|
| Cellule diploïde (2n) | Possède 2 exemplaires de chaque chromosome (chez l'humain : 2n = 46) |
| Cellule haploïde (n) | Possède 1 seul exemplaire de chaque chromosome (chez l'humain : n = 23) |
| Formule chromosomique | Notation : 2n = 46 pour les cellules somatiques humaines |
La réplication de l'ADN
Avant toute division cellulaire, l'ADN doit être copié à l'identique afin que chaque cellule fille reçoive une information génétique complète. Ce processus s'appelle la réplication.
La réplication est dite semi-conservative car chaque molécule fille conserve un brin de la molécule mère :
- Les liaisons hydrogène entre les bases complémentaires se rompent.
- Chaque brin sert de moule.
- L'enzyme ADN polymérase assemble les nouveaux nucléotides en respectant la complémentarité (A–T, C–G).
La mitose : division cellulaire à l'identique
La mitose est la division cellulaire qui permet la croissance, le renouvellement des tissus et la reproduction asexuée. Elle produit deux cellules filles génétiquement identiques à la cellule mère.
Le déroulement de la mitose comprend 4 phases principales, précédées d'une interphase (phase de préparation avec réplication de l'ADN) :
| Phase | Événements principaux |
|---|---|
| Prophase | Condensation des chromosomes (chaque chromosome est formé de 2 chromatides reliées par un centromère) |
| Métaphase | Alignement des chromosomes au centre de la cellule (plaque équatoriale) |
| Anaphase | Séparation des chromatides sœurs et migration vers les pôles opposés |
| Télophase | Décondensation des chromosomes, formation de 2 noyaux filles, puis division du cytoplasme |
La méiose : production de cellules reproductrices
La méiose est une division cellulaire particulière qui se déroule dans les organes reproducteurs (testicules et ovaires). Elle produit les gamètes (spermatozoïdes et ovules), qui sont des cellules haploïdes (n = 23 chromosomes).
Les deux divisions de la méiose :
- Méiose I (division réductionnelle) : séparation des chromosomes homologues → 2 cellules à n = 23 chromosomes à 2 chromatides.
- Méiose II (division équationnelle) : séparation des chromatides → 4 cellules à n = 23 chromosomes simples.
Fécondation et stabilité du caryotype
La fécondation est la fusion d'un gamète mâle (spermatozoïde, n = 23) et d'un gamète femelle (ovule, n = 23) pour former un zygote diploïde (2n = 46).
La méiose et la fécondation jouent des rôles complémentaires dans le maintien du caryotype :
| Processus | Effet sur le nombre de chromosomes |
|---|---|
| Mitose | 2n → 2n (conservation) |
| Méiose | 2n → n (réduction de moitié) |
| Fécondation | n + n → 2n (rétablissement) |
Sans méiose, la fécondation doublerait le nombre de chromosomes à chaque génération. L'alternance méiose–fécondation assure la stabilité du caryotype de génération en génération.
Les mutations et leurs conséquences
Une mutation est une modification accidentelle et transmissible de la séquence nucléotidique de l'ADN. Les mutations sont la source de la variabilité génétique entre individus.
- une substitution (remplacement d'une base par une autre)
- une délétion (perte d'un ou plusieurs nucléotides)
- une insertion (ajout d'un ou plusieurs nucléotides)
Les causes des mutations peuvent être spontanées (erreur lors de la réplication) ou induites par des agents mutagènes (rayons UV, rayonnements ionisants, certains produits chimiques).
Les conséquences des mutations dépendent de leur nature et de leur localisation :
| Type de conséquence | Exemple |
|---|---|
| Mutation neutre | Pas de changement de protéine (synonyme) ou région non codante |
| Mutation bénéfique | Rare ; peut conférer un avantage (ex. : résistance à un pathogène) |
| Mutation délétère | Altère la protéine → maladie génétique (ex. : mucoviscidose) |
- L'ADN (double hélice, bases A–T et C–G) est le support de l'information génétique, organisé en chromosomes dans le noyau.
- Le caryotype humain : 2n = 46 chromosomes (22 paires d'autosomes + 1 paire de chromosomes sexuels).
- La réplication est une copie semi-conservative de l'ADN, indispensable avant toute division cellulaire.
- La mitose : 1 cellule (2n) → 2 cellules filles identiques (2n) — croissance et renouvellement.
- La méiose : 1 cellule (2n) → 4 cellules filles différentes (n) — fabrication des gamètes.
- L'alternance méiose / fécondation maintient le caryotype constant (2n = 46) à chaque génération.
- Une mutation est une modification de la séquence d'ADN, source de variabilité génétique ; seules les mutations des gamètes sont héréditaires.
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